Mikä on Hartnupin tauti?
Hartnup-tautia kutsutaan myös Hartnup-häiriöksi. Se on perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö. Se vaikeuttaa kehosi imeytyä tiettyihin aminohappoihin suolistosta ja imeytyä takaisin munuaisista. Aminohapot ovat välttämättömiä rakennuspalikoita proteiinin tuottamiseksi kehossasi.
Hartnup-tauti nimettiin Englannin Hartnupin suvun mukaan, joka esiintyi vuoden 1956 sairaustutkimuksessa. Neljällä kahdeksasta perheenjäsenestä havaittiin virtsassaan liikaa aminohappoja. Heillä oli myös ihottumaa ja vapaaehtoisten lihasliikkeiden koordinoinnin puutetta, joka tunnetaan nimellä ataksia. Nämä ovat Hartnupin taudille tyypillisiä merkkejä ja oireita, jotka tyypillisesti vaikuttavat ihoon ja aivoihin.
National Organization for Rare Disorders raportoi, että Hartnup-taudin arvioidaan vaikuttavan noin yhteen ihmiseen 30 000:sta Yhdysvalloissa. Oireet alkavat yleensä ilmaantua lapsenkengissä tai muutaman ensimmäisen elinvuoden aikana. Oireet kestävät noin kaksi viikkoa, kun kyseessä on ”hyökkäys”. Näiden kohtausten esiintymistiheys vähenee iän myötä.
Mitkä ovat Hartnupin taudin oireet?
Aivosi ja ihosi pysyvät terveinä ja toimivat kunnolla, jos saat tarvittavan määrän B-vitamiinikompleksia. Jos sinulla on Hartnup-tauti, et pysty imemään tiettyjä aminohappoja kunnolla. Tämä estää kehosi kykyä tuottaa proteiinia ja B-vitamiinikompleksia. Se voi laukaista erityisiä henkisiä ja fyysisiä oireita, mukaan lukien:
- ihottuma
- ahdistusta
- nopeat mielialan vaihtelut
- harhaluuloja
- hallusinaatioita
- aikomusvapina
- puhevaikeuksia
- epävakaa laajapohjainen kävely, jossa kävelet jalat kauempana toisistaan kuin normaalisti
- poikkeavuuksia lihasten sävyssä, jolloin lihaksesi kiristyvät tai menettävät kiinteyttä
- lyhytkasvuinen
- herkkyys valolle
”Pellagraksi” kutsuttu ihottuma on yleinen oire. Se johtuu yleensä altistumisesta auringonvalolle. Se on ajoittaista punaista ja hilseilevää ihottumaa, joka ilmenee tyypillisesti kasvoillasi, kaulallasi, käsissäsi ja jaloissasi. Se on alun perin punainen, mutta ajan myötä se voi kehittyä ekseematoottiseksi ihottumaksi. Pitkäaikaisessa auringonpaisteessa ihon pigmenttimuutokset voivat muuttua pysyviksi.
Auringonvalo, huono ravitsemus, sulfonamidilääkkeet tai henkinen tai fyysinen stressi voivat laukaista oireita.
Vaikka oireet alkavat yleensä ilmaantua lapsena tai varhaislapsuudessa, ne voivat ilmaantua myös varhaisessa aikuisiässä. Akuutit oireet yleensä vähenevät iän myötä.
Mikä aiheuttaa Hartnupin taudin?
Hartnup-tauti johtuu geenin mutaatiosta, joka säätelee elimistösi aminohappojen imeytymistä ja uudelleenabsorptiota. Se on autosomaalinen resessiivinen ominaisuus. Tämä tarkoittaa, että ihmiset, jotka ovat syntyneet sairauden kanssa, ovat perineet mutatoituneen geenin molemmilta vanhemmiltaan. Tutkijat eivät ole varmoja, miksi mutaatio tapahtuu.
