Sirppisoluanemia: syy ja hoito

Sirppisoluanemia on yksi sairaus ryhmässä, joka tunnetaan sirppisolutautina. Sirppisoluanemia on perinnöllinen punasolujen sairaus, jossa ei ole tarpeeksi terveitä punasoluja kuljettamaan happea koko kehossa.

Normaalisti joustavat ja pyöreät punasolut liikkuvat helposti verisuonten läpi. Sirppisoluanemiassa punainen veri on sirppien tai puolikuun muotoinen. Nämä jäykät ja tahmeat solut voivat juuttua pieniin verisuoniin, mikä voi hidastaa tai estää veren virtausta ja happea kehon osiin.

Useimmille sirppisoluanemiaa sairastaville ihmisille ei ole parannuskeinoa. Mutta hoitomenetelmät voivat lievittää kipua ja auttaa estämään tähän sairauteen liittyviä komplikaatioita.

Sirppisoluanemian syyt

Sirppisoluanemia johtuu geenin mutaatiosta, joka käskee kehoa valmistamaan rautapitoista yhdistettä. Tämä runsaasti rautaa sisältävä yhdiste tekee veren punaiseksi ja mahdollistaa punasolujen kuljettamisen happea keuhkoista koko kehoon (hemoglobiini). Sirppisoluanemiassa epänormaali hemoglobiini aiheuttaa punasolujen jäykistymistä, tahmeaa ja epämuodostunutta.

Sekä äidin että isän on läpäistävä tämän geenin viallinen muoto, jotta lapsi sairastuu.

Jos vain toinen vanhemmista välittää sirppisolugeenin lapselle, hänellä on sirppisoluominaisuus. Yhdellä normaalilla hemoglobiinigeenillä ja yhdellä geenin viallisella muodolla ihmiset, joilla on sirppisoluominaisuus, tuottavat sekä normaalia hemoglobiinia että sirppisoluhemoglobiinia.

Heidän verensä saattaa sisältää sirppisoluja, mutta heillä ei yleensä ole oireita. He ovat kuitenkin taudin kantajia, mikä tarkoittaa, että he voivat välittää geenin lapsilleen.

Riskitekijät

Jotta vauva syntyisi sirppisoluanemialla, molemmilla vanhemmilla on oltava sirppisolugeeni.

Sirppisoluanemian komplikaatiot

Sirppisoluanemia voi johtaa näihin komplikaatioihin:

Verenvirtauksen menetys aivojen osassa (halvaus). Sirppisolut voivat estää veren virtauksen tietylle aivoalueelle. Aivohalvauksen merkkejä ovat kohtaukset, käsivarsien ja jalkojen heikkous tai tunnottomuus, äkilliset puhevaikeudet ja tajunnan menetys. Jos lapsellasi on jokin näistä merkeistä ja oireista, hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon. Aivohalvaus voi olla kohtalokas.
Akuutti rintakehän oireyhtymä. Keuhkotulehdus tai sirppisolut, jotka tukkivat verisuonia keuhkoissasi, voivat aiheuttaa tämän hengenvaarallisen komplikaation, joka johtaa rintakipuun, kuumeeseen ja hengitysvaikeuksiin. Tämä ongelma saattaa vaatia ensiapua.
Keuhkoverenpainetauti. Ihmiset, joilla on sirppisoluanemia, voivat kehittää korkean verenpaineen keuhkoihinsa. Tämä sirppisoluanemian komplikaatio vaikuttaa yleensä aikuisiin. Hengenahdistus ja väsymys ovat tämän tilan yleisiä oireita, jotka voivat olla kohtalokkaita.
Elinvaurio. Sirppisolut, jotka estävät veren virtauksen elimiin, riistävät sairastuneilta elimiltä verta ja happea. Sirppisoluanemiassa veressä on myös kroonisesti alhainen happipitoisuus. Tämä happipitoisen veren puute voi vahingoittaa hermoja ja elimiä, mukaan lukien munuaiset, maksa ja perna, ja voi olla kohtalokasta.
Sokeus. Sirppisolut voivat tukkia pieniä verisuonia, jotka syöttävät silmiäsi. Ajan myötä tämä prosessi voi vahingoittaa silmääsi ja johtaa sokeuteen.
Jalkojen haavaumat. Sirppisoluanemia voi aiheuttaa avohaavoja jaloissasi.
Sappikivet. Punasolujen hajoaminen tuottaa ainetta nimeltä bilirubiini. Korkea bilirubiinitaso kehossasi voi johtaa sappikiviin.
Jatkuva ja kivulias peniksen erektio. Tässä tilassa miehillä, joilla on sirppisoluanemia, voi olla tuskallista, pitkäkestoista erektiota. Sirppisolut voivat tukkia peniksen verisuonet, mikä voi ajan myötä johtaa impotenssiin.
Raskauden komplikaatiot. Sirppisoluanemia voi lisätä korkean verenpaineen ja veritulppien riskiä raskauden aikana. Tämä sairaus voi myös lisätä keskenmenon, ennenaikaisen synnytyksen ja alhaisen syntymäpainon riskiä.

