Onko genetiikalla roolia endometrioosin kehittymisessä?

Endometrioosi johtuu kohdun limakalvon (endometriumkudoksen) kaltaisen kudoksen epänormaalista kasvusta kohdun ulkopuolella.

Endometriumkudos reagoi ovulaation hormonaalisiin muutoksiin ja irtoaa kuukautisten aikana. Endometrioosissa tällä samankaltaisella kohdun ulkopuolella olevalla kudoksella ei ole paikkaa, josta irtoaa. Tämä voi aiheuttaa kipua ja epämukavuutta.

Muita endometrioosin oireita ovat:

  • vaikea kuukautiskierto
  • runsas kuukautisvuoto tai tiputtelu kuukautisten välillä

  • kipu yhdynnän, virtsaamisen tai suolen liikkeiden aikana
  • masennus
  • väsymys
  • pahoinvointi

Endometrioosi vaikuttaa 10-15 prosenttia kaikista lisääntymisikäisistä naisista. Syitä on todennäköisesti useita, mukaan lukien ympäristö, mutta endometrioosin suvussa esiintyminen voi olla riskitekijä sairauden saamiselle, vaikka asiantuntijat eivät täysin ymmärrä tarkkaa syytä tai syitä.

Endometrioosi klusteroituu usein lähipiiriin, mutta sitä voi tavata myös esi- tai kakkoserkuissa. Lue lisää endometrioosin ja genetiikan tutkimuksesta.

Mikä aiheuttaa endometrioosin ja ketkä ovat vaarassa?

Endometrioosin tarkkaa syytä ei tunneta, vaikka perinnöllisyys näyttää olevan yksi osa pulmapeliä. Myös ympäristötekijät voivat vaikuttaa asiaan.

Sairaus vaikuttaa usein saman ydinperheen jäseniin, kuten sisaruksiin, äideihin ja isoäideihin. Ihmisillä, joilla on serkkuja, joilla on sairaus, on myös lisääntynyt riski. Endometrioosi voi periytyä äidin tai isän sukulinjan kautta.

Tutkijat tutkivat parhaillaan teorioita sen syistä ja riskitekijöistä. Joitakin mahdollisia endometrioosin syitä ovat:

  • Komplikaatiot kirurgisesta arpeutumisesta. Tämä voi tapahtua, jos kohdun limakalvon kaltaiset solut kiinnittyvät arpikudokseen kirurgisen toimenpiteen, kuten keisarinleikkauksen, aikana.
  • Retrovaginaaliset kuukautiset. Kuukautisveren takaisinvirtaus lantion onteloon voi syrjäyttää kohdun limakalvon kaltaiset solut kohdun ulkopuolelle, mikä aiheuttaa samanlaisten solujen kasvua.
  • Immuunijärjestelmän häiriö. Keho ei ehkä tunnista eikä poista kohdun limakalvon kaltaisia ​​soluja kohdun ulkopuolella.
  • Solun muuntaminen. Endometrioosia voi esiintyä missä tahansa kehossa. Tämä voi johtua kohdun ulkopuolisissa soluissa tapahtuvista sisäisistä muutoksista, jotka muuttavat ne kohdun limakalvon kaltaisiksi soluiksi.
  • Solujen kuljetus. Kohdun limakalvon kaltaiset solut voivat kulkeutua verijärjestelmän tai imusolmukkeiden kautta muihin kehon osiin, missä ne tarttuvat muihin elimiin ja saavat samanlaisia ​​soluja kasvamaan.

Mitkä ovat geneettiset tekijät?

Endometrioosilla uskotaan olevan a geneettinen taipumus, mikä saattaa saada jotkut ihmiset sen todennäköisemmin kuin toiset. Useat tutkimukset ovat tutkineet perhekuvioita ja endometrioosia.

An vanhempi tutkimus vuodesta 1999 lähtien analysoitiin endometrioosin esiintyvyyttä 144 naisella käyttämällä laparoskopiaa diagnostisena työkaluna. Lisääntynyt endometrioosin ilmaantuvuus havaittiin olevan ensimmäisen, toisen ja kolmannen asteen sukulaisilla, mukaan lukien sisarukset, äidit, tädit ja serkut.

