Protrombiinigeenimutaatioiden riskit raskauden aikana

Protrombiini on veressä oleva proteiini. Sitä tarvitaan, jotta veri hyytyisi kunnolla. Verihyytymät ovat kiinteitä verihiutaleita, jotka koostuvat verihiutaleista ja fibriini-nimisen proteiiniverkostosta. Kehosi käyttää protrombiinia fibriinin muodostamiseen.

Harvinaisissa tapauksissa geneettisen koodin muutos, jota kutsutaan mutaatioksi, voi saada kehon tuottamaan liikaa protrombiinia. Jos henkilöllä on liikaa protrombiinia, verihyytymiä voi muodostua, vaikka niiden ei pitäisi muodostua.

Ihmisillä, joilla on tämä geneettinen sairaus, on protrombiinimutaatio, jota kutsutaan myös protrombiini G20210A tai tekijä II -mutaatioksi.

Suurin osa ihmisistä, joilla on protrombiinimutaatioita, ei koskaan kehitä epänormaalia verihyytymää. Mutta raskaana olevilla naisilla on jo suurempi riski saada hyytymistä raskauden aikana ja heti sen jälkeen. Jos raskaana olevalla naisella on myös protrombiinimutaatio, hänellä on suurempi riski saada veritulppa.

Kun veritulppa muodostuu verisuonen, kuten valtimon tai laskimon, sisään, se voi olla vaarallista. Hyytymä voi katketa ja kulkeutua veren kautta keuhkojen, sydämen, aivojen tai muiden elinten valtimoon. Se voi myös aiheuttaa keskenmenon, kuolleena syntymän ja muita raskauden komplikaatioita. Ja joissakin tapauksissa verihyytymät voivat olla kohtalokkaita.

Mitkä ovat protrombiinimutaation riskit raskauden aikana?

Ihmisillä, joilla on protrombiinimutaatio, on suurentunut riski saada syvä laskimotukos, joka tunnetaan myös nimellä DVT, joka on veritulppa, joka muodostuu syviin laskimoihin (tyypillisesti jalkoihin) tai keuhkoembolia (hyytymä, joka kulkee läpi veri keuhkoihin).

DVT:n oireita ovat kipu, turvotus ja punoitus sairastuneessa käsivarressa tai jalassa. Keuhkoembolian oireita ovat:

hengenahdistus
rintakipu
huimaus
yskä
jalkojen turvotus

DVT voi vaurioittaa suonet ja johtaa vammautumiseen. Keuhkoembolia on vakava tila ja voi olla kohtalokas. Jos sinulla on jokin näistä oireista, hakeudu välittömästi lääkärin hoitoon.

Veritulppien lisäksi protrombiinimutaatiot liittyvät lisääntyneeseen komplikaatioriskiin raskauden aikana. Näitä komplikaatioita ovat:

raskauden menetys (keskenmeno tai kuolleena syntymä)
preeklampsia (kohonnut verenpaine ja kohonnut proteiini virtsassa raskauden aikana)
hidas sikiön kasvu
istukan irtoaminen (istukan varhainen irtoaminen kohdun seinämästä)

On kuitenkin tärkeää huomata, että suurimmalla osalla naisista, joilla on protrombiinigeenimutaatioita, on normaali raskaus.

Mikä aiheuttaa protrombiinigeenimutaation?

Vanhempasi välittävät sinulle yhden kopion geeneistään syntymän yhteydessä. Siksi jokaisella on kaksi protrombiinigeeniä. Satunnainen muutos tai mutaatio tässä geenissä voi olla peritty toiselta tai molemmilta vanhemmilta.

Yleisemmin protrombiinimutaatio periytyy vain yhdeltä vanhemmalta, kun taas normaali protrombiinigeeni periytyy toiselta vanhemmalta. Tässä tapauksessa sitä kutsutaan heterotsygoottiseksi protrombiinigeenimutaatioksi. Iowan terveydenhuollon yliopiston mukaan ihmisillä, joilla on yksi kopio tästä geenistä, on noin viisi kertaa suurempi mahdollisuus saada veritulppa kuin henkilöillä, joilla on kaksi normaalia kopiota geenistä.

Harvoin molemmat kopiot mutatoidusta protrombiinigeenistä, yksi kummaltakin vanhemmalta, periytyvät. Tätä kutsutaan homotsygoottiseksi protrombiinigeenimutaatioksi ja se on vaarallisempaa. Näillä henkilöillä on jopa 50 kertaa suurempi riski saada veritulppa.

Kuinka yleinen on protrombiinigeenimutaatio?

Noin 2 prosentilla Yhdysvaltojen ja Euroopan kaukasialaisista on heterotsygoottisia protrombiinimutaatioita. Se on harvinaisempaa afroamerikkalaisilla ja aasialais-, afrikkalais- ja intiaaniperäisillä ihmisillä (alle 1 prosentti). Tila esiintyy yhtä lailla miehillä ja naisilla.

