Friedreichin ataksia on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa kävelyvaikeuksia, käsien ja jalkojen tuntohäiriöitä ja puheen heikkenemistä. Se tunnetaan myös nimellä spinocerebellaarinen rappeuma.
”Ataksia” tarkoittaa järjestyksen puutetta. On olemassa useita ataksiatyyppejä, joilla on useita syitä. Sairaus vahingoittaa aivojen ja selkäytimen osia ja voi myös vaikuttaa sydämeen.
Friedreichin ataksiaa esiintyy noin yhdellä 40 000:sta ihmisestä. Vaikka Friedreichin ataksiaan ei ole parannuskeinoa, saatavilla on useita hoitoja, jotka auttavat sinua selviytymään oireista.
Mitkä ovat Friedreichin ataksian oireet?
Friedreichin ataksia voidaan diagnosoida 2-vuotiaana ja 50-vuotiaana, mutta yleisimmin se diagnosoidaan 10-15-vuotiaana.
Kävelyvaikeudet ovat tilan yleisin alkuoire. Muita oireita ovat:
- näkö muuttuu
- kuulon menetys
- heikot lihakset
- refleksien puute jaloissasi
- huono koordinointi tai koordinoinnin puute
- puheongelmia
- tahattomat silmien liikkeet
- jalkojen epämuodostumat, kuten lampijalka
- vaikeuksia havaita tärinää jaloissasi
Monilla ihmisillä, joilla on tämä sairaus, on myös jonkinlainen sydänsairaus. Noin 75 prosentilla Friedreichin ataksiasta kärsivistä ihmisistä on sydämen poikkeavuuksia. Yleisin tyyppi on hypertrofinen kardiomyopatia, sydänlihaksen paksuuntuminen.
Sydänsairauden oireita voivat olla sydämentykytys, rintakipu, huimaus, huimaus tai hengenahdistus. Friedreichin ataksiaan liittyy myös suurempi riski sairastua diabetekseen.
Mikä aiheuttaa Friedreichin ataksiaa?
Friedreichin ataksia on geneettinen sairaus, joka periytyy molemmilta vanhemmilta niin sanotulla ”autosomaalisella resessiivisellä siirrolla”. Sairaus liittyy FXN-nimiseen geeniin. Normaalisti tämä geeni saa kehosi tuottamaan jopa 33 kopiota tietystä DNA-sekvenssistä.
Ihmisillä, joilla on Friedreichin ataksia, tämä sekvenssi voi toistua 66 – yli 1000 kertaa US National Library of Medicine’s Genetics Home Reference -julkaisun mukaan.
Kun tämän DNA-sekvenssin tuotanto kiertyy hallitsemattomasti, seurauksena voi olla vakavia vaurioita aivojen pikkuaivoille ja selkäytimelle.
Ihmisillä, joiden suvussa on ollut Friedreichin ataksiaa, on suurempi riski saada tämä sairaus. Jos viallinen geeni periytyy vain yhdeltä vanhemmalta, henkilöstä tulee taudin kantaja, mutta hän ei yleensä koe sen oireita.
Miten Friedreichin ataksia diagnosoidaan?
Lääkärisi tarkastelee sairaushistoriaasi ja suorittaa täydellisen fyysisen kokeen. Tämä sisältää yksityiskohtaisen neuromuskulaarisen tutkimuksen.
Tentti keskittyy hermosto-ongelmien tarkistamiseen. Vaurioiden merkkejä ovat huono tasapaino, refleksien puute ja käsien ja jalkojen tunteen puute, joka voi levitä muihin kehon osiin, mukaan lukien niveliin.
Lääkärisi voi myös tilata CT- tai MRI-skannauksen. Nämä testit tarjoavat kuvia aivoistasi ja selkäytimestäsi, mikä auttaa sulkemaan pois muita neurologisia sairauksia. Saatat myös ottaa säännöllisesti röntgenkuvat päästäsi, selkärangastasi ja rinnastasi.
Geneettinen testaus voi osoittaa, onko sinulla viallinen frataksiinigeeni, joka aiheuttaa Friedreichin ataksiaa.
Lääkärisi voi myös tilata sähkömyografian mittaamaan lihassolujesi sähköistä aktiivisuutta. Hermojen johtumistutkimus voidaan tehdä sen selvittämiseksi, kuinka nopeasti hermosi lähettävät impulsseja.
Lääkärisi saattaa haluta sinun silmätutkimuksen tarkistaaksesi näköhermosi vaurioiden varalta. Lisäksi lääkärisi voi tehdä kaiku- ja elektrokardiogrammeja sydänsairauksien diagnosoimiseksi.
Miten Friedreichin ataksiaa hoidetaan?
Friedreichin ataksiaa ei voida parantaa. Lääkärisi hoitaa sen sijaan taustalla olevia sairauksia ja oireita. Fysioterapia ja puheterapia voivat auttaa sinua toimimaan. Saatat myös tarvita kävelyapua liikkumisen helpottamiseksi.
Aaltosulkeet ja muut ortopediset laitteet tai leikkaus voivat olla tarpeen, jos sinulla on kaareva selkä tai ongelmia jaloissasi. Lääkkeitä voidaan käyttää sydänsairauksien ja diabeteksen hoitoon.
Mitkä ovat Friedreichin ataksian pitkän aikavälin näkymät?
Ajan myötä Friedreichin ataksia pahenee. Noin 15-20 vuotta oireiden ilmaantumisen jälkeen monet Friedreichin ataksiasta kärsivät ihmiset joutuvat turvautumaan pyörätuoliin. Ne, joilla on pitkälle edennyt ataksia, eivät ehkä pysty kiertämään ollenkaan.
Sydänsairaus on Friedreichin ataksiaa sairastavien ihmisten suurin kuolinsyy. Se tulee yleensä kohtalokkaaksi varhaisessa aikuisiässä. Ihmiset, joilla on lieviä ataksiaoireita, elävät yleensä pidempään.
Myöhään alkava Friedreichin ataksia, jolloin häiriö ilmaantuu 25-vuotiaana tai sitä vanhempana, on yleensä lievempi ja sille on ominaista hitaampi väheneminen.
Friedreichin ataksia johtaa diabetekseen noin 10 prosentilla ihmisistä, joilla se on. Muita komplikaatioita ovat sydämen vajaatoiminta, skolioosi ja vaikeudet sulattaa hiilihydraatteja.
Voidaanko Friedreichin ataksia estää?
Ei ole mitään keinoa estää Friedreichin ataksiaa. Koska sairaus on perinnöllinen, geneettistä neuvontaa ja seulontaa suositellaan, jos sinulla on sairaus ja suunnittelet lasten hankkimista.
Ohjaaja voi antaa sinulle arvion lapsesi mahdollisuudesta saada sairaus tai kantaa geeniä ilman oireita.
