Talassemia-ominaisuus tarkoittaa, että sinulla on taudin aiheuttava geeni, mutta sinulla ei itse ole sairautta. Sinulla ei todennäköisesti ole oireita tai sinulla voi olla lieviä oireita. Voit kuitenkin siirtää taudin lapsellesi.
Talassemia on perinnöllinen verisairaus, joka aiheuttaa sen, että et tuota tarpeeksi hemoglobiinia, veren proteiinia. Hemoglobiini sallii punasolujesi kuljettaa happea muihin soluihin kaikkialla kehossasi. Ilman tarpeeksi hemoglobiinia punasolusi kuolevat nopeammin, eivätkä elimet ja kudokset saa tarpeeksi happea.
Talassemia johtuu geenistä, joka aiheuttaa hemoglobiiniongelman. Periäksesi talassemiaa, molempien vanhempiesi on siirrettävä sairastunut geeni sinulle. Jos saat geenin vain yhdeltä vanhemmalta, sinulla on talassemia-ominaisuus.
Talassemia-ominaisuus, eli thalassemia minor, ei yleensä aiheuta terveysongelmia. Mutta voit silti siirtää sairaan geenin tuleville sukupolville.
Miten talassemia periytyy?
Talassemia on autosomaalinen resessiivinen tila. “Resessiivinen” tarkoittaa, että tarvitset kaksi kopiota viallisesta geenistä sairastuaksesi sairauteen. Jos sinulla on yksi vahingoittumaton geeni, se ohittaa useimmiten viallisen geenin.
“Autosomaalinen” tarkoittaa, että sairaat geenit eivät ole sukupuolikromosomeissa. Tämä tarkoittaa, että geneettinen sukupuoli (sen perusteella, mitkä sukupuolikromosomit sinulla on) ei vaikuta siihen, peritkö sairauden.
Alfa- vs. beeta-talassemia
Useat geenit vaikuttavat siihen
Alfa-talassemia ilmenee, kun kehollasi on vaikeuksia tuottaa hemoglobiinia alfa. Beetatalassemiaa esiintyy, kun kehollasi on vaikeuksia tuottaa beeta-hemoglobiinia.
On mahdollista saada sekä alfa- että beeta-talassemia.
Alfa-talassemia-ominaisuus
Alfa-talassemia-ominaisuutta on kahdenlaisia. Tämä johtuu siitä, että kaksi geeniä, HBA1 ja HBA2, ovat vastuussa hemoglobiinin alfasta.
Perit kaksi kopiota jokaisesta geenistä – yhden kummaltakin vanhemmalta – eli yhteensä neljä. Tulos riippuu sairastuneiden geenien määrästä.
Jos perinnöllinen mutaatio vaikuttaa vain yhteen geeniin, olet alfa-talassemian hiljainen kantaja. Voit edelleen välittää sairaan geenin, mutta et koe oireita.
Jos mutaatio vaikuttaa kahteen geeniin, sinulla on alfa-talassemia minor. Punasolusi ovat todennäköisesti tyypillistä pienempiä. Tämä voi aiheuttaa sinulle lievän anemian.
Jos mutaatio vaikuttaa kolmeen geeniisi, sinulla on vakavampi alfa-talassemia.
| Vaikuttavien geenien lukumäärä | Tuloksena oleva kunto | Oireet |
|---|---|---|
| 1 | Alfa-talassemia hiljainen kantaja | Ei mitään |
| 2 | Alfa-talassemia pieni | Ei yhtään tai hyvin vähän |
| 3 | Hemoglobiini H -sairaus | Vaikea talassemia |
| 4 | Hydrops sikiö | Yleensä kuolemaan johtava ennen syntymää tai pian sen jälkeen |
Beetatalassemia-ominaisuus
Toisin kuin sen alfa-vastine, vain yksi geeni (HBB) on vastuussa hemoglobiinibeetan valmistamisesta. Perit kaksi kopiota tästä geenistä – yhden kummaltakin vanhemmalta.
Joissakin tapauksissa perinnöllinen mutaatio voi aiheuttaa HBB-geenin puuttumisen. Tutkijat käyttävät “+”-merkkiä osoittamaan geenimutaatiota, joka vähentää tuotantoa, ja “0”-merkkiä osoittamaan mutaatiota, joka aiheuttaa geenin puuttumisen.
Jos perinnöllinen mutaatio vaikuttaa vain yhteen geeniin, sinulla on beetatalassemia minor. Kuten alfa-talassemia minor, punasolusi ovat pienempiä, ja saatat kokea lievää anemiaa.
| Geenit | Tuloksena oleva kunto | Oireet |
|---|---|---|
| 1 vaikuttaa | Pieni beetatalassemia | Ei mitään |
| 2 vaikuttaa (+) | Beta-talassemia intermedia | Vähemmän vakava talassemia |
| 2 vaikuttaa (0) | Suuri beetatalassemia | Vaikea talassemia |
Kuinka todennäköistä on, että välitän talassemiapiirteen lapselleni?
Jos sinulla on beetatalassemia-ominaisuus, sinulla on 50 %:n mahdollisuus siirtää sairastunut geeni mille tahansa lapsellesi.
Yleensä, jos molemmilla vanhemmilla on talassemiapiirre, on olemassa:
- 25 % todennäköisyydellä heidän lapsellaan ei ole talassemiapiirrettä
- 50 % todennäköisyydellä heidän lapsellaan on talassemia
- 25 prosentin todennäköisyydellä heidän lapsellaan on vakava talassemia
Koska alfa-talassemia-ominaisuuteen liittyy useampia geenejä, on olemassa useita mahdollisia tuloksia riippuen kunkin vanhemman geeniyhdistelmästä.
