Kuinka leukemia diagnosoidaan?

miehellä on diagnosoitu leukemia
Getty Images / Jose Luis Pelaez

Leukemia on luuytimen kantasolujen syöpä; solut, jotka kehittyvät valkosoluiksi, punasoluiksi tai verihiutaleiksi. Vuonna 2021 yli 61 000 ihmistä heillä odotetaan olevan leukemiadiagnoosia. Leukemiaa on monia erilaisia, ja tarkka diagnoosi on ratkaisevan tärkeä tehokkaan hoidon kannalta.

Leukemian diagnosointi on usein monivaiheinen prosessi. Lue lisää siitä, kuinka tämä syöpä diagnosoidaan ja mitä odottaa.

Mikä on leukemia?

Leukemia on laaja käsite – tätä tilaa on itse asiassa useita erilaisia. Leukemia voi olla ”akuutti – äkillinen” tai ”krooninen – hitaasti alkava”.

Mikä leukemia on

Leukemia on veren syöpä. Vaikka verisoluja on erilaisia, leukemia on tyypillisesti valkosolujen syöpä. Valkosolut ovat osa immuunijärjestelmääsi ja auttavat suojaamaan sinua sairauksilta ja muilta infektioilta.

Leukemian tyypit

Leukemiaa on neljä päätyyppiä. Ne sisältävät:

  • Akuutti lymfaattinen leukemia (ALL). ALL on yleisin lapsuuden syövän muoto, mutta sitä voi esiintyä myös aikuisilla. Se aiheuttaa liian monien lymfosyytteinä tunnettujen valkosolujen kehittymisen.
  • Akuutti myelooinen leukemia (AML). AML aiheuttaa valkosolujen muuttumista epänormaaleiksi. Nämä epänormaalit valkosolut lisääntyvät myös liian nopeasti.
  • Krooninen lymfaattinen leukemia (CLL). CLL vaikuttaa B-lymfosyytteihin tai B-soluihin, jotka auttavat kehoasi taistelemaan infektioita vastaan. Se on yleisin leukemiatyyppi aikuisilla.
  • Krooninen myelooinen leukemia (CML). Luuytimestä alkaen CML aiheuttaa suuren määrän valkosoluja, joita kutsutaan granulosyyteiksi. Se liittyy myös geenimutaatioihin, joita kutsutaan Philadelphia-kromosomeiksi.

Kun leukemian tyyppi on vahvistettu, lääketieteellinen ryhmä määrittää sitten leukemian vaiheen, joka perustuu yksilön kehossa kiertävien syöpäisten valkosolujen määrään.

Lue tämä artikkeli saadaksesi lisätietoja leukemian vaiheista.

Leukemian diagnosoimiseksi lääkäri voi käyttää erilaisia ​​​​diagnostiikkatyökaluja. Nämä testit voivat sisältää:

Fyysiset kokeet ja sairaushistoria

Lääkäri suorittaa fyysisen kokeen tarkistaakseen turvonneet imusolmukkeet sekä pernan tai maksan turvotuksen. He voivat myös tarkistaa oireet, kuten luu- tai lihaskipu, arkuus ja helppo mustelma.

Henkilön sairaushistorian dokumentointi ja tarkistaminen on tärkeää myös muiden oireiden, kuten odottamattoman väsymyksen, selittämättömän painonpudotuksen, yöhikoilun ja kuumeilun, yhteydessä. Tutkimuksen ja sairaushistoriasi perusteella lääkärisi voi määrätä sopivimmat lääketieteelliset testit.

Verikokeet

Koska leukemia on veren syöpä, verikokeet voivat kertoa lääkäreille paljon siitä, mitä tapahtuu, ja se on tyypillisesti ensimmäinen testi, jonka lääkäri suorittaa, jos he epäilevät leukemiaa.

Verikokeet, jotka voidaan tehdä

Verikokeet leukemian diagnosoimiseksi voivat sisältää:

Täydellinen verenkuva (CBC)

Tätä testiä varten veri otetaan ja tutkitaan mikroskoopilla, jotta havaitaan erilaisia ​​verisoluja, niiden muotoa ja niiden lukumäärää.

CBC mittaa punasolujen, valkosolujen, verihiutaleiden määrää sekä hemoglobiini- ja hematokriittitasoja, mikä antaa yleiskuvan terveydestäsi.

Ääreisveren kokeena

Tämä testi voidaan tehdä, jos CBC on epänormaali tai ei lopullinen. Tässä testissä tippa verta levitetään lasilevylle ja tutkitaan.

Tarkastelemalla tätä ”summua” laboratorioteknikot voivat määrittää, ovatko kunkin verisolut normaalit ulkonäöltään ja lukumäärältään. Sen avulla he voivat myös laskea kunkin valkosolutyypin osuuden suhteessa valkosolujen kokonaismäärään

Mitä tulokset tarkoittavat?

