Mikä on neurofibromatoosi?
Neurofibromatoosi (NF) on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa kasvaimien kehittymistä aivoissa, selkäytimessä ja hermoissa. Tila ilmenee geenipoikkeavuuden seurauksena. NF:ää on kahta tyyppiä, jotka molemmat aiheuttavat kasvaimen kasvua kehon eri alueilla.
Tyypin 1 neurofibromatoosi (NF1) on yleisempi kuin tyypin 2 neurofibromatoosi (NF2). NF1 aiheuttaa kasvaimien muodostumista kehon eri kudoksiin ja elimiin. Tämä aiheuttaa iho -ongelmia ja luun epämuodostumia. NF2 puolestaan aiheuttaa kasvainten kehittymistä aivoissa ja selkäydinhermoissa. Vaikka useimmat NF:n aiheuttamat kasvaimet eivät ole syöpää, ne voivat silti olla vaarallisia ja heikentää elämänlaatuasi.
NF2 ja kasvaimet
NF2 aiheuttaa ei-syöpäkasvaimien kasvua aivojen ja selkäytimen hermoissa. Toisin kuin NF1, NF2:lla ei yleensä ole näkyviä oireita ja se on harvinainen lapsilla. NF2:n aiheuttamat kasvaimet ovat yleensä kahdeksannessa aivohermossa, joka yhdistää sisäkorvan aivoihisi. Näitä kasvaimia kutsutaan akustisiksi neuroomeiksi. Ne voivat aiheuttaa kuulon heikkenemistä ja tasapainon ongelmia.
Schwannomas on toinen kasvaintyyppi, jota voi esiintyä ihmisillä, joilla on NF2. Nämä kasvaimet ovat peräisin Schwann-soluista, jotka suojaavat hermosolujasi ja välittäjäaineita. Selkäytimen schwannoomat ovat yleisiä niillä, joilla on NF2. Hoitamattomana ne voivat aiheuttaa halvauksen.
NF2 ja genetiikka
Koska NF2 on geneettinen sairaus, häiriö voi olla peritty vanhemmalta. Mutta näin ei aina ole. Mukaan
Mitkä ovat NF2:n oireet?
NF2:n oireet voivat ilmaantua missä iässä tahansa, mutta ne ilmenevät tyypillisesti murrosiässä tai varhaisessa aikuisiässä. Niiden lukumäärä ja vakavuus voivat vaihdella kasvainten tarkan sijainnin mukaan.
NF2:n yleisiä oireita voivat olla:
- soi korvissa
- ongelmia tasapainon kanssa
- glaukooma (silmäsairaus, joka vahingoittaa näköhermoa)
- kuulon menetys
- näön heikkeneminen
- tunnottomuus tai heikkous käsissä ja jaloissa
- kohtauksia
Ota yhteys lääkäriisi, jos sinulla on jokin näistä oireista. Ne voivat olla myös muiden sairauksien oireita, joten tarkka diagnoosi on välttämätöntä.
Kuinka NF2 diagnosoidaan?
Lääkärisi suorittaa perusteellisen fyysisen tutkimuksen ja määrää tiettyjä testejä kuulon heikkenemisen tai heikkenemisen varalta. NF2-diagnoosin vahvistamiseksi lääkärisi saattaa haluta suorittaa lisätestejä, mukaan lukien:
- audiometria
- tietokonetomografia
- MRI-skannaus
- tasapainotestit
- näkötestit
- geneettinen testaus
Miten NF2:ta hoidetaan?
Kumpaankaan NF-tyyppiin ei ole parannuskeinoa. Oireesi voidaan kuitenkin hallita hoidolla. Säännölliset tarkastukset ja seuranta ovat tärkeitä ihmisille, joilla on NF2. Tällä tavalla mahdolliset komplikaatiot voidaan havaita ja hoitaa ajoissa. Fyysiset tarkastukset, neurologiset testit ja kuulokesti tulee tehdä vähintään kerran vuodessa. Myös silmälääkärin (silmälääkärin) vuosittaisia vierailuja suositellaan.
Kasvainhoidot
Leikkausta voidaan suositella, jos kasvaimet kasvavat liian suuriksi tai alkavat aiheuttaa aistihäiriöitä. NF2:een liittyvät kasvaimet muodostuvat ongelmallisissa paikoissa. Kirurginen toimenpide vaatii yleensä ryhmän neurokirurgeja, silmälääkäreitä ja korva-, nenä- ja kurkkuasiantuntijoita. Nämä asiantuntijat varmistavat, että kasvain poistetaan turvallisesti vahingoittamatta ympäröiviä alueita.
Stereotaktinen radiokirurgia voi olla vaihtoehto joidenkin kasvainten hoitoon. Tämä tekniikka käyttää kohdennettuja säteilyjä hyökkäämään ja kutistamaan kasvaimia.
Kasvaimiesi tyypistä ja sijainnista riippuen kemoterapiaa voidaan myös suositella. Tämä on aggressiivinen lääkehoito, joka auttaa pienentämään kasvainten kokoa.
Kliiniset tutkimukset
NF2: n geneettisiä näkökohtia tutkitaan parhaillaan. Alueellasi saattaa olla saatavilla kliinisiä tutkimuksia. Kliinisessä tutkimuksessa käytetään huippuluokan hoitoja tietyn sairauden hoitoon. Osallistujia seurataan tarkasti mahdollisten haitallisten sivuvaikutusten varalta. Nämä kokeet eivät sovellu kaikille, mutta voivat olla hyödyllisiä joillekin ihmisille, joilla on NF2. Kysy lääkäriltäsi, voiko kliiniseen tutkimukseen osallistumisesta olla sinulle hyötyä.
