Mikä on Gilbertin oireyhtymä?
Mikä on Gilbertin oireyhtymä?
Gilbertin oireyhtymä on perinnöllinen maksasairaus, jossa maksa ei pysty täysin käsittelemään bilirubiiniksi kutsuttua yhdistettä.
Maksasi hajottaa vanhat punasolut yhdisteiksi, mukaan lukien bilirubiiniksi, jotka vapautuvat ulosteessa ja virtsassa. Jos sinulla on Gilbertin oireyhtymä, bilirubiinia kertyy verenkiertoon, mikä aiheuttaa tilan, jota kutsutaan hyperbilirubinemiaksi. Saatat nähdä tämän termin ponnahtaa näkyviin verikokeen tuloksissa. Se tarkoittaa yksinkertaisesti sitä, että kehossasi on korkea bilirubiinitaso. Monissa tapauksissa korkea bilirubiini on merkki siitä, että maksassasi on jotain meneillään. Gilbertin oireyhtymässä maksasi on kuitenkin tyypillisesti normaali.
Noin 3–7 prosentilla Yhdysvaltojen ihmisistä on Gilbertin oireyhtymä. Jotkut tutkimukset osoittavat, että se voi olla jopa korkea
Mitkä ovat oireet?
Gilbertin oireyhtymä ei aina aiheuta havaittavia oireita. Itse asiassa 30 prosentilla ihmisistä, joilla on Gilbertin oireyhtymä, ei ehkä koskaan ole mitään oireita. Jotkut Gilbertin oireyhtymää sairastavat ihmiset eivät koskaan edes tiedä, että heillä on se. Usein se diagnosoidaan vasta varhaisessa aikuisiässä.
Kun se aiheuttaa oireita, niitä voivat olla:
- ihon ja silmien valkoisten osien keltaisuus (keltaisuus)
- pahoinvointi ja ripuli
- lievää epämukavuutta vatsan alueella
- väsymys
Jos sinulla on Gilbertin oireyhtymä, saatat huomata näitä oireita enemmän, jos teet asioita, jotka voivat nostaa bilirubiinitasoa entisestään, kuten:
- henkisen tai fyysisen stressin kokeminen
- harjoittelemalla voimakkaasti
- olla syömättä pitkään aikaan
- ei juo tarpeeksi vettä
- ei nuku tarpeeksi
- sairastunut tai infektio
- toipumassa leikkauksesta
- kuukautiset
- kylmä altistuminen
Jotkut Gilbertin oireyhtymää sairastavat ihmiset huomaavat myös, että alkoholin juominen pahentaa heidän oireitaan. Joillekin ihmisille jopa yksi tai kaksi juomaa voi saada heidät pahoinpitelemään pian sen jälkeen. Saatat myös kärsiä krapulalta useita päiviä. Alkoholi voi tilapäisesti nostaa bilirubiinitasoja ihmisillä, joilla on Gilbertin oireyhtymä.
Mikä sen aiheuttaa?
Gilbertin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka on peritty vanhemmiltasi.
Se johtuu mutaatiosta UGT1A1-geenissä. Tämä mutaatio johtaa siihen, että kehosi tuottaa vähemmän bilirubiini-UGT:tä, entsyymiä, joka hajottaa bilirubiinia. Ilman asianmukaisia määriä tätä entsyymiä kehosi ei pysty käsittelemään bilirubiinia oikein.
Miten se diagnosoidaan?
Lääkärisi voi testata sinut Gilbertin oireyhtymän varalta, jos he huomaavat keltaisuutta ilman muita maksaongelman merkkejä tai oireita. Vaikka sinulla ei olisi keltaisuutta, lääkäri saattaa huomata korkeampia bilirubiinipitoisuuksia rutiininomaisen maksan toiminnan verikokeen aikana.
Lääkärisi voi myös suorittaa testejä, kuten maksan biopsian, CT-skannauksen, ultraäänitutkimuksen tai muita verikokeita sulkeakseen pois kaikki muut sairaudet, jotka voivat aiheuttaa tai lisätä epänormaaleja bilirubiinitasojasi. Gilbertin oireyhtymä voi esiintyä muiden maksan ja veren sairauksien rinnalla.
Sinulla todennäköisesti diagnosoidaan Gilbertin oireyhtymä, jos maksatesti osoittaa kohonnutta bilirubiinia eikä muita todisteita maksasairaudesta ole. Joissakin tapauksissa lääkäri saattaa myös käyttää geneettistä testiä sairauden aiheuttaman geenimutaation tarkistamiseksi. Lääkkeet niasiini ja rifampiini voivat aiheuttaa bilirubiinin nousua Gilbertin oireyhtymässä ja johtaa myös diagnoosiin.
Miten sitä hoidetaan?
Useimmat Gilbertin oireyhtymän tapaukset eivät vaadi hoitoa. Jos sinulla kuitenkin alkaa olla merkittäviä oireita, mukaan lukien väsymys tai pahoinvointi, lääkärisi saattaa määrätä päivittäistä fenobarbitaalia (Luminal), joka auttaa vähentämään kehosi bilirubiinin kokonaismäärää.
On myös useita elämäntapamuutoksia, joita voit tehdä oireiden ehkäisemiseksi, mukaan lukien:
- Nuku paljon. Yritä nukkua seitsemästä kahdeksaan tuntia yössä. Noudata johdonmukaista rutiinia niin tarkasti kuin voit.
- Vältä pitkiä intensiivistä harjoittelua. Pidä rasittavat harjoitukset lyhyinä (alle 10 minuuttia). Yritä saada vähintään 30 minuuttia kevyttä tai kohtalaista liikuntaa joka päivä.
- Pysy hyvin hydratoituna. Tämä on erityisen tärkeää harjoituksen, kuuman sään ja sairauden aikana.
- Kokeile rentoutustekniikoita selviytyäksesi stressistä. Kuuntele musiikkia, meditoi, joogaa tai kokeile muita aktiviteetteja, jotka auttavat sinua rentoutumaan.
- Syödä tasapainoisesti. Syö säännöllisesti, älä ohita aterioita äläkä noudata mitään ruokavaliosuunnitelmia, joissa suositellaan paastoamista tai vain pienten kalorimäärien syömistä.
- Rajoita alkoholin käyttöä. Jos sinulla on jokin maksasairaus, on parasta välttää alkoholia. Jos kuitenkin juot, harkitse vain muutaman juoman rajoittamista kuukaudessa.
- Opi kuinka lääkkeesi ovat vuorovaikutuksessa Gilbertin oireyhtymän kanssa. Jotkut lääkkeet, mukaan lukien jotkut syövän hoitoon käytetyt lääkkeet, voivat toimia eri tavalla, jos sinulla on Gilbertin oireyhtymä.
Elää Gilbertin oireyhtymän kanssa
Gilbertin oireyhtymä on vaaraton tila, jota ei tarvitse hoitaa. Gilbertin oireyhtymän vuoksi elinajanodote ei muutu. Jos kuitenkin alat havaita oireita, saatat joutua tekemään joitain elämäntapamuutoksia.