Sirppisoluanemian ehkäisy

Jos sinulla on sirppisoluominaisuus, geneettisen neuvonantajan käynti ennen raskaaksi tulemista voi auttaa sinua ymmärtämään riskisi saada lapsi, jolla on sirppisoluanemia. Geneettinen neuvonantaja voi myös selittää mahdollisia hoitoja, ehkäiseviä toimenpiteitä ja lisääntymisvaihtoehtoja.

Sirppisoluanemian hoito

Sirppisoluanemian hoidolla pyritään yleensä välttämään kipujaksoja, lievittämään oireita ja ehkäisemään komplikaatioita. Hoito voi sisältää lääkkeitä ja verensiirtoja. Joillekin lapsille ja nuorille kantasolusiirto saattaa parantaa tämän taudin.

Lääkkeet

Hydroksiurea (Droxia, Hydrea, Siklos). Päivittäinen hydroksiurea vähentää kiputiheyttä ja saattaa vähentää verensiirtojen ja sairaalahoitojen tarvetta. Tämä lääke voi myös lisätä infektioriskiäsi. Älä käytä tätä lääkettä, jos olet raskaana.
L-glutamiini oraalijauhe (Endari). Tämä lääke on äskettäin hyväksytty sirppisoluanemian hoitoon. Tämä lääke auttaa vähentämään kivun tiheyttä.
Krizanlitsumabi (Adakveo). Tämä lääke on äskettäin hyväksytty sirppisoluanemian hoitoon. Suonen kautta annettu lääke auttaa vähentämään kivun esiintymistiheyttä. Sivuvaikutuksia voivat olla pahoinvointi, nivelkipu, selkäkipu ja kuume.
Kipua lievittävät lääkkeet. Lääkärisi saattaa määrätä huumeita kivun lievittämiseksi.
Voxelotor (Oxbryta). Food and Drug Administration (FDA) hyväksyi äskettäin tämän suun kautta otettavan lääkkeen parantamaan anemiaa ihmisillä, joilla on sirppisolusairaus. Sivuvaikutuksia voivat olla päänsärky, pahoinvointi, ripuli, väsymys, ihottuma ja kuume.

Infektioiden ehkäisy

Lapset, joilla on sirppisoluanemia, voivat saada penisilliiniä noin 2 kuukauden iästä vähintään 5-vuotiaaksi asti. Penisilliini auttaa ehkäisemään infektioita, kuten keuhkokuumetta, joka voi olla hengenvaarallinen sirppisoluanemiaa sairastaville lapsille.

Aikuiset, joilla on sirppisoluanemia, saattavat joutua ottamaan penisilliiniä koko elämänsä ajan, jos heillä on ollut keuhkokuume tai leikkaus pernan poistamiseksi.

Lapsuuden rokotukset ovat tärkeitä kaikkien lasten sairauksien ehkäisyssä. Rokotteet ovat vielä tärkeämpiä lapsille, joilla on sirppisoluanemia, koska heidän infektionsa voivat olla vakavia.

Lapsesi lääkäri varmistaa, että lapsesi saa kaikki suositellut lapsuuden rokotukset sekä rokotteet keuhkokuume- ja aivokalvontulehdusta vastaan sekä vuosittaisen influenssarokotteen. Rokotteet ovat tärkeitä myös aikuisille, joilla on sirppisoluanemia.