Onko talassemiapiirteellä oireita?
Ihmisillä, joilla on talassemiapiirre, ei yleensä ole oireita. Jos oireita ilmaantuu, ne ovat todennäköisesti lieviä.
Talassemiapiirteessä punasolusi ovat pienempiä kuin ihmisillä, joilla ei ole ominaisuutta. Tämä tarkoittaa, että sinulla on alhaisempi hemoglobiinitaso, mikä voi johtaa lievään anemiaan. Mahdollisia oireita ovat:
- kalpea iho
- väsymys
- heikkous
Lääkärit erehtyvät joskus erehtymään talassemiapiirteen oireisiin raudanpuutteeksi.
Tarvitsevatko ihmiset, joilla on talassemiapiirre, hoitoa?
Jos olet hiljainen kantaja tai sinulla on lievä talassemia, et todennäköisesti tarvitse tyypillisiä talassemiahoitoja, kuten verensiirtoja tai rautahoitoa.
Lääkärit määräävät joskus väärin rautalisiä ihmisille, joilla on talassemiapiirteitä, jos he pitävät oireitaan raudanpuutteesta. Tämä voi olla vaarallista, koska liiallinen rauta voi aiheuttaa vakavia terveysongelmia.
On tärkeää, että lääkäri määrää verikokeen oireidesi syyn vahvistamiseksi, jotta et saa tarpeetonta hoitoa.
Mistä tiedän, onko minulla talassemiapiirre?
Jos suvussasi on ollut talassemiaa, saatat haluta tietää, onko sinulla tämä piirre.
Yksinkertainen verikoe, joka tunnetaan nimellä täydellinen verenkuva (CBC), voi ehdottaa, onko sinulla talassemiapiirre vai ei. Lääkäri voi tarkastella CBC-tulostesi keskimääräistä verisolutilavuutta (MCV) määrittääkseen punasolujesi koon. Jos MCV on liian alhainen, he voivat määrätä lisää verikokeita talassemiapiirteen tarkistamiseksi.
Mutta verikokeet voivat vain saada lääkärit olettamaan, että sinulla on piirre. Geneettinen testaus on
Vastasyntyneen seulonta
Vastasyntyneiden seulontatestit Yhdysvalloissa eivät erityisesti tarkista talassemiapiirrettä. Mutta he testaavat sirppisoluanemiaa, joka voi myös havaita talassemiaa. Vuosien 2020 ja 2021 tutkimusten mukaan
Usein Kysytyt Kysymykset
Kuinka yleinen talassemia-ominaisuus on?
Jotkut tutkimukset arvioivat alfa-talassemian maailmanlaajuisen esiintyvyyden olevan jopa 5%. Se on yleisin Kaakkois-Aasiassa, Lähi-idässä ja Välimeren alueella.
Beetatalassemia-ominaisuus on harvinaisempi. Asiantuntijat arvioivat, että 1,5 prosenttia maailman väestöstä on kantajia. Se on yleisempää monissa samoissa osissa maailmaa kuin alfa-talassemia. Mutta se on yleisintä Välimerellä, missä ilmaantuvuus voi olla jopa korkea
Onko talassemia-ominaisuus hengenvaarallinen?
Koska talassemia-ominaisuus aiheuttaa vain lieviä oireita, jos sellaisia on, se ei yleensä vaikuta elinajanodotteeseen.
Onko ominaisuus mahdollista kantaa sekä alfa- että beeta-talassemiaa?
Kyllä, sinulla voi olla ominaisuus sekä alfa- että beeta-talassemiaan. Vuonna 2014 tehdyssä kiinalaisessa tutkimuksessa havaittiin, että 17,8 prosentilla ihmisistä, joilla oli beetatalassemiapiirre, oli myös geneettisiä mutaatioita, jotka vaikuttivat alfageeniin.
Voit myös saada
Voiko talassemia-ominaisuus vaikuttaa raskauteeni?
Mukaan
Lue lisää beetatalassemia-piirteestä ja raskaudesta.
Tekeekö talassemia sinusta alttiimman COVID-19:lle?
Mukaan
Lue lisää COVID-19-rokotuksesta ihmisille, joilla on beetatalassemia tai beetatalassemia.
Jos sinulla on talassemiapiirre, se tarkoittaa, että sinulla on geneettinen mutaatio, joka aiheuttaa talassemiaa, mutta sinulla ei itse ole sairautta. Sinulla ei todennäköisesti ole mitään oireita. Jos teet niin, ne ovat lieviä.
Mutta voit siirtää geenin tuleville sukupolville. Jos molemmilla vanhemmilla on alfa- tai beetatalassemia-ominaisuus, heidän lapsensa voi saada vakavan taudin muodon. Joten on tärkeää tietää tilasi.
Yksinkertainen verikoe voi kertoa lääkärille, jos sinulla on pieni alfa- tai beeta-talassemia. Mutta jotkut hiljaiset alfa-talassemian kantajat saattavat tarvita DNA-testin tietääkseen varmasti.
Harkitse lääkärin kanssa keskustelua talassemiapiirteen testaamisesta, jos perheessäsi on ollut talassemiaa tai talassemiapiirrettä tai jos aiot saada lapsen jonkun kanssa, jolla on tämä piirre tai suvussa sitä esiintyy.
