Perinnöllinen hemipleginen migreeni (FHM) on sairauden perinnöllinen muoto, joka aiheuttaa voimakasta päänsärkyä ja heikentynyttä motorista toimintaa, jota edeltää näkö- tai puhehäiriö.
Perheen hemipleginen migreeni (FHM) on eräänlainen migreeni, joka siirtyy vanhemmilta lapsille. Vaikka migreeni on yleinen sairaus, FHM on harvinainen.
Tässä artikkelissa tarkastellaan perinnöllisen hemiplegisen migreenin syitä, oireita ja hoitoa.
Mitkä ovat familiaalisen hemiplegisen migreenin oireet?
Hemiplegisen migreenin tärkeimmät merkit ovat:
- Aura: Migreeniaura voi aiheuttaa näköongelmia, herkkyyttä valolle ja äänelle, puhevaikeuksia, sekavuutta, puutumista, pistelyä, kuumetta, vilunväristyksiä, pahoinvointia ja oksentelua.
- Hemiplegia: Hemiplegia tarkoittaa lihasheikkoutta, joka vaikuttaa vain toiselle puolelle kehoa.
- Pääkipu: Ihmiset kuvailevat migreenikipua tyypillisesti sykkiväksi, jyskyttäväksi tai pistäväksi, joka vaikuttaa pään toiselle puolelle.
Mitkä ovat familiaalisen hemiplegisen migreenin tyypit?
FHM-tyyppejä on neljä, joista jokainen liittyy eri geneettiseen mutaatioon:
| FHM tyyppi | Geneettinen mutaatio | Muut ominaisuudet |
| 1 | CACNA1A | • vastaa noin • joskus liittyy myös pikkuaivojen, lihasten hallintaan liittyvän aivojen osan, heikkenemiseen |
| 2 | ATP1A2 | • tilit • joskus liittyy myös polymikrogyriaan, jota ilmenee, kun aivoihin kehittyy liian monta laskosta |
| 3 | SCN1A | • liittyy usein myös epilepsiaan |
| 4 | Tuntematon | • diagnosoidaan, kun lääkärit eivät pysty tunnistamaan aiheuttavaa mutaatiota |
Kuinka lääkärit diagnosoivat familiaalisen hemiplegisen migreenin?
FHM:n diagnosoimiseksi lääkäri kysyy sairaushistoriastasi ja oireistasi. He kysyvät myös, onko sinulla sukulainen, joka kokee migreenin, johon liittyy aura ja lihasheikkous toisella kehon puolella.
On mahdollista saada hemipleginen migreeni, jos kenelläkään perheenjäsenistäsi ei ole sitä. FHM-diagnoosi edellyttää kuitenkin, että sinulla on vähintään yksi lähisukulainen, jolla on myös hemipleginen migreeni.
Lääkäri saattaa ehdottaa lisätestejä diagnoosin vahvistamiseksi ja muiden mahdollisten sairauksien sulkemiseksi pois. Näitä voivat olla:
- aivojen kuvantamistutkimukset, mukaan lukien magneettikuvaus (MRI) ja tietokonetomografia (CT)
- aivo-selkäydinnesteen (CSF) analyysi
- elektroenkefalogrammi (EEG)
- geneettinen testaus
Onko olemassa geneettistä testiä suvun hemiplegiselle migreenille?
FHM:n geneettinen testaus etsii sairauteen liittyviä geneettisiä mutaatioita. Näitä ovat mutaatiot CACNA1A-, ATP1A2- ja SCN1A-geeneissä, jotka osallistuvat hermosolujen signalointiin tarvittavien proteiinien valmistukseen.
Jos lääkäri epäilee tiettyä mutaatiota sukuhistoriasi perusteella, hän saattaa testata yhden geenin. Muussa tapauksessa he analysoivat useiden geenien paneelin tai koko genomi.
FHM voi olla mahdollista, vaikka testi ei pysty tunnistamaan tunnettua geneettistä mutaatiota, varsinkin jos sinulla on lähisukulainen, joka kokee samanlaisia kohtauksia.
Mikä on familiaalisen hemiplegisen migreenin hoito?
FHM:n yleisiä hoitoja ovat migreenioireita estävät lääkkeet, jotka tunnetaan abortiivisina lääkkeinä, ja tulevia migreenikohtauksia ehkäisevä lääkitys.
Nämä voivat sisältää yhden tai useamman seuraavista:
- kalsiumkanavan salpaajat
- ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet (NSAID)
- pahoinvointilääkkeitä
- kouristuslääkkeitä
- kipulääkkeitä
- trisykliset masennuslääkkeet
Jos sinulla on FHM tyyppi 1, lääkäri
Mikä laukaisee suvun hemiplegisen migreenin?
Jotkut ihmiset huomaavat, että heidän ympäristönsä, emotionaalinen tilansa tai jokapäiväiset toimet voivat aiheuttaa migreenipäänsärkyä. Tietyt FHM-laukaisimet voivat
- kirkkaat valot
- hakkaa päätäsi
- intensiivisiä tunteita
- fyysinen ponnistus
- nuku liian vähän tai liikaa
- stressi
Muista kuitenkin, että kaikki eivät koe migreenin laukaisimia.
Voiko ruokavalio vaikuttaa hemiplegiseen migreeniin?
Jotkut ihmiset huomaavat, että tietyt ruoat ja juomat voivat aiheuttaa hemiplegisen migreenin. Näihin ruokiin kuuluvat runsaasti nitraattia sisältävät säilöntäaineet, joita yleisesti lisätään hot dogeihin, pekoniin ja deli-lihaan.
Muita ruokavalion aiheuttamia migreenin laukaisimia ovat kofeiini ja alkoholi.
Miten familiaalinen hemipleginen migreeni periytyy?
Perheen hemipleginen migreeni on autosomaalisesti hallitseva tila. Tämä tarkoittaa, että kuka tahansa, jolla on FHM:n geneettinen mutaatio, voi siirtää sen lapselleen.
Toisin sanoen, jos jollakin vanhemmistasi on yksi geenimutaatio, joka aiheuttaa FHM:n, on olemassa a
On kuitenkin mahdollista saada geneettinen mutaatio ilman oireita.
Millaiset näkymät ihmisille, joilla on suvun hemipleginen migreeni?
Migreeni voi vaikuttaa vakavasti elämänlaatuasi, ja ihmisillä, joilla on FHM, voi olla lisääntynyt vakavien kohtausten riski. Vaikka useimmat FHM-potilaat tuntevat olonsa tyypillisesti jaksojen välillä, jotkut ovat raportoineet viipyvistä komplikaatioista, kuten muisti-, huomio- ja koordinaatioongelmista.
Jos epäilet, että sinulla on FHM, ota heti yhteys lääkäriin. Lääkitys ja elämäntapamuutokset voivat auttaa estämään migreenikohtauksia ja vähentämään niiden voimakkuutta.
FHM on harvinainen geneettinen sairaus. Se aiheuttaa tyypillisesti auraa ja yksipuolista lihasheikkoutta ennen migreenipäänsärkyä.
FHM liittyy ainakin kolmeen tunnettuun geneettiseen mutaatioon, ja lääkärisi saattaa ehdottaa geneettistä testausta diagnoosin vahvistamiseksi. Useimmilla ihmisillä, joilla on FHM, on ensimmäisen asteen sukulainen, jolla on myös se.
FHM:n hoidot sisältävät ehkäisevän ja abortoivan lääkityksen ja joskus elämäntapamuutokset migreenin laukaisimien välttämiseksi. Ota yhteyttä lääkäriin saadaksesi lisätietoja saatavilla olevista hoidoista.
