Onko tämä yleistä?
Dopamiinin puutosoireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolla on vain 20 vahvistettua tapausta. Se tunnetaan myös nimellä dopamiinin kuljettajan puutosoireyhtymä ja infantiili parkinsonismi-dystonia.
Tämä tila vaikuttaa lapsen kykyyn liikuttaa kehoaan ja lihaksiaan. Vaikka oireet ilmaantuvat tyypillisesti vauvaiässä, ne saattavat ilmaantua vasta myöhemmin lapsuudessa.
Oireet ovat samanlaisia kuin muilla liikehäiriöillä, kuten nuorten Parkinsonin taudilla. Tästä johtuen se on usein
Tämä tila on progressiivinen, mikä tarkoittaa, että se pahenee ajan myötä. Parannuskeinoa ei ole, joten hoito keskittyy oireiden hallintaan.
Jatka lukemista saadaksesi lisätietoja.
Mitkä ovat oireet?
Oireet ovat yleensä samat iästä riippumatta. Näitä voivat olla:
- lihaskrampit
- lihaskouristuksia
- vapinaa
- lihakset liikkuvat hyvin hitaasti (bradykinesia)
- lihasten jäykkyys (jäykkyys)
- ummetus
- syömis- ja nielemisvaikeudet
- vaikeuksia puhua ja muodostaa sanoja
- ongelmia kehon pitämisessä pystyasennossa
- tasapainovaikeudet seistessä ja kävellessä
- hallitsemattomat silmien liikkeet
Muita oireita voivat olla:
- gastroesofageaalinen refluksitauti (GERD)
- toistuvia keuhkokuumekohtauksia
- nukahtamisvaikeuksia
Mikä aiheuttaa tämän tilan?
Yhdysvaltain kansallisen lääketieteellisen kirjaston mukaan tämä geneettinen sairaus johtuu mutaatioista SLC6A3 geeni. Tämä geeni osallistuu dopamiinin kuljettajaproteiinin luomiseen. Tämä proteiini säätelee, kuinka paljon dopamiinia kuljetetaan aivoista eri soluihin.
Dopamiini osallistuu kaikkeen kognitiosta ja mielialasta kykyyn säädellä kehon liikkeitä. Jos dopamiinin määrä soluissa on liian alhainen, se voi vaikuttaa lihasten hallintaan.
Kuka on vaarassa?
Dopamiinin puutosoireyhtymä on geneettinen sairaus, eli ihminen syntyy sen kanssa. Suurin riskitekijä on lapsen vanhempien geneettinen rakenne. Jos molemmilla vanhemmilla on yksi kopio mutatoidusta SLC6A3 geenin, heidän lapsensa saa kaksi kopiota muuttuneesta geenistä ja perii taudin.
Miten se diagnosoidaan?
Usein lapsesi lääkäri voi tehdä diagnoosin havaittuaan mahdolliset tasapainon tai liikkeen haasteet. Lääkäri vahvistaa diagnoosin ottamalla verinäytteen tilan geneettisten merkkiaineiden testaamiseksi.
He voivat myös ottaa näytteen aivo-selkäydinnesteestä dopamiiniin liittyvien happojen etsimiseksi. Tämä tunnetaan nimellä a
Miten sitä hoidetaan?
Tälle sairaudelle ei ole standardisoitua hoitosuunnitelmaa. Yrityksiä ja erehdyksiä tarvitaan usein sen määrittämiseksi, mitä lääkkeitä voidaan käyttää oireiden hallintaan.
Ropinirolia ja pramipeksolia, jotka ovat dopamiiniantagonisteja, on käytetty Parkinsonin taudin hoitoon aikuisilla. Tutkijat ovat käyttäneet tätä lääkettä dopamiinin puutosoireyhtymään
Muut strategiat oireiden hoitoon ja hallintaan ovat samanlaisia kuin muissa liikehäiriöissä. Tämä sisältää lääkityksen ja elämäntapamuutokset hoidossa:
- lihasten jäykkyys
- keuhkotulehdukset
- hengitysongelmia
- GERD
- ummetus
Miten se vaikuttaa elinajanodotteeseen?
Imeväisillä ja lapsilla, joilla on dopamiinin kuljettajan puutosoireyhtymä, voi olla lyhyempi elinikä. Tämä johtuu siitä, että he ovat alttiimpia henkeä uhkaaville keuhkoinfektioille ja muille hengitystiesairauksille.
Joissakin tapauksissa lapsen näkymät ovat suotuisammat, jos hänen oireensa eivät ilmene vauvaiässä.
