Usein kysytyt kysymykset multippeli myeloomasta ja genetiikasta

Onko multippeli myelooma geneettistä?

Tutkijat tutkivat multippelin myelooman geneettisiä yhteyksiä. Jos he ymmärtävät, kuinka se vaikuttaa ihmisiin ja sen taustalla olevaan syyyn, se auttaa heitä paremmin ennustamaan ja hoitamaan sairautta.

Patient Empowerment Networkin mukaan geneettisillä mutaatioilla on rooli multippelin myelooman kehittymisessä.

Kromosomitranslokaatiot (joissa kromosomien osia vaihdetaan) muodostavat noin 40 prosenttia kaikista tapauksista. Noin 50 prosentissa tapauksista kromosomi 13 puuttuu. Lisäksi myeloomalla on ainakin 12 erilaista geneettistä alatyyppiä.

Vuonna 2014 julkaistussa tutkimuksessa todetaan, että multippelin myelooman tapaukset voidaan jakaa kahteen laajaan ryhmään kromosomien muutosten perusteella. Nämä kaksi ryhmää sisältävät:

• hyperdiploidi ryhmä, jolle on ominaista trisomiat (joissa on ylimääräinen kromosomi)
• ei-hyperdiploidi ryhmä, jolle on tunnusomaista translokaatiot (joissa kromosomien osia vaihdetaan muiden osien kanssa)

Tutkijat totesivat myös, että geneettiset tapahtumat tai muutokset vaikuttavat syövän kehittymiseen.

Jonkin sisällä vuonna 2020 julkaistu tutkimus, tutkijat tarkastelivat erilaisia ​​multippelin myelooman biomarkkereita. He havaitsivat, että jos sinulla on diagnosoitu kaksoisosuma tai korkean riskin GEP-status, et todennäköisesti reagoi multippelin myelooman perinteisiin hoitoihin.

He huomauttivat, että tulevissa tutkimuksissa olisi edelleen tarkasteltava biomarkkereita parhaan hoitotavan määrittämiseksi syövän geneettisen rakenteen perusteella.

Voiko multippeli myelooma esiintyä perheissä?

Joissakin tapauksissa multippeli myelooma voi esiintyä perheissä. Mutta mukaan American Cancer Society (ACS), tämä ei välttämättä pidä paikkaansa kaikissa tapauksissa. On mahdollista, että sinulle tai läheisellesi voi kehittyä multippeli myelooma, vaikka kukaan muu perheessäsi ei saisi sairautta.

Noin 5–7 prosenttia tapauksista esiintyy ihmisillä, joiden suvussa on ollut multippelia myeloomaa.

Tutkimus Vuodesta 2013 peräisin olevat tiedot osoittivat, että tuolloin oli olemassa tietueita, jotka osoittivat yli 100 perhettä, joissa oli useita perheenjäseniä, joilla oli joko multippelia myeloomaa tai muita plasmasolujen dyskrasioita. Tutkijoiden mukaan sairauden kehittyneiden perheiden vahvistettujen tapausten määrä on saanut monet uskomaan, että se voi esiintyä perheissä.

Jos läheiselle perheenjäsenelle on kehittynyt multippeli myelooma, sinun tulee kertoa siitä lääkärillesi. Jos lääkärisi on tietoinen mahdollisesta riskistä, hän voi etsiä syövän varhaisia ​​merkkejä ja mahdollisesti aloittaa hoidon aikaisemmin.

Kenellä on suurin riski saada multippeli myelooma?

Multippelin myelooman kehittymiselle on useita mahdollisia riskitekijöitä.

Tutkimukset osoittavat, että multippeli myelooma on enemmän kuin kaksi kertaa todennäköisempää esiintyä mustilla ihmisillä verrattuna valkoisiin. Yksi tutkimus Vuodesta 2020 lähtien tämä on todennäköisesti seurausta monitekijäisestä syystä, joka voi sisältää a geneettinen variaatio ja terveydenhuollon eriarvoisuutta.

Ihmiset, jotka on syntyessään määrätty miehiksi, ovat myös hieman todennäköisempää kuin ihmiset, joille syntyessään määrätty nainen sairastumaan syöpään.

Ihmiset, joilla on jokin muu syöpä tai sairausriski, voivat myös saada todennäköisemmin multippelin myelooman. Esimerkiksi a perheen historia BRCA1 ja BRCA2 mutaatioita voi lisätä riskiä sairastua syöpään.

Mukaan ACSmuita riskitekijöitä ovat liikalihavuus tai muut plasmahäiriöt.

Mikä laukaisee multippelin myelooman?

Vaikka multippelin myelooman tarkka syy on edelleen tuntematon, tutkijat ovat tunnistaneet mahdollisia laukaisimia, jotka on syytä olla tietoisia.

Kansainvälisen myeloomasäätiön mukaan tietyt myrkylliset kemikaalit ja virukset voivat laukaista syövän. Jotkut tunnistetuista toksiineista ovat:

• moottorin pakokaasu
• bentseeni
• polttoaineita
• dioksiinit
• puhdistustuotteet
• maatalouskemikaalit
• liuottimia

Viruksen laukaisimia voivat olla:

• hepatiitti B tai C
• HIV
• aids
• apinavirus 40 (SV40), kontaminantti poliorokotteen varhaisessa versiossa
• useita herpesviruksia

Onko multippeli myelooma terminaali?

Multippeli myelooma voi olla terminaalinen. Se, kuinka hyvin reagoit hoitoon, voi riippua tekijöistä, kuten iästä ja yleisestä terveydentilasta.

Mukaan ACS5 vuoden eloonjäämisaste multippelin myelooman kohdalla on:

• lokalisoitu (ei ole levinnyt): 75 prosenttia
• kaukana (leviä muille kehon alueille): 53 prosenttia

Toisin sanoen 75 prosenttia ihmisistä, joilla on diagnosoitu paikallinen multippeli myelooma, on edelleen elossa 5 vuoden jälkeen. Selviytymismahdollisuutesi riippuvat:

• kun syöpä saatiin kiinni
• yleistä terveyttäsi
• vastauksesi hoitoon
• ikäsi

Multippelin myelooman hoito voi vaihdella syövän tyypin mukaan. Keskustele lääkärisi kanssa parhaista hoitovaihtoehdoista sinulle tai läheisellesi. Hoitovaihtoehdot voi sisältää:

• säteilyä
• kemo
• lääkkeitä
• verensiirrot
• kantasolusiirto

Multippeli myeloomalla on geneettinen yhteys, joka voi lisätä sen esiintymisen todennäköisyyttä, jos perheessäsi on ollut sairaus, ja se diagnosoidaan useammin ihmisillä, jotka on määritetty miehiksi syntymän jälkeen.

Tutkimus on myös osoittanut, että multippeli myelooma alkaa aikaisemmin, esiintyy enemmän ja kuolleisuus on korkeampi mustilla kuin valkoihoisilla. Tämä johtuu todennäköisesti useista tekijöistä, joista yksi voi olla terveydenhuollon eriarvoisuus.

Altistuminen myrkkyille tai viruksille, kuten HIV, voi laukaista syövän.

Näkymäsi riippuu siitä, missä vaiheessa syöpä on hoidon alkaessa, yleisestä terveydestäsi ja vastestasi hoitoon.

Jos sinulla on kysymyksiä multippeli myeloomasta tai uskot, että sinulla tai läheiselläsi on sairausriski, keskustele terveydenhuollon ammattilaisen kanssa.