Downin oireyhtymä

Mikä aiheuttaa Downin oireyhtymän?

Kaikissa lisääntymistapauksissa molemmat vanhemmat siirtävät geeninsä lapsilleen. Nämä geenit kulkeutuvat kromosomeissa. Kun vauvan solut kehittyvät, jokaisen solun oletetaan vastaanottavan 23 paria kromosomeja, yhteensä 46 kromosomia. Puolet kromosomeista on peräisin äidiltä ja puolet isältä.

Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla yksi kromosomeista ei erotu kunnolla. Vauva saa kolme kopiota tai ylimääräinen osittainen kopio kromosomista 21 kahden sijasta. Tämä ylimääräinen kromosomi aiheuttaa ongelmia aivojen ja fyysisten ominaisuuksien kehittyessä.

National Downin syndroomayhdistyksen (NDSS) mukaan noin yksi 700 vauvasta Yhdysvalloissa syntyy Downin oireyhtymänä. Se on yleisin geneettinen häiriö Yhdysvalloissa.

Downin oireyhtymän tyypit

Downin oireyhtymää on kolme tyyppiä:

Trisomia 21

Trisomia 21 tarkoittaa, että jokaisessa solussa on ylimääräinen kopio kromosomista 21. Tämä on Downin oireyhtymän yleisin muoto.

Mosaiikki

Mosaiikkia esiintyy, kun lapsella on ylimääräinen kromosomi joissakin, mutta ei kaikissa, soluissaan. Ihmisillä, joilla on mosaiikki Downin oireyhtymä, on yleensä vähemmän oireita kuin niillä, joilla on trisomia 21.

Translokaatio

Tämän tyyppisessä Downin oireyhtymässä lapsilla on vain ylimääräinen osa kromosomista 21. Kromosomia on yhteensä 46. Kuitenkin yhteen niistä on kiinnitetty ylimääräinen kromosomi 21 pala.

Onko lapsellani Downin syndrooma?

Tietyillä vanhemmilla on suurempi mahdollisuus synnyttää Downin syndroomaa sairastava lapsi. Tauti- ja ehkäisykeskusten mukaan 35-vuotiaat ja sitä vanhemmat äidit ovat todennäköisemmin saada Downin syndroomaa sairastava vauva kuin nuoremmat äidit. Todennäköisyys kasvaa mitä vanhempi äiti on.

Tutkimukset osoittavat, että myös isän iällä on vaikutusta. Eräässä vuoden 2003 tutkimuksessa todettiin, että yli 40-vuotiailla isille oli kaksinkertainen mahdollisuus saada Downin syndroomaa sairastava lapsi.

Muita vanhempia, joilla on todennäköisemmin Downin oireyhtymä lapsi, ovat:

• ihmiset, joiden suvussa on Downin syndrooma
• ihmiset, jotka kantavat geneettistä translokaatiota

On tärkeää muistaa, että mikään näistä tekijöistä ei tarkoita, että sinulla on varmasti Downin syndroomaa sairastava vauva. Tilastollisesti ja suurella väestöllä ne voivat kuitenkin lisätä sen mahdollisuutta.

Mitkä ovat Downin oireyhtymän oireet?

Vaikka Downin syndroomaa sairastavan vauvan kantamisen todennäköisyys voidaan arvioida seulonnalla raskauden aikana, et koe Downin syndroomaa sairastavan lapsen kantamisen oireita.

Syntyessään Downin syndroomaa sairastavilla vauvoilla on yleensä tiettyjä tunnusomaisia ​​merkkejä, mukaan lukien:

• litteät kasvonpiirteet
• pieni pää ja korvat
• lyhyt kaula
• pullistuva kieli
• ylöspäin kallistuvat silmät
• epätyypillisen muotoiset korvat
• huono lihaskunto

Downin oireyhtymää sairastava lapsi voi syntyä keskikokoisena, mutta se kehittyy hitaammin kuin lapsi ilman sairautta.

Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on yleensä jonkinasteinen kehitysvamma, mutta se on usein lievä tai kohtalainen. Henkisen ja sosiaalisen kehityksen viivästykset voivat tarkoittaa, että lapsella voi olla:

• impulsiivinen käyttäytyminen
• huono tuomio
• lyhyt keskittymiskyky
• hitaat oppimismahdollisuudet

Downin oireyhtymään liittyy usein lääketieteellisiä komplikaatioita. Näitä voivat olla:

• synnynnäisiä sydänvikoja
• kuulon menetys
• huono näkö

• kaihi (sameet silmät)

• lonkkaongelmat, kuten sijoiltaanmeno
• leukemia
• krooninen ummetus

• uniapnea (hengityksen keskeytyminen unen aikana)

• dementia (ajattelu- ja muistiongelmat)

• kilpirauhasen vajaatoiminta (kilpirauhasen vajaatoiminta)

• lihavuus
• myöhäinen hampaiden kasvu, mikä aiheuttaa ongelmia pureskelussa

• Alzheimerin tauti myöhemmässä elämässä

Downin syndroomaa sairastavat ihmiset ovat myös alttiimpia infektioille. He voivat kamppailla hengitystieinfektioiden, virtsatieinfektioiden ja ihoinfektioiden kanssa.

Downin oireyhtymän seulonta raskauden aikana

Downin oireyhtymän seulonta on tarjolla rutiini osana raskaushoitoa Yhdysvalloissa. Jos olet yli 35-vuotias nainen, lapsesi isä on yli 40-vuotias tai jos suvussasi on Downin syndrooma, saatat haluta saada arvioinnin.

