Geneettinen testaus voi auttaa ihmisiä tunnistamaan riskitekijöitä tiettyjen sairauksien, mukaan lukien munasarjasyövän, kehittymiselle. Tutkimus on kehittynyt huomattavasti alkuperäisen tunnistamisen jälkeen
Dr. Kristin Zorn, gynekologinen onkologi, puhui Healthlinen kanssa munasarjasyövän geneettisen testauksen nykytilasta ja siitä, mitä se tarkoittaa ihmisille ja heidän perheilleen.
Mitä riskitekijöitä otat huomioon ehdottaessasi geneettistä testausta munasarjasyövän varalta?
”Meistä tuntui ennen, että henkilökohtainen ja suvussa esiintynyt syöpäsairaus voisi hyvin luotettavasti auttaa meitä löytämään ihmisiä, joilla on perinnöllinen syöpäsyndrooma.
”Vuosien mittaan erityisesti Kingin oireyhtymän ja
”Nyt jokainen nainen, jolla on ollut munasarjasyöpä, on oikeutettu geneettiseen testaukseen”, Zorn sanoo.
Kingin oireyhtymä tunnetaan myös nimellä perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpäoireyhtymä. Lynchin oireyhtymä tunnettiin aikoinaan perinnöllisenä ei-polypoosisena paksusuolensyövänä.
Mitä merkitystä on neuvotella geneettisen neuvonantajan kanssa?
”Geeniohjaajilla on korkeakoulututkinto ja sitten maisterin tutkinto nimenomaan geneettisestä neuvonnasta. Heillä on valtava asiantuntemus geenien toiminnasta ja geenitestauksen jyrkänteistä”, Zorn sanoo.
Geneettistä testausta tarjoavien yritysten määrä on kasvanut huomattavasti. Mutta koska testeistä on tullut helpommin saatavilla, niiden ihmisten saatavuus, jotka pystyvät tulkitsemaan nämä testit tarkasti, ei ole lisääntynyt, Zorn selittää.
Hän sanoo, että geneettiset ohjaajat ovat asiantuntijoita, joihin voi luottaa tämän tulkinnan tekemisessä.
”Määritelmän mukaan geneettiset ohjaajat on koulutettu tällä areenalla. Joten joillekin ihmisille se on vain helpoin tapa tietää, että heillä on joku, joka on todella heidän pelastuspaikkansa.”
Mitä erityisiä geneettisiä muunnelmia testaat?
”Kun aloitin, testasimme BRCA1 ja BRCA2, ja siinä se oli pitkälti. Ne ovat edelleen yleisimmät geenit, jotka mutatoituessaan [there’s an] lisääntynyt munasarjasyövän riski.
”Mutta nyt on olemassa suurempi määrä geenejä, jotka voivat edistää munasarjasyövän riskiä, ja monta kertaa rintasyövän riski kulkee rinnakkain.
”Nyt ihmiset tekevät paneelitestin. Paneelilla on useita geenejä, jotka ovat osa tätä oireyhtymää. Suurin osa ihmisistä on jossain 20 geenin naapurissa, jotka he sisällyttävät tähän paneeliin, ja se muuttuu jatkuvasti”, Zorn sanoo.
Paneelikoot voivat sisältää jopa 80 geeniä, jotka kattavat jokaisen, jonka on osoitettu lisäävän ihmisen syöpää. Zorn sanoo, että on olemassa muutamia tekijöitä, jotka auttavat määrittämään, kuinka monta geeniä paneeliin sisällytetään.
”Haluamme varmistaa, että katamme ne syövät, joita kyseisellä potilaalla ja/tai hänen perheenjäsenillään on havaittu.
”Mutta mitä enemmän geenejä sisällytät paneeliin, sitä todennäköisemmin saat hieman epäselvän tuloksen, jota kutsutaan epävarman merkityksen muunnelmaksi”, hän sanoo.
Epävarman merkityksen muunnelmaa (VUS) ei ole vielä luokiteltu vahingolliseksi tai vaarattomaksi mutaatioksi. Luokitteluprosessi voi kestää vuosia.