Useimmilla ihmisillä kehosi imee tiettyjä aminohappoja suolistoon ja imee ne sitten takaisin munuaisiin. Jos sinulla on Hartnup-tauti, et pysty kunnolla imemään tiettyjä aminohappoja ohutsuolestasi. Et myöskään voi imeä niitä takaisin munuaisistasi. Tämän seurauksena liiallinen määrä aminohappoja poistuu kehostasi virtsan mukana. Tämä jättää kehollesi riittämättömän määrän näitä aminohappoja.
Muiden aminohappojen ohella Hartnup-tauti vaikuttaa kykyysi absorboida tryptofaania. Tämä on tärkeä proteiinien ja vitamiinien rakennusaine. Ilman tarpeeksi tryptofaania kehosi ei pysty tuottamaan tarpeeksi niasiinia. Niasiinin puute voi aiheuttaa sinulle auringon herkän ihottuman. Se voi myös johtaa dementiaan.
Miten Hartnupin tauti diagnosoidaan?
Jos lääkärisi epäilee, että sinulla on Hartnup-tauti, hän voi määrätä virtsaanalyysin. He keräävät virtsasta näytteen, joka lähetetään laboratorioon mittaamaan virtsan kautta erittyneiden aminohappojen määrää. Jos virtsassasi on paljon ”neutraaleja” aminohappoja, se voi olla merkki Hartnupin taudista.
Tämä testi ei yksin riitä Hartnupin taudin diagnosoimiseen. Lääkärisi tarkistaa myös henkilökohtaisen ja perheen sairaushistoriasi. He kysyvät sinulta oireistasi, kuinka usein niitä esiintyy ja milloin ne alkoivat. He voivat myös tilata verikokeen B-vitamiinikompleksin, mukaan lukien niasiinin, tason tarkistamiseksi.
Miten Hartnupin tautia hoidetaan?
Jos sinulla on diagnosoitu Hartnupin tauti, lääkärisi neuvoo sinua todennäköisesti muuttamaan ruokavaliotasi, välttämään auringonvaloa ja välttämään sulfonamidilääkkeitä.
Ruokavalion muutokset
Koska Hartnup-tautia sairastavat eivät pysty tuottamaan tarpeeksi niasiinia, niasiinia sisältävien elintarvikkeiden nauttiminen voi merkittävästi vähentää oireitasi. Hyviä niasiinin lähteitä ovat:
- punainen liha
- siipikarja
- kalastaa
- maapähkinävoi
- vahvistetut jyvät
- kokojyvät
- perunat
Punainen liha, siipikarja, kala ja maapähkinät ovat myös erinomaisia proteiinin lähteitä. Valitse vähärasvaisia punaisen lihan paloja ja nahatonta siipikarjaa. Lihan ja siipikarjan rasva ja nahka ovat runsaasti tyydyttyneiden rasvojen lähteitä. Liika tyydyttyneiden rasvojen syöminen voi lisätä korkean kolesterolin riskiä.
Lisäravinteet
Lääkärisi voi myös ehdottaa B-vitamiinikompleksin tai niasiinivalmisteiden, kuten nikatonihapon, ottamista. Suositeltu lisäannos riippuu niasiinin puutteen vakavuudesta.
Auringon välttäminen
Lääkärisi voi myös neuvoa sinua välttämään suoraa altistumista auringolle. He voivat esimerkiksi rohkaista sinua käyttämään aurinkovoidetta ja suojavaatteita.
Mitkä ovat Hartnupin taudin pitkän aikavälin näkymät?
Useimmissa tapauksissa Hartnupin tautia sairastavat ihmiset voivat elää terveellistä elämää. Tilan komplikaatiot ovat harvinaisia. Mutta on mahdollista, että ihon pigmentaatio muuttuu, sinulla on vaikeuksia koordinoida fyysisiä liikkeitäsi tai kehittyä psyykkisiä ongelmia tämän tilan seurauksena. Harvinaisissa tapauksissa sinulle voi kehittyä hermostosairauksia.
Hermoston sairaudet voivat olla hengenvaarallisia, mutta useimmissa tapauksissa lääkärisi voi hoitaa niitä tehokkaasti. Pyydä lääkäriltäsi strategioita tilasi hallitsemiseksi ja komplikaatioiden riskin vähentämiseksi.
