Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia

Synnynnäisen lisämunuaisen hyperplasian tyypit

Klassinen CAH

National Adrenal Diseases Foundationin mukaan klassinen CAH muodostaa noin 95 prosenttia kaikista CAH -tapauksista. Sitä esiintyy pääasiassa imeväisillä ja pikkulapsilla. Lisämunuaiset tuottavat normaalisti kortisolia ja aldosteronia 21-hydroksylaasiksi kutsutun entsyymin avulla. Klassisessa CAH: ssa tämä entsyymi puuttuu, mikä tarkoittaa, että lisämunuaiset eivät pysty tuottamaan näitä hormoneja.

Lisäksi kehosi alkaa tuottaa liikaa miessukupuolihormonia nimeltä testosteroni. Tämä aiheuttaa maskuliinisia piirteitä tytöille ja kehittyy varhain pojilla. Näitä ominaisuuksia ovat:

• olla pitkä ikäiseksesi
• jolla on syvä ääni
• häpy- tai kainalokarvojen varhainen kasvu

Vaikka lapsena CAH voi tehdä sinusta korkeamman kuin muut lapset, aikuisena saatat olla hieman keskimääräistä lyhyempi.

Ei-klassinen tai myöhäinen CAH

Ei-klassinen tai myöhäinen CAH on lievempi tyyppi, jota esiintyy vanhemmilla lapsilla ja nuorilla aikuisilla. Tämä tyyppi johtuu osittaisesta entsyymipuutoksesta sen sijaan, että entsyymi olisi kokonaan poissa. Jos sinulla on tämäntyyppinen CAH, lisämunuaiset voivat tuottaa aldosteronia, mutta eivät tarpeeksi kortisolia. Testosteronitasot ovat myös alhaisemmat myöhään alkaneessa CAH: ssa.

Harvinaiset muodot

CAH -tyyppejä on muitakin, mutta ne ovat hyvin harvinaisia. Näitä ovat 11-beeta-hydroksylaasi, 17-alfa-hydroksylaasi ja 3-beeta-hydroksisteroididehydrogenaasin puutteet.

Synnynnäisen lisämunuaisen hyperplasian oireet

Klassinen CAH

Pikkulapsilla, joilla on klassinen CAH, on tyypillisesti suurempi klitoris. Joillakin pikkulapsilla on suurentunut penis. Muita vauvojen oireita ovat:

• painonpudotus
• huono painonnousu
• oksentelu
• nestehukka

Lapset, joilla on klassinen CAH, menevät murrosiässä tavallista aikaisemmin ja kasvavat myös muita lapsia nopeammin, mutta ovat aikuisiässä lyhyempiä kuin muut. Naisilla, joilla on tämäntyyppinen CAH, kuukautiskierto on yleensä epäsäännöllinen. Sekä naiset että miehet voivat kokea hedelmättömyyttä.

Ei-klassinen tai myöhäinen CAH

Joskus tällaista CAH: ta sairastavilla ei ole oireita lainkaan.

Tytöillä ja naisilla, joilla on myöhäinen CAH, voi olla:

• epäsäännölliset kuukautiset tai kuukautisten puute,
• kasvojen hiusten kasvua
• matala ääni
• hedelmättömyys

Jotkut miehet ja naiset, joilla on tämäntyyppinen CAH, alkavat murrosiästä aikaisin ja kasvavat nopeasti nuorena. Kuten klassisessa CAH: ssa, ne ovat yleensä keskimääräistä lyhyempiä täysikasvuisina.

Muita ei -klassisen CAH: n merkkejä ja oireita miehillä ja naisilla ovat:

• alhainen luun tiheys
• vaikea akne
• lihavuus
• kohonnut kolesteroli

Milloin CAH on vaarallinen?

Yksi CAH: n mahdollinen komplikaatio on lisämunuaiskriisi. Tämä on harvinainen mutta vakava tila, jota esiintyy pienellä osalla glukokortikosteroideilla hoidettuja henkilöitä. Hallinta sairauden tai stressin aikana voi olla haastavaa ja muutamassa tunnissa voi johtaa verenpaineen laskuun, sokkiin ja kuolemaan. Tämän tilan merkkejä ja oireita ovat:

• nestehukka
• ripuli
• oksentelu
• shokki
• alhainen verensokeri

Lisämunuaiskriisi vaatii nopeaa lääkärinhoitoa.

