Yleiskatsaus
Mikä on Sturge-Weberin oireyhtymä?
Sturge-Weberin oireyhtymä (SWS) on sairaus, joka vaikuttaa ihoon ja hermostoon. Se voi vaikuttaa ihoon, aivoihin ja silmiin. SWS on synnynnäinen (esillä syntymässä).
Miten Sturge-Weberin oireyhtymä vaikuttaa kehooni?
Sturge-Weberin oireyhtymä saa verisuonet kasvamaan liikaa, jolloin muodostuu kasvaimia, joita kutsutaan angioomiksi.
Usein ensimmäinen merkki SWS:stä on portviinin tahra syntymämerkki otsassa ja yläluomessa. Portviinin syntymämerkit näyttävät iholle roiskuneilta tummalta punaviiniltä. Tämä syntymämerkki syntyy, kun ihossa kasvaa liikaa verisuonia. Portviinin syntymämerkit eivät ole vaarallisia tai haitallisia. Monilla lapsilla, joilla on portviinin tahra, ei ole muita suuria ongelmia.
Angioomia voi muodostua myös aivoihin. Joillakin lapsilla tämä johtaa ongelmiin heidän:
-
Endokriininen järjestelmä.
-
Hermosto.
-
Näkemys.
Kuinka yleinen on Sturge-Weberin oireyhtymä?
Sturge-Weberin oireyhtymä on harvinainen. Joidenkin arvioiden mukaan vain yhdellä 20 000–50 000 vastasyntyneestä on sairaus. Noin kolmella 1000:sta vauvasta syntyy portviinin syntymämerkki. Vain noin 6 %:lla vauvoista (noin joka 20.), joilla on syntymämerkki, on myös neurologisia oireita.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa Sturge-Weberin oireyhtymän?
Sturge-Weberin oireyhtymän syy on GNAQ-geenin mutaatio. Tämän tyyppinen geenimutaatio tapahtuu satunnaisesti kehittyvässä alkiossa ja vaikuttaa vain tiettyihin kehon kudoksiin. Se ei ole perinnöllistä (peritty vanhemmiltasi).
Mitkä ovat Sturge-Weberin oireyhtymän oireet?
Sturge-Weberin oireyhtymän oireet voivat vaihdella merkittävästi. Ihmiset, joilla on SWS, voivat kokea:
- Kasvojen syntymämerkki.
-
Glaukooma, tila, jossa silmämunien sisäinen paine on korkea. Se voi aiheuttaa kipua, turvotusta ja vaikeissa tapauksissa näön menetystä.
-
Kohtaukset.
-
Kehityksen viivästykset.
-
Päänsärkyä tai migreeniä.
-
Kilpirauhasen vajaatoiminta.
Diagnoosi ja testit
Kuinka Sturge-Weberin oireyhtymä diagnosoidaan?
Usein ensimmäinen askel Sturge-Weberin oireyhtymän diagnosoinnissa on terveydenhuollon tarjoaja, joka huomaa ja tutkii portviinin syntymämerkin. Syntymämerkillä syntyneille vauvoille voidaan myös tehdä testejä aivo- ja silmäongelmien tarkistamiseksi. Testit voivat sisältää:
- Aivojen MRI kontrastin kanssa ja ilman.
-
Heidän aivojensa CT voi auttaa havaitsemaan ylimääräiset kalsiumkertymät.
-
Elektroenkefalogrammi (EEG) lapsilla, joilla on kohtauksia.
- Kattava silmätutkimus, mukaan lukien paineenmittaukset.
Hallinta ja hoito
Miten Sturge-Weberin oireyhtymää hoidetaan?
Sturge-Weberin oireyhtymän hoito vaihtelee erityisistä oireistasi riippuen. Esimerkiksi ihon laserpinnoitus voi vaalentaa tai poistaa portviinin syntymämerkkiä. Portviinin syntymämerkit ovat pysyviä. Ne eivät mene pois ilman hoitoa.
