Yleiskatsaus
Mikä on hemofilia?
Hemofilia on harvinainen, perinnöllinen verenvuotohäiriö, jossa veri ei voi hyytyä normaalisti haavan tai vamman kohdalla. Häiriö johtuu siitä, että tietyt veren hyytymistekijät puuttuvat tai eivät toimi kunnolla. Koska hyytymä ei muodostu, viilto tai haava voi aiheuttaa laajaa verenvuotoa. Tätä kutsutaan ulkoiseksi verenvuodoksi. Myös kehon sisäistä verenvuotoa, jota kutsutaan sisäiseksi verenvuodoksi, voi esiintyä erityisesti lihaksissa ja nivelissä, kuten lonkissa ja polvissa.
Hemofilia vaikuttaa lähes yksinomaan miehiin, mutta on harvinaisia tilanteita, joissa häiriö voi vaikuttaa naiseen.
Perinnöllistä hemofiliaa on kahta päätyyppiä:
- Tyyppi A, yleisin tyyppi, johtuu tekijä VIII:n puutteesta, joka on yksi proteiineista, joka auttaa verta muodostamaan hyytymiä. Tämä tyyppi tunnetaan klassisena hemofiliana.
- Tyypin B hemofilia johtuu tekijä IX:n puutteesta. Tätä tyyppiä kutsutaan myös joulutaudiksi.
Vaikka hemofilia diagnosoidaan yleensä syntymän yhteydessä, häiriö voidaan hankkia myös myöhemmin elämässä, jos elimistö alkaa tuottaa vasta-aineita, jotka hyökkäävät hyytymistekijöitä vastaan ja tuhoavat niitä. Tämä hankittu hemofilian tyyppi on kuitenkin erittäin harvinainen. Hankittua hemofiliaa kutsutaan myös autoimmuunihemofiliaksi tai hankituksi hemofilia A (AHA).
Kuinka yleinen hemofilia on?
Hemofilia on harvinainen sairaus. Sitä voi esiintyä kaikissa roduissa ja etnisissä ryhmissä. Hemofilia A:ta sairastaa yksi 5 000–10 000 miehestä. Hemofilia B on harvinaisempi, ja sitä esiintyy yhdellä 25 000–30 000 miehestä.
Noin 60–70 prosentilla hemofilia A:ta sairastavista ihmisistä on sairauden vakava muoto ja noin 15 prosentilla kohtalainen. Muilla on lievä hemofilia.
Onko hemofilia tarttuvaa?
Ei. Hemofilian aiheuttavat mutaatiot tekijää VIII ja IX koodaavissa geeneissä. Et voi saada sitä joltain, jolla on se, niin kuin voit vilustua.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa hemofiliaa?
Geenit, jotka säätelevät tekijöiden VIII ja IX tuotantoa, löytyvät vain X-kromosomista. Hemofilia johtuu mutaatioista joko tekijä VIII- tai tekijä IX -geeneissä X-kromosomissa.
Jos nainen kantaa epänormaalia geeniä yhdessä X-kromosomissaan (naisilla on pari X-kromosomeja), hänellä ei itsellään ole hemofiliaa, mutta hän on häiriön kantaja. Tämä tarkoittaa, että hän voi välittää hemofilian geenin lapsilleen. On 50 %:n todennäköisyys, että joku hänen pojistaan perii geenin ja synnyttää hemofilian. On myös 50 prosentin todennäköisyys, että joku hänen tyttäreistään on geenin kantaja ilman hemofiliaa.
On hyvin harvinaista, että tytöllä syntyy hemofilia, mutta se voi tapahtua, jos isällä on hemofilia ja äidillä on hemofilian geeni. Tyttärellä on tällöin epänormaali geeni molemmissa X-kromosomeissa.
Noin 20 %:ssa kaikista hemofiliatapauksista häiriö johtuu spontaanista geenimutaatiosta. Tällaisissa tapauksissa suvussa ei ole epänormaalia verenvuotoa.
Mitkä ovat hemofilian oireet?