Synnynnäisen lisämunuaisen hyperplasian hoitovaihtoehdot

Lääkkeet

Yleisin CAH: n hoitomuoto on korvaavan hormonihoidon ottaminen päivittäin. Tämä auttaa saamaan vaikuttavat hormonit takaisin normaalille tasolle ja vähentämään oireita.

Saatat tarvita useampaa kuin yhtä lääkitystä tai suurempaa annosta säännöllistä hormonikorvausta, kun olet sairas tai käsittelet liiallista stressiä tai sairautta. Molemmat voivat vaikuttaa hormonitasoihisi. Et voi kasvaa CAH: sta. Ihmiset, joilla on klassinen CAH, tarvitsevat hoitoa koko elämänsä ajan. Ei-klassiset CAH-potilaat voivat olla oireisia tai oireettomia. Oireita sairastavien lasten on aloitettava lääkehoito, kun ensimmäiset merkit ovat ennenaikaista murrosikää tai luun ikääntymistä. Aikuiset ei -klassiset CAH -potilaat eivät ehkä tarvitse hoitoa aikuistuessaan, koska heidän oireensa voivat olla vähemmän havaittavissa iän myötä.

Leikkaus

2–6 kuukauden ikäisille tytöille voidaan tehdä feminisoiva genitoplasty -leikkaus sukupuolielinten ulkonäön ja toiminnan muuttamiseksi. Tämä menettely on ehkä toistettava, kun he ovat vanhempia. Yhden mukaan tutkimus, naiset, joille tämä toimenpide tehtiin, ovat alttiimpia tuntemaan kipua yhdynnän aikana tai saattavat menettää klitoriaalisen tunteen myöhemmin elämässä.

Emotionaalinen tuki: Miten selviydyn CAH: sta?

Jos sinulla on klassinen CAH, on normaalia, että olet huolissasi fyysisestä ulkonäöstäsi ja siitä, miten tilasi vaikuttaa seksielämääsi. Kipu ja hedelmättömyys ovat myös yleisiä huolenaiheita. Lääkärisi saattaa ohjata sinut tukiryhmään tai neuvonantajaan auttamaan sinua selviytymään tilasta. Puhuminen puolueettomalle kuuntelijalle tai muille, joilla on sama sairaus, voi auttaa sinua liittymään ja vähentämään CAH: hen liittyviä emotionaalisia ongelmia.

Synnytystä edeltävä seulonta: Onko vauvallani se?

Jos olet raskaana ja CAH toimii perheessäsi, saatat haluta mennä geneettiseen neuvontaan. Lääkäri voi tutkia pienen palan istukasta ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana CAH: n tarkistamiseksi. Toisella kolmanneksella lääkäri voi mitata lapsiveden hormonitasoja määrittääkseen, onko vauvasi vaarassa. Kun vauva syntyy, sairaala voi testata klassisen CAH: n osana vastasyntyneen rutiiniseulontoja.

Voinko estää sen lapsessani?

Jos lapsellasi todetaan CAH kohdussa, lääkäri saattaa ehdottaa kortikosteroidin ottamista raskauden aikana. Tällaista lääkitystä käytetään usein tulehduksen hoitoon, mutta se voi myös rajoittaa vauvan lisämunuaisten tuottamien androgeenien määrää. Tämä voi auttaa vauvaasi kehittämään normaaleja sukupuolielimiä, jos hän on tyttö, ja jos vauva on poika, lääkäri käyttää pienempää annosta samaa lääkettä lyhyemmän ajan. Tätä menetelmää ei käytetä laajalti, koska sen pitkäaikainen turvallisuus lapsille ei ole selvää. Se voi myös aiheuttaa epämiellyttäviä ja mahdollisesti vaarallisia sivuvaikutuksia raskaana oleville naisille, mukaan lukien korkea verenpaine ja mielialan vaihtelut.