Mikä on kääpiöllisyys?

Kääpiön tyypit

Vaikka kääpiöisyyteen on monia erilaisia ​​syitä, on olemassa kaksi päätyyppiä sairaudesta: suhteellinen ja suhteeton.

Suhteutettu kääpiö

Kun pää, vartalo ja raajat ovat kaikki suhteessa toisiinsa, mutta paljon pienempiä kuin keskikokoisella ihmisellä, tila tunnetaan suhteellisella kääpiöisyydellä.

Tämäntyyppinen kääpiö on usein seurausta hormonipuutteesta. Sitä voidaan usein hoitaa hormoniruiskeilla, kun lapsi vielä kasvaa. Tämän seurauksena joku, joka on syntynyt suhteellisella kääpiöllä, voi saavuttaa keskimääräisen pituuden tai päästä lähelle sitä.

Suhteettoman kääpiöisyyttä

Tämä on yleisin kääpiölaji. Kuten nimestä voi päätellä, sille on ominaista ruumiinosien, jotka ovat suhteettomia toisiinsa nähden. Esimerkiksi geneettinen sairaus, jota kutsutaan achondroplasiaksi, johtaa käsiin ja jalkoihin, jotka ovat huomattavasti lyhyempiä kuin keskikokoisella henkilöllä, mutta vartalo on kuin jonkun, johon kääpiö ei vaikuta. Joissakin tapauksissa suhteettoman kääpiöisyyden omaavan henkilön pää voi olla hieman suurempi kuin ilman kääpiötä.

Mikä aiheuttaa kääpiöä?

Tutkijat uskovat, että on yli 300 sairautta, jotka aiheuttavat kääpiöä. Suurin osa syistä on geneettisiä. Yleisimpiä syitä ovat:

Achondroplasia

Vaikka achondroplasia on geneettinen sairaus, neljällä viidestä sitä sairastavasta ihmisestä on myös kaksi keskikokoista vanhempaa. Jos sinulla on achondroplasia, sinulla on yksi mutatoitunut geeni, joka liittyy sairauteen, ja yksi tämän geenin vahingoittumaton versio. Tämä on yleisin kääpiön aiheuttaja.

Turnerin syndrooma

Tämä tila vaikuttaa vain naisiin. Sen sijaan, että periisit kaksi täysin toimivaa X-kromosomia vanhemmiltasi, perit yhden X-kromosomin ja sinulta puuttuu toinen tai ainakin osa toisesta X-kromosomista. Vertailun vuoksi miehillä on X-kromosomi ja Y-kromosomi.

Kasvuhormonin puutos

Kasvuhormonin puutteen syyt eivät aina ole selviä. Joskus se on sidottu geneettiseen mutaatioon. Monissa tapauksissa kasvuhormonin puutteen syitä ei koskaan diagnosoida.

Kilpirauhasen vajaatoiminta

Kilpirauhasen vajaatoiminta, varsinkin jos se kehittyy nuorena, voi johtaa moniin terveysongelmiin, mukaan lukien kasvun rajoittumiseen. Muita komplikaatioita ovat alhainen energia, kognitiiviset ongelmat ja turvonneet kasvojen piirteet.

Vastasyntyneen kilpirauhasen kunto tulee tarkistaa rutiiniseulonnan yhteydessä. Jos lapsesi kilpirauhanen ei ole tarkistettu, keskustele asiasta lastenlääkärisi kanssa.

Kohdunsisäinen kasvun hidastuminen

Tämä tila kehittyy, kun vauva on vielä äidin kohdussa. Raskaus voi jatkua täysimittaisesti, mutta vauva on yleensä paljon keskimääräistä pienempi. Tuloksena on tyypillisesti suhteellinen kääpiö.

Genetiikka ja muut riskitekijät

Dwarfismi on yleensä seurausta geneettisestä mutaatiosta. Mutta kääpiöisyydestä vastuussa olevan geenin tai geenien saaminen voi tapahtua parilla tavalla.

Joissakin tapauksissa se voi tapahtua spontaanisti. Et välttämättä synny mutatoituneilla geeneillä, jotka on peritty vanhemmalta. Sen sijaan geeniesi mutaatio tapahtuu itsestään – yleensä ilman syytä, jonka lääkärit voivat havaita.

Perinnöllisillä geneettisillä häiriöillä voi olla kaksi muotoa. Toinen on resessiivinen, mikä tarkoittaa, että perit kaksi mutatoitunutta geeniä (yksi kummaltakin vanhemmalta) sairastuaksesi sairauteen. Toinen on hallitseva. Tarvitset vain yhden mutatoidun geenin – jommastakummasta vanhemmasta – sairauden saamiseen.

