Spinaalinen lihasatrofia (SMA) viittaa ryhmään perinnöllisiä sairauksia, jotka asteittain tuhoavat motorisia hermosoluja. Motoriset neuronit ovat eräänlainen hermosolu, joka löytyy aivorungosta ja selkäytimestä.
Motoriset neuronit ovat vastuussa luustolihasten toiminnasta, joka voi sisältää hengityksen, puhumisen, kävelyn ja nielemisen. Hermosolujen tuhoutuminen johtaa lihasheikkouteen ja surkastumiseen.
Yleisin muoto ilmenee kromosomin 5q eloonjäämismoottorin neuroni 1 -geenin (SMN1) muutoksista. Geeni on vastuussa selviytymismotoristen neuronien (SMN) proteiinien valmistamisesta. Ilman näitä proteiineja lihashermosolut katoavat, mikä johtaa lihasheikkouteen ja lihasten tuhlautumiseen.
Tässä artikkelissa tarkastellaan SMA:n eri tyyppejä, oireita, komplikaatioita ja hoitoja.
SMA-tyypit
SMA:ta on neljä yleistä tyyppiä ja yksi harvinainen SMN1-geenin mutaation vuoksi. Tyypit perustuvat oireiden alkamisikään ja korkeimpaan saavutettuun virstanpylvääseen.
Jopa kunkin tyypin sisällä sinun tai läheisesi kyvyt voivat vaihdella suuresti. Ajan myötä toiminta saattaa myös menettää lisää.
The
Tyyppi 0
Tämä on harvinaisin muoto ja erittäin vakava. Kun sikiö on kohdussa, liikkeet vähenevät. Syntymän jälkeen vauvat tarvitsevat yleensä ruokinta- ja hengityshoitoa heikkouden vuoksi. Heillä voi myös olla nivelongelmia ja sydänvikoja.
He elävät yleensä vain muutaman kuukauden ilman hoitoa.
Tyyppi 1
Lääkärit voivat usein tunnistaa tyypin 1 SMA:n 6 kuukauden sisällä syntymästä. Vauvat kehittävät:
- alhainen lihaskunto
- vähentyneet raajojen liikkeet
- fasciculations (lihasten nykiminen)
- ruokintavaikeuksia
- heikentynyt hengitys
- jännerefleksien puute
- skolioosi
Ilman hoitoa tyypin 1 lapset eivät saavuta virstanpylväitä, kuten istuminen tai seisominen, ja voivat kuolla 2 vuoden kuluessa hengityskomplikaatioihin.
Tyyppi 2
Välimuoto, tyyppi 2, kehittyy usein 6-18 kuukauden iässä. Se tyypillisesti lyhentää elinajanodotetta, ja kuolleisuus on murrosiän ja nuoren aikuisuuden välillä.
Taudin eteneminen voi vaihdella suuresti, mutta hoidot voivat auttaa parantamaan tuloksia.
Tyyppi 3
Kutsutaan myös Kugelberg-Welanderin taudiksi, tyypin 3 SMA:n oireet kehittyvät 18 kuukauden iän jälkeen. Oireet sisältävät tyypillisesti ongelmia:
- kävely
- seisomaan tuolilta
- kiipeilyportaat
- käynnissä
Se voi usein lisätä hengitystieinfektioiden riskiä, mutta hoidon myötä sairastuneiden elinikä on normaali.
Tyyppi 4
Tämä on SMA:n lievempi muoto, joka kehittyy tyypillisesti 21 vuoden iän jälkeen ja liittyy lievään tai kohtalaiseen proksimaaliseen lihasheikkouteen.
Muita, vähemmän yleisiä SMA-muotoja on olemassa, mutta niitä esiintyy muiden geenien mutaatioiden vuoksi.
