Mikä on medullaarinen kystinen munuaissairaus?
Medullaarinen kystinen munuaissairaus (MCKD) on harvinainen tila, jossa munuaisten keskelle muodostuu pieniä, nesteellä täytettyjä pusseja, joita kutsutaan kysteiksi. Arpeutumista esiintyy myös munuaisten tubuluksissa. Virtsa kulkee tubuluksissa munuaisista ja virtsateiden läpi. Arpeutuminen aiheuttaa näiden tubulusten toimintahäiriöitä.
MCKD:n ymmärtämiseksi on hyödyllistä tietää vähän munuaisistasi ja niiden toiminnasta. Munuaiset ovat kaksi pavun muotoista elintä, jotka ovat suunnilleen suljetun nyrkin kokoisia. Ne sijaitsevat selkärangan molemmilla puolilla, lähellä selän keskiosaa.
Munuaiset suodattavat ja puhdistavat vertasi – joka päivä noin 200 litraa verta kulkee munuaisten läpi. Puhdas veri palaa verenkiertoelimistösi. Jätetuotteista ja ylimääräisestä nesteestä tulee virtsaa. Virtsa lähetetään virtsarakkoon ja lopulta poistetaan kehosta.
MCKD:n aiheuttamat vauriot saavat munuaiset tuottamaan virtsaa, joka ei ole riittävän tiivistä. Toisin sanoen virtsasi on liian vetistä ja siitä puuttuu oikea määrä jätettä. Seurauksena on, että virtsaat normaalia enemmän nestettä (polyuria), kun kehosi yrittää päästä eroon kaikesta ylimääräisestä jätteestä. Ja kun munuaiset tuottavat liikaa virtsaa, vettä, natriumia ja muita tärkeitä kemikaaleja menetetään.
Ajan myötä MCKD voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan.
MCKD:n tyypit
Juveniili nefronoftiitti (NPH) ja MCKD ovat hyvin läheistä sukua. Molemmat sairaudet johtuvat samantyyppisestä munuaisvauriosta ja johtavat samoihin oireisiin.
Suurin ero on alkamisikä. NPH esiintyy yleensä 10–20-vuotiailla, kun taas MCKD on aikuisilla alkava sairaus.
Lisäksi MCKD:ssä on kaksi alaryhmää: tyyppi 2 (sairaa tyypillisesti 30–35-vuotiaita aikuisia) ja tyyppi 1 (vaikuttaa tyypillisesti 60–65-vuotiaisiin aikuisiin).
MCKD:n syyt
Sekä NPH että MCKD ovat autosomaalisesti hallitsevia geneettisiä tiloja. Tämä tarkoittaa, että sinun tarvitsee vain saada geeni yhdeltä vanhemmalta sairauden kehittymiseksi. Jos vanhemmalla on geeni, lapsella on 50 prosentin mahdollisuus saada se ja kehittää sairaus.
Iän puhkeamisen lisäksi toinen suuri ero NPH:n ja MCKD:n välillä on, että ne johtuvat erilaisista geneettisistä vioista.
Vaikka keskitymme tässä MCKD:hen, suuri osa siitä, mitä käsittelemme, koskee myös NPH:ta.
MCKD:n oireet
MCKD:n oireet näyttävät monien muiden sairauksien oireilta, mikä tekee diagnoosin tekemisestä vaikeaa. Näitä oireita ovat:
- liiallinen virtsaaminen
- lisääntynyt virtsaaminen yöllä (nokturia)
- alhainen verenpaine
- heikkous
-
suolanhimo (johtuen lisääntyneestä virtsaamisesta johtuvasta liiallisesta natriumin menetyksestä)
Sairauden edetessä voi seurauksena olla munuaisten vajaatoimintaa (tunnetaan myös loppuvaiheen munuaissairautena). Munuaisten vajaatoiminnan oireita voivat olla seuraavat:
- mustelmia tai verenvuotoa
- väsyy helposti
- toistuva hikka
- päänsärky
- muutokset ihon värissä (keltainen tai ruskea)
- ihon kutina
- lihaskrampit tai nykiminen
- pahoinvointi
- käsien tai jalkojen tunteen menetys
- verta oksentaa
- veriset ulosteet
- painonpudotus
- heikkous
- kohtauksia
- muutokset henkisessä tilassa (hämmennys tai muuttunut vireystila)
- kooma
MCKD:n testaus ja diagnosointi
Jos sinulla on MCKD:n oireita, lääkärisi voi määrätä useita erilaisia testejä diagnoosin vahvistamiseksi. Veri- ja virtsakokeet ovat tärkeimpiä MCKD:n tunnistamisessa.
Täydellinen verenkuva
Täydellinen verenkuva tarkastelee punasolujen, valkosolujen ja verihiutaleiden kokonaismäärää. Tämä testi etsii anemiaa ja infektion merkkejä.
