Kolpokefalia on harvinainen geneettinen sairaus, johon liittyy kahden aivoontelon takaosien laajentuminen, joita kutsutaan sivukammioiksi. Se diagnosoidaan useimmiten pikkulapsilla.
Kolpokefalia liittyy yleisesti:
- corpus callosumin epämuodostuma (aivojen se osa, joka yhdistää vasemman ja oikean pallonpuoliskon)
- Chiarin epämuodostumat (tila, jossa aivojen alaosa painaa selkäydinkanavaasi)
- lissencefalia (poimujen puuttuminen aivojen ulkoosassa, joka on aivokuori)
- mikrokefalia (epätyypillisen pieni pää)
Kolpokefalia johtuu aivojen kehityshäiriöistä kohdussa, vaikka terveydenhuollon ammattilaiset eivät useinkaan pysty tunnistamaan tarkkaa syytä.
Lue lisää saadaksesi lisätietoja kolpokefaliasta, mukaan lukien sen oireet, hoitovaihtoehdot ja mahdolliset syyt.
Kolpokefalian merkit ja oireet
Kolpokefalia voi aiheuttaa oireita ja
- heikentynyt älyllinen kehitys
- lihaskouristukset
- kehityksen viivästyksiä
- kohtauksia
- epätyypillisen pieni pää (mikrokefalia)
motorinen vamma - hallusinaatioita
- persoonallisuus muuttuu
- näkö- tai kuulo-ongelmia
- puheongelmia
Muut kolpokefaliaan liittyvät sairaudet voivat aiheuttaa lisäoireita. Esimerkiksi lissencephaly liittyy myös:
- nielemisvaikeuksia
- raajojen, sormien ja varpaiden synnynnäiset kehityshäiriöt
- kasvojen rakenteen epätasaisuudet
Kolpokefalian syyt ja riskitekijät
Terveysasiantuntijat uskovat, että kolpokefalia voi johtua lapsen aivojen kehityksen häiriöistä
- geneettisiä tekijöitä
- hapen puutteesta johtuva aivovaurio (
anoksinen aivovaurio ) - infektiot
-
raskausdiabetes mahdollisesti
Pienessä
Kolpokefalian genetiikka
Tutkijat tutkivat edelleen geneettisiä tekijöitä, jotka voivat vaikuttaa kolpokefalian kehittymiseen. Jonkin sisällä
- kolpokefalia
- mikrokefalia
- corpus callosumin alikehittyneisyys
- parietaali- ja ohimolohkojen rakenteelliset erot
- kehitysvamma
- viivästynyt kasvu
CENPJ-mutaatiot
Kolpokefalian mahdolliset komplikaatiot
Kolpokefalian vakavuus vaihtelee henkilöstä toiseen. Tila voi aiheuttaa monia komplikaatioita, mukaan lukien:
- oppimisvaikeudet
- kehityksen viivästyksiä
- fyysiset vammat
- kohtauksia
Milloin ottaa yhteyttä lääkäriin
On tärkeää kääntyä lapsesi lääkärin puoleen aina, kun lapsellasi on kohtauksia tai havaitset muita neurologisten ongelmien oireita, kuten kehitysviiveitä tai liikkumisvaikeuksia.
Näillä ongelmilla on monia mahdollisia syitä. Lääkärit voivat tilata testejä, kuten aivojen kuvantamisen, tarkistaakseen erot lapsesi aivoissa. He voivat myös suositella hoitovaihtoehtoja lapsesi oireiden hallitsemiseksi ja heidän kehityksensä tukemiseksi.
Kolpokefalian diagnosointi
Lääkäri voi diagnosoida kolpokefalian myöhään raskauden aikana, ennen lapsesi syntymää, mutta se diagnosoidaan yleensä tarkemmin syntymän jälkeen. Kun lääkärit yrittävät diagnosoida sairauden ennen lapsesi syntymää, lääkärit voivat diagnosoida sen virheellisesti vesipääksi (aivo-selkäydinnesteen kertyminen lapsesi aivojen onteloihin).
Magneettiresonanssikuvaus (MRI) voi paljastaa
Jonkin sisällä
Onko kolpokefalia parannettavissa?
Kolpokefaliaa esiintyy syntymästä lähtien, eikä siihen ole tunnettua parannuskeinoa. Ei myöskään ole hoitoa aivojen rakenteellisten erojen kumoamiseksi.
Kolpokefalian hoito
Kolpokefalian hoito perustuu siihen liittyvien komplikaatioiden hoitoon.
- kognitiivinen käyttäytymisterapia
- psykoterapia
- sosiaalisten taitojen koulutus
-
fysio- tai toimintaterapiaa liikkeen parantamiseksi
- olkaimet lihasten toiminnan parantamiseksi
-
antipsykoottiset lääkkeet hallusinaatioihin
-
kouristuskohtauksia estävät lääkkeet
Voitko estää kolpokefalian?
Tutkijat eivät ole vielä löytäneet erityisiä tapoja estää kolpokefalia. Saatat pystyä tukemaan lapsesi kehitystä raskauden aikana välttämällä altistumista kemikaaleille ja infektioille, jotka liittyvät kehityksen epäsäännöllisyyksiin.
Ehkäistävissä
- tupakansavu
- alkoholia
- huumeet, kuten kokaiini
- lääkkeitä, kuten isotretinoiinia
- infektiot, kuten Zika-virus ja sytomegalovirus
Kolpokefalian elinajanodote
Kolpokefalian näkymät voivat vaihdella merkittävästi henkilöstä toiseen riippuen tilan vakavuudesta ja siitä, onko muita rakenteellisia aivojen eroja. Se ei ole kohtalokas tila, mutta voi luoda monia haasteita. Joillakin ihmisillä, joilla on tämä sairaus, ei kuitenkaan koskaan ole havaittavia oireita.
Kolpokefalian kanssa eläminen
Voit tukea lastasi puhumalla säännöllisesti lääkäreiden kanssa ja hakemalla välitöntä lääkärinhoitoa, jos hänellä on komplikaatioita, kuten kouristuksia.
Usein kysyttyjä kysymyksiä kolpokefaliasta
Tässä on joitain usein kysyttyjä kysymyksiä kolpokefaliasta.
Mitkä tilat liittyvät kolpokefaliaan?
Kolpokefalia liittyy tiloihin, kuten:
- aivohalvaus
-
transsfenoidaalinen enkefalosele jossa aivokudos työntyy esiin sphenoidisen luun läpi -
okulocerebrokutaaninen oireyhtymä joka aiheuttaa iho-, silmä- ja hermosto-ongelmia - enkefalokele
perinnöllinen spastinen paraplegia Axenfield-Riegerin oireyhtymä
Onko kolpokefalia etenevä?
Kolpokefalia ei ole etenevä tila. Mutta vesipää, tila, jolla on samanlaisia oireita ja merkkejä, voi pahentua asteittain.
Ottaa mukaan
Kolpokefalia voi aiheuttaa kehitysvammaa, kohtauksia, liikkumisvaikeuksia ja muita ongelmia. Tila on harvinainen, ja jotkut ihmiset saavat diagnoosin vasta aikuisiässä.
On tärkeää käydä lapsesi lääkärissä mahdollisimman pian, jos epäilet, että lapsellasi on sairaus, joka häiritsee hänen kehitystään tai aiheuttaa neurologisia oireita, kuten kouristuksia.
