Homotsygoottinen määritelmä
Yleensä ihmisillä on samat geenit. Monet geenit ovat erilaisia. Nämä hallitsevat fyysisiä ominaisuuksiamme ja terveyttämme.
Jokaista muunnelmaa kutsutaan alleeliksi. Perit kaksi alleelia jokaiselle geenille. Toinen tulee biologiselta äidiltäsi ja toinen biologiselta isältäsi.
Jos alleelit ovat identtisiä, olet homotsygoottinen kyseiselle geenille. Se voi esimerkiksi tarkoittaa, että sinulla on kaksi alleelia geenille, joka aiheuttaa ruskeat silmät.
Jotkut alleelit ovat hallitsevia, kun taas toiset ovat resessiivisiä. Dominoiva alleeli ilmentyy voimakkaammin, joten se peittää resessiivisen alleelin. Homotsygoottisessa genotyypissä tätä vuorovaikutusta ei kuitenkaan tapahdu. Sinulla on joko kaksi hallitsevaa alleelia (homotsygoottinen dominantti) tai kaksi resessiivistä alleelia (homotsygoottinen resessiivinen).
Lue eteenpäin saadaksesi tietoa homotsygoottisesta genotyypistä sekä esimerkkejä ja sairausriskejä.
Ero homotsygoottisen ja heterotsygoottisen välillä
Termi ”heterotsygoottinen” viittaa myös alleelipariin. Toisin kuin homotsygoottinen, heterotsygoottisuus tarkoittaa, että sinulla on kaksi eri alleelit. Perit eri version jokaiselta vanhemmalta.
Heterotsygoottisessa genotyypissä hallitseva alleeli ohittaa resessiivisen alleelin. Siksi hallitseva ominaisuus ilmaistaan. Resessiivinen ominaisuus ei näy, mutta olet silti kantaja. Tämä tarkoittaa, että voit välittää sen lapsillesi.
Se on homotsygoottisuuden vastakohta, jossa yhteensopivien alleelien ominaisuus – joko hallitseva tai resessiivinen – ilmaistaan.
Homotsygoottisia esimerkkejä
Homotsygoottinen genotyyppi voi esiintyä eri tavoin, kuten:
Silmien väri
Ruskean silmän alleeli on hallitseva sinisilmäiseen alleeliin nähden. Sinulla voi olla ruskeat silmät riippumatta siitä, oletko homotsygoottinen (kaksi alleelia ruskeille silmille) tai heterotsygootti (yksi ruskealle ja yksi sinisille).
Tämä on toisin kuin sinisilmäinen alleeli, joka on resessiivinen. Tarvitset kaksi identtistä sinisen silmän alleelia saadaksesi siniset silmät.
pisamia
Pisamia ovat pieniä ruskeita pilkkuja iholla. Ne on valmistettu melaniinista, pigmentistä, joka antaa väriä iholle ja hiuksille.
The MC1R geeni säätelee pisamia. Ominaisuus on myös hallitseva. Jos sinulla ei ole pisamia, se tarkoittaa, että olet homotsygoottinen resessiiviselle versiolle, joka ei aiheuta niitä.
Hiusten väri
Punaiset hiukset ovat resessiivinen ominaisuus. Henkilöllä, joka on heterotsygoottinen punaisten hiusten suhteen, on yksi alleeli hallitsevalle ominaisuudelle, kuten ruskeille hiuksille, ja yksi alleeli punaisille hiuksille.
He voivat välittää punahiuksisen alleelin tuleville lapsilleen. Jos lapsi perii saman alleelin toiselta vanhemmalta, hän on homotsygoottinen ja hänellä on punaiset hiukset.
Homotsygoottiset geenit ja sairaudet
Jotkut sairaudet johtuvat mutatoiduista alleeleista. Jos alleeli on resessiivinen, se aiheuttaa todennäköisemmin sairauksia ihmisillä, jotka ovat homotsygoottisia tälle mutatoidulle geenille.
Tämä riski liittyy tapaan, jolla hallitsevat ja resessiiviset alleelit ovat vuorovaikutuksessa. Jos olisit heterotsygoottinen tälle mutatoidulle resessiiviselle alleelille, normaali hallitseva alleeli ottaisi vallan. Sairaus voi ilmetä lievästi tai ei ollenkaan.
