Satunnainen kuolemaan johtava unettomuus (sFI) on harvinainen etenevä hermoston rappeuma sairaus, jota ei voida parantaa.
Satunnainen fatal unettomuus (sFI) aiheuttaa kognitiivisia ongelmia ja unihäiriöitä (unettomuus), jotka pahenevat nopeasti muutaman kuukauden tai vuoden kuluessa ja johtavat koomaan ja kuolemaan.
Se on harvinainen Creutzfeldt-Jakobin taudin alatyyppi, joka johtuu aivoissa olevan prionin proteiinin laskostumisesta väärin. Tämän prionin väärinlaskostuminen johtaa myrkyllisten aineiden kertymiseen, jotka tuhoavat aivokudosta ja -toimintaa.
Sairaus on samanlainen kuin siihen liittyvä sairaus, jota kutsutaan familiaaliseksi fataaliksi unettomuudeksi. Mutta toisin kuin familiaalinen kuolemaan johtava unettomuus, joka on perinnöllinen, sFI ilmaantuu spontaanisti. Tutkijat eivät ole varmoja, miten tai miksi prionien laskostuminen tapahtuu.
Kuinka harvinaista on satunnainen kuolemaan johtava unettomuus?
SFI on erittäin harvinainen. Heinäkuuhun 2023 mennessä Yhdysvalloissa on ollut vain 39 tapausta.
Satunnaisen kuolemaan johtavan unettomuuden oireet
SFI:n oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen ja usein jäljittelevät muita aivosairauksia.
Taudin alkuvaiheessa saatat kokea unihäiriöitä (unettomuutta), mutta kaikki sFI-potilaat eivät raportoi unettomuudesta. Unitutkimukset osoittavat usein epäjärjestyneitä ja keskeytyneitä unirytmiä.
Muita sFI:n varhaisia oireita voivat olla:
- koordinoimattomuus
- käyttäytymisen ja persoonallisuuden muutoksia
- Muistin menetys
-
näköhäiriöt, kuten kaksoisnäkö
- vapinaa
-
epätavallinen kävelykuvio (kävelyn epävakaus)
- väsymys
- ahdistusta
- masennus
- visuaaliset hallusinaatiot
- harhaluuloja
Sairauden edetessä saatat kokea:
- dementia
- spastisuus
- heikkous
- painonpudotus
-
käsivarsien, jalkojen ja kasvojen lihasten nykiminen tai nykiminen
- kooma
Mitkä ovat satunnaiset kohtalokkaat unettomuuden vaiheet?
Vaikka familiaalisen kuolemaan johtavan unettomuuden tiedetään esiintyvän neljässä vaiheessa, sFI:llä ei ole selkeästi määriteltyä taudin kulkua. Sairaus on niin harvinainen, että tutkijat eivät tiedä paljoakaan sen etenemisestä. Oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen, eivätkä kaikki koe unettomuutta taudin alkuvaiheessa.
Kun oireet alkavat, niillä on taipumus edetä nopeasti tajunnan menetykseen ja kuolemaan.
Mikä aiheuttaa satunnaista kuolemaan johtavaa unettomuutta?
SFI johtuu väärin laskostuneesta proteiinista aivoissa, mutta syytä, miksi proteiini laskostuu väärin, ei ymmärretä. Sitä esiintyy ihmisillä, joilla ei ole tunnettuja riskitekijöitä tai geenimutaatioita.
Tautia pidetään Creutzfeldt-Jakobin taudin harvinaisena alatyyppinä, joka tyypillisesti vaikuttaa
Sekä sFI että Creutzfeldt-Jakobin tauti kuuluvat neurodegeneratiivisten sairauksien ryhmään, joka tunnetaan prionisairauksina. Nämä sairaudet vaikuttavat noin
Satunnaisen kuolemaan johtavan unettomuuden mahdolliset komplikaatiot
SFI vaikuttaa aivojen osaan, jota kutsutaan talamukseksi. Talamus toimii välitysasemana, jossa tiedon on ensin läpäistävä ennen kuin se ohjataan aivojen aivokuoreen tulkittavaksi.
