Perheen hyperkolesterolemia

Mitkä ovat perinnöllisen hyperkolesterolemian merkit ja oireet?

Korkealla kolesterolilla ei usein ole oireita. Vahinko voidaan tehdä ennen kuin huomaat mitään vikaa. Jotkut merkit ja oireet ovat:

• rintakipu aktiivisuuden kanssa
• ksantoomat, jotka ovat rasvakertymiä, joita esiintyy usein jänteissä ja kyynärpäissä, pakarassa ja polvissa
• kolesterolin kertyminen silmäluomien ympärille (silmän ympärillä esiintyvät ksantoomat tunnetaan ksantelasmoina.)
• harmaa-valkoinen kolesterolikerros sarveiskalvon ympärille, joka tunnetaan myös nimellä sarveiskalvon arkus

Verikokeet FS -potilaille paljastavat, että heidän kokonaiskolesteroli, LDL -kolesterolitaso tai molemmat ovat selvästi suositellun terveen tason yläpuolella.

Mikä aiheuttaa perinnöllisen hyperkolesterolemian?

Tällä hetkellä tunnetaan kolme FH -geeniä. Jokainen niistä sijaitsee eri kromosomissa. Useimmissa tapauksissa tila johtuu jonkin geenin tai geeniparin perimisestä. Tutkijat uskovat, että tietyt geneettisen materiaalin yhdistelmät johtavat joissakin tapauksissa ongelmaan.

Kuka on perheperäisen hyperkolesterolemian riski?

FH on yleisempi tiettyjen etnisten tai rodullisten ryhmien, kuten kanadalaisen, suomalaisen, libanonilaisen ja hollantilaisen, välillä. Kuitenkin jokainen, jolla on läheinen perheenjäsen, jolla on tauti, on vaarassa.

Miten perinnöllinen hyperkolesterolemia diagnosoidaan?

Fyysinen koe

Lääkäri suorittaa fyysisen kokeen. Tentti auttaa tunnistamaan kaikenlaiset rasvapitoisuudet tai leesiot, jotka ovat kehittyneet kohonneiden lipoproteiinien seurauksena. Lääkärisi kysyy myös henkilökohtaisesta ja perheesi sairaushistoriasta.

Verikokeet

Lääkäri määrää myös verikokeita. Verikokeita käytetään kolesterolitasojen määrittämiseen, ja tulokset voivat osoittaa, että sinulla on korkea kokonais- ja LDL -kolesteroli.

FH: n diagnosointiin on kolme pääkriteeriä: Simon Broomen kriteerit, Alankomaiden Lipid Clinic Network -kriteerit ja MEDPED -kriteerit.

Simon Broomen kriteerit:

• kokonaiskolesteroli on enemmän kuin:
  • 260 milligrammaa desilitraa kohti (mg/dl) alle 16 -vuotiailla lapsilla
  • 290 mg/dl aikuisilla

TAI

• LDL -kolesteroli on enemmän kuin:
  • 155 mg/dl lapsilla
  • 190 mg/dl aikuisilla

Hollannin lipidiklinikkaverkoston kriteerit antavat pistemäärän kohonneelle kolesterolitasolle, joka alkaa LDL: stä yli 155 mg/dl.

MEDPED -kriteerit tarjoavat raja -arvot kokonaiskolesterolille perheen historian ja iän perusteella.

Lääkärisi testaa tyypillisesti myös triglyseridejäsi, jotka koostuvat rasvahapoista. Triglyseriditasot ovat yleensä normaaleja ihmisillä, joilla on tämä geneettinen tila. Normaalit tulokset ovat alle 150 mg/dl.

Sukututkimus ja muut testit

Tieto siitä, onko jollain perheenjäsenellä sydänsairaus, on tärkeä askel yksilöidessään yksilön henkilökohtainen riski FH: lle.

Muita verikokeita voivat olla erikoistuneet kolesteroli- ja lipiditestit sekä geneettiset testit, jotka osoittavat, onko sinulla jokin tunnetuista viallisista geeneistä.

FH -potilaiden tunnistaminen geenitestillä on mahdollistanut varhaisen hoidon. Tämä on johtanut sydänsairauksien aiheuttamien kuolemien vähenemiseen nuorena ja auttanut tunnistamaan muita perheenjäseniä, jotka ovat vaarassa sairastua.

Sydäntestejä, jotka sisältävät ultraäänen ja stressitestin, voidaan myös suositella.

Miten perinnöllistä hyperkolesterolemiaa hoidetaan?

