Vauvan geneettinen rakenne määräytyy, kun siittiö kohtaa munasolun hedelmöityksen aikana. Tyypillisesti muodostuu täydellinen DNA-sarja, joka sisältää 23 paria kromosomeja. Joskus ylimääräisiä kromosomeja jaetaan, mikä johtaa niin kutsuttuun trisomiaan.
Patau-oireyhtymä tunnetaan myös nimellä trisomia 13. Se tarkoittaa, että henkilöllä on ylimääräinen kopio kromosomista numero 13.
Jatka lukemista saadaksesi lisätietoja siitä, mikä aiheuttaa tämän oireyhtymän, mitkä oireet ovat ja mitä voit odottaa diagnoosin jälkeen.
Mikä on trisomia 13?
Trisomia 13 on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa ympäri
Vaikka trisomia 13 on harvinainen, se on erittäin vakava tila, joka voi aiheuttaa kehitysongelmia, jotka voivat johtaa keskenmenoon, kuolleena syntymiseen tai lapsen kuolemaan pian syntymän jälkeen.
Eloon jäävällä lapsella voi olla alhainen syntymäpaino ja muita vakavia lääketieteellisiä ongelmia.
Muunnelmat
Jos jokaisessa solussa on täydellinen ylimääräinen kopio kromosomista numero 13, tilaa kutsutaan trisomiaksi 13.
Joskus tämä ylimääräinen geneettinen tieto jaetaan kromosomin 13 ja toisen kromosomin välillä – translokaatio. Tätä tapahtuu noin 10 prosenttia ajasta.
Noin 5 prosentilla yksilöistä, joilla on trisomia 13, kromosomin 13 ylimääräinen kopio vaikuttaa vain joihinkin soluihin, ei kaikkiin. Kun näin tapahtuu, sitä kutsutaan trisomia 13 -mosaiikkiksi tai osittaiseksi trisomiaksi 13. Henkilöillä, joilla on mosaiikkitrisomia 13, merkit ja oireet ovat yleensä lievempiä, ja lapset voivat elää pidempään.
Apua trisomiasta kärsiville perheille 13
Tässä on tukiryhmiä vanhemmille ja perheille, joihin trisomia 13 vaikuttaa:
- Toivottavasti Trisomia 13 ja 18
- Trisomian 18, 13 ja niihin liittyvien sairauksien tukijärjestö (SOFT)
Mitkä ovat trisomian 13 oireet?
Sinulla ei ehkä ole raskauden aikana oireita, jotka osoittaisivat, että lapsellasi on Patau-oireyhtymä. Lääkärisi saattaa paljastaa ensimmäiset merkit soluttoman DNA-seulonnan, muiden synnytystä edeltävien seulontatestien tai rutiininomaisen ultraäänitutkimuksen aikana.
Kun vauvasi on syntynyt, voit havaita seuraavat ominaisuudet:
- alhainen syntymäpaino, ruokinta-ongelmat ja alhainen lihaskunto
-
mikrokefalia (pieni pää) ja kasvojen/pään ongelmat, kuten ihon puuttuminen päänahasta, korvan epämuodostumat tai kapillaarihemangioomat (koholla olevat syntymämerkit)
- mikroftalmia (pienet silmät), anoftalmia (toinen tai molemmat silmät puuttuvat) tai hypotelorismi (silmät lähellä toisiaan)
- huuli- ja kitalakihalkio
-
polydaktyyli (ylimääräiset sormet tai varpaat)
- pieni penis tai laajentunut klitoris
- kohtauksia
- apnea
- kuurous
Noin 80 prosentilla vauvoista, joilla on trisomia 13, on myös synnynnäisiä sydämen poikkeavuuksia. Joillakin voi myös olla sairauksia, jotka vaikuttavat aivojen kehitykseen ja munuaisiin.
Mikä aiheuttaa trisomian 13?
