EGFR-geenimutaatio on yksi biomarkkereista, joita lääkäri usein testaa diagnosoituaan ei-pienisoluisen keuhkosyövän (NSCLC). Jos sinulla on EGFR-positiivinen keuhkosyöpä, se tarkoittaa, että sinulla on jokin näistä mutaatioista DNA:ssasi.
EGFR-mutaatiot vaikuttavat noin
Tässä selitämme lisää EGFR-positiivisesta keuhkosyövästä ja vastaamme joihinkin usein kysyttyihin kysymyksiin.
Mikä on EGFR-mutaatio keuhkosyövässä?
EGFR-positiivinen keuhkosyöpä tarkoittaa, että kasvaimen DNA:ssa on muutos. Tämä mutaationa tunnettu muutos saattaa auttaa sitä kasvamaan. Tämä on yleistä keuhkosyöpää sairastavilla ihmisillä, jotka tupakoivat harvoin tai eivät koskaan tupakoineet.
EGFR on lyhenne sanoista epidermaalinen kasvutekijäreseptori. Se on proteiini, joka auttaa soluja kasvamaan, ja sitä löytyy sekä terveistä soluista että syöpäsoluista. Tämän geenin mutaatio voi saada solut lisääntymään erittäin nopeasti, mikä voi johtaa syöpään.
Biomarkkeritesti voi näyttää minkä tyyppinen EGFR-mutaatio sinulla on ja missä mutaatio on DNA:ssasi.
Noin 90 prosenttia kaikista EGFR-mutaatioista on joko EGFR 19 -deleetiota tai EGFR L858R -pistemutaatiota.
EGFR-mutaatiot ovat vain yksi monista keuhkosyövässä löydetyistä DNA-mutaatioista. Muita ovat:
- ALK uudelleenjärjestelyt
- HER2-mutaatiot
- KRAS-mutaatiot
- MET-vahvistukset
- ROS1 uudelleenjärjestelyt
Jos sinulla ei ole EGFR-mutaatiota, syöpääsi pidetään EGFR-negatiivisena.
Mikä on EGFR-positiivinen keuhkosyöpä?
Jos sinulla on EGFR-positiivinen keuhkosyöpä, se tarkoittaa, että EGFR-proteiinisi eivät toimi kunnolla. Tämän seurauksena solusi kasvavat ja jakautuvat paljon nopeammin kuin niiden pitäisi. Tämä hallitsematon kasvu voi saada syöpäsolut jakautumaan (ja leviämään) nopeammin.
Keuhkosyövän diagnoosin jälkeen terveydenhuollon ammattilainen voi käyttää kudosbiopsiaa määrittääkseen, mitkä geneettiset mutaatiot voivat olla mukana.
Kun tiedät, että sinulla on EGFR-positiivinen keuhkosyöpä, saat tietoa syövästä. Mutta se on erityinen EGFR-mutaatio, joka auttaa ohjaamaan hoitoja.
Esimerkiksi EGFR 19 -deleetiot ja EGFR L858R -pistemutaatiot reagoivat hyvin tyrosiinikinaasin estäjiin (TKI), joita kutsutaan myös EGFR-estäjiksi.
Lääkkeitä, jotka kohdistuvat EGFR-proteiiniin ja estävät sen aktiivisuuden, ovat:
- afatinibi (gilotrif)
- dakomitinibi (vizimpro)
- erlotinibi (Tarceva)
- gefitinibi (Iressa)
- osimertinibi (Tagrisso)
Tehokkain hoito riippuu siitä, minkä tyyppistä EGFR-mutaatiota sinulla on.
Jotkut tyypit eivät reagoi tiettyihin hoitoihin. Esimerkiksi monet TKI:t eivät toimi NSCLC:ssä EGFR:n eksonin 20 insertiomutaatiolla.
Toukokuussa 2021
Kuukautta ennen sitä FDA myönsi mobocertinibille ensisijaisen tarkastelun. Prioriteettitarkistus tarkoittaa, että FDA nopeutti tämän lääkkeen arviointiaan, koska se voi merkittävästi parantaa syövän hoidon turvallisuutta tai tehokkuutta tällä spesifisellä geneettisellä mutaatiolla.
