Yleiskatsaus
Mikä on megalenkefalia?
Megalenkefalia, jota joskus kutsutaan nimellä MEG, on ongelma vauvan tai lapsen aivoissa. Heidän aivonsa ovat liian suuret, liian raskaat eivätkä toimi niin kuin pitäisi. Lääkärit kutsuivat tätä tilaa makrencefaliaksi.
Milloin vanhemmat tai hoitajat yleensä huomaavat megalenkefalian?
Joskus vanhemmat ja terveydenhuollon tarjoajat huomaavat, että vauvalla on suurentunut pää syntyessään tai ensimmäisten elinkuukausien aikana. Toisinaan aivoista tulee epätavallisen suuria lapsen varhaisvuosina.
Harvinaisessa megalenkefalian tyypissä, jota kutsutaan hemimegalencefaliaksi, vain yksi lapsen aivojen puoli laajenee. Jos lapsella on tämä tyyppi, terveydenhuollon tarjoajat voivat huomata sen ultraäänessä raskauden aikana.
Mitä eroa on megalenkefalian ja makrokefalian välillä?
Makrokefalia, jota kutsutaan myös megakefaliaksi tai megalokefaliksi, kuvaa myös pään kokoon liittyvää ongelmaa. Makrokefaliassa henkilöllä on suuri pää, mutta ei välttämättä siihen liittyviä ongelmia tai poikkeavuuksia.
Megalencefalia voi aiheuttaa makrokefaliaa. Mutta makrokefalia voi kehittyä myös nesteen kertymisen vuoksi aivoihin (vesipää) tai lisääntyneen paineen vuoksi kallossasi.
Kuinka yleinen megalenkefalia on?
Megalenkefalia ei ole yleistä. Se vaikuttaa 2–6 %:iin lapsista, vaikka monet tapaukset eivät aiheuta merkittäviä ongelmia. Ihmisistä, joilla on makrokefalia, 10–30 prosentilla on myös megalenkefalia.
Alatyypit ovat vielä harvinaisempia:
- Megalenkefalia-kapillaariepämuodostuma (MCAP) esiintyy harvemmalla kuin yhdellä miljoonasta syntymästä.
- Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH) esiintyy vielä harvemmin.
Kenellä on megalenkefalian riski?
Megalenkefalia voi vaikuttaa kaikkiin lapsiin. Se vaikuttaa vähintään kolme kertaa niin moneen miehiin kuin naisiin.
Mikä on kahdenvälinen megalenkefalia?
Kahdenvälinen megalenkefalia vaikuttaa molempiin aivojen osiin. (Kaksipuolinen tarkoittaa ”kaksi puolta”.)
Mikä on hemimegalencefalia?
Hemimegalencefalia tarkoittaa, että vain yksi aivojen puoli on laajentunut. Sitä kutsutaan myös yksipuoliseksi megalenkefaliaksi.
Hemimegalencefaliaa sairastavilla lapsilla on usein:
- Suuret, epäsymmetriset päät.
- Kohtaukset.
- Osittainen halvaus.
- Ongelmia kognitiivisen kehityksen kanssa.
Mitkä ovat megalenkefalian tyypit?
Terveydenhuollon tarjoajat luokittelevat megalenkefalian sen mukaan, miten se vaikuttaa ihmisiin ja esiintyykö sitä muiden sairauksien yhteydessä. Megalenkefalian tyypit ovat:
Hyvänlaatuinen familiaalinen megalenkefalia tai idiopaattinen megalenkefalia
Lapsilla on epätavallisen suuri pää, mutta heillä ei ole muita oireita tai neurologisia ongelmia. Yleensä näissä tapauksissa toisella tai molemmilla vanhemmilla on myös suurentunut pää. Lapsen pään koko kasvaa usein noin 18 kuukauden ikään asti. Sitten se stabiloituu.
Anatominen megalencefalia
Yksittäinen geenimutaatio (muutos) aiheuttaa tämän tyyppisen megalenkefalian. Lapsilla on megalenkefalia muiden kehitysongelmien ohella. Anatomiseen megalenkefaliaan liittyviin tiloihin kuuluvat:
- Achondroplasia, eräänlainen luuston dysplasia (kääpiö).