Ensimmäinen kolmannes

Ultraääniarviointi ja verikokeet voivat etsiä Downin oireyhtymää sikiöstäsi. Näillä testeillä on suurempi väärien positiivisten tulosten määrä kuin raskauden myöhemmissä vaiheissa tehdyillä testeillä. Jos tulokset eivät ole normaaleja, lääkärisi voi seurata lapsivesitutkimuksen 15. raskausviikon jälkeen.

Toinen raskauskolmannes

Ultraääni- ja nelinkertaisen merkin (QMS) testi voi auttaa tunnistamaan Downin oireyhtymän ja muita aivojen ja selkäytimen vikoja. Tämä testi tehdään 15-20 raskausviikon välillä.

Jos jokin näistä testeistä ei ole normaali, sinun katsotaan olevan suuri synnynnäisten epämuodostumien riski.

Synnytyksen lisätestit

Lääkärisi voi määrätä lisätestejä Downin oireyhtymän havaitsemiseksi vauvassasi. Näitä voivat olla:

• Amniocenteesi. Lääkärisi ottaa näytteen lapsivettä tutkiakseen vauvallasi olevien kromosomien lukumäärän. Testi tehdään yleensä 15 viikon kuluttua.
• Chorionic villus sampling (CVS). Lääkärisi ottaa soluja istukastasi analysoidakseen sikiön kromosomit. Tämä testi tehdään 9. ja 14. raskausviikon välillä. Se voi lisätä keskenmenon riskiä, ​​mutta Mayo Clinicin mukaan vain alle 1 prosentilla.
• Perkutaaninen navan verinäytteenotto (PUBS tai cordocentesis). Lääkärisi ottaa verta napanuorasta ja tutkii sen kromosomivaurioiden varalta. Se tehdään 18. raskausviikon jälkeen. Sillä on suurempi keskenmenon riski, joten se suoritetaan vain, jos kaikki muut testit ovat epävarmoja.

Jotkut naiset eivät halua tehdä näitä testejä keskenmenon riskin vuoksi. He haluavat mieluummin Downin syndroomaa sairastavan lapsen kuin raskauden menettämisen.

Testit syntyessään

Syntyessään lääkärisi:

• suorittaa lapsesi fyysinen tarkastus
• tilata verikoe, jota kutsutaan karyotyypiksi Downin oireyhtymän vahvistamiseksi

Downin oireyhtymän hoito

Downin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, mutta on olemassa laaja valikoima tuki- ja koulutusohjelmia, jotka voivat auttaa sekä sairaita ihmisiä että heidän perheitään. NDSS on vain yksi paikka etsiä ohjelmia valtakunnallisesti.

Saatavilla olevat ohjelmat alkavat interventioilla lapsenkengissä. Liittovaltion laki edellyttää, että osavaltiot tarjoavat terapiaohjelmia vaatimukset täyttäville perheille. Näissä ohjelmissa erityisopettajat ja terapeutit auttavat lastasi oppimaan:

• aistinvaraiset taidot
• sosiaaliset taidot
• itseavun taidot
• motoriset taidot
• kieli ja kognitiiviset kyvyt

Downin syndroomaa sairastavat lapset kohtaavat usein ikään liittyviä virstanpylväitä. He voivat kuitenkin oppia hitaammin kuin muut lapset.

Koulu on tärkeä osa Downin syndroomaa sairastavan lapsen elämää älyllisistä kyvyistä riippumatta. Julkiset ja yksityiset koulut tukevat Downin syndroomaa sairastavia ihmisiä ja heidän perheitään integroiduilla luokkahuoneilla ja erityisopetusmahdollisuuksilla. Koulutus mahdollistaa arvokkaan sosialisoinnin ja auttaa Downin oireyhtymää sairastavia oppilaita rakentamaan tärkeitä elämäntaitoja.

Downin oireyhtymän kanssa eläminen

Downin syndroomaa sairastavien ihmisten elinikä on parantunut dramaattisesti viime vuosikymmeninä. Sisään 1960, Downin syndroomaa sairastava vauva ei usein nähnyt 10-vuotissyntymäpäiväänsä. Nykyään Downin syndroomaa sairastavien ihmisten elinajanodote on saavuttanut keskimäärin 50–60 vuotta.

Jos kasvatat Downin oireyhtymää sairastavaa lasta, tarvitset läheisen suhteen lääketieteen ammattilaisiin, jotka ymmärtävät tilan ainutlaatuiset haasteet. Suurempien huolenaiheiden, kuten sydänvikojen ja leukemian, lisäksi Downin oireyhtymää sairastavia ihmisiä on ehkä suojeltava tavallisilta infektioilta, kuten vilustumiselta.

Downin syndroomaa sairastavat ihmiset elävät pidempään ja rikkaammin nyt enemmän kuin koskaan. Vaikka he voivat usein kohdata ainutlaatuisia haasteita, he voivat myös voittaa nämä esteet ja menestyä. Kokeneiden ammattilaisten sekä perhettä ja ystäviä ymmärtävän vahvan tukiverkoston rakentaminen on keskeistä Downin syndroomaa sairastavien ja heidän perheidensä menestyksen kannalta.

Katso National Downin syndroomayhdistys ja National Association for Down Syndrome saadaksesi apua ja tukea.