Muita kääpiön riskitekijöitä ovat hormonipuutos tai aliravitsemus. Hormonipuutokselle ei yleensä ole riskitekijöitä, mutta se voidaan usein hoitaa menestyksekkäästi. Vakava aliravitsemus, joka johtaa heikkoihin luihin ja lihaksiin, voidaan myös monissa tapauksissa voittaa terveellisellä, ravintoainerikkaammalla ruokavaliolla.

Miten kääpiöllisyys diagnosoidaan?

Joskus vastasyntyneen ulkonäkö voi riittää syntyessään kääpiödiagnoosin tekemiseen. Osana vauvan hyvinvointitutkimuksia lapsesi tulee mitata ja punnita, jotta nähdään, kuinka paljon hän vertaa ikäisen lapsen väestön keskiarvoon. Johdonmukainen mittaaminen standardin kasvukaavion alimmissa kvartiileissa on toinen merkki, jota lastenlääkäri voi käyttää kääpiöisyyden diagnosoinnissa.

Alustavan synnytystä edeltävän diagnoosin tekeminen vauvan ollessa vielä kohdussa voidaan tehdä ultraäänellä. Jos vauvan ulkonäkö viittaa kääpiöisyyteen tai jos vanhemmat tietävät kantavansa kääpiögeeniä, lääkäri voi suositella lapsivesitutkimusta. Tämä on kohdusta tulevan lapsiveden laboratoriotesti.

Geneettinen testaus voi olla hyödyllistä joissakin tapauksissa. Tämä on erityisen totta, kun erotetaan yksi mahdollinen kääpiön aiheuttaja toisesta. Verikoe kasvuhormonitasojen tarkistamiseksi voi myös auttaa vahvistamaan hormonipuutoksen aiheuttaman kääpiön diagnoosin.

Mahdolliset komplikaatiot

Dwarfismi liittyy usein terveysongelmiin. Nämä vaihtelevat jalka- ja selkäongelmista aivojen ja keuhkojen toimintaongelmiin.

Yleisimmät epäsuhtaiseen kääpiöihin liittyvät komplikaatiot ovat:

• kumartuneet jalat
• niveltulehdus
• progressiivinen selän kumartuminen
• kaventunut kanava alaselkärangassa, mikä aiheuttaa painetta selkäytimeen (selkäydinahtauma)
• selkäydinpaine kallon pohjassa
• liiallinen aivoneste (vesipää)
• uniapnea
• hidastuu motoristen taitojen kehittymisessä vauvana
• painonnousu, joka voi rasittaa enemmän selkärankaa ja niveliä

Kääpiöistä kärsivien raskaus voi sisältää omia mahdollisia komplikaatioita, mukaan lukien hengitysvaikeudet. Keisarileikkaus on yleensä tarpeen, koska lantion alueen koko ei salli emättimen synnytystä.

Joillekin ihmisille, joilla on suhteellinen kääpiö, elinten huono kehitys voi johtaa merkittäviin terveysongelmiin.

Kunnonhallinta

Dwarfismia ei voida parantaa tai ”korjata” syystä riippumatta. On kuitenkin olemassa tiettyjä hoitoja, jotka voivat auttaa vähentämään komplikaatioiden riskiä.

Hormonihoito

Ihmisille, joilla on kasvuhormonin puutos, synteettisen ihmisen kasvuhormonin injektiot voivat olla hyödyllisiä. Tätä hoitoa saavat lapset eivät aina saavuta keskimääräistä pituutta, mutta he voivat päästä lähelle.

Hoito sisältää päivittäiset injektiot lapsen ollessa nuori, vaikka injektiot voivat jatkua 20-vuotiaana. Tämä voidaan tehdä, jos olet huolissasi täysikasvuisuudesta ja riittävästä lihasten ja rasvan määrästä.

Turnerin oireyhtymää sairastavat tytöt tarvitsevat estrogeenihoitoa ja muita hormoneja, jotka auttavat laukaisemaan murrosiän ja naisen asianmukaisen kehityksen. Estrogeenihoito voi olla tarpeen, kunnes nainen saavuttaa vaihdevuosien iän.

Kirurgiset vaihtoehdot

Muille, joilla on kääpiö, kirurgiset hoidot voivat olla tarpeellisia ja hyödyllisiä pidempään ja terveellisempään elämään.

