Yleiskatsaus
Tietyt geenimutaatiot liittyvät ei-pienisoluiseen keuhkosyöpään (NSCLC). Jokin näistä mutaatioista voi vaikuttaa lääkärisi suosittelemaan hoitoon.
Geenit ovat ohjeita, jotka saavat kehomme toimimaan. Ne kertovat soluillemme, mitä proteiineja valmistaa. Proteiinit säätelevät kuinka nopeasti solut kasvavat, jakautuvat ja selviävät.
Joskus geenit muuttuvat. Tämä voi tapahtua ennen ihmisen syntymää tai myöhemmin elämässä. Näitä muutoksia kutsutaan mutaatioiksi. Nämä muutokset voivat vaikuttaa tiettyihin kehomme toimintoihin.
Geenimutaatiot voivat estää DNA:ta korjaamasta itseään. Ne voivat myös mahdollistaa solujen hallitsemattoman kasvun tai liian pitkän elämän. Lopulta nämä ylimääräiset solut voivat muodostaa kasvaimia, mistä syöpä alkaa.
Sukulinja vs. somaattiset mutaatiot
Keuhkosyöpää aiheuttavat geenimutaatiot voivat tapahtua kahdella eri tavalla.
Somaattiset mutaatiot ovat hankittuja mutaatioita. Ne ovat yleisin syövän aiheuttaja.
Niitä tapahtuu, kun altistut kemikaaleille, tupakalle, UV-säteilylle, viruksille ja muille haitallisille aineille elämäsi aikana.
Sukulinjamutaatiot ovat perinnöllisiä mutaatioita. Ne siirtyvät äidiltä tai isältä vauvalle munasolun tai siittiön kautta. Noin
Keuhkosyövän geenimutaatioiden tyypit
Muutama eri geenimutaatio auttaa ei-pienisoluisten keuhkosyöpien (NSCLC) leviämistä ja kasvua. Nämä ovat joitain yleisimmistä geenimutaatioista:
TP53
The TP53 geeni on vastuussa kasvainproteiinin p53 tuotannosta. Tämä proteiini tarkkailee soluja DNA-vaurioiden varalta ja toimii kasvaimen suppressorina. Tämä tarkoittaa, että se estää vaurioituneita soluja kasvamasta liian nopeasti tai hallitsemattomasti.
TP53-mutaatiot ovat yleisiä syövissä ja niitä löytyy noin
Tutkimukset viittaavat siihen, että TP53-mutaatiot yhdistettynä EGFR-, ALK- tai ROS1-geenimutaatioihin liittyvät lyhyempään eloonjäämisaikaan.
Keskustelua käydään siitä, pitäisikö syöpää sairastavat aina testata TP53-geenimutaatioiden varalta, koska tämän mutaation hoitamiseksi ei ole vielä kohdennettua hoitoa.
Kohdennettujen TP53-hoitojen tutkimus on käynnissä.
KRAS
KRAS-geenimutaatio löytyy noin 30 prosentista kaikista NSCLC:istä. Se on yleisempää tupakoivilla ihmisillä. Ihmisten, joilla on tällainen geneettinen muutos, näkymät eivät ole yhtä hyvät kuin niillä, joilla ei ole sitä.
EGFR
Epidermaalinen kasvutekijäreseptori (EGFR) on solujen pinnalla oleva proteiini, joka auttaa niitä kasvamaan ja jakautumaan. Joissakin NSCLC-soluissa on liikaa tätä proteiinia, mikä saa ne kasvamaan tavallista nopeammin.
Jopa 23 prosenttia NSCLC-kasvaimista sisältää EGFR-mutaation. Nämä mutaatiot ovat yleisempiä tietyissä ihmisryhmissä, mukaan lukien naiset ja tupakoimattomat.
ALK
Noin
MET ja METex14
The TAVANNUT geeni muuttuu jopa 5 prosentissa kaikista NSCLC:istä. MET-positiiviset keuhkosyövät ovat yleensä aggressiivisempia kuin ne, joissa tätä mutaatiota ei ole.