Mobocertinibin kliiniset tutkimukset ovat käynnissä.
Voiko EGFR-keuhkosyöpää parantaa?
EGFR-positiivinen keuhkosyöpä ei ole vielä parannettavissa, mutta hoidot voivat hidastaa taudin etenemistä useiden vuosien ajan.
EGFR-positiivisen keuhkosyövän hoidot voivat sisältää:
- leikkaus
- kemoterapiaa
- sädehoitoa
- TKI:t tai EGFR-estäjät
- immunoterapia
- kohdennettuja terapialääkkeitä
Lääkärisi suosittelemat tarkat hoitovaihtoehdot voivat riippua muiden tekijöiden ohella siitä, minkä tyyppinen EGFR-mutaatio sinulla on ja kuinka syöpäsi on reagoinut aikaisempiin hoitoihin.
Joitakin EGFR-positiivisia keuhkosyöpiä on vaikeampi hoitaa kuin toisia.
Niillä, joilla on eksonin 20 insertiomutaatio, on yleensä huonommat näkymät kuin ihmisillä, joilla on muun tyyppinen EGFR-positiivinen NSCLC, koska hoitovaihtoehtoja on rajoitettu. Tutkimus kuitenkin jatkuu, ja hoitojen viimeaikaiset edistysaskeleet voivat parantaa NSCLC:n näkymiä tämän mutaation avulla.
Ajan myötä keuhkosyöpä voi muuttua vastustuskykyiseksi joillekin hoidoille. Jos näin tapahtuu, lääkärisi voi suositella lisäbiomarkkeritestejä tarkistaakseen, onko muita mutaatioita, jotka voivat reagoida lisähoitoihin.
Kuinka kauan voit elää EGFR-keuhkosyövän kanssa?
EGFR-positiivista keuhkosyöpää sairastavien ihmisten näkymät riippuvat monista tekijöistä, kuten:
- ikä
- yleinen terveys
- diagnoosivaiheessa
- spesifinen EGFR-mutaatio
- vaste hoitoon
NSCLC:n näkymät ovat paranemassa.
Mukaan
Elinajanodote ihmisillä, joilla on NSCLC ja EGFR-eksonin 20 insertiomutaatio, ei välttämättä ole yhtä pitkä kuin ihmisillä, joilla on muita EGFR-mutaatioita.
Eloonjäämistilastot perustuvat kuitenkin ihmisiin, jotka on diagnosoitu ja hoidettu vähintään 5 vuotta sitten. Viime vuosina käyttöön otetut tai vielä kliinisissä tutkimuksissa olevat hoidot eivät ole edustettuina näissä luvuissa ja voivat parantaa näkymiä.
Muista, että nämä tilastot perustuvat suuriin ihmisryhmiin, eivät henkilökohtaiseen tilanteeseen. Ne perustuvat myös vähintään muutaman vuoden ikäisiin tietoihin. Hoidon edistyminen saattaa jo parantaa näkymiä potilaille, joilla on EGFR-positiivinen NSCLC.
Keskustele lääkärin kanssa siitä, kuinka nämä luvut voivat koskea sinua terveytesi ja hoitovastesi huomioon ottaen.
EGFR-mutaatiot ovat keuhkosyöpään liittyviä biomarkkereita. Biomarkkeritestaus voi osoittaa, mitkä geneettiset mutaatiot voivat vaikuttaa keuhkosyöpään.
Nämä mutaatiot antavat tärkeää tietoa syövästä ja siitä, miten se voi reagoida erilaisiin hoitoihin. Jotkut hoidot, kuten TKI:t, kohdistuvat erityisesti joihinkin EGFR-mutaatioihin estämään kasvainten kasvua.
Vaikka EGFR-positiivinen NSCLC ei ole vielä parannettavissa, hoidot voivat hidastaa taudin etenemistä vuosia.
Keskustele lääkärin kanssa saadaksesi lisätietoja EGFR-positiivisesta NSCLC:stä ja siitä, mitkä hoidot voivat olla tehokkaita tietylle mutaatiolle.
