Gaucherin tauti on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa rasvakemikaalin kertymistä elimiin. Yleisimmän alatyypin oireet saattavat ilmaantua vasta aikuisiässä, jos niitä ilmaantuu ollenkaan.
Gaucherin tauti (lausutaan go-SHAY) johtuu geenin mutaatiosta
National Gaucher Foundationin mukaan se vaikuttaa noin yhteen 40 000 vastasyntyneestä.
GBA koodaa glukoserebrosidaasi-nimistä entsyymiä, joka hajottaa rasvakemikaalia nimeltä glukoserebrosidi. Gaucherin tautia sairastavat ihmiset eivät tuota tarpeeksi tätä entsyymiä, ja heillä on glukoserebrosidin kertymistä elimiin, kuten:
- maksa
- perna
- luuydintä
Lue lisää saadaksesi lisätietoja siitä, kuinka yleinen Gaucherin tauti on ja kenellä on suurin riski saada se.
Onko Gaucherin tauti harvinainen sairaus?
Harvinaisen sairauden määritelmä vaihtelee hieman maittain. Yhdysvalloissa sairautta pidetään harvinaisena, jos se vaikuttaa alle 200 000 ihmiseen maassa tai noin yhdelle 1 660:sta ihmisestä. Euroopan unioni pitää sairautta harvinaisena, jos sitä sairastaa vähemmän kuin yksi 2 000:sta.
Gaucherin tauti on harvinainen molempien määritelmien perusteella. Arviot vaihtelevat tutkimusten välillä, mutta sen on raportoitu vaikuttavan yhdelle 17 241:stä 1:een 256 410 vastasyntyneestä.
Kuinka monta Gaucherin taudin tyyppiä on olemassa?
Gaucherin tauti voidaan jakaa kolmeen pääalatyyppiin:
- Tyyppi 1: Tyypin 1 Gaucher’n tauti on yleisin. Se on noin 94 % tapauksista, ja oireet voivat ilmaantua missä iässä tahansa.
-
Tyyppi 2: Tyyppi 2 aiheuttaa vakavia keskushermostoon vaikuttavia ongelmia jo lapsena, kuten vaikeuksia hallita vapaaehtoista liikettä. Se aiheuttaa yleensä kuoleman
ikä 2 . -
Tyyppi 3: Tyyppi 3 aiheuttaa myös keskushermoston ongelmia, mutta sillä on taipumus edetä hitaammin kuin tyyppi 2. Se voi alkaa kahden ensimmäisen elinvuoden aikana, mutta monet ihmiset selviävät
20 tai 30 .
Gaucherin taudin mahdollisia oireita ovat:
| Tyyppi 1 | Tyyppi 2 | Tyyppi 3 |
|---|---|---|
| luumassan menetys (osteopenia) | ongelmia puhumisessa, nielemisessä tai leuan hallinnassa | kohtauksia |
|
suurentunut perna ja suurentunut maksa |
suurentunut perna ja suurentunut maksa | suurentunut perna ja suurentunut maksa |
| alhainen verisolujen määrä | alhainen verisolujen määrä | okulomotorinen apraksia |
| keuhkosairaus | keuhkosairaus | keuhkosairaus |
| lihasten spastisuus, heikkous, vaikeuksia hallita vapaaehtoisia liikkeitä | progressiivinen myokloninen epilepsia | |
| iho-ongelmia |
Lue lisää Gaucherin taudin oireista.
Kuinka yleinen Gaucherin tauti on?
Arviot Gaucherin taudin esiintyvyydestä ovat vaihdelleet tutkimusten välillä. Aiemmat tutkimukset ovat raportoineet seuraavat esiintymistiheydet elävänä syntyneiden lukumäärää kohti:
-
1:17 241 itävaltalaisessa tutkimuksessa
-
1/43 479 Yhdysvalloissa (Missouri)
-
1/57 000 ihmisiä australialaisessa tutkimuksessa -
1:86 207 hollantilaisessa tutkimuksessa -
1:88 496 tšekkiläisessä tutkimuksessa -
1 100 000:sta espanjalaisessa tutkimuksessa -
Marokkolaisen tutkimuksen mukaan yksi 250 000:sta
-
Kanadalaisessa tutkimuksessa 1:256 410
-
Japanilaisessa tutkimuksessa yksi 333 333:sta
Tyypin 2 ja 3 Gaucherin taudin arvioidaan esiintyvän yhdellä 100 000–300 000 elävänä syntyneestä.
Kuka saa todennäköisimmin Gaucherin taudin?
Gaucherin tauti on yleisin Ashkenazi-juutalaista syntyperää olevilla ihmisillä, juutalaisilla, jotka ovat perinteisesti asuneet Itä- ja Keski-Euroopassa.
Noin
Mikä aiheuttaa Gaucherin taudin?
Gaucherin tauti johtuu GBA-geenin mutaatiosta. Se on resessiivinen perinnöllinen sairaus, mikä tarkoittaa, että sinun on saatava mutatoitunut geeni molemmilta vanhemmilta sairauden kehittymiseksi.
Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, on olemassa:
- 1/4 mahdollisuus, että vauvalla on Gaucherin tauti
- 1/2 mahdollisuus, että heistä tulee kantaja
- 1/4 mahdollisuus, että he eivät ole kantajia tai heillä ei ole tautia
Miten lääkärit diagnosoivat tämän harvinaisen sairauden?
Jos sinulla on Gaucherin taudille tyypillisiä oireita tai sinulla on suvussasi esiintyviä oireita, lääkärisi voi suositella verikokeen ottamista diagnoosin vahvistamiseksi. Lääkärit voivat tehdä kahdenlaisia Gaucherin taudin testejä verinäytteestäsi:
- Entsyymitesti: Gaucherin taudin säätiön mukaan entsyymitestin tulokset osoittavat lähes aina, jos sinulla on Gaucherin tauti. Tämä testi mittaa GBA-geenin koodaaman glukoserebrosidaasientsyymin aktiivisuutta.
- Geenitesti: Lääkärit voivat testata veri- tai sylkinäytteestäsi, onko sinulla Gaucherin tautiin liittyvä mutaatio GBA-geenissäsi.
Gaucherin taudin hoidot
Gaucherin tautiin ei ole parannuskeinoa, mutta oireita ja kehosi vaurioita voidaan vähentää kahdella eri hoidolla:
- Entsyymikorvaushoito: Entsyymikorvaushoitoon kuuluu kehossasi puuttuvan entsyymin korvaaminen noin kahden viikon välein suonensisäisesti, jotta elimistö voi hajottaa rasva-kemiallisen glukoserebrosidin elimissäsi ja luuytimessä.
- Substraatin pelkistyshoito: Substraattien pelkistyshoitoon kuuluu kehon tuottaman glukoserebrosidin määrän vähentäminen. Sitä annetaan suun kautta otettavana lääkkeenä.
Gaucherin tauti on harvinainen sairaus, joka johtaa glukoserebrosidiksi kutsutun rasva-aineen kerääntymiseen elimistösi. Tyyppi 1 on Gaucherin taudin yleisin alatyyppi. Sen uskotaan esiintyvän noin yhdellä 40 000 vastasyntyneestä, mutta arviot sen esiintyvyydestä vaihtelevat tutkimusten välillä.
Tyypin 2 ja 3 Gaucherin tauti ovat paljon harvinaisempia, ja ne kehittyvät yleensä lapsena tai varhaisessa lapsuudessa. Ne aiheuttavat yleensä vakavampia oireita, jotka vaikuttavat aivoihin ja selkäytimeen ja voivat johtaa ennenaikaiseen kuolemaan.
