Gaucherin tauti tyyppi 2 on harvinainen ja vakava sairaustyyppi. Lapset, jotka perivät taudin, eivät yleensä elä yli 2-vuotiaita, mutta hoito voi auttaa hallitsemaan oireita.
Gaucherin tauti on harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö. Gaucherin tautia on kolmea tyyppiä, joista tyyppi 2 on hyvin harvinainen. Tyypin 2 Gaucherin tauti sisältää myös perinataalisen tappavan tyypin Gaucherin taudin, joka on harvinaisin ja vakavin muoto.
Tyypin 2 Gaucherin taudissa oireet ilmaantuvat varhaisessa lapsenkengissä ja lopulta vaikuttavat useisiin elinjärjestelmiin, mukaan lukien aivot. Tästä syystä sitä kutsutaan myös ”neuropaattiseksi Gaucherin taudiksi”.
Gaucherin tautiin 2 ei ole parannuskeinoa. Mutta kokeneet lääkärit ja hoitoryhmät voivat työskennellä perheiden kanssa oireiden hallitsemiseksi ja parhaiden hoitosuunnitelmien laatimiseksi.
Mitkä ovat Gaucherin taudin tyypin 2 oireet?
Gaucher’n taudin tyypin 2 oireet kehittyvät yleensä varhaisessa lapsuudessa ja pahenevat ajan myötä. Useimmille vauvoille oireet ovat havaittavissa
- ruokintavaikeudet (imemis- ja nielemisvaikeudet)
-
enkefalopatia (aivovaurio ja toimintahäiriö)
- kohtauksia
- epänormaalit silmien liikkeet
- hengitysvaikeudet (epätavalliset hengitystavat, yskä ja hengitysvaikeudet)
- suurentunut maksa ja perna
- lihas- ja liikeongelmat (spastisuus, dystonia ja kontraktuurit)
- luuongelmia
- ihohäiriöt (iktyoosi)
- epäsäännölliset verenkuvat (anemia, trombosytopenia)
Mikä aiheuttaa Gaucherin taudin tyypin 2?
Gaucherin tauti tyyppi 2 on geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa GBA-geenin mutaatio. Tämä geeni on vastuussa beeta-glukoserebrosidaasi-nimisen entsyymin (GCase) tuottamisesta.
Ilman GCase-entsyymiä solusi eivät pysty kunnolla prosessoimaan glukoserebrosidilipidejä, jotka ovat tärkeä osa kaikkia kehon solukalvoja. Rasvaiset jätetuotteet kerääntyvät sitten solujen sisään ja vahingoittavat niitä. Tämä voi aiheuttaa sen, että monet elinjärjestelmät eivät toimi.
Gaucherin tauti tyyppi 2 periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Lapset, joilla on Gaucherin taudin tyyppi 2, ovat perineet kaksi kopiota GBA-geenimutaatiosta – yhden jokaiselta biologiselta vanhemmalta.
Autosomaalisissa resessiivisissä sairauksissa ihmisiä, jotka perivät vain yhden mutatoituneen geenin, kutsutaan kantajiksi. Heillä ei ole oireita, mutta he voivat välittää GBA-geenimutaation lapsilleen.
Kenellä on tyypin 2 Gaucherin taudin riski?
Kerro lääkärille, jos sinulla on suvussasi Gaucherin tautia, varsinkin kun suunnittelet perheen perustamista.
Tyypin 1 Gaucherin tauti on
Milloin ottaa yhteyttä lääkäriin
Gaucherin tauti on hyvin harvinainen, ja Gaucherin tauti tyyppi 2 on a
Jos tiedät, että suvussasi on Gaucherin tautia, keskustele lääkärisi kanssa, varsinkin kun suunnittelet perheen perustamista.
Sinun tulee myös ottaa yhteyttä lääkäriisi, jos läheisellä perheenjäsenelläsi on diagnosoitu Gaucherin tauti. Lääkärisi voi auttaa neuvomaan, tarvitseeko sinä tai lapsesi mitään testejä.
Miten lääkärit diagnosoivat Gaucherin taudin tyypin 2?
Lääkärit voivat tilata verikokeita tarkistaakseen GCase-entsyymiaktiivisuuden ja etsiäkseen Gaucherin tautiin liittyviä geneettisiä mutaatioita. Asiantuntijat, kuten geneettikot tai neurologit, voivat myös olla mukana diagnosointiprosessissa.
Joissakin osavaltioissa vastasyntyneille tehdään Gaucherin taudin seulonta osana rutiininomaista vastasyntyneiden seulontaa, joka on verikoe jokaisesta vauvasta pian syntymän jälkeen.
Jos sinulla on suvussasi Gaucherin tautia tai geenitestit osoittavat, että olet taudin kantaja, lääkärisi voi lähettää sinut geneettisen neuvonantajan puoleen. Perheen perustamista suunnitellessa geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua ymmärtämään riskisi ja tekemään suunnitelman geenimutaation siirtymisen mahdollisuudesta pienentää seuraavalle sukupolvelle.
