Yleiskatsaus
Mikä on anenkefalia?
Anenkefalia on synnynnäinen epämuodostuma (terveysongelma, joka tunnistettiin syntymässä). Se tapahtuu, kun kallo, päänahka ja aivot eivät kehity kunnolla kohdussa. Vauvan aivoista ja kallosta puuttuu osia. Muodostuva aivokudos paljastuu yleensä, koska ihoa ja luuta ei ole tarpeeksi peittämään sitä.
Hermoston (aivot, selkäranka ja hermot) synnynnäiset epämuodostumat, kuten anenkefalia, ovat hermoputkivaurioita (NTD). Hermoputkiongelmat kehittyvät hyvin varhain raskauden aikana. Anenkefaliasta syntyneet vauvat elävät vain muutaman tunnin tai päivän syntymän jälkeen.
Kuinka yleistä anenkefalia on?
Noin yksi 5 000 – 10 000 vauvasta syntyy anenkefalian kanssa, ja tila vaikuttaa tyttövauviin useammin kuin pojille. Suurin osa anenkefaliasta kärsivistä raskauksista päättyy keskenmenoon tai kuolleena syntymiseen. Naisilla, joilla on toinen lapsi, jolla on NTD, kuten spina bifida, on suurempi riski saada lapsi, jolla on anenkefalia.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa anenkefaliaa?
Anenkefalia ei näytä olevan perinnöllinen (siirtynyt perheissä). Useimmissa tapauksissa se tapahtuu ilman sairauden suvussa esiintymistä. Mutta jos sinulla on ollut lapsi, jolla on hermoputken vajaatoiminta (NTD), sinulla on suurempi mahdollisuus saada vauva, jolla on anenkefalia.
Ympäristötekijöiden, geenien ja ravinnon yhdistelmä raskauden aikana aiheuttaa todennäköisesti anenkefaliaa. Tietyt lääkkeet ja riskitekijät lisäävät mahdollisuutta saada vauva, jolla on anenkefalia tai muu NTD, mukaan lukien:
- Foolihapon puute: Naisilla, jotka eivät saa tarpeeksi foolihappoa (B9-vitamiinia) raskaana ollessaan, on suurempi riski saada lapsi, jolla on anenkefalia. Naisten tulee ottaa 400 mikrogrammaa (mcg) foolihappoa sisältävä vitamiini ennen raskautta ja sen aikana.
- Diabetes: Hallitsematon diabetes lisää NTD:n riskiä. Se saa veren glukoositasot (veren sokeri) nousemaan liian korkeaksi ja vahingoittaa vauvasi kehitystä.
- Korkea ruumiinlämpö: Kuume tai kylpytynnyrin tai saunan käyttö raskauden alkuvaiheessa voi lisätä riskiäsi saada vauva, jolla on NTD.
- Lääkkeet: Kouristuslääkkeet, kuten fenytoiini (Dilantin®), karbamatsepiini (Tegretol®) ja valproiinihappo (Depakote®), voivat aiheuttaa NTD:tä. Jotkut näistä lääkkeistä hoitavat myös migreeniä ja kaksisuuntaista mielialahäiriötä.
- Liikalihavuus: Naisilla, jotka kantavat ylipainoa ennen raskautta, on suurempi mahdollisuus saada lapsi, jolla on anenkefalia tai muu NTD.
- Opioidien käyttö: Opioidien käyttö raskauden kahden ensimmäisen kuukauden aikana voi aiheuttaa NTD:tä. Opioideja ovat heroiini (laiton huume) ja reseptilääkkeet, kuten hydrokodoni.
Miten anenkefalia ilmenee?
Joskus ”avoin kallo” kutsuttu anenkefalia tapahtuu, kun hermoputken yläosa ei sulkeudu kokonaan vauvan kehityksen aikana. Hermoputki on litteä kudospala, joka kasvaa putkeksi ja muodostaa aivot ja selkäytimen. Ilman suljettua putkea aivot ja kallo eivät kehity.
Kuten kaikki hermoputken viat, anenkefaliaa esiintyy raskauden kolmannella ja neljännellä viikolla. Muu vauvan keho jatkaa muodostumista ja kasvua raskauden edetessä.
Diagnoosi ja testit
Miten anenkefalia diagnosoidaan?
Raskauden aikana terveydenhuollon tarjoaja voi määrätä testejä etsiäkseen merkkejä, jotka voivat viitata hermoputken vialle. Palveluntarjoajat voivat myös diagnosoida anenkefalian syntymässä vastasyntyneen ulkonäön perusteella. Anenkefalian synnytystä edeltävät testit sisältävät:
- Quad marker -näyttö: Tämä verikoe tarkistaa hermoputken viat ja geneettiset häiriöt. Palveluntarjoajasi ottaa verestäsi näytteen ja lähettää sen laboratorioon testattavaksi. Yksi quad markker -näytön testeistä koskee alfafetoproteiinia (AFP). AFP-testi havaitsee korkeammat pitoisuudet tätä proteiinia. Vauvan maksa tuottaa AFP:tä, ja korkeat pitoisuudet vuotavat äidin vereen, jos anenkefaliaa esiintyy.
- Ultraääni: Tämä kuvantamistesti tuottaa ääniaaltoja käyttämällä kuvia syntymättömästä vauvastasi. Palveluntarjoajasi käyttää ultraääntä (sonogrammia) tarkastellakseen vauvan kalloa, aivoja ja selkärankaa.