Jos olet homotsygoottinen resessiivisesti mutatoidun geenin suhteen, sinulla on suurempi riski sairastua. Sinulla ei ole hallitsevaa alleelia sen vaikutuksen peittämiseksi.
Seuraavat geneettiset sairaudet vaikuttavat todennäköisemmin ihmisiin, jotka ovat heille homotsygoottisia:
Kystinen fibroosi
Kystisen fibroosin transmembraanisen konduktanssin säätelijä (CFTR) -geeni tekee proteiinin, joka säätelee nesteen liikkumista soluissa ja niistä ulos.
Jos perit kaksi mutatoitunutta kopiota tästä geenistä, sinulla on kystinen fibroosi (CF). Jokainen CF:ää sairastava henkilö on homotsygoottinen tälle mutaatiolle.
Mutaatio aiheuttaa paksun liman muodostumisen, mikä johtaa:
- toistuvia keuhkotulehduksia
-
haiman vaurio
- arpia ja kystat keuhkoissa
- ruoansulatusongelmia
Sirppisoluanemia
Hemoglobiinin alayksikkö beeta (HBB) -geeni auttaa tuottamaan beetaglobiinia, joka on osa punasolujen hemoglobiinia. Hemoglobiini mahdollistaa punasolujen kuljettamisen happea koko kehoon.
Sirppisoluanemiassa anemiasta on kaksi kopiota HBB geenimutaatio. Mutatoidut alleelit muodostavat epänormaalia beetaglobiinia, mikä johtaa alhaisiin punasoluihin ja huonoon verenkiertoon.
Fenyyliketonuria
Fenyyliketonuria (PKU) ilmenee, kun henkilö on homotsygootti fenyylialaniinihydroksylaasille (PAH) geenimutaatio.
Normaalisti PAH-geeni ohjaa soluja tuottamaan entsyymiä, joka hajottaa fenyylialaniiniksi kutsuttua aminohappoa. PKU:ssa solut eivät voi luoda entsyymiä. Tämä saa aikaan fenyylialaniinin kerääntymisen kudoksiin ja vereen.
PKU-potilaan on rajoitettava fenyylialaniinia ruokavaliossaan. Muuten ne voivat kehittyä:
- ihottumia
- neurologiset ongelmat
- ummehtunutta haisevaa hengitystä, ihoa tai virtsaa
- hyperaktiivisuus
- psykiatriset häiriöt
Metyleenitetrahydrofolaattireduktaasin (MTHFR) geenimutaatio
The MTHFR geeni ohjeistaa kehoamme valmistamaan metyleenitetrahydrofolaattireduktaasia, entsyymiä, joka hajottaa homokysteiiniä.
Jonkin sisällä MTHFR geenimutaatio, geeni ei tee entsyymiä. Kaksi merkittävää mutaatiota ovat:
-
C677T. Jos sinulla on kaksi kopiota tästä variantista, sinulle kehittyy todennäköisesti korkeat veren homokysteiinitasot ja matalat folaattitasot. suunnilleen
10-15 prosenttia Pohjois-Amerikan kaukasialaisista ja 25 prosenttia latinalaisamerikkalaisista on homotsygoottisia tämän mutaation suhteen. - A1298C. Homotsygoottisuus tälle variantille ei liity korkeisiin homokysteiinitasoihin. Jokaisella on kuitenkin yksi kopio C677T ja A1298C sillä on samat vaikutukset kuin kahdella C677T.
Kun tiedemiehet vielä oppivat MTHFR mutaatiot, se on yhdistetty:
- sydän-ja verisuonitauti
- verihyytymiä
-
raskauden komplikaatiot, kuten preeklampsia
- raskaudet, joissa on hermoputken vikoja, kuten spina bifida
- masennus
- dementia
- osteoporoosi
- migreeni
- munasarjojen monirakkulaoireyhtymä
- multippeliskleroosi
Ottaa mukaan
Meillä kaikilla on kustakin geenistä kaksi alleelia tai versiota. Tietyn geenin homotsygoottisuus tarkoittaa, että olet perinyt kaksi identtistä versiota. Se on heterotsygoottisen genotyypin vastakohta, jossa alleelit ovat erilaisia.
Ihmiset, joilla on resessiivisiä piirteitä, kuten siniset silmät tai punaiset hiukset, ovat aina homotsygoottisia tälle geenille. Resessiivinen alleeli ilmaistaan, koska siinä ei ole hallitsevaa alleelia, joka peittäisi sen.
