Glanzmannin tauti

Mikä on Glanzmannin tauti?

Glanzmannin tauti, jota kutsutaan myös Glanzmannin trombastheniaksi, on harvinainen sairaus, jossa veresi ei hyyty kunnolla. Se on synnynnäinen verenvuotohäiriö, mikä tarkoittaa, että se on verenvuotohäiriö, joka esiintyy syntyessä.

Glanzmannin tauti johtuu siitä, ettei sillä ole riittävästi glykoproteiini IIb/IIIa (GPIIb/IIIa) -proteiinia, joka yleensä löytyy verihiutaleiden pinnalta. Verihiutaleet ovat pieniä verisoluja, jotka reagoivat ensimmäisenä leikkauksen tai muun verenvuotovaurion sattuessa. Ne yleensä kasautuvat yhteen muodostaen tulpan haavaan ja lopettavat verenvuodon.

Ilman tarpeeksi glykoproteiini IIb/IIIa, verihiutaleet eivät pysty tarttumaan yhteen tai hyytymään kunnolla. Ihmisillä, joilla on Glanzmannin tauti, on vaikeuksia saada veri hyytymään. Glanzmannin tauti voi olla vakava ongelma leikkausten aikana tai vakavien vammojen yhteydessä, koska henkilö voi menettää suuria määriä verta.

Mikä aiheuttaa Glanzmannin taudin?

Glykoproteiini IIb/IIIa -geenit ovat DNA: n kromosomissa 17. Kun näissä geeneissä on vikoja, se voi johtaa Glanzmannin tautiin.

Tämä tila on autosomaalisesti resessiivinen. Tämä tarkoittaa sitä, että molempien vanhempiesi on kuljetettava viallinen Glanzmannin geeni tai geenit, jotta voit periä taudin. Jos sinulla on suvussa ollut Glanzmannin tauti tai siihen liittyviä sairauksia, sinulla on suurempi riski periä häiriö tai siirtää se lapsillesi.

Lääkärit ja tutkijat tutkivat edelleen, mikä aiheuttaa Glanzmannin taudin ja miten sitä voidaan parhaiten hoitaa.

Mitkä ovat Glanzmannin taudin oireet?

Glanzmannin tauti voi aiheuttaa vakavaa tai jatkuvaa verenvuotoa, jopa pienestä vammasta. Ihmiset, joilla on tauti, voivat myös kokea:

usein nenäverenvuotoa
mustelmia helposti
vuotavat ikenet
voimakas kuukautisten verenvuoto
verenvuoto leikkauksen aikana tai sen jälkeen

Glanzmannin taudin diagnosointi

Lääkärisi voi käyttää seuraavia yksinkertaisia verikokeita Glanzmannin taudin diagnosoimiseksi:

verihiutaleiden aggregaatiotestit: nähdäksesi, kuinka hyvin verihiutaleet hyytyvät
täydellinen verenkuva: määrittää verihiutaleiden määrän
protrombiiniaika: määrittää, kuinka kauan veresi hyytyminen kestää
osittainen tromboplastiiniaika: toinen testi nähdäksesi kuinka kauan kestää veren hyytyminen

Lääkäri voi myös testata joitain lähisukulaistasi tarkistaakseen, onko heillä Glanzmannin tauti tai jokin geeni, joka voi vaikuttaa häiriöön.

Glanzmannin taudin hoito

Glanzmannin taudille ei ole erityisiä hoitoja. Lääkärit voivat ehdottaa verensiirtoja tai luovuttajan veren injektioita potilaille, joilla on vakavia verenvuotoja. Korvaamalla vaurioituneet verihiutaleet tavallisilla verihiutaleilla Glanzmannin tautia sairastavilla ihmisillä on usein vähemmän verenvuotoa ja mustelmia.

Sinun tulisi välttää lääkkeitä, kuten ibuprofeenia, aspiriinia, veren ohentimia, kuten varfariinia, ja tulehduskipulääkkeitä. Näiden lääkkeiden tiedetään estävän verihiutaleiden hyytymistä ja voivat aiheuttaa lisää verenvuotoa.

Jos saat hoitoa Glanzmannin tautiin ja huomaat, että verenvuoto ei lakkaa tai pahenee, keskustele lääkärisi kanssa.

Mitä voin odottaa, jos minulla on Glanzmannin tauti?

Glanzmannin tauti on pitkäaikainen sairaus, jota ei voida parantaa. Jatkuvasta verenvuodosta on monia vaaroja, kuten krooninen anemia, neurologiset tai psykiatriset ongelmat ja mahdollisesti kuolema, jos tarpeeksi verta menetetään. Glanzmann -tautia sairastavien on oltava erittäin varovaisia loukkaantumisen ja verenvuodon yhteydessä. Naiset, joilla on sairaus, voivat kehittää raudanpuuteanemiaa kuukautiskierron aikana.

Jos alat mustelmia helposti tai vuotaa verta tuntemattomista syistä, keskustele lääkärisi kanssa. Se voi tarkoittaa, että tauti pahenee tai että lääkärisi on diagnosoitava jokin muu perussairaus.

Voidaanko Glanzmannin tauti estää?

Verikokeella voidaan tunnistaa Glanzmannin taudin aiheuttavat geenit. Jos sinulla on sukuhistoriaa verihiutaleiden häiriöistä, voi olla hyödyllistä hakea geneettistä neuvontaa, jos aiot hankkia lapsia. Geneettinen neuvonta voi auttaa sinua määrittämään mahdollisen riskin, että lapsesi perii Glanzmannin taudin.