Yleiskatsaus
Mikä on sirppisolusairaus (SCD)?
Sirppisolusairaus on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa punasoluisi ja vaikuttaa negatiivisesti terveytesi. SCD:ssä hemoglobiinisi ei ole normaali eikä pääse helposti verisuonien läpi. Hemoglobiini on proteiini, joka on osa punasolujasi. Se on aine, joka kuljettaa happea veressä.
Normaalit punasolut ovat pyöreitä ja voivat liikkua kehon pienten verisuonten läpi kuljettamaan happea. SCD:ssä hemoglobiinin kemiallinen muutos aiheuttaa pitkien sauvojen muodostumisen. Nämä jäykät sauvat muuttavat punasolun muodon sirppiksi (joka näyttää puolikuulta). Sirppimäiset solut eivät kulje helposti verisuonten läpi. Ne voivat tukkeutua tai hajota, mikä myös johtaa punasolujen eliniän vähenemiseen. Sirppisolut eivät elä yhtä kauan kuin normaalit punasolut. Tämä johtaa lisääntyneeseen raudan varastointiin maksassa ja sydämessä, mikä voi mahdollisesti vahingoittaa näitä elimiä. Vaurio voi johtaa tiloihin, kuten maksan vajaatoimintaan, sydämen rytmihäiriöihin (epäsäännölliset sydämen rytmit), suurentuneeseen sydämeen (kardiomyopatiaan) ja sydämen vajaatoimintaan.
Kuinka yleinen on sirppisolusairaus (SCD)?
SCD johtuu sirppisolupiirteestä (SCT). Sirppisoluominaisuus ilmenee, kun ihmisillä on yksi sirppisolugeeni ja yksi normaali geeni. Jos sinulla on vain SCT, sinulla ei yleensä ole oireita eikä sinulla ole SCD:tä. Voit kuitenkin välittää SCT:n lapsillesi. Jos molemmilla vanhemmilla on tämä piirre, lapsella voi olla todennäköisemmin jonkinlainen sirppisolusairaus.
Vaikka Yhdysvalloissa on arviolta 1-3 miljoonaa ihmistä, joilla on SCT, vain noin 100 000 ihmistä, joilla on SCD.
Keneen sirppisolusairaus (SCD) vaikuttaa?
Sirppisoluominaisuus ja siten SCD esiintyy useammin tietyissä etnisissä ryhmissä, mukaan lukien afroamerikkalaiset, latinalaisamerikkalaiset, eteläaasialaiset, eteläeurooppalaiset valkoihoiset ja Lähi-idän kansalaiset. Yhdysvalloissa noin yhdellä 350–400 afroamerikkalaislapsesta on sirppisolusairaus. Maailmanlaajuisesti on arvioitu, että 300 miljoonalla ihmisellä on sirppisoluominaisuus. Noin kolmasosa tästä määrästä on Saharan eteläpuolisessa Afrikassa.
Mitkä ovat yleisiä sirppisolusairauden tyyppejä?
Sirppisolusairaus on ryhmä häiriöitä, jotka vaikuttavat hemoglobiiniin, mukaan lukien:
- Hemoglobiini SS (HbSS) -sairaus.
- Hemoglobiini SB+ (beeta) talassemia.
- Hemoglobiini SB0 (beta-nolla) talassemia.
- Hemoglobiinin SC-sairaus.
- Hemoglobiini SD -sairaus.
- Hemoglobiini SE -sairaus.
- Hemoglobiini SO -sairaus.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa sirppisolusairauden (SCD)?
SCD on perinnöllinen sairaus. Se johtuu viallisesta HBB-geenistä. Se periytyy autosomaalisesti resessiivisenä kuviona, jossa SCD:tä sairastavan yksilön vanhemmilla on kullakin yksi kopio mutatoituneesta geenistä, mutta heillä ei tyypillisesti ole sairauden merkkejä ja oireita.
Mitkä ovat sirppisolusairauden (SCD) oireet?
SCD:n merkit ja oireet alkavat näkyä, kun lapsi on noin 4-5 kuukauden ikäinen. Sitä ennen sikiön hemoglobiini estää punasoluja muuttamasta muotoaan (sirkkinen).
SCD:n merkit ja oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen. Joillakin ihmisillä on lieviä oireita, kun taas toiset joutuvat usein sairaalaan vakavampien komplikaatioiden vuoksi
SCD:n merkkejä ja oireita ovat:
- Kipu.
-
Anemia voi ilmetä väsymyksenä ja heikkoutena.
- Nivelten turvotus ja tulehdus.
- Veren tukos pernassa tai maksassa.
- Keltaisuus (ihon ja silmien keltaisuus).