Kuten tavallista korkeaa kolesterolia, FH: ta hoidetaan ruokavaliolla. Mutta toisin kuin muut korkean kolesterolin muodot, lääkitys on myös välttämätöntä. Molempien yhdistelmä tarvitaan kolesterolin vähentämiseksi onnistuneesti ja sydänsairauksien, sydänkohtausten ja muiden komplikaatioiden alkamisen viivästyttämiseksi.

Lääkärisi yleensä pyytää sinua muuttamaan ruokavaliotasi ja lisäämään liikuntaa yhdessä lääkkeiden määräämisen kanssa. Jos poltat, tupakoinnin lopettaminen on myös tärkeä osa hoitoa.

Elämäntapamuutokset

Jos sinulla on FH, lääkäri suosittelee ruokavaliota, joka keskittyy epäterveellisen rasvan saannin ja muiden vähemmän terveellisten elintarvikkeiden vähentämiseen. Sinua todennäköisesti kannustetaan:

• lisää vähärasvaisia ​​proteiineja, kuten soijaa, kanaa ja kalaa
• vähennä punaista lihaa ja sianlihaa
• käytä oliiviöljyä tai rypsiöljyä rasvan tai voin sijaan
• siirtyä täysrasvaisesta meijeristä vähärasvaiseen maitotuotteeseen
• lisää ruokavalioosi enemmän hedelmiä, vihanneksia ja pähkinöitä
• rajoita makeutettuja juomia ja soodaa
• rajoita alkoholin naisille enintään yksi juoma päivässä ja miehille kaksi juomaa päivässä

Ruokavalio ja liikunta ovat tärkeitä terveellisen painon ylläpitämiseksi, mikä voi auttaa alentamaan kolesterolia. Tupakointi ja säännöllinen, rauhallinen uni ovat myös tärkeitä.

Huumeterapia

Nykyiset hoito -ohjeet sisältävät lääkkeitä ja elämäntapamuutoksia kolesterolin alentamiseksi. Tämä sisältää lääkkeiden aloittamisen jo 8-10 -vuotiailla lapsilla.

Statiinit ovat yleisimpiä lääkkeitä LDL -kolesterolin alentamiseen. Esimerkkejä statiineista ovat:

• simvastatiini (Zocor)
• lovastatiini (Mevacor, Altoprev)
• atorvastatiini (Lipitor)
• fluvastatiini (Lescol)
• rosuvastatiini (Crestor)

Muita kolesterolia alentavia lääkkeitä ovat:

• sappihappoa sitovat hartsit
• etsetimibi (Zetia)
• nikotiinihappo
• fibraatteja

Mitkä ovat FH: n komplikaatiot?

FH: n mahdollisia komplikaatioita ovat:

• sydänkohtaus varhaisessa iässä
• vakava sydänsairaus
• pitkäaikainen ateroskleroosi
• halvaus
• kuolema sydänsairauksiin jo nuorena

Mitkä ovat FH: n pitkän aikavälin näkymät?

Näkymät riippuvat siitä, teetkö elämäntapamuutoksia ja otatko määrättyjä lääkkeitä. Nämä muutokset voivat merkittävästi vähentää sydänsairauksia ja estää sydänkohtauksen. Varhainen diagnoosi ja asianmukainen hoito voivat johtaa normaaliin elinajanodoteeseen.

Mukaan Amerikan Sydänyhdistys, hoitamattomilla FH -potilailla, jotka perivät mutaation geenin molemmilta vanhemmilta, harvinaisimmasta muodosta, on suurin riski saada sydänkohtaus ja kuolema ennen 30 -vuotiaita.

Puolet FH -miehistä, joita ei hoideta, kehittävät sydänsairauden 50 -vuotiaana; Kolmella kymmenestä FH-naisesta, joita ei hoideta, kehittyy sydänsairaus 60-vuotiaana. 30 vuoden aikana FH-potilaat, jotka menevät ilman hoitoa, saavat viisi kertaa todennäköisemmin sydänsairauksia kuin LDL-potilaat kolesteroli terveellä alueella.

Varhainen diagnoosi ja hoito ovat paras tapa elää elämää, jota sydänsairaudet eivät lyhennä.

Voinko estää perheen hyperkolesterolemian?

Koska FH on geneettinen, paras mahdollisuus estää se on hakea geneettistä neuvontaa ennen raskautta. Perhehistoriasi perusteella geneettinen neuvonantaja voi pystyä tunnistamaan, onko sinulla tai kumppanillasi riski FH: n geenimutaatioista. Ehto ei takaa lapsillesi myös sitä, mutta on tärkeää tietää riskit ja riskit tuleville lapsille. Jos sinulla on jo sairaus, avain pidempään elämiseen on kolesterolitasosi varhainen diagnosointi ja hoito.