Suurin oire on verenvuoto, joko pitkittynyt ulkoinen verenvuoto tai mustelmat pienen trauman jälkeen tai ilman näkyvää syytä. Oireet vaihtelevat sen mukaan, onko potilaalla häiriön lievä, keskivaikea vai vaikea muoto:
- Vaikeassa hemofiliassa esiintyy usein provosoimattomia (spontaaneja) verenvuotoja.
- Keskivaikeassa hemofiliassa pitkittynyttä verenvuotoa esiintyy yleensä merkittävämmän vamman jälkeen.
- Lievässä hemofiliassa potilaalla voi olla epätavallista verenvuotoa, mutta vasta vakavan vamman, leikkauksen tai trauman jälkeen.
Hemofiliasta kärsivillä ihmisillä voi olla mitä tahansa sisäistä verenvuotoa, mutta useimmiten sitä esiintyy lihaksissa ja nivelissä, kuten kyynärpäissä, polvissa, lonkissa, hartioissa ja nilkoissa. Aluksi ei ehkä ole kipua, mutta jos verenvuoto jatkuu, nivel voi kuumentua kosketettaessa, turvota ja liikkua kipeänä.
Toistuva verenvuoto niveliin ja lihaksiin ajan myötä voi aiheuttaa pysyviä vaurioita, kuten nivelten epämuodostumia ja liikkuvuuden heikkenemistä.
Verenvuoto aivoissa on erittäin vakava ongelma niille, joilla on vaikea hemofilia. Se voi olla hengenvaarallinen. Hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon, jos sinulla on verenvuodon merkkejä, kuten:
- Muutokset käyttäytymisessä.
- Liiallinen uneliaisuus.
- Päänsärky, joka ei mene pois.
- Niskakipu.
- Tuplanäkö.
- Oksentelu.
- Kouristukset tai kohtaukset.
Diagnoosi ja testit
Miten hemofilia diagnosoidaan?
Lääkärisi suorittaa fyysisen tutkimuksen muiden sairauksien sulkemiseksi pois. Jos sinulla on hemofilian oireita, palveluntarjoaja kysyy perheesi sairaushistoriasta, koska tämä häiriö esiintyy yleensä perheissä. Vaikeaa hemofiliaa sairastavilla lapsilla diagnoosi tehdään yleensä lapsenkengissä. Tämä voi tapahtua ympärileikkauksen yhteydessä tai kun lapsi alkaa kävellä ja hänelle kehittyy liiallista verenvuotoa tai mustelmia pienellä traumalla.
Sitten suoritetaan verikokeita sen määrittämiseksi, kuinka paljon tekijä VIII tai tekijä IX on läsnä. Nämä testit osoittavat, minkä tyyppinen hemofilia sinulla on ja onko se lievä, keskivaikea vai vaikea, riippuen veren hyytymistekijän tasosta:
- Ihmisillä, joiden veressä on 5–30 % normaalista hyytymistekijöiden määrästä, on lievä hemofilia.
- Ihmisillä, joilla on 1–5 % normaalista hyytymistekijöiden tasosta, on kohtalainen hemofilia.
- Ihmisillä, joilla on alle 1 % normaaleista hyytymistekijöistä, on vaikea hemofilia.
Lääkärisi voi pyytää, että muilta perheenjäseniltä mitataan tekijä VIII -taso määrittääkseen, onko heillä vaikutusta. Joissakin tapauksissa geneettinen testaus voi olla tarpeen.
Hallinta ja hoito
Miten hemofiliaa hoidetaan?
Hoito riippuu häiriön tyypistä ja vakavuudesta. Se koostuu korvaushoidosta, jossa ihmisen plasmakonsentraatteja tai (DNA:sta valmistettuja) hyytymistekijöiden VIII tai IX yhdistelmämuotoja annetaan korvaamaan puuttuvat tai puutteelliset veren hyytymistekijät.
- Veritekijätiivisteet valmistetaan luovutetusta ihmisverestä, joka on käsitelty ja seulottu tartuntatautien, kuten hepatiitin ja HIV:n, leviämisen riskin vähentämiseksi.
- Rekombinantteja hyytymistekijöitä, jotka on valmistettu laboratoriossa eikä ihmisverestä, käytetään nykyään yleisesti.
- Rekombinantti-FVIII- ja FIX-tuotteet, jotka on modifioitu kestämään pidempään verenkierrossa, ovat nyt saatavilla. He tarvitsivat harvemmin annostusta verenvuodon ehkäisyyn tai ehkäisyyn.