Diagnoosi ja testit
Kuinka terveydenhuollon tarjoajasi diagnosoi sirppisolusairauden (SCD)?
Yhdysvaltain laki edellyttää, että kaikki vauvat testataan sirppisolutaudin varalta osana vastasyntyneiden seulontaohjelmaa. Tässä vaiheessa testi osoittaa, onko vauvalla epänormaali hemoglobiiniominaisuus.
Lääkärisi määrää verikokeen, jos et ole varma, onko sinulla sirppisoluominaisuus, sairaus tai anemia.
Hallinta ja hoito
Mitkä ovat sirppisolusairauden (SCD) hoidot?
Useimmilla SCD-potilailla nykyään lääkkeitä käytetään sairauden vakavuuden muuttamiseen ja oireiden hoitoon. Näitä lääkkeitä ovat:
- Tautia muokkaava aine, kuten hydroksiurea.
- Kipulääkitys, kuten ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet (NSAID) ja opiaatit akuutissa kipukriisissä.
- Antibiootit, kuten penisilliini.
- Uusi lääke hemolyysin estämiseen (Oxbryta®; voxelotor).
- Uusi lääke sirppileikkauksen estämiseen (Adakveo®; krizanlitsumabi).
Veren tai luuytimen siirto (kutsutaan myös kantasolusiirroksi) voi parantaa SCD:tä. Elinsiirto vaatii luovuttajan, joka sopii hyvin yhteen, kuten sisarus, ja meneillään olevissa tutkimuksissa pyritään optimoimaan siirto vaihtoehtoisista luovuttajista, kuten äidistä, isästä tai sisaruksista, jotka vastasivat vain puoliksi. Elinsiirtoon liittyy riskejä.
Tällä hetkellä geeniterapiaa testataan SCD:n hoitamiseksi. Tämä edellyttää normaalin hemoglobiinigeenin sijoittamista ihmisen hematopoieettisiin kantasoluihin, jotka on kerätty luuytimestä tai perifeerisestä verestä, ja sitten näiden solujen sijoittamista takaisin kehoon kemoterapian jälkeen tilan luomiseksi uusille soluille. On olemassa lupaavia varhaisia tietoja, ja toivo on, että geeniterapia voisi jonain päivänä olla rutiinihoito SCD: lle.
Verensiirrot ja punasolujen vaihto
Verensiirrot ja punasolujen vaihto eivät paranna sirppisolutautia. Niitä voidaan kuitenkin käyttää kriisitilanteiden, kuten aivohalvausten, akuutin rintakehän oireyhtymän ja elinten vajaatoiminnan hoitoon.
Mitkä ovat sirppisolusairauden (SCD) komplikaatiot?
Sirppisolusairaus voi vaikuttaa moniin kehon osiin. Jotkut vaikutuksista ovat akuutteja (ne alkavat yhtäkkiä) ja jotkut kroonisia (ne kestävät pitkään). Sirppisolukomplikaatiot alkavat varhain ja jatkuvat koko elämän ajan.
Kipu
Jos sinulla on esimerkiksi SCD, sinulla voi olla akuutti kipukriisi, jota kutsutaan myös sirppisolukriisiksi tai vaso-okklusiiviseksi kriisiksi (VOC). Kun epämuodostuneet verisolut aiheuttavat tukos, saatat kokea kipua missä tahansa kehossa. Alueita, joihin VOC-yhdisteet iskevät useammin, ovat vatsa, rinta, selkä, jalat ja käsivarret. Sinulla voi myös olla kroonista kipua tai kipua, joka kestää yli kolme kuukautta.
Akuutti rintakehän oireyhtymä
Tämä SCD:n komplikaatio on vakava keuhkovaurion vuoksi, jota voi esiintyä sirppisolujen muodostuessa keuhkojen verikudokseen. Tämä voi tapahtua pari päivää kipukriisin jälkeen. Sinulla voi myös olla infektio. Sinun tulee soittaa terveydenhuollon tarjoajallesi ja sinut voidaan joutua sairaalaan.
Neurologiset ongelmat
SCD-potilailla on riski saada aivohalvaus. Joskus merkit ovat ilmeisiä (kliininen aivohalvaus). Joskus merkit eivät ole kovin ilmeisiä, ja aivohalvauksen sanotaan olevan hiljainen. (Tätä kutsutaan myös hiljaiseksi aivovaurioksi).
Neurologiset ongelmat voivat johtaa pitkäaikaisiin ongelmiin oppimisessa, päätösten tekemisessä tai työkyvyssä ja työssä pysymisessä.
