Rintasyövän geneettinen testaus

Miten rintasyövän geneettinen testaus toimii?

Rintasyövän riskin geneettinen testaus käyttää tyypillisesti verta, sylkeä tai soluja posken sisäpuolelta. Kun näyte on kerätty, se lähetetään geneettiseen testaukseen erikoistuneeseen laboratorioon analysoitavaksi.

Useita geenimuunnelmia, jotka lisäävät rintasyövän riskiä, ​​on löydetty. Tärkeimmät ovat BRCA1- ja BRCA2-geeneissä olevat. National Cancer Instituten mukaan noin 1:400 ihmisillä on haitallinen BRCA-variaatio.

Noin 55-72 prosenttia naisista, joilla on haitallinen BRCA1, ja 45-69 prosenttia naisista, joilla on haitallisia BRCA2-variaatioita, kehittää rintasyöpään 80 vuoden iässä. Heidän riskinsä saada rintasyöpä toisessa rinnassa on myös suurempi.

Muita geenivariantteja, jotka voivat lisätä rintasyövän riskiä, ​​ovat:

• PALB2
• CHEK2
• Pankkiautomaatti
• PTEN
• TP53

Havaittavissa olevat geenimuunnelmat voivat vaihdella testeittain. Jotkut testit voivat esimerkiksi kattaa vain yleisimmät muunnelmat, kun taas toiset voivat olla laajempia.

Mitä tulokset tarkoittavat?

Kun näytteesi on lähetetty, saat tulokset 2-4 viikkoa. Terveydenhuollon ammattilainen tai geneettinen neuvonantaja ottaa sinuun yhteyttä ja keskustelee tuloksistasi.

Tuloksia, joita voit saada, ovat:

• Positiivinen: Havaittiin tunnettu geenimuunnelma, joka lisää riskiäsi sairastua rintasyöpään.
• Negatiivinen: Tunnettua geenimuunnelmaa, joka lisää rintasyövän riskiä, ​​ei havaittu.
• Muunnos, jolla on tuntematon merkitys: Muunnos on löydetty geenistä, kuten BRCA1 tai BRCA2, mutta sen vaikutusta rintasyöpäriskiin ei tällä hetkellä tunneta.

Geenitestien tulokset voivat olla monimutkaisia. Työskentele geneettisen neuvonantajan kanssa auttaaksesi ymmärtämään, mitä tulokset tarkoittavat, jotta voit suunnitella seuraavia vaiheita.

Kuinka tarkkaa rintasyövän geneettinen testaus on?

Yleisesti ottaen geneettinen testaus on melko tarkka tunnettujen geneettisten varianttien havaitsemisessa. Mutta nämä testit eivät voi kertoa sinulle, kehittyykö sinulle lopulta rintasyöpä.

Positiivisen tuloksen saaminen tarkoittaa, että sinulla on yleiseen väestöön verrattuna lisääntynyt riski sairastua rintasyöpään. Erilaiset geenimuunnelmat voidaan liittää eri riskitasoihin.

Positiivinen tulos ei tarkoita, että sinulla on varmasti rintasyöpä tulevaisuudessa. Itse asiassa on mahdollista, että et koskaan kehitä rintasyöpää. Geenineuvojasi voi antaa sinulle paremman käsityksen rintasyöpäriskistäsi.

Samoin negatiivinen tulos ei tarkoita, että et koskaan sairastu rintasyöpään.

Testit eivät aina kata laajaa valikoimaa geenimuunnelmia. On mahdollista, että sinulla voi olla haitallinen muunnelma, jota testisi ei kattanut.

Voinko tehdä geenitestejä kotona?

Jotkut kotona tehtävät geneettiset testit voivat auttaa sinua määrittämään rintasyövän riskin. Näihin testeihin kuuluu tyypillisesti sylki- tai poskisolunäyte ja näytteen lähettäminen postitse testattavaksi.

On suositeltavaa, että etsit geenitestiä terveydenhuollon ammattilaiselta kotitestin sijaan seuraavista syistä:

• epätäydellinen tulos: Kotona tehtävät testit eivät välttämättä kata kaikkia tunnettuja geenimuunnelmia, kuten BRCA1 tai BRCA2. Tästä johtuen negatiivinen tulos voi olla harhaanjohtava.
• tarpeeton hälytys: Kotona tehdyissä testeissä voidaan havaita yleisiä geneettisiä muunnelmia, jotka liittyvät vain lievään rintasyövän riskin nousuun, mikä tarkoittaa, että positiivinen tulos voi aiheuttaa tarpeettoman hälytyksen.
• geneettinen neuvonta: Terveydenhuollon ammattilaisen tekemällä geenitestauksella pääset usein myös geneettiseen neuvontaan sekä ennen tuloksen saamista että sen jälkeen. Tämä voi auttaa sinua ymmärtämään tuloksesi paremmin yleisen terveytesi yhteydessä.
• yksityisyys: Yksityisyyttäsi ei välttämättä voida taata, kun käytät kotitestiä. Jos päätät käyttää sellaista, tutustu huolellisesti yrityksen tiedonantopolitiikkaan etukäteen.

Onko rintasyövän geneettisellä testauksella etuja ja riskejä?

Rintasyövän riskin geenitestauksella on useita etuja. Mutta siihen liittyy myös riskejä.

