Kuinka kertoa, onko sinulla Brugadan oireyhtymä

Syitä

Brugadan oireyhtymässä sydämesi kammiot lyövät epänormaalilla rytmillä. Tämä tarkoittaa, että sähkö kulkee alakammioista yläkammioihin normaalin (ylhäältä alas) johtamisreitin sijaan.

Tämä johtaa kammioiden rytmihäiriöihin, joita kutsutaan kammiotakykardiaksi tai kammiovärinäksi. Kun näin tapahtuu, sydämesi ei pysty pumppaamaan verta tehokkaasti muuhun kehoon ja voi johtaa sydämenpysähdykseen tai pyörtymiseen.

Brugadan oireyhtymän syy on usein geneettinen. Joskus sen voi kuitenkin myös hankkia. Tutkimme molempia tyyppejä alla.

Perinnöllinen Brugadan oireyhtymä

Monissa tapauksissa geneettiset mutaatiot voivat johtaa Brugadan oireyhtymään. Nämä mutaatiot voivat olla joko peritty vanhemmalta tai johtua uusista hankituista geenimutaatioista.

Brugadan oireyhtymään liittyy useita geenimutaatioita. Mutaatiot SCN5A-nimisessä geenissä ovat yleisimpiä. Sen on arvioitu 15-30 prosenttia Brugadan oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on mutaatio tässä geenissä.

SCN5A on vastuussa natriumionikanavaksi kutsutun proteiinin valmistamisesta. Natriumionikanavat päästävät natriumioneja sydänlihakseen ohjaten sähköistä toimintaa, joka saa sydämesi lyömään.

Kun SCN5A on mutatoitu, ionikanava ei voi toimia kunnolla. Tämä puolestaan ​​​​vaikuttaa sydämesi lyöntitapaan.

On myös muita geenimutaatioita, jotka voivat johtaa Brugadan oireyhtymään. Nämä mutaatiot voivat myös vaikuttaa natriumionikanavien sijaintiin tai toimintaan. Myös muut tärkeät ionikanavat, kuten kaliumia tai kalsiumia kuljettavat, voivat vaikuttaa.

Hankittu Brugadan oireyhtymä

Joillakin Brugadan oireyhtymää sairastavilla ihmisillä ei ole geenimutaatiota, joka on liitetty sairauteen. Tällaisissa tapauksissa muut tekijät voivat aiheuttaa Brugadan oireyhtymän, mukaan lukien:

• tiettyjen lääkkeiden käyttö, kuten tiettyjen lääkkeiden, joita käytetään muiden rytmihäiriöiden, korkean verenpaineen tai masennuksen hoitoon
• käyttää huumeita, kuten kokaiinia

• elektrolyyttitasapainohäiriöt, erityisesti kaliumin ja kalsiumin osalta

On myös tärkeää huomata, että mikä tahansa yllä olevista tekijöistä voi myös laukaista oireita henkilöllä, jolla on perinnöllinen Brugada-oireyhtymä.

Oireet

Monet ihmiset eivät tiedä, että heillä on Brugadan oireyhtymä. Tämä johtuu siitä, että tila joko ei aiheuta havaittavia oireita tai aiheuttaa oireita, jotka ovat samanlaisia ​​kuin muut rytmihäiriöt.

Joitakin merkkejä siitä, että sinulla saattaa olla Brugadan oireyhtymä, ovat:

• huimata
• sydämentykytysten kokeminen
• joilla on epäsäännöllinen syke
• hengenahdistusta tai hengitysvaikeuksia, erityisesti yöllä
• kohtauksia
• pyörtyminen
• äkillinen sydämenpysähdys

Oireet voivat johtua myös useista tekijöistä, mukaan lukien:

• joilla on kuumetta
• on kuivunut
• elektrolyyttien epätasapaino
• tietyt lääkkeet

• kokaiinin käyttöä

Diagnoosi

Fyysisen tutkimuksen lisäksi lääkärisi suorittaa seuraavat testit Brugadan oireyhtymän diagnosoimiseksi:

Elektrokardiogrammi (EKG)

EKG:tä käytetään mittaamaan sähköistä aktiivisuutta, joka tapahtuu sydämesi jokaisella lyönnillä. Kehollesi sijoitetut anturit tallentavat jokaisen sydämenlyönnillä syntyvien sähköisten impulssien voimakkuuden ja ajoituksen.

Nämä impulssit mitataan aaltokuviona kaaviossa. Lääkärisi voi tunnistaa epäsäännölliset sydämen rytmit generoidun kuvion perusteella. On olemassa erityisiä EKG-aaltokuvioita, jotka liittyvät Brugadan oireyhtymään.

Säännöllinen EKG ei välttämättä riitä Brugadan oireyhtymän diagnosoimiseen. Lääkärisi voi antaa sinulle EKG:n aikana tietyn lääkkeen, joka voi auttaa paljastamaan Brugada-spesifisiä aaltokuvioita ihmisillä, joilla on Brugadan oireyhtymä.

Sähköfysiologia (EP)

Lääkärisi saattaa haluta tehdä EP-testin, jos EKG:si osoittaa, että sinulla saattaa olla Brugadan oireyhtymä. EP-testi on invasiivisempi kuin EKG.

