Toimiiko geneettinen testaus eturauhassyövän havaitsemisessa?

Eturauhassyöpään liittyvän geenimutaation havaitseminen voi auttaa määrittämään riskisi sairastua sairauteen. Mutta muita testejä ja tutkimuksia tarvitaan eturauhassyövän diagnosoimiseksi.

Eturauhassyövällä voi olla geneettinen komponentti, jossa tietyt geeniesi mutaatiot voivat lisätä riskiäsi kehittää tämä yleinen sairaus. Mutta geneettinen testaus ei riitä eturauhassyövän muodolliseen diagnosointiin, vaan biopsia tai muut testit ovat yleensä tarpeen.

Saatat huomata, että geneettinen testaus voi auttaa tunnistamaan tiettyjä eturauhassyöpään liittyviä geenimutaatioita. Tämä voi auttaa määrittämään parhaan hoidon, kun syöpä on diagnosoitu.

Tämä artikkeli antaa lisätietoja eturauhassyövän geneettisestä testauksesta, siitä, kuinka riskisi voi toimia motivaationa eturauhassyövän varhaiseen seulomiseen ja kuinka seulonta voi auttaa parantamaan onnistuneen hoidon todennäköisyyttä.

Kuinka monta prosenttia eturauhassyövistä on geneettistä?

Noin 1:8 miehille kehittyy eturauhassyöpä.

Kaksi suurta eturauhassyövän riskitekijää ovat:

  • Ikä: Tämä on merkittävä riskitekijä, sillä noin 60 % eturauhassyöpädiagnooseista annetaan 65-vuotiaille ja sitä vanhemmille.
  • Eturauhassyövän ja muiden syöpien suvussa: Arviolta 5-10 % kaikista eturauhassyövistä on perinnöllisiä, mikä tarkoittaa, että se siirtyy lapselle toiselta tai molemmilta biologisilta vanhemmilta. Perinnölliset syövät eroavat perhesyövistä, jotka vaikuttavat useisiin perheenjäseniin, mutta jotka eivät liity suoraan geenimutaatioihin. Noin 10–20 % eturauhassyöpätapauksista on perheitä.

Onko eturauhassyövän geenitestiä olemassa?

Tutkijat ovat tunnistaneet useita erilaisia ​​geenimutaatioita, jotka voivat lisätä henkilön riskiä sairastua eturauhassyöpään.

Niiden joukossa ovat BRCA1- ja BRCA2-geenit, jotka liittyvät myös rinta- ja munasarjasyöpään. Nämä ja muut geenimutaatiot voidaan testata sen jälkeen, kun eturauhassyöpä on diagnosoitu tai jos yksilöllä on todettu olevan suuri riski saada eturauhassyöpä tunnetun sukuhistorian tai muiden tekijöiden vuoksi.

The National Cancer Institute toteaa, että testattavat geenit riippuvat useista tekijöistä, mukaan lukien sukuhistoria ja yksilön sairaushistoria. Geenit, jotka voidaan testata mutaatioiden varalta, jos henkilö täyttää tietyt eturauhassyövän riskivaatimukset, ovat:

  • BRCA1
  • BRCA2
  • Pankkiautomaatti
  • CHEK2
  • HOXB13
  • PALB2
  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • PMS2
  • TP53

On tärkeää tietää, että pelkkä geneettinen testi ei voi diagnosoida eturauhassyöpää.

Alkudiagnoosi voidaan tehdä testaamalla eturauhasspesifisiä antigeenitasoja veressä ja tekemällä itse eturauhasen digitaalinen peräsuolen tutkimus.

Eturauhassyövän diagnoosin vahvistamiseksi lääkärisi voi määrätä eturauhaskudoksesta koepalan.

A 2022 tutkimus ehdottaa, että tietyntyyppisten geenitestien käyttö laajenee tulevina vuosina, mikä vaikuttaa sekä yksilöiden ja heidän perheidensä riskinarviointiin että varhaisvaiheen eturauhassyövän hoitoon.

Miten geneettinen testaus toimii?

Geneettisiä testejä on kolme perustyyppiä, joilla jokaisella on oma tarkoituksensa. Ne sisältävät:

  • diagnostiset testit taudin alkuperän selvittämiseksi
  • ennustetestit, joilla selvitetään riskisi saada jokin sairaus, kuten eturauhassyöpä
  • ennustavat testit, joilla arvioidaan, onko henkilöllä ominaisuuksia, jotka voivat vaikuttaa tietyn lääkkeen tehoon, tai arvioida sairauden kehittymisen todennäköisyyttä ottaen huomioon muut kriteerit, kuten ympäristötekijät

Eturauhassyöpään liittyvien geneettisten mutaatioiden testaus voidaan tehdä veri- tai sylkinäytteillä. Luotettavimpien tulosten saamiseksi työskentele lääkärisi tai geneetikon (genetiikkaan erikoistuneen lääkärin) kanssa sen sijaan, että luottaisit verkkopalveluihin.

Laboratoriossa verisolujen tai sylkisolujen geneettinen tieto eristetään. Sitten tutkitaan geenin “rakennuspalikoiden” sekvenssiä epäsäännöllisyyksien tai mutaatioiden etsimiseksi. Perusteellisen analyysin saaminen laboratoriosta voi kestää useita viikkoja.

Auttavatko geenitestit ihmisiä valitsemaan eturauhassyövän hoidon?

Jos sinulla on diagnosoitu edennyt tai etäpesäkkeinen eturauhassyöpä, voit harkita lääkärin puoleen kääntymistä geneettisen testauksen asianmukaisuudesta.

Food and Drug Administration (FDA) on hyväksynyt PARP-inhibiittoriksi kutsutun kohdistetun syöpälääkkeen tiettyjen eturauhassyöpien hoitoon, joissa geenimutaatioita on tunnistettu. Lääkkeet, mukaan lukien olaparib ja rucaparibtoimivat auttamalla vaurioituneita soluja korjaamaan itsensä.

Vuoden 2023 tutkimus viittaa siihen, että eturauhassyövällä voi olla parempia tuloksia, jos PARP-estäjiä käytetään yhdessä muiden syöpälääkkeiden tai sädehoidon kanssa.

Vaikka geneettinen testaus ei pysty havaitsemaan eturauhassyöpää, se voi auttaa määrittämään henkilön riskin sairastua sairauteen ja oppia lisää sairaudesta, jos se on jo diagnosoitu. Tiettyjen geenimutaatioiden esiintyminen voi auttaa suorassa hoidossa, koska tiettyjen lääkkeiden on osoitettu olevan erityisen hyödyllisiä hoidettaessa tiettyjä eturauhassyöpiä, joissa on geneettinen komponentti.

Lue lisää