”Tärkeintä on, että et tee lääketieteellisiä päätöksiä tuon VUS:n perusteella. Joten jos nainen sietää tuon harmaan vyöhykkeen tuloksen, minulla ei ole ongelmaa tehdä isompi paneeli”, Zorn sanoo.
Hän huomauttaa, että suuremmat paneelit voivat paljastaa riskejä myös muihin syöpiin, joita ei tiedetä perheessä. Kun tällainen tilanne syntyy, lääkärin on työskenneltävä henkilön kanssa päättääkseen, pitäisikö tuloksen vuoksi ryhtyä toimenpiteisiin vai ei.
Mihin toimiin henkilö voi ryhtyä, jos geneettiset testit viittaavat suurempaan riskiin sairastua tiettyyn sairauteen?
Geneettinen testaus voi auttaa ihmisiä ja heidän hoitoryhmiään:
- diagnosoida munasarjasyöpä aikaisemmin
- valita munasarjasyövän hoitovaihtoehdot
- tunnistaa muutokset, joita he voivat tehdä vähentääkseen munasarjasyövän riskitekijöitä
Varhaisempi diagnoosi voidaan saavuttaa tehostetulla seulonnalla ihmisille, joilla on geneettinen riski saada munasarjasyöpä.
Riskitekijöiden osalta lääkärit voivat määrätä lääkkeitä riskin vähentämiseksi.
– Ehkäisypillerit voivat vähentää kohdun limakalvon ja munasarjasyövän riskiä vähintään 50 prosentilla. Se on siis tehokas lääke”, Zorn sanoo.
Joissakin tapauksissa terveydenhuollon ammattilaiset voivat myös suositella tiettyjä leikkauksia ennaltaehkäisevänä toimenpiteenä.
Hoidon suhteen Zorn tarjoaa
Zorn totesi: ”Käytämme PARP-estäjiä melkein riippumatta siitä, mistä kasvain alkaa. Sen sijaan se perustuu tähän BRCA-mutaatiota kantavaan biomarkkeriin”, hän sanoo.
Miten joku voi päästä geenitesteihin?
”Perinteisesti ihmiset ovat joutuneet käymään terveydenhuollon tarjoajan kautta päästäkseen geenitestaukseen. Nyt eivät vain geneetikot tai geneettiset neuvonantajat määräävät testejä, vaan joskus perusterveydenhuollon lääkärit, OB-GYN-lääkärit tai muut palveluntarjoajat.
”Siellä on myös suoraa kuluttajalle suoritettavaa geneettistä testausta. Yritykset, kuten Invitae ja Color Genomics, tarjoavat erittäin korkeaa laatua [tests]pohjimmiltaan sama testi, jonka voisin tilata terveydenhuollon ammattilaisena”, Zorn sanoo.
Mutta Zorn huomauttaa, että jopa korkealaatuisen suoran kuluttajatestauksen yhteydessä henkilön on löydettävä terveydenhuollon ammattilainen, joka auttaa tekemään lääketieteellisiä päätöksiä näiden tulosten perusteella.
Testien kustannukset ovat laskeneet rajusti, Zorn sanoo.
”Nämä testit ovat muuttuneet noin 4 500 dollarista BRCA1:lle ja 2:lle, ja olemme voineet testata melkein kuka tahansa 250 dollarilla tai vähemmän.”
Hän korostaa myös, että on tärkeää ymmärtää geneettinen testaus ja sen vaikutukset ennen eteenpäin siirtymistä.
”Olen kuullut joidenkin ihmisten sanovan: ”No, tämä on vain uusi testi. En usko siihen ollenkaan. Uskon, että tämä on hyvin erilainen testi, jolla on merkitystä ei vain sinulle, vaan myös perheellesi.
”Uskon, että ihmisten on oltava tietoisia siitä, että se menee sisään, tehdä tietoinen valinta testin suorittamisesta ja sitten saada apua tuloksen tulkinnassa ja tietää, mitä se merkitsee itselleen ja heidän perheelleen”, Zorn sanoo.
