Yleiskatsaus
Koska polycythemia vera (PV) on harvinainen verisyöpä, diagnoosi tulee usein, kun käyt lääkärissä muista syistä.
PV:n diagnosoimiseksi lääkärisi tekee fyysisen tutkimuksen ja verikokeen. He voivat myös suorittaa luuytimen biopsian.
Fyysinen koe
PV-diagnoosi ei yleensä ole fyysisen kokeen tulos. Mutta lääkärisi voi havaita taudin oireita rutiinikäynnin aikana.
Joitakin fyysisiä oireita, jotka lääkärisi voi tunnistaa, ovat verenvuoto ikenissä ja punertava sävy ihossasi. Jos sinulla on oireita tai lääkärisi epäilee PV:tä, he todennäköisesti tutkivat ja tunnustelevat pernasi ja maksasi määrittääkseen, ovatko ne laajentuneet.
Verikokeet
PV:n diagnosoimiseen käytetään kolmea pääveritestiä:
Täydellinen verenkuva (CBC)
CBC mittaa punaisten ja valkoisten verisolujen sekä verihiutaleiden määrää veressäsi. Se kertoo myös lääkärillesi, mikä hemoglobiinitasosi veressäsi on.
Hemoglobiini on runsaasti rautaa sisältävä proteiini, joka auttaa punasoluja kuljettamaan happea keuhkoista muualle kehoon. Ja jos sinulla on PV, hemoglobiinitasosi on kohonnut. Yleensä mitä enemmän punasoluja sinulla on, sitä korkeampi hemoglobiinitasosi.
Aikuisilla hemoglobiinitaso, joka on yli 16,0 grammaa desilitrassa (g/dl) naisilla tai 16,5 g/dl miehillä, voi viitata PV:hen.
CBC mittaa myös hematokriittisi. Hematokriitti on veren tilavuus, joka koostuu punasoluista. Jos sinulla on PV, normaalia suurempi prosenttiosuus verestäsi on punasoluja. Aikuisilla hematokriitti, joka on yli 48 prosenttia naisilla tai yli 49 prosenttia miehillä, voi viitata PV: hen.
Verikoe
Verinäytteessä tarkastellaan verinäytettäsi mikroskoopin alla. Tämä voi näyttää verisolujesi koon, muodon ja kunnon. Se voi havaita epänormaalit puna- ja valkosolut sekä verihiutaleet, jotka voivat olla yhteydessä myelofibroosiin ja muihin luuydinongelmiin. Myelofibroosi on vakava luuytimen arpeutuminen, joka voi kehittyä PV:n komplikaationa.
Erytropoietiini testi
Verinäytteen avulla erytropoietiinitesti mittaa erytropoietiinihormonin (EPO) määrän veressäsi. Munuaisten solut tuottavat EPO:ta, ja se viestittää luuytimessä oleville kantasoluille lisäämään punasoluja. Jos sinulla on PV, EPO-tasosi pitäisi olla alhainen. Tämä johtuu siitä, että EPO ei ohjaa verisolujen tuotantoa. Sen sijaan a JAK2 geenimutaatio ohjaa verisolujen tuotantoa.
Luuydintutkimukset
Luuytimen testit voivat määrittää, tuottaako luuytimesi normaaleja määriä verisoluja. Jos sinulla on PV, luuytimesi tuottaa liikaa punasoluja, eikä signaali niiden tuottamiseksi sammu.
Luuydintestejä on kahta päätyyppiä:
- luuytimen aspiraatio
- luuytimen biopsia
Luuytimen aspiraation aikana pieni määrä luuytimen nestemäistä osaa poistetaan neulalla. Luuydinbiopsiaa varten sen sijaan poistetaan pieni määrä luuytimen kiinteää osaa.
Nämä luuydinnäytteet lähetetään laboratorioon analysoitavaksi joko hematologin tai patologin toimesta. Nämä asiantuntijat analysoivat biopsiat ja lähettävät tulokset lääkärillesi muutaman päivän kuluessa.
JAK2 geeni
Löytäminen JAK2 geeni ja sen mutaatio JAK2 V617F vuonna 2005 oli läpimurto PV:n oppimisessa ja sen diagnosoinnissa.
Noin 95 prosentilla ihmisistä, joilla on PV, on tämä geneettinen mutaatio. Tutkijat ovat havainneet sen JAK2 mutaatioilla on tärkeä rooli myös muissa verisyöpätapauksissa ja verihiutaleongelmissa. Nämä sairaudet tunnetaan myeloproliferatiivisina kasvaimina (MPN).
Geneettinen poikkeavuus voidaan havaita sekä veressäsi että luuytimessäsi, jolloin tarvitaan joko verinäyte tai luuydinnäyte.
Koska löytö JAK2 geenimutaation vuoksi lääkärit voivat helpommin diagnosoida PV:n CBC:llä ja geneettisellä testillä.
Takeaway
Vaikka PV on harvinainen, verikokeen saaminen on yksi parhaista tavoista saada varhainen diagnoosi ja hoito. Jos lääkärisi toteaa, että sinulla on PV, on olemassa tapoja hallita tautia. Lääkärisi antaa suosituksia ikäsi, taudin etenemisen ja yleisen terveytesi perusteella.