-
Bannayan-Riley-Ruvalcaban oireyhtymä (BRRS), geneettinen tila, jossa ihmisillä kasvaa sekä hyvänlaatuisia (ei-syöpää) että syöpäkasvaimia.
- Megalenkefalia-kapillaariepämuodostuma (MCAP), megalenkefalian ja verisuoniongelmien yhdistelmä.
- Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH), tila, johon liittyy useita synnynnäisiä epämuodostumia.
- Pretzel-oireyhtymä, sairaus, jossa yhdistyvät luusto-ongelmat, aivojen epämuodostumat ja sydämen ja muiden elinten ongelmat.
- Simpson-Golabi-Behmel-oireyhtymä (SGBS), liikakasvuoireyhtymä, joka vaikuttaa enimmäkseen miehiin.
- Sotosin oireyhtymä, geneettinen kasvuhäiriö.
- Weaverin oireyhtymä, sairaus, johon liittyy pitkää kasvua.
Metabolinen megalenkefalia
Joillakin ihmisillä on megalenkefalia yhdistettynä aineenvaihduntavirheisiin – ongelmiin, jotka liittyvät heidän kehonsa hajoamiseen ja energian käyttöön. Metabolista megalenkefaliaa sairastavilla lapsilla on yleensä neurologisia ongelmia ja kehitysviiveitä sekä aineenvaihdunnan sairauksia.
Megalenkefaliaan liittyviä aineenvaihduntahäiriöitä ovat:
- Orgaanisten happojen viat, jotka aiheuttavat epänormaalia pään kokoa ja lihasten liike-ongelmia.
- Metaboliset enkefalopatiat, kuten Canavanin tauti ja Alexanderin tauti.
- Lysosomaaliset varastointitaudit, mukaan lukien Tay-Sachsin tauti ja Sandhoffin tauti.
Mikä on megalencephaly-capillary epämuodostuma (MCAP)?
Megalencephaly-capillary epämuodostuma (MCAP) on harvinainen tila. Suuren pään koon lisäksi siihen liittyy monia kehon järjestelmiä, mukaan lukien:
- Iho.
- Verisuonet.
- Sidekudos.
- Aivot.
Yleensä terveydenhuollon tarjoajat diagnosoivat MCAP:n, kun vauva syntyy. MCAP:lla syntyneillä lapsilla on:
- Päät ovat liian suuret ruumiilleen, mukaan lukien laajentuneet aivot (megalenkefalia).
- Ongelmia kapillaareissa, pienissä verisuonissa.
- Muut neurologiset ongelmat.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa megalenkefaliaa?
Tutkijat ajattelevat, että megalenkefalia johtuu virheestä aivoissa solujen tuotannossa. Neuronit tai hermosolut jakautuvat muodostaen uusia soluja. Tätä prosessia kutsutaan neuronien proliferaatioksi.
Tyypillisesti kehosi säätelee tätä prosessia tuottaakseen oikean määrän soluja oikeaan aikaan. Mutta vauvat ja lapset, joilla on megalenkefalia, tuottavat liikaa soluja. Tämä voi tapahtua heidän kehittyessään tai osana muuta heillä olevaa häiriötä.
Mitkä ovat megalenkefalian oireet?
Joskus megalenkefalia tapahtuu itsestään ilman oireita. Muina aikoina siihen liittyy muita neurologisia ongelmia ja synnynnäisiä epämuodostumia. Näissä tapauksissa toinen oireyhtymä tai tila voi aiheuttaa megalenkefaliaa.
Megalenkefalian oireita voivat olla:
- Kehityksen viivästykset.
- Kouristukset (epilepsia).
- Neurologiset ongelmat (aivojen ja selkäytimen poikkeavuudet).
Mitä muita sairauksia liittyy megalenkefaliaan?
Megalenkefalia voi esiintyä osana monia muita sairauksia ja oireyhtymiä, mukaan lukien:
- Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä, liikakasvusyndrooma, joka lisää syöpäriskiä.
- Epidermaaliset nevus-oireyhtymät, jotka aiheuttavat ihokasveja, joita kutsutaan nevusiksi.
-
Klippel-Trenaunayn oireyhtymä (KTS).