MET-eksoni 14 -deleetio (METex14) on eräänlainen MET-mutaatio, joka on yhdistetty noin
BRAF
Noin
ROS1
Tämä mutaatio vaikuttaa väliin
ROS1-positiiviset syövät voivat olla aggressiivisempia ja levitä alueille, kuten aivoihin ja luihin.
Jotkut vähemmän yleisistä NSCLC:hen liittyvistä mutaatioista ovat:
- NRAS
- PIK3CA
- RET
- NTRK
- HER2
Geenimutaatioiden testaus
Kun sinulla on ensimmäisen kerran diagnosoitu NSCLC, lääkärisi voi testata sinut tiettyjen geneettisten mutaatioiden varalta.
Näitä testejä kutsutaan molekyylianalyysiksi, biomarkkeri- tai genomitesteiksi. Ne antavat lääkärillesi kasvaimen genomisen profiilin.
Tietäminen, onko sinulla jokin näistä mutaatioista, auttaa lääkäriäsi selvittämään, mikä hoito voisi toimia sinulle parhaiten. Kohdennetut hoidot toimivat syövissä, joissa on EGFR-, KRAS-, ALK- ja muita geenimutaatioita.
Geneettisissä testeissä käytetään kasvaimesi kudosnäytettä, jonka lääkärisi poistaa biopsian aikana. Kudosnäyte menee laboratorioon testattavaksi. Verikoe voi myös havaita EGFR-geenimutaation.
Tulosten saaminen voi kestää 1–2 viikkoa.
Hoidot tiettyihin mutaatioihin
Lääkärin suosittelema hoito perustuu geneettisten testien tuloksiin sekä syövän tyyppiin ja vaiheeseen.
Muutama kohdennettu lääke hoitaa NSCLC-geenimutaatioita. Saatat saada nämä yksinhoitona. Ne yhdistetään myös kemoterapiaan, toiseen kohdennettuun hoitoon tai muihin keuhkosyövän hoitoihin.
EGFR-estäjät estävät signaaleja EGFR-proteiinista, mikä auttaa syöpiä, joilla on tämäntyyppinen mutaatio, kasvamaan. Tähän huumeryhmään kuuluvat:
- afatinibi (gilotrif)
- dakomitinibi (vizimpro)
- erlotinibi (Tarceva)
- gefitinibi (Iressa)
- Nesitumumabi (Portrazza)
- osimertinibi (Tagrisso)
Lääkkeitä, jotka kohdistuvat ALK-geenimutaatioihin, ovat:
- alektinibi (Alecensa)
- brigatinibi (Alunbrig)
- seritinibi (Zykadia)
- krisotinibi (Xalkori)
- lorlatinibi (Lorbrena)
ROS-1-positiivisten keuhkosyöpien kohdennettuja hoitoja ovat:
- seritinibi (Zykadia)
- krisotinibi (Xalkori)
- entrektinibi (Rozlytrek)
- lorlatinibi (Lorbrena)
BRAF-mutaatioihin kohdistuvia lääkkeitä ovat:
- dabrafenibi (tafinlar)
- trametinibi (mekinisti)
Lääke kapmatinibi (Tabrecta) hoitaa keuhkosyöpää METex14-mutaatiolla.
Jos tiettyä mutaatiota varten ei ole tällä hetkellä saatavilla lääkettä, voit päästä kliiniseen tutkimukseen. Nämä tutkimukset testaavat uusia kohdennettuja hoitoja.
Kokeeseen osallistuminen voi antaa sinulle pääsyn uuteen lääkkeeseen sinun tyyppisi NSCLC:hen ennen kuin se on kaikkien muiden saatavilla.
NSCLC-hoito oli aiemmin yksikokoinen. Kaikki saivat saman hoito-ohjelman, johon sisältyi usein kemoterapia.
Nykyään monet hoidot kohdistuvat tiettyihin geenimutaatioihin. Lääkärisi tulee testata kasvaimesi, kun sinut diagnosoidaan, ja kertoa sinulle, oletko hyvä ehdokas kohdennetulle lääkkeelle.
Voit päästä kliiniseen tutkimukseen, jos mutaatiollesi ei ole tällä hetkellä saatavilla lääkettä.
Lue artikkeli espanjaksi.