- Sikiön magneettikuvaus (MRI): Palveluntarjoajasi voi tilata tämän kuvantamistestin nähdäkseen aivot ja selkärangan tarkemmin. MRI käyttää suuritehoisia magneetteja kudosten ja luiden kuvien tuottamiseen.
- Amniocenteesi: Palveluntarjoajasi työntää ohuen neulan lapsivesipussiin (nesteellä täytetty kupla vauvan ympärillä kohdussa) ja poistaa nestettä. Laboratorio tarkistaa amniocenteesinesteen korkean AFP-pitoisuuden ja asetyylikoliiniesteraasi-nimisen entsyymin varalta. Kumpikin näistä aineista voi tarkoittaa, että vauvalla on hermoputken vika.
Hallinta ja hoito
Voidaanko anenkefaliaa hoitaa?
Terveydenhuollon tarjoajat eivät voi hoitaa anenkefaliaa. Melkein kaikki anenkefaliasta syntyneet vauvat kuolevat muutaman tunnin tai päivän kuluessa syntymästä. Palveluntarjoajat työskentelevät myötätuntoisesti perheiden kanssa auttaakseen heitä sanomaan hyvästit.
Ennaltaehkäisy
Kuinka voin estää aivohalvauksen?
Vaikka anenkefaliaa ei aina ole mahdollista estää, saatat pystyä vähentämään mahdollisuuttasi saada lapsi, jolla on sairaus. Vähentääksesi riskiäsi, sinun tulee:
- Hanki runsaasti foolihappoa: Ota 400 mikrogrammaa foolihappoa päivittäin, vaikka et aio tulla raskaaksi heti. Hermoston putkivaurioita (NTD) esiintyy ensimmäisen raskauskuukauden aikana, joten on tärkeää aloittaa foolihapon käyttö ennen kuin suunnittelet raskautta. Jos sinulla on ollut lapsi, jolla on NTD, keskustele palveluntarjoajan kanssa yli 400 mikrogramman foolihapon ottamisesta.
- Vältä tiettyjä lääkkeitä: Lääkkeet, jotka hallitsevat kohtauksia ja hoitavat migreeniä ja kaksisuuntaista mielialahäiriötä, voivat aiheuttaa NTD:tä. Kysy palveluntarjoajaltasi käyttämistäsi lääkkeistä ennen kuin tulet raskaaksi. Älä ota opioideja, jos epäilet olevasi raskaana.
- Pysy poissa saunoista ja kylpytynnyreistä: Jotta kehosi lämpötila ei nouse liian korkeaksi, älä koskaan mene saunaan tai kylpytynnyriin, jos epäilet olevasi raskaana. Jos sinulla on kuumetta raskauden aikana, kysy palveluntarjoajaltasi asetaminofeenin (Tylenol®) ottamisesta lämpötilan alentamiseksi.
- Hallitse terveyttäsi: Yritä pudottaa painoa ennen raskautta, jos sinulla on ylipainoa, ja ylläpitää tervettä painoa raskauden aikana. Jos sinulla on diabetes, keskustele palveluntarjoajan kanssa siitä, kuinka voit hallita diabetesta turvallisesti raskauden aikana
Näkymä / ennuste
Mitkä ovat näkymät vauvoille, joilla on anenkefalia?
Anenkefalia on kohtalokas tila. Suurin osa anenkefaliaa sairastavista vauvoista kuolee ennen syntymää, ja raskaus päättyy keskenmenoon. Anenkefaliasta syntyneet vauvat kuolevat muutamassa tunnissa, päivässä tai viikossa.
Syntyessään hengissä elävät vauvat saattavat näyttää reagoivan kosketukseen tai ääneen, mutta nämä vastaukset ovat tahattomia. Anenkefaliaa sairastavat vastasyntyneet ovat tajuttomia, sokeita ja kuuroja. Saatat olla huolissasi siitä, että vauvasi on ahdistunut tai epämiellyttävä, mutta anenkefaliasta kärsivät vauvat eivät voi tuntea kipua.
Asuminen kanssa
Mitä kysymyksiä minun tulee kysyä palveluntarjoajaltani anenkefaliasta?
Jos suunnittelet raskautta, kysy terveydenhuollon tarjoajaltasi, mitä voit tehdä vähentääksesi riskiäsi saada anenkefaliaa. Ihannetapauksessa keskustele palveluntarjoajan kanssa kauan ennen kuin tulet raskaaksi, jotta voit tehdä suunnitelman yhdessä.
Jos sinulla on ollut lapsella hermoputkivika, keskustele palveluntarjoajan kanssa ennen kuin tulet uudelleen raskaaksi. Palveluntarjoajasi voi suositella lisää foolihappoa (4 000 mikrogrammaa 400 mikrogramman sijasta) pienentääksesi riskiäsi saada toinen vauva, jolla on hermoputkivika. Mutta liikaa foolihappoa voi olla vaarallista, joten muista noudattaa palveluntarjoajan ohjeita.
Aina ei ole mahdollista estää anenkefaliaa ja muita hermoputken vikoja. Mutta suunnittelemalla eteenpäin ja pysymällä terveenä voit vähentää merkittävästi riskiäsi saada vauva, jolla on sairaus. Jos olet hedelmällisessä iässä, sinun tulee ottaa 400 mikrogrammaa foolihappoa joka päivä, vaikka et suunnittele raskautta. Keskustele palveluntarjoajan kanssa siitä, kuinka voit pysyä terveenä, varsinkin jos sinulla on aiemmin ollut lapsella hermoputkivika.
