Mikä on cri-du-chat -oireyhtymä?
Cri-du-chat -oireyhtymä on geneettinen sairaus. Kutsutaan myös kissan itkuksi tai 5P- (5P miinus) -oireyhtymäksi, se on poistettu kromosomin 5 lyhyestä käsivarresta. Mutta se on yksi yleisimmistä kromosomaalisen deleetion aiheuttamista oireyhtymistä.
“Cri-du-chat” tarkoittaa ranskaksi “kissan huutoa”. Vauvat, joilla on oireyhtymä, tuottavat korkean äänen, joka kuulostaa kissalta. Kurkunpää kehittyy epänormaalisti kromosomin poiston vuoksi, mikä vaikuttaa lapsen itkun ääneen. Oireyhtymä on havaittavampi lapsen ikääntyessä, mutta sitä on vaikea diagnosoida yli 2 -vuotiaana.
Cri-du-chat sisältää myös monia vammoja ja poikkeavuuksia. Pieni osa imeväisistä, joilla on cri-du-chat -oireyhtymä, on syntynyt vakavilla elinvaurioilla (erityisesti sydän- tai munuaisvaurioilla) tai muilla hengenvaarallisilla komplikaatioilla, jotka voivat johtaa kuolemaan. Useimmat kuolemaan johtavat komplikaatiot tapahtuvat ennen lapsen ensimmäistä syntymäpäivää.
Lapsilla, joilla on cri-du-chat ja jotka täyttävät 1 vuoden, on yleensä normaali elinajanodote. Mutta lapsella on todennäköisesti elinikäisiä fyysisiä tai kehitysongelmia. Nämä komplikaatiot riippuvat oireyhtymän vakavuudesta.
Noin puolet lapsista, joilla on cri-du-chat -oireyhtymä, oppivat tarpeeksi sanoja kommunikoimaan, ja useimmat kasvavat onnellisiksi, ystävällisiksi ja seurallisiksi.
Mikä aiheuttaa cri-du-chat -oireyhtymän?
Tarkkaa syytä kromosomin 5 deleetioon ei tiedetä. Useimmissa tapauksissa kromosomirikko tapahtuu, kun vanhemman siittiö tai munasolu vielä kehittyy. Tämä tarkoittaa sitä, että lapsi saa oireyhtymän, kun hedelmöitys tapahtuu.
Mukaan
On mahdollista, että sinulla on vika, jota kutsutaan tasapainoiseksi translokaatioksi. Tämä on kromosomivika, joka ei johda geneettisen materiaalin menetykseen. Jos välität viallisen kromosomin lapsellesi, se saattaa kuitenkin olla epätasapainossa. Tämä johtaa geneettisen materiaalin menetykseen ja voi aiheuttaa cri-du-chat -oireyhtymän.
Syntymättömällä lapsellasi on hieman suurempi riski syntyä sairaudella, jos sinulla on suvussa ollut cri-du-chat -oireyhtymä.
Mitkä ovat cri-du-chat -oireyhtymän oireet?
Lapsesi oireiden vakavuus riippuu siitä, kuinka paljon geneettistä tietoa puuttuu kromosomista 5. Jotkut oireet ovat vakavia, kun taas toiset ovat niin vähäisiä, että ne voivat jäädä diagnosoimatta. Kissan kaltainen itku, joka on yleisin oire, tulee ajan mittaan vähemmän havaittavaksi.
Fyysiset ominaisuudet
Cri-du-chatilla syntyneet lapset ovat usein pieniä syntyessään. He voivat myös kokea hengitysvaikeuksia. Nimenomaisen kissan itkun lisäksi muita fyysisiä ominaisuuksia ovat:
- pieni leuka
- epätavallisen pyöreät kasvot
- pieni nenän silta
- ihon taitokset silmien päälle
- epänormaalin leveät silmät (silmän tai kiertoradan hypertelorismi)
- epätavallisen muotoiset tai matalat korvat
- pieni leuka (micrognathia)
- sormien tai varpaiden osittainen nauha
- yksi viiva kämmenellä
-
nivustyrä (elinten ulkonema heikon alueen läpi tai vatsan seinämän repeämä)
Muut komplikaatiot
Sisäiset ongelmat ovat yleisiä lapsilla, joilla on sairaus. Esimerkkejä ovat:
- luusto -ongelmat, kuten skolioosi (selkärangan epänormaali kaarevuus)
- sydämen tai muiden elinten viat
- huono lihasääni (lapsuudessa ja lapsuudessa)
- näkö- ja kuulovaikeudet
Kasvaessaan heillä on usein vaikeuksia puhua, kävellä ja ruokkia, ja heillä voi olla käyttäytymisongelmia, kuten hyperaktiivisuutta tai aggressiota.
Lapset voivat myös kärsiä vakavista kehitysvammoista, mutta heidän pitäisi elää normaalisti, jos heillä ei ole vikoja suurissa elimissä tai muissa kriittisissä sairauksissa.
Miten cri-du-chat -oireyhtymä diagnosoidaan?
Ehto diagnosoidaan yleensä syntyessään fyysisten poikkeavuuksien ja muiden merkkien, kuten tyypillisen itkun, perusteella. Lääkärisi voi tehdä röntgenkuvan lapsesi päähän kallokannan poikkeavuuksien havaitsemiseksi.
Kromosomitesti, joka käyttää erityistä FISH -analyysitekniikkaa, auttaa havaitsemaan pieniä deleetioita. Jos sinulla on suvussa ollut cri-du-chat, lääkäri voi ehdottaa kromosomianalyysiä tai geneettistä testausta lapsesi ollessa vielä kohdussa. Lääkäri voi joko testata pienen kudosnäytteen pussin ulkopuolelta, jossa lapsesi kehittyy (kutsutaan korionvillinäytteeksi) tai testata lapsivesi -näyte.
Lue lisää: Lapsivesitutkimus »
Miten cri-du-chat -oireyhtymää hoidetaan?
Cri-du-chat -oireyhtymälle ei ole erityistä hoitoa. Voit auttaa hallitsemaan oireita fysioterapian, kieli- ja motoristen taitojen terapian sekä koulutustoimenpiteiden avulla.
Voitko estää cri-du-chat -oireyhtymän?
Ei ole tunnettua tapaa estää cri-du-chat -oireyhtymää. Vaikka sinulla ei olisi oireita, saatat olla kantaja, jos sinulla on oireyhtymä. Jos teet niin, sinun kannattaa harkita geenitestin hankkimista.
Cri-du-chat -oireyhtymä on hyvin harvinainen, joten on epätodennäköistä, että sillä on useampi kuin yksi lapsi.