CBC:ssä ”normaalin” alue voi vaihdella hieman kunkin laboratorion asteikon tai mittausmenetelmän välillä. Lääkärisi selittää, mitä tulokset tarkoittavat.

Leukemia aiheuttaa korkeaa valkosolujen määrää ja voi aiheuttaa alhaisia ​​verihiutale- ja hemoglobiinipitoisuuksia. CBC voi näyttää kaikki nämä määrät ja antaa muita tärkeitä tietoja.

Ääreisverinäytteessä voi näkyä epäkypsiä tai epänormaaleja soluja, mikä voi olla merkki leukemiasta ja merkki lisätestien tarpeesta.

Luuytimen biopsia tai aspiraatio

Leukemia voi vaikuttaa verisoluihin, koska niitä tuotetaan luuytimessä. Joskus muutoksia verisoluissa voidaan nähdä luuytimessä ennen kuin ne näkyvät veressä. Joitakin leukemioita esiintyy vain luuytimessä, eikä niitä voida tunnistaa verestä.

Luuytimen biopsia tai aspiraatio voi tarkastella nestettä ja kudosta sydämessäsi ja nähdä, onko syöpäsoluja läsnä.

Kuinka se on tehty

Biopsia otetaan yleensä lonkaluustasi. Alue on tunnoton ja lääkäri ottaa onton neulan avulla pienen määrän luuydintä (aspiraatio) ja pienen luupalan (biopsia). Saatat tuntea epämukavuutta tai kipua toimenpiteen jälkeen muutaman päivän ajan.

Mitä tulokset tarkoittavat?

Näytteet tutkitaan mikroskoopilla mahdollisten kromosomimuutosten, geneettisten merkkiaineiden tai leukemiasolujen etsimiseksi, jotka ovat epäkypsiä valkosoluja, jotka lisääntyvät nopeasti leukemiaa sairastavilla yksilöillä.

Sytokemialliset testit

Sytokemialliset testit sisältävät solujen asettamisen objektilasille ja niiden altistamisen kemiallisille tahroille tai väriaineille. Nämä väriaineet reagoivat vain tietyntyyppisten leukemiasolujen, geenien tai kromosomien kanssa. Tämä voi auttaa lääkäreitä erottamaan, millaista leukemiaa on, ja etsimään erityisiä muutoksia näissä soluissa.

Geneettiset testit

Erilaiset testit voivat sisältää:

  • Sytogenetiikka. Tämä on molekyyli/geneettinen testaus, joka arvioi osan nestemäisestä kasvaimesta kromosomipoikkeavuuksien tai solupoikkeavuuksien varalta.
  • Fluoresoiva in situ -hybridisaatio (FISH). Tätä tekniikkaa voidaan käyttää veri- tai luuydinnäytteissä. Se käyttää fluoresoivia väriaineita, jotka kiinnittyvät tiettyihin geeneihin tai kromosomeihin, jolloin lääkärit voivat nähdä tiettyjä geenimuutoksia mikroskoopilla.
  • Polymeraasiketjureaktio (PCR). Kuten FISH, tämä herkkä DNA-testi etsii tiettyjä yksittäisiä geenimuutoksia eikä kokonaiskromosomeja.

Mitä tulokset tarkoittavat?

Nämä testit tutkivat geneettistä materiaalia. Tietyt leukemiatyypit voivat sisältää epänormaaleja kromosomeja tai muutoksia kromosomeissa. Esimerkiksi joillakin yksilöillä, joilla on ALL ja CML, on translokaatio, jossa kaksi kromosomia vaihtavat DNA:ta.

Tämä tapahtuu yleensä kromosomin 22 ja 9 välillä. Se tunnetaan nimellä Philadelphia-kromosomi, ja ALL-potilaille, joilla on tämä kromosomimuutos, on olemassa erityisiä hoitovaihtoehtoja.

Jos geneettistä materiaalia puuttuu, sitä kutsutaan deleetioksi. Joillakin CLL-tautia sairastavilla ihmisillä on kromosomideleetio kromosomeissa 11, 13 tai 17. Heillä voi myös olla translokaatiota kromosomeissa 11 ja 14 tai kromosomin 17 ylimääräinen kopio.

Näitä tietoja käytetään hoitosuunnitelman laatimiseen.

Kuvantamistestit

Leukemia ei tyypillisesti muodosta kasvaimia, joten kuvantamistestit eivät ole yhtä hyödyllisiä diagnoosissa kuin ne voivat olla muiden syöpien yhteydessä. Niitä voidaan käyttää sen selvittämiseen, onko syöpä levinnyt luuytimen ja veren ulkopuolelle tai onko olemassa syövän aiheuttamia infektioita tai muita ongelmia.

