Mikä on Cavernous Hemangioma?

Mikä on paisuvainen hemangiooma?

Verisuonten epämuodostumat ovat massoja, jotka muodostuvat epänormaaleista verisuonista. Niiden arvioidaan tapahtuvan noin 1 % ihmisistä syntymästä lähtien. Ne voidaan luokitella tarkemmin niiden erityisominaisuuksien mukaan.

Cavernous epämuodostumat ovat erityinen verisuonten epämuodostuma, joka koostuu laajennetuista verisuonista, jotka muodostavat luolia, joiden läpi veri kulkee hyvin hitaasti. Niiden rakenne muistuttaa vadelmaa. Ne eivät ole syöpää ja ovat ei potentiaalia syöväksi tulemisesta.

Ne kehittyvät useimmiten aivoissa, mutta voivat kehittyä myös muilla alueilla, mukaan lukien:

• selkäydin
• iho
• verkkokalvo
• maksa
• lisämunuaiset
• Ruoansulatuskanava

Cavernoosien epämuodostumien koko ja lukumäärä voivat muuttua ajan myötä ja niiden koko voi vaihdella useista millimetreistä useisiin senttimetreihin. Millimetri on noin luottokortin paksuus ja senttimetri noin niitin pituus.

Mitkä ovat paisuvan hemangiooman oireet?

Jopa 40 % ihmisistä, joilla on kavernoisia epämuodostumia aivoissaan, ei koskaan koe oireita tai saa diagnoosia. Useimmilla tämän ryhmän ihmisillä on:

• yksittäinen epämuodostuma
• ei sukuhistoriaa
• ei perinnöllistä mutaatiota

Ihmisillä, joilla on sukuhistoriaa, kehittyy yleensä useita epämuodostumia ja heillä on todennäköisemmin oireita.

Oireet vaihtelevat sen mukaan, missä epämuodostuma muodostuu.

Aivot

Kohtaukset ovat yksi yleisimmistä aivojen paisuvien epämuodostumien oireista. Muita oireita voivat olla:

• päänsäryt

• verenvuoto (verenvuoto)

• hemorraginen aivohalvaus
• sammaltava puhe
• Tuplanäkö
• tasapainoongelmia
• vapina
• muistiongelmia
• huono keskittymiskyky

• raajojen heikkous tai puutuminen

• kohtauksia

Selkäydin

Selkäytimen kavernoottinen epämuodostuma voi aiheuttaa raajan:

• tunnottomuus
• heikkous
• halvaus
• pistely
• palaa
• kutina

Se voi myös aiheuttaa virtsarakon hallinnan tai suoliston hallinnan menetyksen.

Silmä

Cavernous epämuodostuma voi aiheuttaa oireita, kuten:

• roikkuvat silmäluomet
• Tuplanäkö
• silmän kipu
• näköhermon puristumisesta johtuvat näköongelmat

Oireet ovat yleensä palautuvia leikkauksen jälkeen.

Mitkä ovat paisuvan hemangiooman mahdolliset komplikaatiot?

Monet ihmiset eivät koe mitään komplikaatioita. Aivojen epämuodostuma voi kuitenkin aiheuttaa neurologisia oireita, jos se vuotaa verta. Komplikaatiot riippuvat aivosi alueesta.

Cavernous epämuodostumat kehittyvät yleisimmin aivojen ulkokerrokseen, jota kutsutaan aivokuoreksi. Ne voivat myös kehittyä alueilla, jotka ovat vastuussa alitajuisista toiminnoista, kuten pikkuaivoistasi tai aivorungostasi.

Verenvuoto voi johtaa hemorragiseen aivohalvaukseen ja voi olla hengenvaarallinen. Kansallisen terveyspalvelun (NHS) mukaan vuotuinen verenvuotoriski on noin 2,4 % vuodessa. Riski on 0,3–2,8 prosenttia vuodessa, jos se ei ole aiemmin vuotanut, mutta kasvaa 6,3–32,2 prosenttiin, jos se on aiemmin repeytynyt.

Selkärangan kavernoiset epämuodostumat voivat aiheuttaa neurologisia oireita selkärangan puristumisesta. Jos ne kehittyvät silmään, ne voivat aiheuttaa näön menetyksen. Cavernous epämuodostumia esiintyy silmässä harvemmin kuin 1 % ihmisistä, joilla on aivojen paisuvainen hemangiooma.

Mikä aiheuttaa paisuvien hemangioomien kehittymisen?

Ennen uskottiin, että verisuonten epämuodostumia oli syntymästä lähtien, mutta nyt tiedetään, että ne voivat kehittyä myös koko elämän ajan.

On olemassa kahta muotoa kavernoottisia epämuodostumia: familiaalinen ja satunnainen. Perheepämuodostumisiin liittyy yhdeltä vanhemmalta peritty geeni, ja satunnaiset epämuodostumat kehittyvät ilman perinnöllistä geeniä. Noin 80 %:lla ihmisistä on taudin satunnainen muoto.

Perheellinen onkaloinen epämuodostuma

Ihmisillä, joilla on sukuhistoriaa tai useita epämuodostumia, on todennäköisemmin perhemuoto, joka johtuu mutaatioista jossakin seuraavista geeneistä:

• CCM1 (KRIT1)

• CCM2

• CCM3 (PDCD10)

Nämä geenit ovat hallitsevia, joten sinulla on 50 % mahdollisuus saada jokin näistä geeneistä, jos joku vanhemmistasi kantaa sen.