Yleisiä oireita
Oireet vaihtelevat vaikeista lieviin ja perustuvat yleensä toiminnallisen SMN-proteiinin määrään, joka on motorisissa neuroneissa, eräänlaisessa hermosolussa. Jokaisen tyypin oireita ovat:
Tyyppi 0:
- vähentynyt sikiön liike
- vakava heikkous
- alentunut lihasjänne
- kyvyttömyys saavuttaa virstanpylväitä
- sydänvikoja
Tyyppi 1:
- syvä heikkous
- eivät koskaan saavuttaneet itsenäisen istumisen virstanpylvästä
- imemis-, nielemis- tai hengitysvaikeudet
Tyyppi 2:
- lihasheikkous, joka voi estää seisomisen tai kävelemisen, mutta ei yleensä vaikuta kasvoihin
Tyyppi 3:
- kyky seisoa ja kävellä, mutta lihasheikkous vähentää tätä kykyä hitaasti myöhemmin elämässä
Tyyppi 4:
- kaikki saavutetut virstanpylväät ja proksimaalisten lihasten heikkouden oireita aikuisiässä
Liittyvät komplikaatiot
Vaikeissa SMA-tyypeissä lapsi ei elä kauan syntymän jälkeen. kanssa syntynyt vauva tyyppi 0 sillä on hyvin rajallinen elinajanodote muutamasta viikosta 6 kuukauteen. He kuolevat yleensä hengitysvajaukseen.
kanssa syntyneet lapset tyyppi 1 voivat myös kuolla hengitysvajaukseen 2-vuotiaana, mutta nykyaikaiset hoidot voivat auttaa pidentämään heidän elinikää. He voivat myös saavuttaa joitakin virstanpylväitä, kuten kävelyä tai istua.
Lapset kanssa tyyppi 2 elävät usein teini-ikään tai nuoreen aikuisuuteen asti. Heillä voi olla hengitysvaikeuksia, eivätkä he välttämättä saavuta kaikkia liikkumiseen liittyviä virstanpylväitä.
Hoidon, lasten kanssa tyyppi 3 elävät usein normaalia elämää. He voivat kuitenkin kehittää sairauksia, kuten skolioosia, nivelsupistuksia tai hengityselimiä.
Tyyppi 4 on SMA:n lievin muoto, ja se liittyy aikuisen alkamiseen ja heikentyneeseen keskuslihakseen. Henkilöllä ei yleensä ole suuria komplikaatioita ja hän voi elää täyttä elämää.
Hoito
Hoito ei paranna SMA:ta. Mutta se voi käsitellä oireita ja auttaa komplikaatioissa.
Ensimmäinen elintarvike- ja lääkeviraston (FDA) vuonna 2016 hyväksymä lääke on nusinerseni (Spinraza). Injektio on turvallinen sekä lapsille että aikuisille. Se auttaa lisäämään SMN-proteiinien tuotantoa.
FDA
Vuonna 2020 samanlainen oraalinen lääke, ri0.25sdiplam (Evrysdi), tuli saataville yli 2-vuotiaille lapsille.
Muita hoitoja ja hoitoja voivat olla:
- puhetta
- ammatillinen
- fysioterapia
- kuntoutus
- apuvälineitä, kuten olkaimet tai pyörätuolit
- venytysharjoituksia
- riittävän ravinnon tarjoaminen
SMA voi aiheuttaa vakavia, hengenvaarallisia komplikaatioita. Vakavimmilla SMA-tyypeillä syntyneiden lasten elinikä on tyypillisesti lyhentynyt ja he voivat kuolla hengitysvajaukseen.
Lapset ja aikuiset, joilla on lievempiä muotoja, saattavat tarvita apuvälineitä liikkumisen helpottamiseksi ja voivat kehittää skolioosia, yleistyneitä hengitystieinfektioita ja nivelten arveluita.
Hoidot voivat auttaa vähentämään komplikaatioiden kehittymisen mahdollisuuksia ja parantamaan yleisiä tuloksia.