Kirurgisia hoitoja ovat ne, jotka voivat auttaa:

• korjata luun kasvun suuntaa
• vakauttaa selkärankaa
• lisää selkäydintä ympäröivien nikamien kanavaa selkäytimeen kohdistuvan paineen vähentämiseksi

Toinen kirurginen toimenpide ihmisille, joilla on ylimääräistä nestettä aivojen ympärillä, on asettaa aivoihin eräänlainen putki, jota kutsutaan shunttiksi. Tämä voi vapauttaa osan nesteestä ja vähentää painetta aivoihin.

Fysioterapia ja ortotiikka

Fysioterapia ja ortotiikka ovat ei-invasiivisia ratkaisuja joihinkin kääpiöisyyden komplikaatioihin. Fysioterapiaa määrätään usein raajan tai selkäleikkauksen jälkeen, jotta voit palauttaa tai parantaa liike- ja voimavaraasi. Fysioterapiaa voidaan myös suositella, jos kääpiövaikutus vaikuttaa kävelytapaasi tai aiheuttaa kipua, joka ei vaadi leikkausta.

Ortoosit ovat mittatilaustyönä valmistettuja laitteita, jotka sopivat kenkiisi parantamaan jalkojen terveyttä ja toimintaa. Jos kääpiövaikutus vaikuttaa tasapainoihisi, kävelytapaasi tai muihin jalkojen toimintaan, keskustele jalkaterapeutin kanssa siitä, kuinka ortoosi voi auttaa sinua.

Elää kääpiöisyyden kanssa

Ennakkoluulojen ja tietämättömyyden käsitteleminen yhteiskunnassa voi olla vaikeaa. Kääpiön kanssa elämiseen saattaa liittyä myös jokapäiväisiä haasteita.

Organisaatiot, kuten LPA, tarjoavat resursseja auttaakseen elämän tunne- ja logistiikkahaasteisiin. Tukiryhmän löytäminen voi auttaa sinua muodostamaan yhteyden sellaiseen yhteisöön, jolla on samanlaisia ​​kokemuksia.

LPA voi myös auttaa sinua oppimaan valokytkimien, ovenkahvan ja muiden kodin asioiden laskemisesta. He voivat myös tarjota tietoja ja resursseja erikoistyökaluista tai -laitteista, joita voit käyttää, ja muutoksia, joita voit tehdä autoon, kouluun tai työtilaan.

Lapsille, joilla on kääpiö, haasteet voivat olla erityisen vaikeita. Kiusaaminen, kiusaaminen ja jopa viattomat väärinkäsitykset tilasta voivat olla hankalia.

Jos sinulla on lapsi, jolla on kääpiö, keskustele opettajien ja muiden heidän koulunsa kanssa auttaaksesi heitä ymmärtämään sairauden ja kuinka he voisivat kouluttaa muita siitä. Saatat myös joutua keskustelemaan koulusi kanssa työkaluista ja muista vaihtoehdoista, jotka ovat hyödyllisiä tai tarpeellisia lapsellesi.

Sinun tulisi myös rohkaista lasta puhumaan tunteistaan ​​tai muista huolenaiheistaan.

Voinko siirtää ehdon eteenpäin?

Perheen perustamisessa on otettava huomioon joitain tärkeitä näkökohtia. Kun molemmilla vanhemmilla on kääpiö, todennäköisyys, että lapsi syntyy kääpiöineen, on suurempi kuin muussa väestössä.

Jos sinulla on esimerkiksi achondroplasia, sinulla on yksi kääpiögeeni ja yksi koskematon geeni. Tämä tarkoittaa, että kun molemmilla vanhemmilla on achondroplasia, on 25 prosentin todennäköisyys, että heidän lapsensa perii geenin, jolla ei ole vaikutusta ja kasvaa vähintään keskimääräiseen pituuteen.

On 50 prosentin mahdollisuus, että lapsi perii yhden kustakin geenityypistä, mutta 25 prosentin todennäköisyys, että vauvalla on kaksi kääpiögeeniä. Vauvat, jotka ovat syntyneet niin sanotulla ”kaksoisdominoivalla oireyhtymällä”, kuolevat usein syntymän yhteydessä tai pian sen jälkeen.

Näkymät

Ihmisillä, joilla on kääpiö, on usein pitkä, tyydyttävä elämä. Sairaus ei vaikuta kykyyn käydä koulua tai työtä, perustaa perhe tai nauttia mistään muusta elämästä.

Kääpiö voi kuitenkin johtaa mahdollisesti vakaviin lääketieteellisiin komplikaatioihin. On tärkeää seurata vuosittaisia ​​fyysisiä harjoituksia ja käydä asiantuntijoilla tarpeen mukaan. On erittäin tärkeää olla aktiivinen terveytesi suhteen ja reagoida nopeasti oireidesi muutoksiin.