On rajoitetut tutkimukset kuvantamisen käyttämisestä leukemian seurantaan, ja lisää tutkimusta tarvitaan.

Kuvaustestit, jotka voidaan suorittaa

Leukemiaa diagnosoitaessa voidaan tehdä useita erilaisia ​​kuvantamistestejä. Nämä voivat sisältää:

  • röntgen. Tämä testi voidaan tehdä suurentuneiden imusolmukkeiden tarkistamiseksi tai jos epäillään keuhkotulehdusta.
  • Tietokonetomografia. Tämä testi käyttää röntgensäteitä ja tietokonetta poikkileikkauskuvien tekemiseen kehosta. Se voidaan yhdistää PET-skannaukseen mahdollisten turvonneiden elinten tai imusolmukkeiden näyttämiseksi.
  • Magneettiresonanssikuvaus (MRI). Tämä testi luo yksityiskohtaisia ​​kuvia kehon sisältä radioaaltojen ja vahvojen magneettien avulla. Nämä kuvat voivat olla hyödyllisiä aivojen ja selkäytimen näyttämisessä. MRI tehdään usein, jos lannepunktio on löytänyt leukemiasoluja aivo-selkäydinnesteestä.
  • Positroniemissiotomografia (PET). Tämä testi on samanlainen kuin CT-skannaus, mutta siihen kuuluu syöpäsolujen keräämän radioaktiivisen sokerin injektointi, jolloin ne näkyvät kuvissa.

Miten ne tehdään

Nämä testit käyttävät röntgensäteitä, ääniaaltoja, magneettikenttiä tai radioaktiivisia hiukkasia auttaakseen kehittämään kuvia kehon sisältä. Ne ovat ei-invasiivisia, vaikka joskus kontrastiväriä voidaan ruiskuttaa suoneen, jotta tietyt solut tai elimet näkyvät paremmin kuvissa.

Mitä tulokset tarkoittavat?

Näitä testejä ei käytetä paljon leukemian diagnosoinnissa, koska kasvaimia ei yleensä muodostu. Mutta niistä on apua infektioiden diagnosoinnissa, syövän leviämisen seurannassa etsimällä turvonneita imusolmukkeita ja elimiä sekä käytettäessä niitä yhdessä muiden diagnostisten työkalujen kanssa.

Muita suoritettavia testejä

On olemassa useita muita testejä, jotka voidaan suorittaa diagnostisen prosessin aikana sekä yritettäessä selvittää taudin laajuutta. Näihin voi kuulua lannepunktio, joka tunnetaan myös nimellä selkäydinnapaus. Tämä testi voi tarkistaa leukemiasolut aivo-selkäydinnesteestä (CSF).

Myös imusolmukkeiden biopsia voidaan tehdä. Tämä testi voi tarkistaa leukemiasolut imusolmukkeissa. Se auttaa näkemään, missä leukemia on levinnyt, ja se voi antaa tietoa muista oireista, joita voi ilmetä turvonneiden imusolmukkeiden vuoksi.

Miten ne tehdään

Lannepunktiossa makaat kyljelläsi polvet vedettynä rintaasi kohti. Alaselkäsi on puutunut. Lääkäri työntää neulan kahden alaselän nikaman väliin selkäydinkanavaan. Selkäydinnesteen paine mitataan ja pieni näyte CSF:stä poistetaan.

On olemassa erilaisia ​​imusolmukkeiden biopsioita:

  • Neulan biopsia. Neulalla vedetään lymfestä ulos laboratorioon lähetettäväksi.
  • Avaa biopsia. Osa tai kaikki imusolmukkeesi poistetaan.
  • Sentinel-biopsia. Tämä tehdään, jos sinulla on syöpä. Jos syöpä on vartioimusolmukkeissa, lähellä syöpäkohtaa, se leviää todennäköisemmin tietyille alueille.

Mitä tulokset tarkoittavat?

Lannepunktio voi kertoa, onko leukemia levinnyt keskushermostoon. Tämä vaikuttaa hoitoon ja ennusteeseen.

Imusolmukebiopsiat voivat selittää henkilön oireita. Esimerkiksi jos imusolmukkeet rinnassa ovat turvonneet syövän vuoksi, se voi aiheuttaa hengitysvaikeuksia. Tietäminen, missä syöpä on levinnyt, voi auttaa hoitoon ja oireiden lievitykseen.

Lopputulos

Leukemian diagnosointi on usein monivaiheinen prosessi, jossa on erilaisia ​​testejä. Tarkan diagnoosin saaminen leukemian tyypistä ja mahdollisista määrityksistä on tärkeää, koska tämä auttaa määrittämään hoidon kulun.

Lue lisää