Laaja, väestöpohjainen tutkimus vuodelta 2002 koko Islannin kansakunnasta, jossa käytettiin 11 vuosisataa taaksepäin ulottuvaa sukututkimustietokantaa, havaitsi lisääntyneen endometrioosiriskin sekä lähi- että kaukaisten sukulaisten keskuudessa.

Analyysi useista tutkimuksista, raportoitu vuonna Kliininen synnytys ja gynekologia, päätti, että endometrioosi klusterit perheissä. Tutkijat arvelivat, että useilla geeneillä sekä ympäristötekijöillä voi olla merkitystä.

A 2020 opiskelu on löytänyt uuden mahdollisen endometrioosiin liittyvän geneettisen mutaation. The ARID1A mutaatio on yhdistetty taudin vakavampiin muotoihin, ja tutkijat tutkivat mahdollisia geneettisiä hoitoja tämän mutaation kohdistamiseksi.

Hoitovaihtoehdot

Lääkärisi määrää hoitosi oireidesi vakavuuden ja tavoitteidesi, kuten raskauden, perusteella. On tärkeää tietää, että endometrioosia sairastavat voivat tulla raskaaksi.

Lääkkeitä määrätään usein endometrioosin oireiden, kuten kivun, hoitoon. Hormonaaliset lääkkeet, kuten ehkäisyvälineet, voivat auttaa lievittämään oireita alentamalla estrogeenitasoja tai pysäyttämällä kuukautiset.

Endometrioosi voidaan poistaa kirurgisesti, vaikka kudos usein palaa ajan myötä. Kirurgisia toimenpiteitä ovat minimaalisesti invasiivinen laparoskopia ja perinteinen vatsan leikkaus. Perinteinen leikkaus voi olla parempi vaihtoehto, jos endometrioosisi on laajalle levinnyt tai vaikea.

Vakavissa tapauksissa lääkäri voi suositella täydellistä kohdunpoistoa. Tällä toimenpiteellä poistetaan kohtu, kohdunkaula ja molemmat munasarjat. Se myös eliminoi mahdollisuutesi tulla raskaaksi.

Jos lääkäri suosittelee täydellistä kohdunpoistoa, keskustele ensin munasolujen jäädyttämisestä ja muista hedelmällisyyden säilyttämisvaihtoehdoista. Saatat myös haluta toisen mielipiteen ennen kuin jatkat.

Koeputkihedelmöitys, avusteinen lisääntymistekniikka, ei poista endometrioosia, mutta se voi mahdollistaa hedelmöittymisen.

Mitä voit tehdä endometrioosille

Endometrioosi on etenevä sairaus, joka voi alkaa milloin tahansa murrosiän jälkeen. Jos perheessäsi esiintyy endometrioosia, saatat tuntea, että et voi tehdä juuri mitään.

Mutta ihmisten, joiden perheenjäsenillä on endometrioosi, tulee hakea lääkärin apua, jos heillä on oireita, kuten vaikeita kuukautiskipuja. Tämä voi auttaa vähentämään välitöntä vaikutusta ja lievittämään oireita, kuten kipua ja masennusta. Se voi myös auttaa vähentämään mahdollisuuksia kokea hedelmättömyyttä myöhemmin.

Myös elämäntapamuutokset voivat auttaa. Terveen painon ylläpitäminen ja työskentely lääkärisi kanssa oikean ruokailusuunnitelman määrittämiseksi voivat auttaa. Alkoholin liiallinen juominen voi myös lisätä riskiäsi.

Endometrioosilla ei näytä olevan yhtä lopullista syytä, mutta se voi johtua geneettisi ja ympäristösi vuorovaikutuksesta. Sukuhistorian saaminen lisää riskiäsi joissakin tapauksissa.

Ennakoiva toiminta ja varhaisen diagnoosin hakeminen voivat parantaa elämänlaatuasi. Se voi myös tarjota mahdollisuuden suunnitella raskautta, jos se on tavoitteesi.

Olipa suvussasi esiintynyt endometrioosia tai ei, keskustele lääkärisi kanssa, jos sinulla on oireita tai huolenaiheita. Jos elät kivun kanssa, kivunlievityksen etsiminen auttaa.

Lue lisää