Perinnöllinen sferosytoosi

Oireet

Perinnöllinen sferosytoosi voi vaihdella lievästä vaikeaan. Oireet vaihtelevat sairauden vakavuuden mukaan. Useimmilla HS -potilailla on kohtalainen sairaus. Ihmiset, joilla on lievä HS, saattavat olla tietämättömiä sairaudestaan.

Anemia

Sferosytoosi aiheuttaa punasolujen hajoamisen nopeammin kuin terveet solut, mikä voi johtaa anemiaan. Jos sferosytoosi aiheuttaa anemiaa, saatat näyttää vaaleammalta kuin normaalisti. Muita perinnöllisen sferosytoosin anemian yleisiä oireita voivat olla:

• väsymys
• hengenahdistus
• ärtyneisyys
• huimaus tai pyörrytys
• lisääntynyt syke
• päänsärky
• sydämentykytyksiä
• keltaisuus

Keltaisuus

Kun verisolu hajoaa, pigmentti bilirubiini vapautuu. Jos punasolut hajoavat liian nopeasti, se johtaa liikaa bilirubiinia verenkiertoon. Liika bilirubiini voi aiheuttaa keltaisuutta. Keltaisuus saa ihon muuttumaan kellertäväksi tai pronssiseksi. Silmien valkoiset voivat myös muuttua keltaisiksi.

Sappikivet

Liiallinen bilirubiini voi myös aiheuttaa sappikiviä, joita voi kehittyä sappirakon sisään, kun liikaa bilirubiinia pääsee sappiin. Sinulla ei ehkä ole oireita sappikivistä, ennen kuin ne aiheuttavat tukoksen. Oireita voivat olla:

• äkillinen kipu oikeassa yläkulmassa tai rintalastan alapuolella
• äkillinen kipu oikeassa olkapäässäsi
• vähentynyt ruokahalu
• pahoinvointi
• oksentelu
• kuume
• keltaisuus

Oireet lapsilla

Pikkulapsilla voi olla hieman erilaisia ​​merkkejä sferosytoosista. Keltaisuus on yleisin oire vastasyntyneillä, eikä anemia, etenkin ensimmäisen elinviikon aikana. Soita lapsesi lastenlääkäriin, jos huomaat, että lapsesi:

• on silmien tai ihon keltaisuus
• on levoton tai ärtynyt
• on vaikeuksia ruokkia
• nukkuu liikaa
• tuottaa alle kuusi märkävaippaa päivässä

Murrosiän alkaminen voi viivästyä joillakin lapsilla, joilla on HS. Kaiken kaikkiaan yleisimmät perinnöllisen sferosytoosin löydökset ovat anemia, keltaisuus ja suurentunut perna.

Syy

Perinnöllinen sferosytoosi johtuu geneettisestä viasta. Jos sinulla on suvussa tämä häiriö, mahdollisuutesi kehittää se ovat suuremmat kuin joku, jolla ei ole. Minkä tahansa rodun ihmisillä voi olla perinnöllinen sferosytoosi, mutta se on yleisimpiä pohjoiseurooppalaisia ​​ihmisiä.

Miten se diagnosoidaan

HS diagnosoidaan useimmiten lapsuudessa tai varhaisessa aikuisuudessa. Noin 3 neljästä tapauksesta, sairaudella on sukututkimus. Lääkäri kysyy sinulta oireistasi. He haluavat myös tietää perheestäsi ja sairaushistoriastasi.

Lääkäri suorittaa fyysisen kokeen. He tarkistavat, onko perna suurentunut, mikä yleensä tehdään palpatoimalla vatsan eri alueita.

On todennäköistä, että lääkärisi ottaa myös veresi analysoitavaksi. Täydellinen verikoe testi tarkistaa kaikki verisolut ja punasolujen koon. Myös muut verikokeet voivat olla hyödyllisiä. Esimerkiksi veren tarkastelu mikroskoopilla antaa lääkärille mahdollisuuden nähdä solujen muodon, mikä voi auttaa heitä määrittämään, onko sinulla häiriö.