Homotsygoottinen tyyppi on erittäin harvinainen. Lehdessä julkaistun tutkimuksen mukaan sitä esiintyy vain 0,01 prosentilla väestöstä Levikki.

Pitäisikö minun testata protrombiinigeenimutaatio?

Jos sinulla on aiemmin ollut DVT tai keuhkoembolia, sinun tulee harkita protrombiinimutaation testaamista. Lisäksi sinun kannattaa harkita testaamista, jos:

sinulla oli veritulppa nuorena
sinulla on aiemmin ollut raskauden katkeaminen tai raskauden komplikaatioita
kenellä tahansa lähisukulaisistasi, kuten vanhemmistasi, sisaruksistasi tai lapsistasi, on ollut veritulppia tai tunnettu protrombiinimutaatio

Kuinka protrombiinigeenimutaatio diagnosoidaan?

Protrombiinigeenimutaatio diagnosoidaan verikokeella. Näyte verestäsi lähetetään laboratorioon ja DNA analysoidaan sen määrittämiseksi, onko mutaation olemassa.

Kuinka protrombiinigeenimutaatiota hoidetaan raskauden aikana?

Jos naisella on protrombiinimutaatio, hän saattaa haluta harkita antikoagulanttihoitoa raskauden aikana ja heti sen jälkeen. Tämän tyyppisessä hoidossa lääkkeitä käytetään raskauden aikana veren ohentamiseen ja veritulppien muodostumisen estämiseen.

Näitä lääkkeitä kutsutaan antikoagulanteiksi, mutta joskus niitä kutsutaan verenohennusaineiksi. Ne heikentävät veren hyytymiskykyä. Ne pitävät olemassa olevat hyytymät mahdollisimman pieninä ja vähentävät todennäköisyyttä, että sinulle kehittyy lisää hyytymiä.

Saatat saada injektion verenohennuslääkettä nimeltä hepariini(tai pienimolekyylipainoista hepariinia) muutaman päivän ajan.Hoitoasi voi sitten seurata toisentyyppinen injektoitava verenohennusaine tai pillerimuodossa saatavilla oleva verenohennusaine, jota kutsutaan varfariiniksi (Coumadin). Varfariinia käytetään tyypillisesti vasta synnytyksen jälkeen mahdollisten kielteisten vaikutusten vuoksi sikiöön.

Lääkärisi saattaa ehdottaa vaihtoehtoisia lääkkeitä, jotka voisivat toimia sinulle paremmin. Jokainen tarjoaa erilaisia etuja ja riskejä, joten muista noudattaa lääkärisi suosituksia ja ohjeita.

Mitä voidaan tehdä protrombiinimutaatioon liittyvien riskien minimoimiseksi raskauden aikana?

Veritulpan kehittymisen riskitekijöiden vähentäminen tai poistaminen on paras tapa estää komplikaatioita. Vaikka jotkut verihyytymiin liittyvät riskitekijät, kuten geenimutaatio, eivät ole hallittavissa, on olemassa muita elämäntapamuutoksia, jotka voivat auttaa vähentämään riskiäsi.

Joitakin esimerkkejä ovat:

Yrittää laihduttaa jos olet ylipainoinen ja pysyt terveenä.
Älä tupakoi, ja jos tupakoit, keskustele lääkärisi kanssa lopettamisesta.
Nouse ylös ja kävele ympäriinsä muutamaksi minuutiksi, kun olet matkoilla vähintään kaksi tuntia tai jos istut pöydän ääressä pitkiä aikoja töissä.
Varmista juo runsaasti vettä.
Jos sinun on määrä hankkia minkä tahansa tyyppinen leikkaus, muista kertoa lääkärillesi protrombiinimutaatiostasi.
Tunne varoitusmerkit DVT:stä ja PE:stä jotta voit ryhtyä toimiin välittömästi.
Harjoittele säännöllisesti; on tärkeää pysyä fyysisesti aktiivisena raskauden aikana. Liikkumattomuus on tärkeä tekijä, joka voi johtaa verihyytymiin jaloissa.
Keskustele lääkärisi kanssa käytöstä ehkäisypillerit sisältää estrogeenia ennen raskautta tai sen jälkeen. Naisilla, joilla on protrombiinimutaatio, on 16 kertaa suurempi riski saada DVT, kun he käyttävät estrogeenia sisältäviä ehkäisypillereitä, lehdessä julkaistun tutkimuksen mukaan. Levikki.

Keskustele lääkärisi kanssa nähdäksesi, mitä toimintoja ja harjoituksia voit tehdä turvallisesti raskauden aikana. Lääkärisi voi myös ohjata sinut hematologille, asiantuntijalle, joka hoitaa veren sairauksia.