Vaikuttaako geneettinen testaus vakuutusturvaan?
Ihmisiä Yhdysvalloissa suojellaan syrjinnältä joidenkin vakuutustyyppien geneettisen testauksen perusteella, mutta ei toisten.
”Onneksi meillä on liittovaltion laki, joka suojelee geneettisen mutaation olemassaoloon perustuvaa syrjintää. Sitä kutsutaan nimellä GINA, geneettisen tiedon syrjimättömyyslaki. Edullista hoitoa koskevan lain mukaan et voi evätä sairausvakuutusta tai irtisanoa sairausvakuutustasi mutaation olemassaolon perusteella.
”Vakuutusyhtiö voi ottaa huomioon mutaation olemassaolon. Mutta jotkut yritykset eivät kysy, eikä sinun tarvitse paljastaa, jos he eivät kysy. Jotkut yritykset ottavat jo huomioon sukuhistoriasi. Jos suvussa on ollut syöpää, se saattaa jo vaikuttaa määrääsi”, Zorn sanoo.
Zornin mukaan geneettisten testien tulokset voidaan kuitenkin ottaa huomioon politiikoissa, jotka kattavat henkivakuutuksen, työkyvyttömyysvakuutuksen ja pitkäaikaishoidon.
Entä ihmiset, jotka saivat geenitestin monta vuotta sitten?
”On monia naisia, joille tehtiin geenitesti 10, 15, 20 vuotta sitten ja heillä on saattanut olla BRCA1 ja 2 [testing] ja heille kerrottiin, että heillä ei ollut mutaatiota. Testaustekniikkamme ovat kehittyneet siihen pisteeseen, että jotkin mutaatiot, joita ei voitu havaita aiemmin, voidaan nyt havaita.
”Geenitestaus ei ole kertaluonteinen tapahtuma. Se on prosessi”, Zorn sanoo.
Hän rohkaisee aiemmin testattuja ihmisiä arvioimaan uudelleen, pitäisikö heidän jatkaa testaamista nykyisemmillä menetelmillä.
Onko kasvainten testaus sama asia kuin geneettinen testaus?
”Meillä on ollut valtava kasvu kasvaintestauksessa. Kasvaintutkimus on somaattista testausta.
”Mutta ne ovat geenimutaatioita, jotka ovat vain kasvaimessa itsessään. Se testi ei anna sinulle vastausta ituradasta”, Zorn sanoo.
Hän suosittelee ihmisiä ymmärtämään, oliko heidän geenitestinsä itulinja vai somaattinen testi, ennen kuin rohkaisee muitakin perheenjäseniä testaamaan.
”Joku, jolla oli aluksi kasvaintesti, saattaa joutua keräämään veri- tai sylkinäytteen varmistaakseen, mitä itulinjassa tapahtuu”, Zorn sanoo.
Pitäisikö ihmisten painostaa geenitestejä?
”Olen yrittänyt lyödä rumpua geenitestauksen laajentamisesta, koska tämä on tilaisuutemme olla ennakoiva syöpäriskin suhteen.
”Meillä on valitettavasti eroja geenitestien saatavuudesta. Jos olet vähemmistöväestöstä, maaseutuväestöstä, jos olet mies, sinulle tarjotaan paljon vähemmän todennäköisesti geneettistä testausta.
”Niin monien potilaiden on oltava ennakoivia itsensä puolesta ja todella työstettävä tätä konseptia palveluntarjoajiensa kanssa.
”Tällä hetkellä potilaiden on ehkä edelleen oltava niitä, jotka auttavat edistämään tätä ja sanovat:” Hei, minulla on munasarjasyöpä. Eikö meidän tarvitse miettiä geneettistä testausta minulle? ja ymmärrä sitten, mitä vaikutuksia sillä on perheenjäseniisi, jos testi on positiivinen”, Zorn sanoo.
