Suurin osa anemiatapauksista johtuu ravinnon raudan puutteesta. Mutta jotkut anemian muodot ovat perinnöllisiä.
Anemia on yleinen terveydentila, joka voi joskus sisältää suhteellisen huolestuttavia oireita. Väsymys tai hengenahdistus ovat yleisiä anemiaan liittyviä oireita.
Jos mietit, onko sinulla genetiikkaan liittyvä anemia, puhuminen perheenjäsenen kanssa voi olla hyvä alku. Jos lähisukulaisella on geneettinen anemia, olet myös todennäköisemmin perinnöllinen anemia.
Mutta useimmille ihmisille anemia liittyy ravinteiden puutteeseen – ei genetiikkaan.
Onko anemia geneettistä?
Useimmat anemian muodot eivät johdu genetiikastasi, mutta useat erilaiset anemiatyypit voivat periytyä. Useimmissa tapauksissa genetiikkaan liittyvä anemia diagnosoidaan syntymässä tai tunnistetaan nuorena, koska sillä voi olla suhteellisen vakava vaikutus kehoon.
Millainen anemia on perinnöllistä?
Useita anemiatyyppejä voi periytyä. Näiden sairauksien hoitosuunnitelma ja oireiden vakavuus vaihtelevat. Yleensä perinnölliset anemiaoireet ilmaantuvat lapsuudessa.
Rautaresistentti raudanpuuteanemia
On olemassa yksi erityinen genetiikan aiheuttama raudanpuuteanemia.
Tämä tunnetaan rautaresistentti raudanpuuteanemia, joka johtaa raudan puutteeseen kehossasi. Tämän tyyppisessä anemiassa rautalisän ottaminen tai rautapitoisten ruokien syöminen ei lisää rautatasojasi.
Raudanpuuteanemia ei aina johda havaittaviin oireisiin. Sinut voidaan diagnosoida puhtaasti laboratoriotuloksen perusteella, jossa näkyy alhainen raudan määrä ja muutoksia punasoluissasi.
Jos oireita ilmaantuu, ne voivat olla lukuisia ja epämääräisiä, mutta on joitain merkkejä ja oireita, jotka yleensä sisältävät:
- väsymys
- kalpea iho
- yleinen heikkous
- hengenahdistus
- huimaus
- pyörryttävä olo
- sydämentykytyksiä
- tulehtunut tai kipeä kieli
- kylmät kädet ja jalat
Sirppisoluanemia
Sairassoluanemia, joka vaikuttaa usein afroamerikkalaisiin, on yleisin perinnöllinen verisairaus. Sirppisoluanemia vaikuttaa tärkeään veren proteiiniin nimeltä hemoglobiini.
Tämän seurauksena verisolusi saavat puolikuun muodon tavanomaisen levymuodon sijaan. Tämän rakenteellisen eron lopputulos on, että punasolusi kasautuvat yhteen helpommin.
Tämä voi aiheuttaa vakavia ongelmia, kuten aivohalvauksen tai silmäongelmia, ja verisolut tuhoutuvat paljon nopeammin kuin levymäiset solut.
Talassemia
Samoin kuin sirppisolusairaus, talassemia viittaa ryhmään, joka vaikuttaa hemoglobiiniproteiiniin tietyllä tavalla.
Tietyt talassemian alatyypit, kuten alfa ja beeta, diagnosoidaan hemoglobiiniproteiinin muuttumisen perusteella. Tämä häiriö diagnosoidaan yleensä varhaislapsuudessa oireiden, kuten hitaan kasvun tai hauraiden luiden, vuoksi.
Jotkut talassemiatyypit ovat pahempia kuin toiset ja voivat aiheuttaa vakavampia oireita tai vaatia aggressiivisempia hoitoja.
Perinnöllinen sferosytoosi
Perinnöllinen sferosytoosi tapahtuu, kun punasolusi menettävät levymuotonsa, mutta syy niiden menettämiseen on erilainen kuin talassemiassa ja sirppisolusairaudessa.
Kun sirppisolu ja talassemia johtuvat muutoksista hemoglobiinissa, sferosytoosi johtuu muutoksista useissa muissa punasolujen proteiineissa, kuten spektriinissä.
Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutos
Lyhennettynä myös G6PD-puutokseksi, tämä häiriö johtuu puuttuvasta entsyymistä, jolla on tärkeä rooli punasolujesi suojaamisessa vaurioilta.
Ilman tätä entsyymiä punasolusi tulevat alttiiksi vaurioille ja liialliselle tuhoutumiselle.
Synnynnäinen luuytimen vajaatoiminta
Kuten nimestä voi päätellä, luuytimen vajaatoiminta tapahtuu, kun luuytimesi ei tuota tarpeeksi verisoluja. Luuytimessäsi tuotetaan suurin osa verisoluistasi.
On olemassa erilaisia luuytimen vajaatoimintatyyppejä, kuten musta-viuhkatimantti ja Fanconi, jotka molemmat voivat johtaa anemiaan.
Kuinka testata geneettistä anemiaa
Anemian testaus alkaa tyypillisesti täydellisellä verenkuvalla ja näiden solujen mikroskooppisella tutkimuksella. Tämä näyttää punasolujen määrän ja muodon hemoglobiinitasosi lisäksi.
Jos kumman tahansa tasoissa on epätavallisia muutoksia, jatketaan lisätestejä.
Erityisiä geneettisiä anemiatestejä voidaan tehdä myös analysoimalla soluja, jotka on otettu:
- verta
- sylki
- suuhun tai poskeen
Näistä soluista kerätyn DNA:n analyysi voi määrittää, onko sinulla tiettyä geneettistä ominaisuutta, joka johtaa punasolujen muutoksiin. Esimerkiksi sirppisolujen geneettinen testi testaa tietyn hemoglobiinin muunnelman, joka tunnetaan nimellä hemoglobiini S.
Keinot anemian hoitoon
Anemian hoito voi vaihdella ruokavalion muutoksista leikkaukseen. Tarvittava erityinen hoito riippuu anemian tyypistä, jonka kanssa elät.
Ravinteiden puutteesta johtuvaa anemiaa hoidetaan korjaamalla puute. Tämä tehdään tyypillisesti ottamalla vitamiinilisiä tai syömällä enemmän ruokia, jotka sisältävät runsaasti tiettyjä ravintoaineita, kuten B12-vitamiinia tai rautaa.
Sellaisissa olosuhteissa, kuten talassemia ja sirppisolusairaus, aggressiivisia hoitoja voidaan tarvita vakavien oireiden vuoksi. Näitä voivat olla luuydinsiirrot tai verensiirrot. Joissakin tapauksissa perna voidaan poistaa kirurgisesti komplikaatioiden estämiseksi.
Bottom line
Ravinteiden puutteeseen liittyvä anemia voi olla suhteellisen helppo korjata. Mutta jos tietyntyyppinen anemia näyttää esiintyvän suvussa, sitä voi olla vaikeampi hallita, koska se liittyy genetiikkaan.
Anemian geneettisen testin saaminen on suhteellisen yksinkertaista, ja se on ainoa tapa määrittää, onko sinulla perinnöllinen anemian muoto. Useimmissa tapauksissa tämä on tehty jo lapsuudessa.