New Mexicossa on poikkeuksellisen paljon ihmisiä, joilla on paisuvia epämuodostumia. Tämä johtuu siitä, että alkuperäiset espanjalaiset uudisasukkaat siirsivät CCM1-geenin vähintään 14 sukupolven ajan.

Satunnainen onkaloinen epämuodostuma

Ihmisillä, joilla on vain yksi epämuodostuma, on todennäköisemmin satunnainen muoto. Sen uskotaan johtuvan hankituista geneettisistä muutoksista erityisesti sairastuneiden verisuonten soluissa, eikä se siirry sukupolvelta toiselle.

Cavernous epämuodostuma on yhdistetty lasten aivojen sädehoitoon.

Kuinka paisuvaiset hemangioomat diagnosoidaan?

Cavernous epämuodostuma voidaan diagnosoida vain kuvantamisella tai ruumiinavauksella.

Magneettiresonanssikuvaus (MRI) on tavallinen diagnostinen työkalu. Ellei epämuodostuma ole äskettäin vuotanut verta, sitä ei voida havaita tietokonetomografialla (CT) tai angiografialla.

Asiantuntijat suosittelevat geneettistä testausta ihmisille, joilla on sukuhistoriaa.

Noin 25 % ihmisistä, joilla on diagnosoitu kavernoottinen epämuodostuma, on lapsia.

Kuinka paisuvaisia ​​hemangioomia hoidetaan?

Lääkkeillä voidaan hoitaa tiettyjä oireita, kuten kouristuksia tai päänsärkyä. Lääkärisi voi suositella leikkausta, jos sinulla on äskettäin ollut verenvuotoa.

Leikkaus aivojen paisuvan epämuodostuman poistamiseksi voi olla perinteinen kraniotomia, jossa osa kallosta poistetaan päästäkseen käsiksi aivoihisi. Sädekirurgia on kiistanalainen, mutta se voi olla vaihtoehto yksittäisille epämuodostumille, joita ei voida saavuttaa perinteisellä leikkauksella. Se sisältää hyvin keskittyneitä säteilysäteitä.

Jonkin sisällä 2020 opiskeluTutkijat havaitsivat, että puolet 12 lapsen ryhmästä, joilla oli verenvuotoa ja useita epämuodostumia aivoissaan, vaati lisäleikkausta 2,5 vuoden sisällä. Niistä yhdeksästä osallistujasta, joilla ei ollut kumpaakaan näistä riskitekijöistä, yksikään ei tarvinnut lisäleikkausta.

Lääkärisi voi myös suositella leikkausta paisuvan epämuodostuman poistamiseksi muista paikoista, kuten silmästä tai selkäytimestä, jos ne aiheuttavat ongelmia.

Millaiset näkymät henkilölle, jolla on paisuvainen hemangiooma?

Monille ihmisille, joilla on paisuvia epämuodostumia aivoissaan, ei tule koskaan oireita, ja näkymät ovat yleensä sellaisia suotuisa. Oireet kehittyvät todennäköisemmin ihmisillä, joilla on suuria epämuodostumia.

Myös epämuodostumat muissa paikoissa ovat yleensä suotuisia. Selkäytimen epämuodostuman kirurginen resektio liittyy hyviin näkymiin, mutta joissakin tapauksissa täydellinen toipuminen ei ehkä ole mahdollista.

Oireet ihmisillä, joilla on kavernoinen silmän epämuodostuma, ovat yleensä palautuva leikkauksen jälkeen.

Usein kysyttyjä kysymyksiä kavernoisista hemangioomista

Ovatko kavernoiset hemangioomat hengenvaarallisia?

Jotkut paisuvat epämuodostumat voivat olla hengenvaarallisia. Verenvuoto aivoissa voi aiheuttaa aivohalvauksen. Aivohalvaus voi aiheuttaa pysyvän vamman tai kuoleman.

Voidaanko kavernoottisten hemangioomien kehittyminen estää?

Ei ole selvää, voidaanko kavernoottisia epämuodostumia estää. Niiden uskotaan muodostuvan vanhemmiltasi perittyjen geenien tai elämäsi aikana hankittujen geneettisten muutosten vuoksi. Tutkijat yrittävät edelleen ymmärtää, miksi nämä muutokset tapahtuvat.

Pidetäänkö paisuvia hemangioomia aivokasvaimina?

ISSVA ei enää käytä termiä ”cavernous hemangioma” tai ”cavernooma”, koska epämuodostumia ei pidetä kasvaimina. Pääte ”-oma” tarkoittaa ”kasvainta”.

Voivatko silmän/verkkokalvon paisuvat hemangioomat aiheuttaa sokeutta?

Verkkokalvon kavernoiset epämuodostumat eivät yleensä aiheuta oireita. Makulan epämuodostumissa voi kuitenkin esiintyä näköhäviöitä. Makulasi on verkkokalvosi osa, joka on vastuussa keskusnäösi.

Cavernous epämuodostuma on vadelman muotoinen massa epänormaaleja verisuonia, joka kehittyy useimmiten aivoissa. Monet ihmiset eivät koe oireita.

Yksittäisiä oireita, kuten kohtauksia, voidaan hallita lääkkeillä ja muilla ei-invasiivisilla hoidoilla. Lääkäri voi suositella leikkausta epämuodostuman poistamiseksi, jos se aiheuttaa ongelmia.