Näköongelmia
Epämuodostuneet verisolut voivat vahingoittaa silmän verkkokalvoa. Tämä puolestaan voi johtaa näköongelmiin tai näön menetykseen. On tärkeää käydä säännöllisesti silmätutkimuksissa ja kertoa lääkärillesi, jos näkösi muuttuu.
Lisääntymisongelmat
SCD voi hidastaa kasvua. Tämä sisältää seksuaalisen kypsyyden viivästymisen.
Raskaana oleville naisille SCD voi lisätä korkean verenpaineen, veritulppien, keskenmenon, alhaisen syntymäpainon ja ennenaikaisen synnytyksen riskiä. Älä käytä hydroksiureaa, jos olet raskaana.
Miehillä voi olla priapismi, tila, joka tapahtuu, kun epämuodostuneet solut estävät veren virtauksen ulos erektiosta ja penis pysyy pystyssä pitkiä aikoja. Sen lisäksi, että priapismi aiheuttaa kipua, se voi vahingoittaa penistä ja johtaa impotenssiin. 4 tuntia tai pidempään kestävä erektio on lääketieteellinen hätätilanne.
Vaikuttaako sirppisoluominaisuus tai sirppisolusairaus raskauteen?
Monet naiset, joilla on sirppisolusairaus, ovat terveitä, mutta riskit ovat suuremmat. Sinulla tulee aina olla hyvä synnytyshoito. Jos sinulla on SCD, sinulla voi olla ongelmia, kuten kipujaksoja, infektioita ja näköongelmia. SCD:tä sairastavalla naisella on suurempi riski saada keskenmeno, synnyttää varhain ja saada vauva, joka painaa alle 5 kiloa ja 8 unssia.
Useimmat naiset, joilla on sirppisoluominaisuus, ovat terveitä ja, kuten kaikkien raskaana olevien naisten, tulisi saada säännöllistä raskaudenhoitoa.
Ennaltaehkäisy
Kuinka voit ehkäistä sirppisolusairautta (SCD)?
Et voi estää sirppisolutautia. On kuitenkin mahdollista testata sirppisoluominaisuus. Jos olet raskaana, voit ottaa suonivilluksesta (CVS) tai lapsivesitutkimuksen (amniocenteesi) SCT:n tai SCD:n testaamiseksi. Voit halutessasi kääntyä geneettisen neuvonantajan puoleen, jos sinulla tai kumppanillasi on SCT tai SCD.
Kenellä on riski saada sirppisolusairaus (SCD)?
Tietyt etniset ryhmät kehittävät todennäköisemmin SCD:tä, mukaan lukien afrikkalaista, latinalaisamerikkalaista ja välimerellistä syntyperää olevat ihmiset.
Näkymä / ennuste
Mitkä ovat sirppisolusairautta (SCD) sairastavien ihmisten näkymät?
Ihmisillä, joilla on sirppisolusairaus, on lyhentynyt elinajanodote. Jotkut tautia sairastavat voivat pysyä oireettomana vuosia, kun taas toiset eivät selviä vauva- tai varhaislapsuuden jälkeen. Uudet SCD-hoidot parantavat elinajanodotetta ja elämänlaatua. Sirppisolusairautta sairastavat ihmiset voivat selviytyä yli 50-vuotiaana taudin optimaalisella hoidolla.
Asuminen kanssa
Milloin sinun tulee soittaa palveluntarjoajalle sirppisolusairaudesta (SCD)?
Ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaasi tai hakeudu ensiapuun, kun:
- Sinulla on 38 °C:n kuume.
- Sinulla on erektio, joka on kestänyt vähintään neljä tuntia.
- Sinulla on jatkuvaa kipua, erityisesti rintakipua tai päänsärkyä.
- Sinun on vaikea hengittää.
- Sinulla on ongelmia näkösi kanssa.
Mikä on malarian ja sirppisolutaudin välinen suhde?
Tutkimukset osoittavat, että ihmiset, joilla on sirppisoluominaisuus, ovat suojassa malarialta. Maapallon alueilla, jotka edelleen kamppailevat malariaa vastaan, on siten suuri määrä SCT-potilaita.
Resurssit
Onko resursseja ihmisille, joilla on sirppisolusairaus (SCD)?
Jos sinulla tai jollakulla, josta välität, on SCD, saatat löytää hyödyllistä tietoa ja/tai tukea joltakin seuraavista organisaatioista. Tämän luettelon ei ole tarkoitus olla kaiken kattava.
- American sirppisoluanemiayhdistys.
http://www.ascaa.org/ - Sirppisolutautiyhdistys of America, Inc.
https://www.sicklecelldisease.org/ - Sirppisolutautien liitto.
http://www.scdcoalition.org/ - Sirppisoluyhdistys (Yhdistynyt kuningaskunta).
https://www.sicklecellsociety.org/
