Yleiskatsaus
Mikä on amyloidoosi?
Amyloidoosi (am-uh-loy-doh-sis) on proteiinisairaus. Tässä taudissa proteiinit muuttavat muotoaan (virhelaskostuminen), sitoutuvat sitten yhteen ja muodostavat amyloidifibrillejä, jotka kerääntyvät elimiin. Kun amyloidifibrillit kerääntyvät, kudokset ja elimet eivät välttämättä toimi niin hyvin kuin pitäisi.
Kehomme tuottaa useita proteiineja, jotka voivat aiheuttaa amyloidoosia. Oikean hoidon valitsemiseksi on erittäin tärkeää tietää tarkka proteiini, joka aiheuttaa taudin. Kaksi yleisintä tyyppiä ovat kevytketju (AL) ja transtyretiini (ATTR) amyloidoosi.
Mikä on AL (kevytketju) amyloidoosi?
Kevytketjut ovat valkosolujen, erityisesti plasmasolujen, valmistamia vasta-aineita luuytimessä. AL-amyloidoosissa ryhmä plasmasoluja muodostaa liian monta kevyttä ketjua, jotka laskostuvat väärin ja sitoutuvat yhteen muodostaen amyloidifibrillejä. Fibrillit kerrostuvat sitten elimiin. Yleisimmät vaurioituneet elimet ovat sydän ja munuaiset. Kevytketjun amyloidoosi voi vaikuttaa myös mahalaukkuun, paksusuoleen, maksaan, hermoihin, ihoon ja voi aiheuttaa kielen laajentumista. Tila voi aiheuttaa ongelmia yhdessä tai useammassa kehon osassa.
Oireet ja syyt
Mitkä ovat AL-amyloidoosin merkit ja oireet?
AL-amyloidoosi voi vaikuttaa moniin elimiin, mikä johtaa seuraaviin merkkeihin ja oireisiin:
Oireita, jotka osoittavat, että käsivarret ovat kärsineet, ovat:
- Rannekanavan oireyhtymä
- Tunnottomuus, polttava tunne ja/tai pistely (perifeerinen neuropatia)
- Heikot kynnet
Oireita, jotka osoittavat, että jalat ovat kärsineet, ovat:
- Jalkojen tai jalkojen turvotus
- Jalkojen heikkous
- Heikot varpaankynnet
Oireita, jotka osoittavat, että pää ja niska ovat vaikuttaneet, ovat:
- Huimaus seistessä
- Violetti väri silmäluomissa ja/tai silmien ympärillä
- Laajentunut kieli
Oireita, jotka osoittavat, että sydän ja keuhkot ovat kärsineet, ovat:
- Hengenahdistus
- Sydämentykytys (rytmihäiriöt)
- Rintakipu
- Väsymys
Oireita, jotka viittaavat mahalaukkuun tai suolistoon, ovat:
- Huono ruokahalu
- Turvotusta tai liiallista kaasua
-
Ummetus tai ripuli
Oireita, jotka osoittavat, että munuaiset ja virtsarakko ovat vaikuttaneet, ovat:
- Liiallisia kuplia virtsassa
- Virtsaa vähemmän
- Yöllä herääminen virtsaamaan
Muut merkit ja oireet:
- Mustelmia tai verenvuotoa helposti
- Violetti väri ihopoimuissa
Diagnoosi ja testit
Miten AL-amyloidoosi diagnosoidaan?
Amyloidoosin diagnosoimiseksi voidaan tehdä monia testejä. Biopsia (solujen tai kudosten poistaminen) vahingoittuneesta elimestä (elimistä) on hyödyllisin testi. Patologi tutkii kudoksen mikroskoopilla ja suorittaa erityisiä testejä tunnistaakseen tarkan proteiinin, joka aiheuttaa amyloidoosin.
Lääkärisi keskustelee kanssasi tarvitsemistasi biopsioista/biopsioista, joihin voi kuulua:
- Luuydinbiopsia: Luun sisältä poistetaan pieni näyte luuytimestä. Kaikki AL-amyloidoosipotilaat tarvitsevat luuydinbiopsian.
- Munuaisbiopsia: Ultraääntä käytetään ohjaamaan neula munuaiseen. Muutama pieni kudospala poistetaan.
- Sydämen biopsia: Pieni, ohut, ontto putki (katetri) ohjataan sydämeen kaulassa olevan laskimon kautta. Muutama pieni pala sydänlihaksesta poistetaan.
- Rasvatyynyn biopsia: Vatsasta poistetaan pieni pala rasvakudosta.
Biopsian lisäksi saatat tarvita muita testejä selvittääksesi, kuinka hyvin elimesi toimivat:
- Verinäytteitä tarkistaaksesi munuaiset, sydämen, maksan ja veresi kevytketjujen määrän.
