Crohnin tauti: onko se geeneissäsi?

Mikä on Crohnin tauti?

kali9/Getty Images

Crohnin tauti on eräänlainen tulehduksellinen suolistosairaus (IBD), joka aiheuttaa tulehdusta ruoansulatuskanavan limakalvossa. Paikka, jossa tulehdus esiintyy, vaihtelee henkilöstä toiseen.

Mikä tahansa osa suusta peräaukkoon voi vaikuttaa. Tulehdus voi levitä syvälle suolistokudokseen ja aiheuttaa vakavia terveysongelmia.

Crohnin tauti voi kehittyä missä iässä tahansa, mutta yleisimmin se vaikuttaa myöhään teini-ikäisiin tai 20-vuotiaisiin ihmisiin. Se vaikuttaa miehiin ja naisiin tasapuolisesti. Useat ympäristö- ja geneettiset riskitekijät näyttävät lisäävän henkilön riskiä sairastua Crohnin tautiin.

Onko Crohnin tauti geneettinen?

Kyllä, genetiikalla näyttää olevan rooli Crohnin taudissa, vaikka muut ympäristötekijät voivat myös olla mukana.

On näyttöä siitä, että Crohnin tautia esiintyy perheissä, ja noin 15 prosentilla potilaista on taudin välitön sukulainen.

Crohnin taudin geneettiset riskitekijät

Asiantuntijat ovat löytäneet yhteyksiä taudin ja kromosomeissa 5 ja 10 sijaitsevien geenien mutaatioiden välillä. ATG16L1, IL23R, IRGM, ja NOD2 geenit näyttävät lisäävän Crohnin taudin riskiä.

Tutkimus ehdottaa, että nämä geneettiset variantit vaikuttavat bakteerien esiintymiseen ruoansulatuskanavassa. Muutokset tässä bakteerissa voivat vahingoittaa suoliston solujen kykyä reagoida siihen normaalisti.

Jos suolistosolut reagoivat epänormaalisti bakteereihin, se voi aiheuttaa tulehdusta ja Crohnin tautiin liittyviä ruoansulatusongelmia.

Tilastot: Kenellä on Crohnin tauti?

Yhdysvalloissa arviolta 3 miljoonaa aikuiset ilmoittivat, että heillä on diagnosoitu IBD-muoto (joko Crohnin tauti tai haavainen paksusuolitulehdus) vuodesta 2015 lähtien.

Tämä arvio ei sisällä alle 18-vuotiaita lapsia. Tutkijat ovat havainneet, että Crohnin tauti on tulossa yhä yleisempää imeväisillä, lapsilla ja nuorilla aikuisilla, vaikka syitä ei vielä täysin ymmärretä.

Mitkä ovat Crohnin taudin oireet?

Jotkut Crohnin taudin oireet, jotka sinun on tiedettävä, ovat:

  • vatsakipu ja kouristukset
  • ripuli
  • kuume
  • väsymys
  • verinen uloste
  • pieni ruokahalu
  • painonpudotus
  • perianaalinen sairaus
  • silmien, ihon ja nivelten tulehdus
  • maksan tai sappitiehyiden tulehdus
  • hidastunut kasvu ja seksuaalinen kehitys lapsilla

Milloin mennä lääkäriin

Sinun tulee hakeutua lääkäriin, jos sinulla on muutoksia suolitottumuksissasi tai sinulla on jokin seuraavista oireista:

  • vatsakipu
  • verinen uloste
  • pitkittyneet ripulijaksot, jotka eivät parane reseptivapailla hoidoilla
  • kuume, joka kestää yli päivän tai kaksi
  • tahaton laihtuminen

Miten Crohnin tauti diagnosoidaan?

Crohnin taudin diagnosoimiseen ei käytetä yhtä testiä, koska se voi ilmaista erilaisia ​​​​oireita. Useimmat lääkärit käyttävät yhdistelmää testejä ja menettelyjä vahvistaakseen epäillyn Crohnin taudin tapauksen.

Nämä testit ja menettelyt voivat sisältää seuraavat:

  • Radiologinen testaus auttaa lääkäreitä visualisoimaan ruoansulatuskanavan toimintaa.
  • Biopsiat tai näytteet otetaan suolistokudoksesta, jotta solut voidaan tutkia.
  • Verikokeet käytetään anemian (punasolujen puutteen) ja infektioiden varalta.
  • Ulosteen piilevän veren testit ovat piilotetun veren tarkistamiseen ulosteessa.
  • Kolonoskopia käyttää erityistä kameraa tarkistaakseen paksusuolen tulehduksen, joka on merkki Crohnin taudista, ja ottaa koepalat suolistokudoksesta.
  • Joustava sigmoidoskopia käyttää erityistä kameraa tarkistaakseen paksusuolen viimeisen osan tulehduksen varalta.
  • Esophagastroduodenoscopy (EGD) käyttää kameraa ruokatorveen, mahalaukkuun ja pohjukaissuoleen katsomiseen.
  • Tietokonetomografia (CT) skannaus on erikoistunut, erittäin yksityiskohtainen röntgenkuva, jota käytetään tarkistamaan suolistokudoksen ärsytystä.
  • Magneettiresonanssikuvaus (MRI) on kehon skannaus, joka käyttää magneettikenttää ja radioaaltoja yksityiskohtaisten kuvien luomiseen kudoksista ja elimistä.
  • Kapselin endoskopia sisältää kapselin nielemisen, jossa on kamera, joka ottaa kuvia, jotka lähetetään tietokoneeseen, jota käytät vyöllä. Lääkärisi lataa kuvat ja tarkistaa ne Crohnin taudin merkkien varalta. Poistat kameran kehostasi kivuttomasti ulostesi kautta.
  • Kaksoispallon endoskopia tarkoittaa pitkän tähtäimen työntämistä kurkusta ohutsuoleen, johon tavalliset endoskoopit eivät pääse.
  • Ohutsuolen kuvantaminen se sisältää nesteen juomisen, joka sisältää kuvantamiselementtiä nimeltä barium, ja sitten ohutsuolen röntgen-, CT- tai MRI-skannauksen.

Sikiötesti on saatavilla Crohnin taudin seulomiseksi. Jos sukulaisessa havaitaan mutaatio, lääkärit voivat tehdä geneettisiä testejä raskauden aikana. He tarkistavat sikiön mutaatioiden varalta NOD2 geeni.

Mutaatioiden löytäminen geenistä ei tarkoita Crohnin taudin diagnoosia. Se osoittaa vain lisääntynyttä riskiä sairastua. Keskustele lääkärisi tai genetiikan ammattilaisen kanssa, jos olet kiinnostunut synnytystä edeltävästä testauksesta.

Mitkä ovat Crohnin taudin näkymät?

Crohnin tautiin ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Hoidon päätavoitteena on oireiden lievitys ja taudin lievitys. Tällöin et koe mitään havaittavia taudin oireita.

Remissio voi kestää päivistä vuosiin. Mutta koska Crohnin tauti vaikuttaa jokaiseen eri tavalla, tehokkaan hoitosuunnitelman löytäminen voi viedä aikaa.

Tyypillisesti Crohnin taudin hoitoon kuuluu lääkkeiden yhdistelmä ja joskus leikkaus. Antibiootit, biologiset aineet, tulehduskipulääkkeet, immuunijärjestelmän suppressorit, ruokavalio ja muut ovat mahdollisia hoitoja, joita terveydenhuoltotiimisi voi suositella.

Työskentele lääkärisi kanssa selvittääksesi, mitkä hoidot voivat toimia sinulle parhaiten.

Lue tämä artikkeli espanjaksi.

Lue lisää