Edut

Positiivinen tulos voi antaa sinulle mahdollisuuden ryhtyä ehkäiseviin toimiin, mukaan lukien:

• oppia lisää rintasyövästä ja mahdollisista oireista
• saavat useammin rintasyöpäseulontoja
• tehdä elämäntapamuutoksia, jotka vähentävät rintasyövän riskiä, ​​kuten fyysinen aktiivisuus ja alkoholin kulutuksen vähentäminen
• ennaltaehkäisevä leikkaus, kuten rinnanpoisto
• lääkkeiden ottaminen rintasyövän riskin vähentämiseksi (kemoprevention)

Myös perheenjäsenet voivat oppia tuloksistasi omasta rintasyöpäriskistään. Jos saat positiivisen tuloksen, läheisillä perheenjäsenillä, kuten vanhemmilla, sisaruksilla ja lapsilla, voi olla sama vaihtelu kuin sinulla. Tämä saattaa myös saada heidät hakeutumaan testaukseen.

Negatiivinen testi voi antaa sinulle helpotuksen tai mielenrauhan tunteen, kun tiedät, että et peri tiettyjä muunnelmia. Samaan aikaan positiivinen tulos voi auttaa sinua olemaan ennakoiva tulevaisuuden ja ennaltaehkäisevien toimien suhteen.

Riskit

Geenitesteillä voi olla negatiivinen psykologinen vaikutus joillekin henkilöille. Jotkut ihmiset voivat tuntea stressiä tai ahdistusta tulevaisuudestaan ​​saatuaan positiivisen tai epäselvän tuloksen.

On myös normaalia tuntea stressiä tai epävarmuutta siitä, haluatko jakaa tulokset perheenjäsenten kanssa. Jotkut eivät ehkä halua tietää. Jos he pyytävät sinua jakamaan, se voi aiheuttaa stressiä tai ahdistusta.

Saatat myös tuntea syyllisyyttä, jos geenitestit osoittavat, että sinä et ole perinyt haitallista muunnelmaa, mutta muut perheenjäsenet ovat perineet.

Lopuksi rintasyövän riskin geneettinen testaus voi myös olla kallista, eikä sitä kata jotkin vakuutussuunnitelmat.

Kuka on ihanteellinen ehdokas rintasyövän geneettiseen testaukseen?

Koska suurin osa rintasyövistä ei johdu perinnöllisistä muunnelmista, rintasyövän riskin geneettistä testausta ei tällä hetkellä suositella suurelle yleisölle. Geneettistä testausta voidaan suositella, jos:

• on aiemmin diagnosoitu rintasyöpä ja:
  • sai diagnoosisi nuorena
  • on ollut rintasyöpä useammin kuin kerran
  • ovat Ashkenazi-juutalaista syntyperää
• sinulla on suvussa:
  • tunnetut haitalliset BRCA-muunnelmat
  • useampi kuin yksi rintasyöpää sairastava perheenjäsen, kuten äiti ja sisar
  • rintasyöpä nuorena
  • rintasyöpä miespuolisella perheenjäsenellä
• sinulla on henkilökohtainen tai suvussa muita BRCA-muunnelmiin liittyviä syöpiä, mukaan lukien:
  • munasarjasyöpä
  • haimasyöpä
  • eturauhassyöpä

Jos olet huolissasi perinnöllisestä rintasyövän riskistä, keskustele terveydenhuollon ammattilaisen tai geneettisen neuvonantajan kanssa. Ne voivat auttaa määrittämään, suositellaanko geneettistä testausta sinulle.

Kuinka paljon rintasyövän geneettinen testaus maksaa?

Rintasyövän riskin geneettisen testauksen hinta vaihtelee testauksen laajuuden mukaan. Yleisten haitallisten varianttien testaus BRCA1:ssä ja BRCA2:ssa voi olla halvempaa kuin testi, jossa tarkastellaan useita geenejä.

Rintasyövän riskin geneettinen testaus voi maksaa missä tahansa 300–5000 dollaria. Kysy terveydenhuollon ammattilaiselta tai geneettiseltä neuvonantajalta, mitä testi sisältää ja kuinka paljon se maksaa.

Monet sairausvakuutussuunnitelmat kattavat geneettisen testauksen, jos se todetaan lääketieteellisesti tarpeelliseksi. On tärkeää tarkistaa etukäteen vakuutusyhtiöltäsi, mitä vakuutus kattaa.

Mitkä ovat seuraavat askeleeni?

Tässä on seuraavat vaiheet, jotka sinun tulee tehdä sen mukaan, oletko päättänyt tehdä geenitestin vai oletko jo saanut tuloksia.

Keskustele terveydenhuollon ammattilaisen kanssa

Keskustele terveydenhuollon ammattilaisen kanssa, jos harkitset rintasyövän geneettistä testausta.

Henkilökohtaisen ja perheen sairaushistoriasi perusteellinen tarkastelu voi auttaa määrittämään, onko geneettisistä testeistä hyötyä rintasyöpäriskisi oppimisessa.

Keskustele geneettisen neuvonantajan kanssa

Geenineuvoja voi työskennellä kanssasi ja antaa sinulle lisätietoja geenitestauksesta.

Tämä voi sisältää keskustelun eduista ja haitoista, siitä, mitä tulokset voivat kertoa ja mitä eivät, ja eri tulosten mahdollisista vaikutuksista.

Testaamalla eteenpäin

Kun olet suorittanut testin, geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua tulkitsemaan tuloksiasi. Tulostesi perusteella he suosittelevat myös mahdollisia seuraavia vaiheita.

Päätti olla testaamatta

Jos päätät olla tekemättä geneettistä testausta, jatka säännöllisiä fyysisiä tutkimuksia, tarkastuksia ja rintasyöpäseulontoja.

Voit myös ryhtyä toimiin päivittäisessä elämässäsi vähentääksesi rintasyövän riskiä, ​​mukaan lukien:

• säännöllistä liikuntaa
• alkoholin rajoittaminen tai välttäminen
• hallita painoasi
• imetys
• keskustella lääkärin kanssa hormonikorvaushoidon tai suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden riskeistä ja vaihtoehdoista