Joubertin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa alikehittymistä aivovermiksi kutsutussa osassa ja aivorungon epämuodostumia.
Pikkuaivojen vermis koordinoi pään, vartalon ja yläraajojen liikkeitä. Aivorunko säätelee toimintoja, kuten hengitystä, verenpainetta ja sykettä. Joubertin oireyhtymä vaikuttaa molempiin.
Joubertin oireyhtymä tunnetaan useilla muilla nimillä:
- Joubert-Bolthauserin oireyhtymä
- pikkuaivokulorenaalinen oireyhtymä 1
- aivoparenkyymaalinen IV familiaalinen häiriö
Tutkimme Joubertin oireyhtymää syvällisemmin, mukaan lukien sen oireet, syyt ja näkymät.
Kuinka yleinen on Joubertin oireyhtymä?
National Organization for Rare Disorders arvioi, että Joubertin oireyhtymä kehittyy 1/80 000 – 1 100 000 elävänä syntyneestä.
Tutkijat ovat havainneet sen tapahtuvan noin
Joubertin oireyhtymän oireet ja merkit
Useimmat Joubertin oireyhtymän merkit ja oireet ilmaantuvat lapsenkengissä. Ne voivat vaihdella lievistä vakaviin.
Merkkejä ja oireita ovat:
- heikentynyt lihasten sävy ja hallinta
- epätyypillinen kielen liike
- uniapnea
- nopea hengitys
- kyvyttömyys koordinoida lihasten liikkeitä
- kehitysvamma
- kohtauksia
- munuaisten tai maksan poikkeavuudet
- fyysiset erot, kuten:
- ylimääräiset sormet ja varpaat (polydaktyyli)
- huuli- tai kitalakihalkio
- rako kallossa
- hormonaaliset ongelmat
- kielen poikkeavuudet
- silmäongelmat, kuten:
- verkkokalvon tai iiriksen epätyypillinen kehitys
- epänormaalit silmien liikkeet
- ristissä silmät
- roikkuvat silmäluomet
Miten Joubertin oireyhtymää sairastava henkilö käyttäytyy?
Ihmiset, joilla on Joubertin oireyhtymä
- huomionhallinta
- tunteiden hallinta
- psykoosi
- sosiaaliset taidot
Sisään
- Ensimmäisellä veljellä oli kuulo- ja visuaalisia hallusinaatioita, jotka johtivat useisiin sairaalahoitoihin.
- Toisella veljellä oli masennus ja yleinen ahdistuneisuushäiriö.
- Kolmas veli joutui kahdesti sairaalaan 20-vuotiaana:
- kuuloharhot
- suuruudenhulluus
- provosoimatonta aggressiota
- itsetuhoinen masennus
Kaikilla kolmella veljellä oli:
- käyttäytymis- ja tunnehäiriöiden historia
- kehitysvamma
- koloboma, reikä yhdessä silmän rakenteista
Joubertin oireyhtymän alatyypit
Joubertin oireyhtymä voidaan jakaa alatyyppeihin tärkeimpien ominaisuuksien mukaan. Alatyyppejä ovat:
| Alatyyppi | Ominaisuus |
|---|---|
| Klassinen Joubertin syndrooma | • ongelmia silmien liikkeissä • hengitysongelmia • ylimääräiset sormet tai varpaat |
| Joubertin oireyhtymä, johon liittyy verkkokalvon sairaus | • verkkokalvon ongelmat |
| Joubertin oireyhtymä, johon liittyy munuaissairaus | • munuaisongelmat |
| Joubertin oireyhtymä, johon liittyy silmäsairaus | • verkkokalvo- ja munuaisongelmat |
| Joubertin oireyhtymä, johon liittyy maksasairaus | • maksaongelmat |
| Joubertin oireyhtymä, jossa on suun-kasvojen-digitaalisia piirteitä | • huuli- ja kitalakihalkio • kieliongelmat • ylimääräiset sormet tai varpaat |
| Joubertin oireyhtymä, jossa on akrokallosaalisia piirteitä | • aivojen vasemman ja oikean puolen yhdistävän kudoksen epätyypillinen kehitys |
| Joubertin oireyhtymä, johon liittyy Juenen tukehduttava dystrofia | • ylimääräiset sormet tai varpaat • kapea rintakehä • lyhytkasvuinen |
Joubertin oireyhtymän syyt ja riskitekijät
Joubertin oireyhtymä voi kehittyä syntymävanhemmilta perittyjen geenimutaatioiden tai satunnaisesti kehittyvien geenimutaatioiden vuoksi.