Useimmissa tapauksissa trisomia 13 tapahtuu spontaanisti pian siittiön ja munan kohtaamisen jälkeen. Ongelma voi syntyä, kun jommankumman vanhemman lisääntymismateriaali jakautuu, tai se voi tapahtua solujen jakautuessa itse hedelmöittymisen jälkeen. Kummassakin näistä tapauksista ylimääräinen kromosomi tapahtuu satunnaisesti.
Harvinaisissa tapauksissa jotkut ihmiset voivat kuitenkin siirtää trisomian lapselleen, jos heillä itsellään on niin kutsuttu ”tasapainoinen” translokaatio. Tämä tarkoittaa, että emokantajalla on joukko kromosomeja, jotka eivät ole normaaleja, mutta että ne ovat tasapainossa, joten ne eivät aiheuta lääketieteellisiä ongelmia. Kuitenkin, kun tasapainoisen translokaation omaavalla vanhemmalla on lapsi, geneettinen informaatio voi siirtyä eteenpäin ja aiheuttaa lapsessa trisomian 13:n.
Kuinka trisomia 13 diagnosoidaan?
Trisomia 13 voidaan diagnosoida, kun olet raskaana tai vauvasi syntymän jälkeen.
- Soluton DNA-seulonta on noninvasiivinen verikoe, joka voidaan tehdä jo 10 raskausviikon jälkeen. Jos näyttösi näyttää positiivisen tuloksen, se tarkoittaa, että lapsellasi voi olla trisomia 13, mutta konkreettisempia testejä tarvitaan.
- Ultraäänitutkimus voi paljastaa tiettyjä Patau-oireyhtymään vastaavia piirteitä, kuten ylimääräisiä sormia tai varpaita, pienen pään koon tai silmien poikkeavuuksia.
-
Amniocenteesi on diagnostinen testi, joka voidaan tehdä raskausviikon 15 jälkeen. Lääkärisi ottaa näytteen lapsivettä etsiäkseen lisää kromosomeja.
-
Korionvilluksen näytteenotto on testi, joka voidaan tehdä aikaisemmin kuin lapsivesitutkimuksessa, 10-13 viikon kohdalla. Lääkärisi ottaa näytteen istukan kudoksesta etsiäkseen lisää kromosomeja.
Synnytyksen jälkeen lapsesi lääkäri voi tehdä diagnoosin, joka perustuu fyysiseen kokeeseen, tiettyihin ominaisuuksiin ja verikokeisiin kromosomien analysoimiseksi.
Kysymyksiä lääkärillesi tai terveydenhuollon ammattilaiselle
Keskustele lääkärisi kanssa kaikista raskauteen liittyvistä huolenaiheistasi. Joitakin kysymyksiä, joita voit harkita, ovat:
- Onko terveyteni tai sukuhistoriani suurempi riski saada lapsi, jolla on trisomia 13?
- Onko ikäni tai kumppanini ikä vaarassa saada lapsi, jolla on trisomia 13?
- Kuinka pian raskauden jälkeen voin tehdä seulonnan tai testauksen tämän sairauden varalta?
- Jos tulokseni on positiivinen, mitä lisäkokeita tai seurantaa voi tarvita?
- Pitääkö minun käydä asiantuntijoilla koko raskauden ajan?
- Mitä vaihtoehtoja meillä on sen mukaan, miten raskaus etenee?
- Mitä resursseja tai tukea meidän asemassamme oleville perheille on tarjolla?
Synnytyksen jälkeen voit kysyä lisäkysymyksiä:
- Millainen trisomia lapsellani on?
- Minkä muiden asiantuntijoiden kanssa minun pitäisi varata aika?
- Mitkä hoidot voivat auttaa lastani lääketieteellisissä ongelmissa?
- Mitkä terapiat voivat auttaa lastani?
- Mitä tukea voin saada auttaakseni lastani ruokkimaan kunnolla?
- Pitäisikö meidän hakea lisää geneettisiä testejä?
Mikä on trisomian 13 hoito?
