Schizencephaly

Mitkä ovat skitsencefalian oireet?

Skitsencefalian oireet voivat vaihdella sen mukaan, onko aivohalkeamia molemmilla puolilla, jotka ovat molemminpuolisia, vai vain toisella puolella, jotka ovat yksipuolisia.

Yksipuoliset halkeamat aiheuttavat melkein aina halvauksen kehosi toisella puolella. Useimmilla ihmisillä, joilla on yksipuolisia halkeamia, on normaali tai lähes normaali älykkyys.

Kahdenväliset halkeamat aiheuttavat yleensä vakavampia oireita kuin yksipuoliset halkeamat. Ne aiheuttavat usein kehitysviiveitä, mukaan lukien viiveet puheen ja kielitaitojen oppimisessa. Ne voivat myös aiheuttaa liikkumisongelmia aivojen ja selkäytimen välisen huonon yhteyden vuoksi.

Muita skitsencefalian oireita voivat olla:

• huono lihaskunto
• osittainen tai täydellinen halvaus
• normaalia pienempi pää
• ylimääräisen nesteen kertyminen aivoihin
• toistuvia kohtauksia

Mikä aiheuttaa skiencefaliaa?

Skitsencefalian tarkkaa syytä ei tunneta. Joillakin ihmisillä on geneettisiä ja vaskulaarisia teorioita mahdollisista syistä.

Ihmiset ovat yhdistäneet jotkin sairaustapaukset tiettyihin lääkkeisiin tai infektioihin, jotka voivat häiritä veritulvaa kehittyvillä imeväisillä.

Joillakin skitsenkefaliaa sairastavilla ihmisillä on mutaatioita yhdessä näistä geeneistä:

• EMX2
• KUUSI3
• SHH
• COL4A1

Sisarusten skitsencefaliatapaukset viittaavat myös mahdolliseen geneettiseen syyyn.

Kenellä on skitsencefalian riski?

Skitsencefalia on harvinainen sairaus. Geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskuksen mukaan arvioitu esiintyvyys on yksi jokaisesta 64 935 syntymästä Yhdysvalloissa.

Koska häiriön tarkkaa syytä ei tunneta, on vaikea määrittää riskitekijöitä. Muutamia mahdollisia riskitekijöitä ovat:

• jolla on nuori äiti
• joilla on tiettyjä geneettisiä mutaatioita
• sisaruksen, erityisesti identtisen kaksosen, saaminen skitsencefaliasta
• altistuminen tietyille lääkkeille tai infektioille, jotka voivat häiritä verenkiertoa ennen syntymää

Jos sinulla on suvussa skitsencefaliaa, geneettinen testaus voi olla käytettävissä, jotta voit arvioida riskiä saada lapsi, jolla on sairaus. Kysy lääkäriltäsi lisätietoja.

Miten skitsencefalia diagnosoidaan?

Lääkärisi käyttää todennäköisesti MRI:tä skitsencefalian diagnosoimiseksi. MRI:llä luoduilla kuvilla on parempi tarkkuus kuin CT-skannauksilla. MRI voi myös luoda kuvia useista aivojen osista.

Jos lääkärisi löytää merkkihalkeamia toisessa tai molemmissa aivopuoliskossasi, hän diagnosoi sinulle skitsenkefalian.

Mikä on skitsencefalian hoito?

Skitsencefalian parannuskeinoa ei tunneta, mutta lääkärisi voi määrätä erilaisia ​​​​hoitoja oireidesi hallitsemiseksi, komplikaatioiden hoitamiseksi ja elämänlaadun parantamiseksi.

Lääkärisi voi määrätä lääkkeitä kouristuskohtausten ehkäisemiseksi. Jos aivo-selkäydinnestettä (CSF) on kertynyt aivoihisi, lääkäri saattaa lähettää sinut kirurgin puoleen lisäämään shuntteja. Nämä laitteet ohjaavat CSF:n muihin kehosi osiin, jotka voivat imeä sen harmittomasti takaisin.

Terapiat

Ainakin kolme erilaista terapeuttia voivat auttaa skitsencefaliaa sairastavia ihmisiä elämään itsenäisemmin ja parantamaan heidän elämänlaatuaan:

• Fysioterapeutit voivat auttaa sinua parantamaan motorisia liikkeitäsi, kuten kykyäsi seisoa ja kävellä. Ne voivat myös auttaa sinua vahvistamaan käsiäsi ja jalkojasi.
• Toimintaterapeutit voivat auttaa sinua parantamaan hienomotorisia liikkeitäsi, kuten kykyäsi ruokkia itseäsi ja pukeutua. Ne voivat myös auttaa sinua tekemään kotisi ja työympäristösi esteettömäksi.
• Puheterapeutit voivat auttaa sinua oppimaan puhumaan tai nielemään tehokkaammin.

Kliiniset tutkimukset

Koska tästä skitsencefaliasta tiedetään niin vähän, tutkijat etsivät usein ihmisiä, joilla on edellytykset osallistua kliinisiin tutkimuksiin. Monet kokeet tarjoavat ilmaisia ​​hoitoja, kuten lääkkeitä tai hoitoja. Ennen kuin päätät ilmoittautua kliiniseen tutkimukseen, keskustele lääkärisi kanssa ja lue kaikki tutkimusmateriaalit tarkasti.

Mitkä ovat skitsencefaliasta kärsivien ihmisten näkymät?

Koska se on niin harvinainen, tämän häiriön pitkän aikavälin näkymistä tiedetään vain vähän. Se voi riippua halkeamiesi koosta ja sijainnista sekä oireistasi ja vammoistasi. Pyydä lääkäriltäsi lisätietoja erityisestä tilastasi, hoitovaihtoehdoistasi ja näkymistäsi.