Mutaatioita enemmän kuin
Jotkut yleisimmistä syistä ovat mutaatiot:
- AHI1
- CEP 290
- NPHP1
Joubertin oireyhtymä on erityisen yleinen tietyissä ryhmissä, mukaan lukien:
- ranskalaiset kanadalaiset
- Ashkenazi-juutalaiset
- Hutterit
Miehille kehittyy Joubertin syndrooma noin
Joubertin oireyhtymän perinnöllinen
Suurin osa Joubertin oireyhtymään liittyvistä geeneistä on resessiivisiä, mikä tarkoittaa, että sinun on perittävä yksi liittyvä geeni jokaiselta vanhemmalta Joubertin oireyhtymän kehittymiseksi.
Yksi harvinainen mutaatio OFD1-geenissä, joka liittyy Joubertin oireyhtymään, löytyy X-kromosomista. Naisilla on kaksi X-kromosomia ja miehillä yksi.
Naisilla, joilla on tämä OFD1-geenimutaatio, on 25 %:n mahdollisuus:
- tytär, joka kantaa geeniä
- tytär, joka ei kanna geeniä
- poika, jolla on Joubertin syndrooma
- poika, jolla ei ole Joubertin syndroomaa
Miehillä, joilla on tämä geeni, on 100 % mahdollisuus siirtää Joubertin syndrooma tyttärilleen ja 0 % todennäköisyys siirtää se pojilleen.
Voitko estää Joubertin oireyhtymän?
Joubertin oireyhtymä on geneettinen sairaus. Tällä hetkellä ei ole tiedossa tapaa estää se.
Joubertin oireyhtymän diagnosointi
Seuraavat kolme kriteeriä on täytettävä Joubertin oireyhtymän diagnosoimiseksi:
- Poskihampaan merkki magneettikuvauksessa. Tällöin lääkärit näkevät, että pikkuaivojen vermissi puuttuu ja aivorunko on epätyypillinen. MRI:ssä terveydenhuollon ammattilainen näkee hammasta muistuttavan kuvion.
- Heikko lihastonus (hypotonia) esiintyy lapsena, ja myöhemmin koordinaatioongelmia (ataksia).
- Kehitysviiveitä tai älyllisiä viivästyksiä esiintyy.
Verikoe voi myös osoittaa, onko sinulla Joubertin oireyhtymään liittyviä geenejä.
Joubertin oireyhtymän hoito
Joubertin oireyhtymään ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Hoidot keskittyvät mahdollisesti kehittyvien terveysongelmien hallintaan.
Mahdollisia hoitovaihtoehtoja ovat:
- toimintaterapia
- fysioterapia
- puheterapia
- vuosittainen seulonta maksasairauden, munuaissairauden ja verkkokalvon ongelmien varalta
- happea tai muita hengitystä parantavia hoitoja
- koulutustuki
- ruokinta gastrostomialetkulla
- leikkaus fyysisten erojen vuoksi
- korjaavat linssit silmäongelmiin
-
dialyysi tai munuaisensiirto
Mikä on elinajanodote Joubertin oireyhtymän kanssa?
Joubertin oireyhtymää sairastavien ihmisten elinajanodote riippuu taudin vakavuudesta. Jotkut elävät aikuisiksi.
Jonkin sisällä
Tämä on vakava, elämää muuttava tila.
Resurssit ja seuraavat vaiheet
Voi olla vaikeaa saada selville, että lapsellasi on Joubertin oireyhtymä. Saatat olla huolissasi siitä, kuinka se vaikuttaa heidän terveyteensä ja elämänlaatuunsa.
Et ole yksin tämän kanssa. Joubert Syndrome & Related Disorders Foundation on vapaaehtoinen voittoa tavoittelematon järjestö, joka tarjoaa resursseja ja tukea Joubertin oireyhtymää sairastavien lasten vanhemmille.
Lapsesi ilmoittaminen kliinisiin tutkimuksiin voi auttaa tutkijoita parantamaan ymmärrystään taudista. Löydät luettelon nykyisistä kliinisistä tutkimuksista National Library of Medicine -sivustolta.
Ottaa mukaan
Joubertin oireyhtymä voi johtaa moniin erilaisiin ongelmiin, kuten verkkokalvoongelmiin, fyysisiin muutoksiin ja eroihin sekä kehitysvammaisuuteen.
Joubertin oireyhtymää sairastavien lasten näkymät vaihtelevat sairauden vakavuudesta riippuen. Lapset, joilla on lievä sairaus, voivat elää aikuisikään.