Patau-oireyhtymän hoito kohdistetaan usein lapsen oireisiin. Lääketieteellinen apu keskittyy parantavien hoitojen sijasta lapsen viihtyvyyteen
Lääkärisi voi koota terveydenhuoltotiimin huolehtimaan erilaisista terveystiloista työskennellessään yhdessä. Hoidot voivat lopulta sisältää leikkausta – sydänongelmiin, kitalaen tai huulihalkeen tai muiden sairauksien vuoksi – fysioterapiaa ja muita lääketieteellisiä tai sosiaalisia palveluita.
Pidempään elävät lapset voivat myös hyötyä varhaisesta puuttumisesta ja erityisopetusohjelmista kasvaessaan.
Lääkäriryhmät, jotka voivat tarjota hoitoa lapselle, jolla on trisomia 13
Patau-oireyhtymää sairastavan lapsen terveydenhuoltotiimiin voi kuulua monia terveydenhuollon ammattilaisia, kuten:
- Äiti-sikiön lääketieteen asiantuntija. Nämä lääkärit tarkkailevat sekä äitiä että vauvaa riskiraskauden aikana.
- Neonatologi. Nämä lääkärit hoitavat vastasyntyneitä NICU:ssa monimutkaisissa olosuhteissa.
- Lasten kardiologi. Nämä lääkärit hoitavat vauvojen ja lasten sydänsairauksia.
- Geneetikko. Nämä lääkärit hoitavat ja arvioivat ihmisiä, joilla on geneettisiä, perinnöllisiä sairauksia.
- Lasten neurologi tai neurokirurgi. Nämä lääkärit hoitavat kaikkia aivoihin liittyviä tiloja.
- Lasten silmälääkäri. Nämä lääkärit hoitavat kaikkia silmiin liittyviä sairauksia.
- Plastiikkakirurgi. Nämä lääkärit hoitavat huuli- ja kitalakihalkeamia ja vastaavia ongelmia.
- Fyysiset, ammatti- tai puheterapeutit. Nämä terveydenhuollon ammattilaiset tukevat fyysistä ja puheen kehitystä.
Mitkä ovat trisomian 13 riskitekijät?
Koska suurin osa Patau-oireyhtymän tapauksista tapahtuu satunnaisesti, on mahdollista saada lapsi, jolla on tämä sairaus, vaikka sinulla ei olisikaan tunnettuja riskitekijöitä.
Lääketieteellisessä kirjallisuudessa mainittu ensisijainen riskitekijä on isän ikä. Joten vanhemman iän noustessa 13:n trisomian mahdollisuus kasvaa.
Jälleen toinen riskitekijä on, jos jommallakummalla vanhemmalla on ”tasapainoinen” translokaatio. Tämä voidaan paljastaa geneettisellä testauksella.
Lääkärisi voi myös ehdottaa geneettistä testausta, jos sinulla on jo lapsi, jolla on trisomia 13 (tai jokin muu geneettinen sairaus), jotta voit määrittää, onko pelissä jokin perinnöllinen tekijä, joka voi vaikuttaa tuleviin raskauksiin.
Mitkä ovat ihmisten näkymät, joilla on trisomia 13?
Trisomia 13 on erittäin vakava, mutta hyvin harvinainen tila.
Kuitenkin yli 90 prosenttia vauvoista, joilla on trisomia 13, ei selviä ensimmäistä vuottaan. Useimmat tämän harvinaisen sairauden sairastavat vauvat elävät vain
Noin 5 prosenttia lapsista, joilla on trisomia 13, elää yli ensimmäisen vuoden, vaikka heillä on todennäköisesti kasvu- ja kehitysviiveitä.
Jotkut lapset, joilla on trisomia 13
Jos lapsesi saa diagnoosin trisomiasta 13, et ole yksin. Tällä harvinaisella oireyhtymällä on yleensä huonot näkymät, mutta on olemassa tukiryhmiä, jotka auttavat sinua saamaan yhteyden muihin perheisiin, joilla on trisomia 13.
Lääkärisi voi myös tarjota paikallista tukea ja muita resursseja, joita saatat tarvita matkan varrella.
