Alpers-tauti: kaikki mitä sinun tarvitsee tietää

Alpers-tauti on etenevä geneettinen sairaus, jonka yleensä aiheuttaa POLG1-geenin mutaatio. Se vaikuttaa noin 1 100 000:sta lapset. Miehet ja naiset kärsivät suunnilleen yhtä paljon.

POLG1-geenisi mutaatio voi heikentää gamma-polymeraasi-nimisen entsyymin toimintaa. Tätä entsyymiä tarvitaan mitokondriosi kopioida ja korjata heidän DNA:staan. Ilman sitä lapsesi mitokondriot ja solut kuolevat.

Alpers-tauti vaikuttaa ensisijaisesti lapsen aivoihin ja maksaan, koska nämä kaksi elintä vaativat eniten energiaa kehostaan. Aivot ja maksa käyttävät molemmat noin 20 % kokonaisenergiasta, jonka kehosi polttaa levossa.

Alpers-tauti kehittyy perinteisesti lapsilla välillä 2-4 vuotta vanha. Suurin osa lapsista kuolee sisällä 4 Vuotta oireiden kehittymisestä. Kuolinsyynä on yleensä status epilepticus tai maksan vajaatoiminta. Status epilepticus on pitkittynyt kohtaus, joka kestää yli 5 minuuttia tai sarja kohtauksia, jotka kestävät yli 5 minuuttia.

Noin 80 % lapsista kehittyy Alpersin taudin oireita ennen 2 vuoden ikää. Muilla ihmisillä oireita ilmenee 2–25-vuotiaina. Useimmille ihmisille, joille ei synny oireita vauvana, ne kehittyvät teini-iässä.

The ensimmäinen oire Alpersin tauti on usein äkillinen kouristuskohtausten kehittyminen, jotka eivät reagoi lääkkeisiin lapsella, joka on muuten terve ja kehittyy normaalisti.

Kohtaukset alkavat usein polttomoottorikohtauksina tai myoklonuksina. Myoklonus on äkillinen ja lyhyt tahaton lihasnykitys. Polttomoottorikohtaukset aiheuttavat nykiviä kehon liikkeitä toisella puolella.

Muita oireita, joita voi kehittyä, ovat:

• näön menetys
• kognitiivisten kykyjen menetys (dementia)
• epänormaali lihasten sävy tai jäykkyys
• infektioon liittyvä enkefalopatia, joka johtaa aivojen toimintahäiriöihin
• päänsäryt
• oksentelua
• kielen viivästyksiä
• puheen menetys

Yhdessä 2021 arvosteluKiinalaiset tutkijat havaitsivat, että kuudella 22:sta Alpersin tautia sairastavasta lapsesta oli kehitysviiveitä ennen kohtausten alkamista. Yhdellä henkilöllä oli vakava kehitysvamma.

Kaikki 22 ihmistä saivat kohtauksia. Kaikkien yhtä lukuun ottamatta kouristukset eivät reagoineet lääkkeisiin.

Enemmän kuin 90 % Alpers-tautia sairastavilla ihmisillä häiriön uskotaan johtuvan POLG1-geenissä havaitusta resessiivisestä mutaatiosta. Sinun on saatava tämä mutaatio molemmilta vanhemmilta, jotta voit kehittää Alpersin taudin.

Epänormaali POLG1-geeni johtaa mitokondrioiden progressiiviseen kuolemaan ja lopulta lapsesi solujen kuolemaan, erityisesti sinun aivot ja maksa soluja.

muu mitokondrioiden häiriöt tämän geenin mutaatioihin liittyviä:

• progressiivinen ulkoinen oftalmoplegia
• parkinsonismi
• myokloninen epilepsia myopatia sensorinen ataksia
• lapsuuden myocerebrohepatopathy kirjo
• ataksia neuropatiaspektri

Mutaatiot seuraavassa geenit saattaa myös liittyä Alpersin tautiin harvemmin:

• PARS2
• FARS2
• NARS2
• GABRB2

Lääkärit diagnosoivat Alpersin taudin yleensä lapsenkengissä etsimällä tyypillisiä merkkejä ja oireita ja suorittamalla verikokeen Alpersin tautiin liittyvien geenimutaatioiden etsimiseksi. Diagnoosi voi olla vahvistettu kanssa:

• geneettinen testi
• maksan biopsia
• ruumiinavaus

Elektroenkefalografia (EEG) -niminen testi voi mitata lapsesi aivojen toimintaa. Tietty kuvio, jota kutsutaan rytmiksi korkean amplitudin deltaksi päällekkäisine polypiikein, on a tyypillinen löytö Alpersin taudista.

Magneettiresonanssikuvaus (MRI) voi tukea diagnoosia näyttämällä muuttuu harmaaksi aineeksi lapsesi kohdalla:

• takakuoren rakenteet
• talamus
• occipital cortex, joka käsittelee visuaalista tietoa ja jolla on suurin energiankulutus aivoissasi

Alpersin taudille ei ole nykyistä hoitoa, eikä sitä voi hidastaa. Hoito keskittyy lapsesi oireiden vähentämiseen ja voi sisältää:

• kouristuslääkkeitä kouristuskohtausten vähentämiseksi

• fysioterapiaa tai toimintaterapiaa lihasoireiden lievittämiseksi

• gastrostomia syöttöletku auttaa ravitsemuksessa
• syö pienempiä, mutta useammin aterioita ravinnon edistämiseksi
• pitkäaikainen keuhkojen tuki koneellisella ventilaatiolla
• tarvittaessa kipulääkkeitä ja lihasrelaksantteja

Lapsesi Alpers-taudin selvittäminen voi olla erittäin vaikeaa, koska se tarkoittaa, että hän ei todennäköisesti selviä aikuisikään asti.

Rakkaasi ilmoittaminen kliiniseen tutkimukseen voi auttaa tutkijoita parantamaan ymmärrystään Alpersin taudista ja viemään heidät lähemmäksi hoidon kehittämistä. Löydät luettelon nykyisistä kliinisistä tutkimuksista National Library of Medicine -tietokannasta.

United Mitochondrial Disease Foundation -säätiöllä on tukipalvelu, joka vastaa kaikkiin Alpers-tautiin liittyviin kysymyksiin. He myös kannustavat yhdistämään mitoSHARE-rekisterinsä tieteellisen tutkimuksen edistämiseksi.

Alpers-tauti on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa toimintahäiriöitä lapsesi mitokondrioissa. Se aiheuttaa ensisijaisesti oireita, jotka vaikuttavat lapsesi maksaan ja aivoihin. Suurin osa ihmisistä kuolee 4 vuoden sisällä maksan vajaatoiminnan tai pitkittyneiden kohtausten vuoksi.

Alpersin taudilla ei ole parannuskeinoa, ja hoito keskittyy lapsesi oireiden hallintaan. Lääkäri voi auttaa sinua löytämään tapoja tehdä lapsestasi mukavampaa.