Jos sinulla on kouristuksia Sturge-Weberin oireyhtymän oireena, hoitoon voi kuulua:
- Kouristuksia estävät lääkkeet.
- Fokaalinen resektiivinen leikkaus, jos kohtauksia esiintyy vain yhdessä aivojen osassa, yleensä takaraivoalueilla.
-
Hemispherectomy, jos koko pallonpuolisko on epänormaali ja aiheuttaa kohtauksia.
-
Vagushermostimulaatio, joka lähettää sähköimpulsseja aivoihin pysäyttääkseen kohtaukset ennen niiden alkamista ihmisillä, jotka eivät ole ehdokkaita yllä lueteltuihin leikkauksiin.
Muita Sturge-Weberin oireyhtymän hoitoja voivat olla:
- Fysioterapia lihasheikkouden hoitoon.
- Säännölliset silmätutkimukset glaukooman havaitsemiseksi tai hoitamiseksi.
- Erityisopetus kehitysviiveiden tai kehitysvammaisuuden varalta.
Ennaltaehkäisy
Kuinka voin estää Sturge-Weberin oireyhtymän?
SWS-geenimutaatioita esiintyy satunnaisesti (ilman selvää syytä). Ei ole todistettua tapaa estää Sturge-Weberin oireyhtymä.
Näkymä / ennuste
Mitkä ovat näkymät Sturge-Weberin oireyhtymää sairastaville?
Aivojen (neurologisen) osallistumisen laajuus määrää Sturge-Weberin oireyhtymää sairastavien ihmisten tulokset. Jos kohtaukset alkavat ennen 2 vuoden ikää, lapsilla on todennäköisemmin kognitiivinen vajaatoiminta. Jos heidän kohtauksiaan ei voida hallita kouristuslääkkeillä, leikkaus voi olla tehokas. Joillakin ihmisillä vakava silmävaurio voi aiheuttaa verkkokalvon irtoamista ja näön menetystä. Kasvojen portviinitahran kosmeettisia vaikutuksia voidaan minimoida laserhoidolla.
Mitkä olosuhteet liittyvät Sturge-Weberin oireyhtymään?
Klippel-Trenaunayn oireyhtymä (KTS) on harvinainen sairaus. KTS on myös synnynnäinen ja aiheuttaa portviinin syntymämerkin.
KTS:n ja SWS:n välillä ei ole tunnettua yhteyttä, mutta näillä kahdella sairaudella voi olla samanlaisia oireita. KTS voi aiheuttaa hypertrofiaa (ylikasvua). Se vaikuttaa yleensä alaraajoihin.
Asuminen kanssa
Kuinka voin parhaiten oppia selviytymään Sturge-Weberin oireyhtymästä?
Yksi Sturge-Weberin oireyhtymän kanssa elämisen tärkeimmistä asioista on positiivisen minäkuvan rakentaminen. Voit auttaa lastasi tuntemaan olonsa paremmaksi portviinin syntymämerkistä puhumalla siitä luonnollisena osana lapsesi ulkonäköä.
Tärkeää on myös hakea tukea. Etsi mielenterveysneuvoja tai liity tukiryhmään. Nämä resurssit voivat auttaa sinua käsittelemään negatiivisia tunteita. Voit myös olla yhteydessä muihin, jotka käyvät läpi samanlaisia kokemuksia.
Huomautus Cleveland Clinicilta
Sturge-Weberin oireyhtymä on neurologinen sairaus, joka ilmaantuu spontaanisti. Useimmilla SWS-sairaudella syntyneillä lapsilla on portviinin tahra syntymämerkki. Monet kokevat myös neurologisia oireita, kuten kouristuksia. SWS-hoito keskittyy oireiden hallintaan. SWS voi johtaa kehityksen viivästymiseen tai kehitysvammaisuuteen. Jos sinulla on Sturge-Weberin oireyhtymä tai sinulla on lapsi, jolla on sairaus, on tärkeää löytää hoito- ja tukiresurssit. Oikealla hoidolla monet ihmiset elävät terveellistä elämää Sturge-Weberin oireyhtymän kanssa.