Talamus vastaa muun muassa liikkeestä, oppimisesta, muistista, tajunnasta, aistiprosesseista ja unesta.
SFI:n aiheuttama tämän aivoosan vaurio häiritsee monia kehon prosesseja, mukaan lukien unta, liikettä ja muistia. Se etenee nopeasti dementiaan, tajunnan menetykseen ja kuolemaan.
Miten satunnainen kuolemaan johtava unettomuus diagnosoidaan?
Kuolemaan johtavaa unettomuutta on vaikea diagnosoida, koska tauti ilmaantuu spontaanisti ja sen oireet usein jäljittelevät muita hermostoa rappeuttavia sairauksia, kuten Parkinsonin tautia.
Kun lääkärisi sulkee pois muut samanlaiset sairaudet, he saattavat pystyä vahvistamaan diagnoosin unitutkimuksella tai polysomnografialla ja aivojen positroniemissiotomografialla (PET).
Monille ihmisille diagnoosia ei vahvisteta ennen kuin ruumiinavaus suoritetaan kuoleman jälkeen.
Onko satunnainen kohtalokas unettomuus parannettavissa?
Tällä hetkellä sFI:lle ei ole parannuskeinoa. Hoitojen tutkimus jatkuu, mutta koska sairaus on harvinainen ja vaikeasti diagnosoitavissa, edistystä on toistaiseksi tapahtunut vain vähän.
Muutamia uusia lääkkeitä on tunnistettu prionisairauksien hoitoon. Edistyksellisin on
Satunnainen kuolemaan johtava unettomuuden hoito
SFI:n hoito on tukevaa. Sen tarkoituksena on saada olosi mukavammaksi taudin edetessä ja mahdollisesti hidastaa taudin etenemistä.
Lääkäriryhmä yrittää hallita oireitasi lääkkeillä, kuten kouristuslääkkeillä, rauhoittavilla lääkkeillä ja muilla lääkkeillä, joita tyypillisesti käytetään liikehäiriöihin.
Voitko estää satunnaista kuolemaan johtavaa unettomuutta?
SFI:tä ei voi mitenkään estää. Sairaus ei ole tarttuva, etkä voi saada sitä kontaktista jonkun muun kanssa.
Milloin ottaa yhteyttä lääkäriin
Ota yhteyttä lääkäriisi, jos sinulla on jokin nopeasti etenevä:
- kognitiivisia ongelmia
- käyttäytymisen tai mielialan muutoksia
- koordinaation menetys
- näköongelmia
- äkilliset ja etenevät uniongelmat
Nämä oireet johtuvat paljon todennäköisemmin jostain muusta kuin sFI:stä, mutta sFI:tä tulee pitää harvinaisena mahdollisena syynä.
Mitkä ovat pitkän aikavälin näkymät satunnaisen kuolemaan johtavan unettomuuden kanssa?
SFI:lle ei ole parannuskeinoa, ja taudin tiedetään etenevän nopeasti ja johtavan kuolemaan kaikissa tapauksissa.
Tutkimuksessa, johon osallistui 13 sFI-potilasta Euroopassa viimeisen 20 vuoden aikana, taudin keskimääräinen kesto oli 30 kuukautta ja vaihteluväli 7–96 kuukautta. Toisessa
Ottaa mukaan
SFI on erittäin harvinainen. Vaikka parannuskeinoa ei ole, tutkijat tutkivat ja karakterisoivat sFI-tautiin ja muihin prionisairauksiin liittyviä prioneja ja etsivät uusia terapeuttisia kohteita niiden hoitamiseksi.
Jos sinulla tai läheiselläsi on sFI, sinun kannattaa harkita osallistumista kliiniseen tutkimukseen, jotta tutkijat voivat oppia lisää taudista ja löytää jonain päivänä parannuskeinon.