Leikkaus

Verensiirrot. Punasolusiirrossa punasolut poistetaan luovutetusta verestä ja annetaan sitten suonen kautta henkilölle, jolla on sirppisoluanemia. Tämä menetelmä lisää normaalien punasolujen määrää, mikä auttaa vähentämään oireita ja komplikaatioita.

Tämän menetelmän riskeihin kuuluu immuunivaste luovuttajan verelle, mikä voi vaikeuttaa tulevien luovuttajien löytämistä; infektio; ja ylimääräinen raudan kertyminen elimistöön. Koska liiallinen rauta voi vahingoittaa sydäntä, maksaa ja muita elimiä, saatat tarvita hoitoa rautapitoisuuden alentamiseksi, jos saat säännöllisesti verensiirtoja.
Kantasolusiirto. Tämä menetelmä, joka tunnetaan myös nimellä luuytimensiirto, suoritetaan korvaamalla sirppisoluanemiasta kärsinyt luuydin luovuttajan terveellä luuytimellä. Tämä menetelmä käyttää yleensä sopivaa luovuttajaa, kuten sisarusta, jolla ei ole sirppisoluanemiaa.

Luuytimen siirtoon liittyvien riskien vuoksi tätä menetelmää suositellaan vain ihmisille, yleensä lapsille, joilla on merkittäviä sirppisoluanemian oireita ja komplikaatioita.

Tämä menetelmä vaatii pitkän sairaalahoidon. Siirron jälkeen saat lääkkeitä, jotka estävät luovutettujen kantasolujen hylkimisen. Siitä huolimatta kehosi saattaa hylätä elinsiirron, mikä johtaa hengenvaarallisiin komplikaatioihin.

Hoito kotona

Seuraavien vaiheiden noudattaminen voi auttaa sinua välttämään sirppisoluanemian komplikaatioita:

Ota foolihappolisiä päivittäin ja valitse terveellinen ruokavalio. Luuydin tarvitsee foolihappoa ja muita vitamiineja uusien punasolujen tuottamiseksi. Kysy lääkäriltäsi foolihappolisästä ja muista vitamiineista. Syö erilaisia värikkäitä hedelmiä ja vihanneksia sekä täysjyväviljaa.
Juo runsaasti vettä. Kuivuminen voi pahentaa sirppisoluanemiaa. Juo vettä koko päivän, tavoitteena noin kahdeksan lasillista päivässä. Lisää juomasi veden määrää, jos harrastat liikuntaa tai vietät aikaa kuumassa ja kuivassa ilmastossa.
Vältä äärimmäisiä lämpötiloja. Altistuminen äärimmäiselle kuumuudelle tai kylmälle voi pahentaa sirppisoluanemiaa.
Harjoittele säännöllisesti, mutta älä liioittele sitä. Keskustele lääkärisi kanssa siitä, kuinka paljon liikuntaa sopii sinulle.
Käytä reseptivapaita lääkkeitä varoen. Käytä reseptivapaa kipulääkkeitä, kuten ibuprofeenia (Advil, Motrin IB, Children’s Motrin) tai naprokseeninatriumia (Aleve), säästeliäästi, koska ne voivat vaikuttaa munuaisiin. Kysy lääkäriltäsi ennen kuin otat käsikauppalääkkeitä.
Älä tupakoi. Tupakointi lisää kivun riskiä.

Selviytyminen ja tuki

Tukiryhmät. Kysy lääkäriltäsi, onko alueellasi tukiryhmiä. Keskusteleminen muiden kanssa, jotka kohtaavat samoja haasteita kuin sinä, voi olla hyödyllistä.
Tutkitaan tapoja selviytyä kivusta. Työskentele lääkärisi kanssa löytääksesi tapoja hallita kipuasi. Kipulääkkeet eivät aina voi poistaa kaikkea kipua. Erilaiset tekniikat sopivat eri ihmisille, mutta lämmitystyynyjä, kuumia kylpyjä, hierontaa tai fysioterapiaa kannattaa ehkä kokeilla.
Oppiminen sirppisoluanemiasta tietoisten päätösten tekemiseksi. Jos sinulla on lapsi, jolla on sirppisoluanemia, opi tästä taudista mahdollisimman paljon. Esitä kysymyksiä lääkärikäynnillä. Pyydä terveydenhuoltotiimiäsi suosittelemaan hyviä tietolähteitä.