Akuutti hepaattinen porfyria (AHP) on harvinainen geneettinen sairaus, joka liittyy vakavaan vatsakipuun ja keskushermostoongelmiin.
Näille häiriöille on ominaista hemi-nimisen aineen muodostumisongelmat. Hemi koostuu porfyriini-nimistä kemikaaleista, jotka ovat sitoutuneet rautaan.
Ihmisillä, joilla on porfyria, kehosta puuttuu tiettyjä entsyymejä, joita tarvitaan tämän hemin valmistusprosessin loppuunsaattamiseksi. Porfyriinin kertyminen kudoksiin ja vereen voi aiheuttaa erilaisia oireita.
Se on monimutkainen sairaus, mutta hoitovaihtoehtoja on saatavilla.
On myös kliinisiä tutkimuksia mahdollisesti uusista hoidoista, joihin voit osallistua.
Opi kaikista vaihtoehdoistasi, jotta olet perillä AHP:n uusimmista hoidoista.
Hemin-injektiot
Joissakin tapauksissa et ehkä saa tarpeeksi hemiä hemoglobiinin muodostamiseen ja punasolujen kuljettamiseen kehossasi.
Hemin on synteettinen hemin muoto, jonka terveydenhuollon tarjoaja voi ruiskuttaa kehoon, jos se tuottaa liikaa porfyriinejä.
Hemin-injektiot voivat lisätä hemoglobiinia. Injektiot voivat myös lisätä myoglobiinia, mikä auttaa ylläpitämään sydäntäsi ja hermostoa.
Suonensisäinen hemiini
Heminiä on saatavana myös suonensisäisen (IV) linjan kautta. Tämä hoito suoritetaan yleensä sairaalassa AHP-hyökkäyksen jälkeen.
Clinical Advances in Hematology and Oncology -lehden mukaan sairaalapotilaat saavat jopa 4 milligrammaa painokiloa kohti 3-4 päivän aikana.
Suonensisäistä hemiiniä voidaan käyttää myös ennaltaehkäisevänä toimenpiteenä yhdestä neljään kertaan kuukaudessa. Hematologisi voi tarjota IV:n toimistossaan.
Laskimonsisäinen glukoosi
Riittävä hiilihydraattien saanti auttaa varmistamaan, että punasolut toimivat.
Jos sinulla on alhainen glukoosi, joka on luonnostaan hiilihydraateissa esiintyvä ainesosa, lääkärisi voi suositella sinulle glukoosin antamista suonensisäisesti.
Lievemmät alhaisen verensokerin tapaukset voidaan ratkaista ottamalla sokeripillereitä.
Flebotomia
Joissakin tapauksissa hemiinihoidot voivat lisätä rautatasoja. Liian paljon rautaa voi laukaista hyökkäykset.
AHP:n tapauksessa käytetään flebotomiaa ylimääräisen raudan poistamiseen. Tämä toimenpide sisältää veren poistamisen haitallisten elementtien poistamiseksi.
Lääkärisi tulee seurata rautatasosi verikokeilla varmistaakseen, että ne eivät ole liian korkeita.
Geeniterapiat
Givosiran-niminen geeniterapia hyväksyttiin
Injektiona annettuna givosiranin havaittiin vähentäneen myrkyllisten sivutuotteiden muodostumista maksassa. Tämä johti harvempiin AHP-kohtauksiin, jotka vaativat sairaalahoitoa tai kiireellisiä terveyskäyntejä.
Gonadotropiinia vapauttavan hormonin agonistit
Hormonivaihtelut ovat yleisiä AHP-laukaisuja niillä, joilla on kuukautiskierto. Vaikka hormonien vaihtelut ovat väistämättömiä, jotkin lääkkeet voivat auttaa, jos huomaat kuukautisten usein laukaisevan AHP-kohtauksia.
Muuttunut sukupuolihormonitasapaino, erityisesti kohonnut progesteroni, liittyy AHP-kohtauksiin. Naisilla kohtaukset ovat yleisempiä kuukautiskierron luteaalivaiheessa. Luteaalivaihe tapahtuu ovulaation jälkeen ja ennen kuukautisia.
Gonadotropiinia vapauttavan hormonin agonistit voivat auttaa tässä tilanteessa. Yksi esimerkki on lääke leuprolidiasetaatti (Lupron Depot).
Triggerien välttäminen
Sen lisäksi, että AHP-kohtauksia hoidetaan hemiinillä, glukoosilla, geenihoidoilla ja muilla menetelmillä, lääkärisi ehdottaa, että vältät laukaisimia osana hoitosuunnitelmaasi.
Yleisiä laukaisimia ovat:
- alkoholin kulutus
- vähäkalorinen ruokavalio tai paasto
- liiallinen proteiini ruokavaliossa
- liiallinen rauta ravintolisistä ja ruoasta
- hormonilääkkeet
- tietyt antibiootit
- infektiot
- tupakointi-
- stressi
- auringonvalolle altistuminen
Sairaalahoito
Sairaalahoito on viimeinen keino vaikeiden AHP-oireiden hoidossa. Lääkärisi voi ehdottaa sairaalahoitoa, jos sinulla on oireita, kuten:
- hengitysvaikeuksia
- nestehukka
- korkea verenpaine
- kohtauksia
- kova kipu
- oksentelua
Sairaalassa lääkärisi hoitaa näitä oireita ja seuraa sinua komplikaatioiden, kuten maksavaurion ja munuaisten vajaatoiminnan, varalta. Toistuvat AHP-kohtaukset voivat ajan myötä johtaa krooniseen kipuun.
Tutkitaan kliinisiä tutkimuksia
Ennaltaehkäisevien toimenpiteiden ja niihin liittyvien hyökkäysten nopeiden hoitojen ansiosta AHP:n näkymät ovat parantuneet viime vuosikymmeninä. Silti on paljon, mitä emme tiedä sairaudesta.
Komplikaatiot, kuten maksa- ja munuaissairaudet, ovat mahdollisia ja voivat johtaa lyhyempään eliniän odotteeseen ja elämänlaadun heikkenemiseen.
Mitä tulee hoitosuunnitelmaasi, keskustele lääkärisi kanssa AHP-hoitojen kliinisistä tutkimuksista alueellasi.
Osallistujana voit ehkä kokeilla tulevia hoitoja, jotka voivat auttaa tilaasi. Laajemmassa mittakaavassa voit auttaa myös muita AHP-potilaita.
Nämä tutkimukset voivat tarjota ilmaisen hoidon sekä korvauksen.
Voit oppia lisää osoitteesta ClinicalTrials.gov.