-
Leukodystrofiat.
-
Neurofibromatoosi 1 (NF1).
- Tuberousskleroosi (TS), geneettinen sairaus, joka aiheuttaa hyvänlaatuisten kasvainten kasvua.
Diagnoosi ja testit
Miten megalenkefalia diagnosoidaan?
Terveydenhuollon tarjoaja tekee fyysisen kokeen. He mittaavat lapsesi pään mittanauhalla. Terveydenhuollon tarjoaja tarkistaa mittauksen kasvukaavioon lapsesi iän, sukupuolen ja pituuden tyypillisten mittojen mukaan. Terveydenhuollon tarjoaja voi myös mitata (vanhempasi) päätäsi vertailua varten.
Lapsellasi voi myös olla kuvantamiskokeita, mukaan lukien MRI.
Hallinta ja hoito
Mitkä ovat megalenkefalian hoitovaihtoehdot?
Tällä hetkellä megalenkefalian hoitoon ei ole olemassa hoitoja. Terveydenhuollon tarjoajat kehittävät hoitosuunnitelman liittyvien häiriöiden ja tilojen perusteella. Lapsesi hoitosuunnitelmassa otetaan huomioon hänen oireensa ja tarpeensa.
Esimerkiksi lapsesi hoitotiimi pyrkii hallitsemaan epilepsiaa, koska megalenkefaliasta kärsivillä lapsilla on usein monia kohtauksia. Puhe-, kieli- ja toimintaterapia voi tukea myös kehitysvammaisia lapsia.
Ennaltaehkäisy
Voiko megalenkefaliaa estää?
Ei ole tunnettua tapaa estää megalenkefaliaa. Jos epäilet suvussa megalenkefaliaa, voit keskustella geneettisen neuvonantajan kanssa. Niiden avulla voit arvioida riskiäsi siirtää megalenkefalia lapsellesi.
Näkymä / ennuste
Mitkä ovat megalenkefaliaa sairastavien lasten näkymät?
Lapsesi näkymät riippuvat siitä, mitä muita olosuhteita heillä on. Myös megalenkefalian taustalla oleva syy on osansa. Monilla lapsilla, joilla on suuri aivokoko, ei ole ongelmallisia oireita.
Niille, joilla on oireita, lapset, joilla on molemminpuolinen megalenkefalia, voivat paremmin kuin lapset, joilla on hemimegalenkefalia. Mutta koska nämä sairaudet ovat harvinaisia, jokaisella lapsella voi olla erilainen näkemys.
Asuminen kanssa
Kuinka voin hoitaa megalenkefaliasta kärsivää lastani?
Lapsellasi on vankka hoitotiimi. Yhdessä he kehittävät suunnitelman, joka vastaa lapsesi tarpeita. Lapsesi hoitotiimiin voi kuulua:
- Lastenlääkäri.
- Neurologi.
- Neurokirurgi.
- Kehittämisen asiantuntijat.
- Puhe-, toiminta- ja fysioterapeutit.
- Muut terveydenhuollon ammattilaiset.
Mitä minun pitäisi kysyä terveydenhuollon tarjoajalta megalenkefaliasta?
Jos lapsesi saa megalenkefalian diagnoosin, kysy terveydenhuollon tarjoajalta:
- Millainen megalenkefalia lapsellani on?
- Onko lapsellani muita sairauksia?
- Millainen hoito toimii parhaiten?
- Mitkä ovat lapseni näkymät?
- Kuinka voimme parantaa heidän oireitaan?
Megalenkefalia (MEG) tunnettiin aikoinaan nimellä makrencefalia. Tässä tilassa vauvalla tai lapsella on epätavallisen suuret aivot ja pään koko. Tila voi tapahtua itsestään tai jonkin muun ehdon kanssa. MEG-lapsilla on usein neurologisia ja kehitysongelmia. Megalenkefaliaan ei ole parannuskeinoa, mutta hoito voi auttaa hallitsemaan kohtauksia ja parantamaan muita oireita. Jos huomaat, että lapsellasi on epätavallinen pään koko tai muita huolestuttavia merkkejä, keskustele lapsesi terveydenhuollon tarjoajan kanssa.