- 24 tunnin virtsan keräys (tehty kotona ja palautettu lääkärillesi) nähdäksesi, onko munuaisvaurioita.
- Elektrokardiogrammi (EKG) ja kaikukardiogrammi (sydämen ultraääni).
- Sydämen MRI tai sydämen ydintutkimus (teknetiumpyrofosfaattiskannaus) voidaan tehdä sen selvittämiseksi, onko sydämesi vaikutusta.
Hallinta ja hoito
Miten AL-amyloidoosia hoidetaan?
Verisairauksiin erikoistunut lääkäri (hematologi) laatii sinulle hoitosuunnitelman.
AL-amyloidoosipotilaiden hoitoihin kuuluu erilaisia lääkkeitä:
Kemoterapialääkkeet
-
Melfalaani (Alkeran®, Evomela®).
-
Syklofosfamidi (Cytoxan®).
-
Bortezomibi (Velcade®).
-
Carfilzomib (Kyprolis®).
-
Iksatsomibi (Ninlaro®).
-
Lenalidomidi (Revlimid®).
-
Pomalidomidi (Pomalyst®).
Immunoterapialääkkeet
-
Daratumumabi (Darzalex®).
Steroidilääkkeet
-
Deksametasoni.
-
Prednisoni.
Useimmat potilaat käyttävät yhtä tai kahta kemoterapialääkettä sekä steroidilääkitystä. Lääkkeet toimivat yhdessä tuhotakseen plasmasoluja, jotka muodostavat kevytketjun proteiineja. Lääkärisi voi myös keskustella kanssasi siitä, voitko hyötyä luuytimen/kantasolusiirrosta.
Lääkkeet voivat pysäyttää tai hidastaa AL-amyloidoosin etenemistä, mutta ne eivät voi poistaa jo kehossa olevia fibrillejä. Monoklonaalinen vasta-aine CAEL-101, joka on suunniteltu poistamaan amyloidikertymiä sairastuneista elimistä, testataan kliinisissä tutkimuksissa.
Hoitotiimiisi kuuluu todennäköisesti:
Kardiologi: Lääkäri, joka on erikoistunut sydämeen.
Gastroenterologi: Ruoansulatuskanavaan erikoistunut lääkäri.
Hematologi: Veriongelmiin erikoistunut lääkäri.
Nefrologi: Munuaisiin erikoistunut lääkäri.
Neurologi: Hermoihin erikoistunut lääkäri.
Näkymä / ennuste
Mitkä ovat näkymät (ennuste) henkilöille, joilla on AL-amyloidoosi?
Amyloidoosi on pitkäaikainen (krooninen) sairaus, jota voidaan hallita. Varhainen diagnoosi ja hoito ovat avaimia taudin hallinnassa ennen kuin se etenee.
Resurssit
Cleveland Clinic Amyloidosis Center
Cleveland Clinic Center for Personalised Genetic Healthcare
- 216.636.1768
Amyloid Foundation
- 1.877.269.5643 (1.877.AMYLOID)
- Sähköposti: [email protected]
Amyloidoosin tukiryhmät
- 1.866.404.7539
- Sähköposti: [email protected]
Amyloidoositutkimuskonsortio
- 1.617.467.5170
- Sähköposti: [email protected]
Cleveland Clinic Ajanvaraukset: 866.320.4573
Cleveland Clinic Cancer Answer Line: 866.223.8100
Termien sanasto
Amyloidifibrilli: Jäykkä pino amyloidiproteiineja, joka kerääntyy elimiin.
Amyloidoosi: Sairaus, jonka aiheuttaa epänormaalin muotoisten proteiinien (amyloidiproteiinien) kerääntyminen elimiin.
Kantasolusiirto: Prosessi, jossa verta tuottavat solut (kantasolut) poistetaan ennen kemoterapiaa ja korvataan hoidon jälkeen.
Biopsia: Pieni kudospala, joka poistetaan ja tutkitaan mikroskoopilla.
Sydämen magneettikuvaus (MRI): Skannaus, joka luo yksityiskohtaisia kuvia sydämestä ja näyttää, kuinka hyvin se toimii.
Kemoterapia: Lääkkeet, joita käytetään poistamaan epänormaalit solut. Kemoterapia voi sisältää yhden tai useamman lääkkeen.
Ekokardiogrammi: Sydämen ultraääni, joka osoittaa, kuinka hyvin sydän toimii.
Elektrokardiografia (EKG): Tallenne sydämen sähköisestä toiminnasta.
Valoketju: Pala vasta-aineproteiinia, jota luuytimessä olevat plasmasolut tuottavat.
Proteiinit: Suuret molekyylit, jotka ohjaavat kehon kudosten ja elinten rakennetta ja toimintaa.