- Uusia ei-tekijätuotteita kehitetään myös hemofilian profylaktiseen käyttöön. Niiden etuna on paljon harvempi annostelu, eivätkä ne joissain tapauksissa vaadi suonensisäistä antoa.
Korvaushoidon aikana hyytymistekijät ruiskutetaan tai infusoidaan (tiputus) potilaan käsivarren laskimoon tai rintakehän porttiin. Yleensä lievää tai kohtalaista hemofiliaa sairastavat ihmiset eivät tarvitse korvaushoitoa, elleivät he ole menossa leikkaukseen.
- Vakavan hemofilian tapauksissa voidaan antaa hoitoa verenvuodon pysäyttämiseksi, kun sitä ilmenee. Potilaat, joilla on toistuvia verenvuotojaksoja, voivat olla estäviä tekijä-infuusioita. Näitä annetaan kaksi tai kolme kertaa viikossa verenvuodon estämiseksi.
- Jotkut ihmiset, joilla on lievä tai keskivaikea A-tyypin hemofilia, voidaan hoitaa desmopressiinilla (DDAVP®), synteettisellä (ihmisvalmisteisella) hormonilla, joka auttaa stimuloimaan tekijä VIII:n ja toisen sitä kantavan ja siihen sitoutuvan veritekijän vapautumista. Joskus desmopressiinia annetaan ennaltaehkäisevänä toimenpiteenä ennen kuin hemofiliaa sairastava henkilö on hammaslääkärissä tai muussa pienessä leikkaustoimenpiteessä. Desmopressiini ei toimi ihmisille, joilla on tyypin B hemofilia tai vaikea hemofilia A.
- Aminokapronihappo tai traneksaamihappo ovat aineita, jotka estävät hyytymien hajoamisen (”antifibrinolyytit”). Niitä voidaan käyttää lisähoitona nenäverenvuodon tai hampaan poiston aiheuttaman verenvuodon hoitoon.
Ainoa ehdoton parannuskeino hemofiliaan on maksansiirto. Hemofiliasta kärsiville henkilöille on kuitenkin edistytty paljon geneettisen lääkkeen löytämisessä.
Onko hemofilian hoitoon liittyviä komplikaatioita?
Hemofiliaa sairastavat ihmiset, joita hoidetaan joko plasmapuhdistetuilla tai rekombinanttitekijätuotteilla, voivat kehittää vasta-aineita, joita kutsutaan estäjiksi, jotka hyökkäävät ja neutraloivat heidän hyytymistekijäänsä. Tämä on vakava komplikaatio, joka vaikeuttaa verenvuotojaksojen hoitoa tai estämistä. Noin kolmannekselle – viidesosalle ihmisistä, joilla on vaikea hemofilia A, saattaa kehittyä estäjä. Inhibiittorit ovat paljon harvinaisempia hemofilia B:ssä. Hemofiliapotilaat testataan usein tekijän estäjän varalta, erityisesti lapsuudessa, kun he aloittavat korvaushoidon.
Jos sinulla on estäjä, on olemassa vaihtoehtoisia lääkkeitä, jotka voivat ohittaa sen negatiivisen vaikutuksen ja hoitaa verenvuotojakson onnistuneesti. Pitkäaikaisessa hallinnassa käytetään kuitenkin tekniikkaa, jota kutsutaan immuunitoleranssin induktioksi (ITI), joka alentaa inhibiittorin tasoa ja mahdollistaa tekijäkorvaustoiminnan uudelleen. Protokolla koostuu päivittäisistä hyytymistekijöiden annoksista, jotka annetaan tietyn ajanjakson, viikkojen tai joissakin tapauksissa jopa vuosien aikana. Jotkut ihmiset voivat myös saada immuunivastetta heikentäviä lääkkeitä. ITI onnistuu noin 70 %:lla hemofilia A:ta sairastavista ihmisistä ja 30 %:lla hemofilia B:stä. Erityisesti potilaille, joilla on inhibiittoreita, on kehitetty uusia aineita, jotka ovat varsin tehokkaita. Terveydenhuollon tarjoaja keskustelee näistä vaihtoehdoista kanssasi.