EP-testissä katetri työnnetään nivusissa olevaan laskimoon ja kierretään sydämeesi. Lääkäri ohjaa sitten elektrodit katetrin läpi. Nämä elektrodit mittaavat sähköimpulsseja sydämesi eri kohdista.

Geneettinen testaus

Lääkärisi voi suositella geneettistä testausta, varsinkin jos jollakin lähisukulaisellasi on sairaus. Verinäyte kerätään, joka voidaan testata Brugadan oireyhtymään liittyvien geenimutaatioiden varalta.

Riskitekijät

Brugadan oireyhtymän kehittymiselle on muutamia riskitekijöitä. Nämä sisältävät:

• Perhehistoria. Koska Brugadan oireyhtymää aiheuttavat mutaatiot voivat olla perinnöllisiä, jos jollain lähisukulaisellasi on se, sinullakin voi olla se.
• seksiä. Vaikka tila voi vaikuttaa sekä miehiin että naisiin, se on 8-10 kertaa yleisempää miehillä kuin naisilla.
• Rotu. Brugadan oireyhtymä näyttää esiintyvän useammin ihmisillä, joiden syntyperä on aasialainen.

Hoidot

Brugadan oireyhtymään ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. On kuitenkin olemassa tapoja välttää mahdollisesti hengenvaarallisia oireita.

Implantoitu defibrillaattori

Tämä on pieni lääketieteellinen laite, joka asetetaan ihon alle rintakehän seinämään. Jos se havaitsee sydämesi lyövän epäsäännöllisesti, se lähettää pienen sähköiskun, joka auttaa palauttamaan sydämesi lyöntitasolle.

Nämä laitteet voivat aiheuttaa omia komplikaatioita, kuten iskuja, kun sydämesi ei lyö säännöllisesti, tai infektioita. Tämän vuoksi niitä käytetään tyypillisesti vain ihmisille, joilla on suuri vaara vaarallisille sydämen rytmeille.

Riskiryhmiin kuuluvat henkilöt, joilla on ollut:

• vakavia sydämen rytmihäiriöitä
• pyörtyminen
• selvinnyt edellisestä äkillisestä sydänpysähdyksestä

Lääkkeet

Kinidiini-niminen lääke voi auttaa estämään vaarallisia sydämen rytmejä. Se voi olla hyödyllinen lisähoitona ihmisille, joilla on implantoitu defibrillaattori, ja myös hoitona ihmisille, jotka eivät voi saada implanttia.

Radiotaajuinen ablaatio

Radiotaajuusablaatio on uusi ja nouseva Brugadan oireyhtymän hoitomuoto. Siihen kuuluu sähkövirran huolellinen käyttö tuhoamaan alueet, joiden uskotaan aiheuttavan epänormaalia sydämen rytmiä.

Toimenpiteen pitkän aikavälin tehokkuus ja uusiutumisriski ovat edelleen olemassa päätetään. Siksi sitä suositellaan tällä hetkellä ihmisille, joilla on usein oireita, ja se on vielä jonkin verran kokeellinen.

Elämäntyylimuutoksia

Koska on olemassa joitain tunnettuja tekijöitä, jotka voivat laukaista Brugadan oireyhtymän oireet, voit ryhtyä toimiin niiden välttämiseksi. Nämä sisältävät:

• käyttämällä reseptivapaata lääkettä alentamaan kuumetta
• varmista, että pysyt nesteytettynä ja vaihdat elektrolyytit, varsinkin jos sinulla on oksentelua tai ripulia
• välttää lääkkeitä tai lääkkeitä, jotka voivat laukaista oireita

Milloin lääkäriin

Jos sinulla on sydämentykytys tai epäsäännöllinen syke, on aina hyvä peukalosääntö käydä lääkärissä. Vaikka Brugadan oireyhtymä ei ehkä ole syy, sinulla voi olla toinen sydämen rytmihäiriö, joka tarvitsee hoitoa.

Lisäksi, jos jollain lähisukulaisellasi on Brugadan oireyhtymä, keskustele lääkärisi kanssa. He voivat neuvoa geneettistä testausta sen määrittämiseksi, onko sinulla myös Brugadan oireyhtymä.

Lopputulos

Brugadan oireyhtymä on sairaus, joka vaikuttaa sydämesi rytmiin. Tämä voi johtaa vakaviin tai hengenvaarallisiin tiloihin, kuten sydämentykytys, pyörtyminen ja jopa kuolema.

Brugadan oireyhtymä voi johtua geneettisistä mutaatioista tai se voi johtua muista tiloista, kuten erityisistä lääkkeistä tai elektrolyyttitasapainohäiriöistä. Vaikka Brugadan oireyhtymään ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, on olemassa tapoja hallita sitä vaarallisten oireiden tai sydämenpysähdyksen estämiseksi.

Jos epäilet, että sinulla on Brugadan oireyhtymä tai joku perheessäsi on, keskustele lääkärisi kanssa. Ne voivat auttaa määrittämään, onko sinulla Brugadan oireyhtymä tai muu hoitoa vaativa rytmihäiriö.