Mikä on Gaucherin taudin tyypin 2 hoito?
Gaucherin tautiin 2 ei ole parannuskeinoa. Lääkärit voivat kuitenkin auttaa hallitsemaan oireita ja työskentelemään kanssasi kehittääkseen hoitosuunnitelman, joka toimii parhaiten perheellesi.
Voit esimerkiksi tehdä ruokintasuunnitelmia ruokintaterapeutin, ravitsemusterapeutin ja gastroenterologin avulla. Lääkkeet voivat auttaa hallitsemaan kohtauksia, parantamaan spastisuutta, hallitsemaan kuolaamista ja helpottamaan mukavaa hengitystä.
Gaucherin tauti on monimutkainen sairaus. Hoito vaatii usein monialaista hoitotiimiä, mukaan lukien:
- lapsesi perusterveydenhuollon lääkäri
- ruokintaterapeutti
- fysioterapeutti
- ravitsemusterapeutti
- hengitysterapeutti
- neurologi
Lääkärit käyttävät usein entsyymikorvaushoitoa tyypin 1 ja 3 Gaucherin taudin hoitoon. Koska korvaava entsyymi ei kuitenkaan voi kulkeutua aivoihin, se on
Gaucherin taudin tyypin 2 mahdollisia hoitoja tutkitaan parhaillaan.
Mitkä ovat näkymät ihmisille, joilla on Gaucherin tauti tyyppi 2?
Oireet, mukaan lukien neurologiset vauriot, etenevät tyypillisesti nopeasti Gaucherin taudin tyypin 2 yhteydessä. Tyypin 2 Gaucherin tautia sairastavien lasten elinajanodote on tyypillisesti
Resurssit tukea varten
Gaucherin taudin tyypin 2 diagnoosi voi olla ylivoimainen ja haastava perheille. Lapsesi terveydenhuoltotiimi voi auttaa sinua ja vastata kaikkiin kysymyksiisi. Keskustele lapsesi lääkäreiden kanssa yhteisön tuesta alueellasi. Saatat myös hyötyä näistä organisaatioista:
- National Gaucher Foundation (NGF)
- Kansallinen harvinaisten sairauksien järjestö (NORD)
- Gaucherin yhteisöliitto
- Lasten Gaucherin tutkimusrahasto
- Globaalit geenit
Miten Gaucherin taudin tyyppi 2 eroaa muista tyypeistä?
Gaucherin taudin tyyppiä 2 kutsutaan joskus akuutiksi infantiiliksi neuropaattiseksi Gaucherin taudiksi. Tyypin 2 taudissa oireet alkavat aikaisemmin, ja neurologiset oireet ovat yleensä vakavampia ja nopeasti eteneviä.
Tyypin 1 Gaucher’n tauti ei vaikuta aivoihin. Neurologinen osallistuminen vaihtelee tyypin 3 Gaucherin taudissa.
Usein Kysytyt Kysymykset
Kuinka yleinen Gaucherin tauti tyyppi 2 on?
Gaucherin tauti tyyppi 2 on erittäin harvinainen. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) arvioi, että Gaucherin tauti tyyppi 2 vaikuttaa tällä hetkellä alle 1000 ihmiseen Yhdysvalloissa.
Gaucherin taudin vakavin muoto (perinataalinen tappava tyyppi) on a
Mikä on Gaucherin taudin tyyppi 2:n sairastavan elinajanodote?
Tyypin 2 Gaucherin tautia sairastavilla lapsilla on tyypillinen elinajanodote
Mikä geeni on vastuussa tyypin 2 Gaucherin taudista?
Mutaatiot glukosyyliseramidaasi beeta (GBA) -geenissä aiheuttavat Gaucherin taudin tyypin 2.
Voiko geenitestillä seuloa Gaucherin taudin tyyppi 2?
Joo. Lääkärit tekevät yleensä tyypin 2 Gaucherin taudin diagnoosin yhdistämällä GBA-geenin mutaatioiden geneettisen sekvensoinnin ja GCase-entsyymiaktiivisuuden verikokeen.
Gaucherin tauti tyyppi 2 on harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö. GBA-geenin mutaatio eliminoi tai vähentää suuresti tärkeän metabolisen entsyymin (GCase) aktiivisuutta. Tämä aiheuttaa progressiivista vauriota soluille kaikissa elinjärjestelmissä.
Tyypin 2 Gaucher’n tautia sairastavilla lapsilla on yleensä merkittäviä oireita 3–6 kuukauden iässä. Aivojen ja neurologisen järjestelmän vauriot ovat vakavia ja eteneviä, mikä rajoittaa elinikää.
Gaucherin tautiin 2 ei ole parannuskeinoa, mutta tutkimus jatkuu. Lääkärit voivat työskennellä perheiden kanssa hallitakseen oireita ja tarjotakseen tukea laatien kattavia hoitosuunnitelmia.