Onko hemofiliapotilaiden verenvuotojen hoitoa kotona?
Useimmissa tapauksissa vanhemmat hoitavat vakavaa hemofiliaa sairastavaa lasta kotona, ja tekijää annetaan ennaltaehkäisevän aikataulun mukaisesti. Lapsen ikääntyessä hänelle opetetaan, kuinka itse antaa tekijänsä aikataulun mukaisesti tai kun ilmenee akuutti verenvuoto. Nivelverenvuodon aikana voit hoitaa kipua ”RIISillä” (Rest, minäce, Cpainostus, Elevation) protokolla.
Kipulääkkeet ovat rajoitettuja hemofiliassa, koska yleiset kipulääkkeet, kuten aspiriini, ibuprofeeni ja naprokseeni, voivat pahentaa verenvuotoa. Jos sinä tai lapsesi kärsit vamman aiheuttamasta kivusta, voit käyttää asetaminofeenia (myydään tuotenimellä Tylenol®).
Ennaltaehkäisy
Kuinka voin estää hemofilian?
Hemofiliaa ei voi estää. Se on geneettinen sairaus, joka periytyy perheesi äidiltä.
Näkymä / ennuste
Mitkä ovat hemofiliaa sairastavien ihmisten näkymät?
Hemofiliaa sairastavien ihmisten elinikä ja elämäntapa ovat suhteellisen normaalit, kunhan he ovat koulutettuja tilastaan ja saavat riittävää hoitoa. Inhibiittoreita käyttävien ihmisten näkymät ovat vähemmän toiveikkaita, varsinkin niille, joiden katsotaan reagoivan hyvin. (Heidän immuunijärjestelmänsä on erittäin aktiivinen hyytymistekijöitä vastaan.) Tälle potilasryhmälle kehitettävien uusien lääkkeiden myötä on kuitenkin syytä optimismiin.
Milloin minun tulee ottaa yhteyttä lääkäriin, jos minulla on hemofilia tai jos lapsellani on hemofilia?
Päävamman jälkeen tulee välittömästi mennä ensiapuun, varsinkin jos oireita, kuten päänsärkyä, heikkoutta ja oksentelua, ilmaantuu. Jos sinulla on pään vamma, sinun tai lapsesi ei tule ottaa minkäänlaista kipulääkettä ennen kuin lääkärisi kehottaa sinua tekemään niin.
Sinun tulee myös ottaa yhteyttä lääkäriisi tai mennä ensiapuun, jos sinulla on muita vammoja, joissa verenvuotoa ei voida helposti hillitä tekijäinfuusiolla ja paikallisilla toimenpiteillä.
Asuminen kanssa
Mitä sinun pitäisi tietää hemofilian kanssa elämisestä?
Tässä on joitain yleisiä ohjeita, joista voi olla apua.
Jos lapsellasi on hemofilia, varmista, että koulu ja lastenhoitajat ymmärtävät erityistarpeet. Pidä ensiapulaukku aina mukanasi. Pienet leikkaukset voidaan yleensä hoitaa sideharsolla, paineella ja siteillä. Nosta vahingoittunutta kehon osaa.
Muista – hemofiliaa sairastavien ei tule ottaa aspiriinia tai ibuprofeenia. Nämä lääkkeet voivat häiritä veren hyytymistä.
Varmista, että hankit rokotteita hepatiitti A- ja B-hepatiittia vastaan varmistaaksesi, että luovutetusta verestä valmistetut hyytymistekijät ovat entistä turvallisempia.
Noudata lopuksi suosituksia, joita ihmiset, joilla ei ole hemofiliaa, noudattavat hyvän terveyden ylläpitämiseksi:
- Harjoittele säännöllisesti (uinti on erityisen hyvä).
- Syö terveellistä ruokaa ylläpitääksesi terveellistä painoa.
- Harjoittele hyvää suuhygieniaa.
Resurssit
Onko resursseja hemofiliaa sairastaville?
Saatat löytää näistä tiedoista apua:
-
National Hemophilia Foundation.
yhteisön resurssit. -
Toivon hemofiliaa.
Resurssit. -
Amerikan hemofilialiitto.
Lue lisää.