BUN testi
Veren ureatyppi (BUN) -testaus etsii urean, proteiinin hajoamistuotteen, määrää, joka kohoaa, kun munuaiset eivät toimi kunnolla.
Virtsan keräys
24 tunnin virtsankeruu vahvistaa liiallisen virtsan, dokumentoi tilavuuden ja elektrolyyttihäviön sekä mittaa kreatiniinipuhdistuman. Kreatiniinipuhdistuma paljastaa, toimivatko munuaiset kunnolla.
Veren kreatiniinitesti
Veren kreatiniinikoe tehdään kreatiniinitasosi tarkistamiseksi. Kreatiniini on lihasten tuottama kemiallinen jätetuote, joka suodattuu pois kehosta munuaisten kautta. Tätä käytetään vertaamaan veren kreatiniinitasoa munuaisten kreatiniinipuhdistumaan.
Virtsahappotesti
Virtsahappopitoisuuden tarkistamiseksi tehdään virtsahappotesti. Virtsahappo on kemikaali, joka syntyy, kun kehosi hajottaa tiettyjä ruoka-aineita. Virtsahappo erittyy elimistöstä virtsan mukana. Virtsahappotasot ovat yleensä korkeat ihmisillä, joilla on MCKD.
Virtsan analyysi
Virtsaanalyysi tehdään virtsan värin, ominaispainon ja pH:n (happo tai emäksinen) analysoimiseksi. Lisäksi virtsasedimentistäsi tarkistetaan veren, proteiinin ja solujen pitoisuus. Tämä testi auttaa lääkäriä vahvistamaan diagnoosin tai sulkemaan pois muita mahdollisia häiriöitä.
Kuvantamistestit
Veri- ja virtsakokeiden lisäksi lääkäri voi myös määrätä vatsan/munuaisten CT-skannauksen. Tämä testi käyttää röntgenkuvausta munuaisten ja vatsan sisäpuolen näkemiseen. Tämä voi auttaa sulkemaan pois muut mahdolliset oireidesi syyt.
Lääkärisi saattaa myös haluta suorittaa munuaisten ultraäänitutkimuksen nähdäkseen kystat munuaisissasi. Tällä määritetään munuaisvaurion laajuus.
Biopsia
Munuaisbiopsiassa lääkäri tai muu terveydenhuollon ammattilainen poistaa pienen palan munuaiskudosta tutkiakseen sen laboratoriossa mikroskoopin alla. Tämä voi auttaa sulkemaan pois oireidesi muut mahdolliset syyt, mukaan lukien infektiot, epätavalliset kerrostumat tai arpeutuminen.
Biopsia voi myös auttaa lääkäriä määrittämään munuaissairauden vaiheen.
Miten MCKD:tä hoidetaan?
MCKD:hen ei ole parannuskeinoa. Taudin hoito koostuu toimenpiteistä, joilla pyritään vähentämään oireita ja hidastamaan taudin etenemistä.
Sairauden alkuvaiheessa lääkäri saattaa suositella nesteen saannin lisäämistä. Sinua voidaan myös vaatia ottamaan lisäsuolaa välttääksesi kuivumisen.
Sairauden edetessä voi seurauksena olla munuaisten vajaatoiminta. Kun näin tapahtuu, saatat joutua käymään dialyysissä. Dialyysi on prosessi, jossa kone poistaa kehosta jätteitä, joita munuaiset eivät enää pysty suodattamaan pois.
Vaikka dialyysi on elämää ylläpitävä hoito, munuaisten vajaatoimintaa sairastavat voivat myös saada munuaisensiirron.
MCKD:n pitkäaikaiset komplikaatiot
MCKD:n komplikaatiot voivat vaikuttaa useisiin elimiin ja järjestelmiin. Nämä sisältävät:
- anemia (alhainen raudan määrä veressä)
- luiden heikkeneminen, mikä johtaa murtumiin
- sydämen puristus nesteen kertymisen vuoksi (sydämen tamponadi)
- muutokset sokeriaineenvaihdunnassa
- sydämen vajaatoiminta
- munuaisten vajaatoiminta
- haavaumat mahassa ja suolistossa
- liiallinen verenvuoto
- korkea verenpaine
- hedelmättömyys
- kuukautisvaivoja
- hermovaurio
Mitkä ovat MCKD:n näkymät?
MCKD johtaa loppuvaiheen munuaissairauteen – toisin sanoen munuaisten vajaatoiminta ilmenee lopulta. Siinä vaiheessa sinun on suoritettava munuaissiirto tai käyvä dialyysissä säännöllisesti, jotta kehosi toimisi kunnolla. Keskustele lääkärisi kanssa vaihtoehdoistasi.