Lääkäri voi myös määrätä testejä, jotka tarkistavat bilirubiinipitoisuutesi.

Komplikaatiot

Sappikivet

Sappikivet ovat yleisiä perinnöllisessä sferosytoosissa. Jonkin verran tutkimus on osoittanut, että jopa puolet HS -potilaista kehittää sappikiviä 10–30 -vuotiaana. Sappikivet ovat kovia, kivimaisia ​​saostumia, jotka muodostuvat sappirakon sisään. Ne vaihtelevat suuresti koosta ja määrästä. Kun ne estävät sappirakon kanavajärjestelmiä, ne voivat aiheuttaa voimakasta vatsakipua, keltaisuutta, pahoinvointia ja oksentelua.

On suositeltavaa, että sappikivistä kärsivät ihmiset poistavat sappirakon kirurgisesti.

Suurentunut perna

Suurentunut perna on myös yleinen HS: ssä. Pernanpoisto tai menetelmä pernan poistamiseksi voi ratkaista HS -oireet, mutta se voi johtaa muihin komplikaatioihin.

Pernalla on tärkeä rooli immuunijärjestelmässä, joten sen poistaminen voi lisätä tiettyjen infektioiden riskiä. Tämän riskin vähentämiseksi lääkäri antaa sinulle todennäköisesti tiettyjä rokotuksia (mukaan lukien Hib-, pneumokokki- ja meningokokkirokotteet) ennen pernan poistamista.

Jotkut tutkimukset ovat tarkastelleet vain osan pernan poistamista infektioiden riskin vähentämiseksi. Tämä voi olla erityisen hyödyllistä lapsilla.

Kun perna on poistettu, lääkäri määrää sinulle ennaltaehkäiseviä antibiootteja, jotka otat suun kautta päivittäin. Antibiootit voivat edelleen pienentää infektioriskiä.

Hoitovaihtoehdot

HS: ään ei ole parannuskeinoa, mutta se voidaan hoitaa. Oireidesi vakavuus määrää, minkä hoidon saat. Vaihtoehtoja ovat:

Leikkaus: Keskivaikeassa tai vaikeassa taudissa pernan poistaminen voi estää perinnöllisestä sferosytoosista johtuvat yleiset komplikaatiot. Punasolusi ovat edelleen pallomaisia, mutta ne elävät pidempään. Pernan poistaminen voi myös estää sappikiviä.

Kaikkien, joilla on tämä tila, ei tarvitse poistaa pernaa. Joitakin lieviä tapauksia voidaan hoitaa ilman leikkausta. Lääkärisi saattaa ajatella, että vähemmän invasiiviset toimenpiteet sopivat sinulle paremmin. Esimerkiksi leikkausta ei suositella alle 5 -vuotiaille lapsille.

Vitamiinit: Foolihappoa, B -vitamiinia, suositellaan yleensä kaikille, joilla on HS. Se auttaa sinua luomaan uusia punasoluja. Päivittäinen annos suun kautta annettavaa foolihappoa on tärkein hoitovaihtoehto pienille lapsille ja lievää HS -tapausta sairastaville.

Verensiirto: Saatat tarvita punasolujen siirtoja, jos sinulla on vaikea anemia.

Valohoito: Lääkäri saattaa käyttää valohoitoa, jota kutsutaan myös valohoidoksi, vauvojen vakavaan keltaisuuteen.

Rokotus: Rutiinit ja suositellut rokotukset ovat myös tärkeitä infektioiden komplikaatioiden estämiseksi. Infektiot voivat laukaista punasolujen tuhoutumisen HS -potilailla.

Pitkän aikavälin näkymät

Lääkäri laatii sinulle hoitosuunnitelman sairautesi vakavuuden perusteella. Jos perna poistetaan, olet alttiimpi infektioille. Tarvitset elinikäisiä ennaltaehkäiseviä antibiootteja leikkauksen jälkeen.

Jos sinulla on lievä HS, sinun tulee ottaa lisäravinteet ohjeiden mukaan. Sinun tulee myös käydä säännöllisesti lääkärin kanssa varmistaaksesi, että tila hoidetaan hyvin.