Polysystinen maksasairaus (PLD) on harvinainen, perinnöllinen sairaus. PLD aiheuttaa erikokoisten hyvänlaatuisten (ei-syöpäisten) kystien kasvamisen maksassasi. Nämä kystat kasvavat ajan myötä, mutta eivät usein aiheuta oireita.
Kun oireita ilmenee, ne voivat sisältää fyysistä epämukavuutta tai vakavampia komplikaatioita. Useimmat PLD-potilaat alkavat kokea oireita noin 50-vuotiaana. PLD-oireet vaikuttavat myös naisiin paljon useammin kuin miehiin.
Tässä artikkelissa käymme läpi PLD:n syitä ja oireita. Selitämme myös, kuinka lääkärit diagnosoivat sen ja suositellut hoitovaihtoehdot.
Kuinka yleinen polykystinen maksasairaus on?
PLD vaikuttaa noin yhteen ihmiseen 100 000:sta. Mutta arvioita
voi olla alhainen koska useimmilla PLD-potilailla ei ole oireita.
Mikä aiheuttaa polykystistä maksasairautta?
PLD on tyypillisesti perinnöllinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että vanhempi siirtyy geneettiseen mutaation, joka aiheuttaa PLD:n lapselle. Nämä geneettiset mutaatiot voivat tapahtua myös satunnaisesti (eli ne eivät ole periytyviä), mutta se on paljon harvinaisempaa.
Jotkut PLD:hen liittyvistä geeneistä ovat:
- PRKCSH
- LRP5
- SEC63
National Organization of Rare Disorders -järjestön mukaan näiden geenien mutaatiot muodostavat alle 50 % kaikista PLD-tapauksista. Tämä tarkoittaa, että muut geenit ovat todennäköisesti mukana. Meneillään oleva tutkimus tutkii muita mahdollisia geenejä, joilla on rooli PLD:n kehityksessä.
Kenellä tahansa voi olla PLD:tä aiheuttavia geneettisiä mutaatioita. Mutta naiset ovat
Monissa tapauksissa maksakystat voivat olla oire polykystisesta munuaissairaudesta (PKD). 1950-luvulle asti asiantuntijat ajattelivat, että PLD oli vain PKD:n komplikaatio. PKD:tä on kahta tyyppiä: autosomaalinen dominantti (ADPKD) ja autosomaalinen resessiivinen (ARPKD).
ADPKD:tä sairastavilla ihmisillä on mutaatioita PKD1- ja PKD2-geeneissä, mikä saa heidät muodostamaan maksakystoja. Noin
ARPKD on paljon harvinaisempi ja aiheuttaa todennäköisemmin maksafibroosia kuin kystat.
PLD:n genetiikka: Mikä on autosomaalinen dominanssi?
Useimmissa PLD-tapauksissa on autosomaalinen hallitseva perinnöllisyyskuvio. Autosomaaliset geenit ovat numeroiduissa (ei-sukupuolisissa) kromosomeissa. Dominoiva tarkoittaa, että yksi kopio mutatoidusta geenistä riittää aiheuttamaan ominaisuuden tai tilan.
Tämä tarkoittaa, että sinun tarvitsee vain periä mutatoitunut geeni jommallakummalla vanhempasi. Tämän vastakohta on resessiivinen ominaisuus, joka vaatii kaksi kopiota – yksi kummaltakin vanhemmalta.
Jos jollakin vanhemmistasi on PLD, on 50 %:n mahdollisuus siirtää mutaation sinulle.
Jos molemmilla vanhemmillasi on PLD, mahdollisuus nousee 75 prosenttiin.
Geneettinen testaus ja neuvonta voivat olla hyödyllisiä, jos sinulla on suvussa PLD. Mutta geneettinen testaus ei välttämättä anna lopullista tietoa siitä, kehittyykö tämä sairaus sinulle tai lapsillesi. Siitä huolimatta, että tiedät kantavasi mutaation, voit tunnistaa oireita ja ehkäistä komplikaatioita varhaisessa vaiheessa, jos niitä ilmenee.
Mitkä ovat polykystisen maksasairauden oireet ja komplikaatiot?
PLD ei usein aiheuta oireita. Vaikka geneettinen mutaatio on läsnä syntymähetkellä,
PLD:n yleisin oire on suurentunut vatsa. Tämä johtuu kystien (nesteellä täytettyjen pussien) kasvusta ja lisääntymisestä maksassasi. Jopa monien kystien tapauksessa maksasi voi jatkaa normaalia toimintaa.
Lääkärit katsovat, että sinulla on PLD, jos sinulla on 10 tai enemmän kystaa hajallaan maksassasi. Kystat voivat vaihdella kooltaan hyvin pienistä halkaisijaltaan yli 5 tuumaan.
Kun kystat suurenevat ja lisääntyvät, ne voivat aiheuttaa komplikaatioita, joilla on erilaisia oireita, kuten:
Maksan suureneminen (hepatomegalia)
Hepatomegalia (maksan suureneminen) voi aiheuttaa oireita, kuten:
- keltaisuus
- vatsakipu
- lisääntynyt vatsan koko
- pahoinvointia ja oksentelua
- kutiava iho
- helppo mustelma
- tahaton laihtuminen
- väsymys
Läheisten elinten puristus
Suurentuneet PLD-kystat voivat painaa vatsaasi ja muita lähellä olevia elimiä aiheuttaen oireita, kuten:
- hengenahdistus
- ruoansulatushäiriöt
- vatsakipua tai epämukavuutta
- ruokatorven refluksi
Askites (nestettä vatsassa)
Jos yksi tai useampi kysta painaa maksan verisuonia, nestettä voi kertyä vatsaan, mikä aiheuttaa askitesta. Askiteksen oireita ovat:
- rajoitettu liikkuminen
- vatsan ja sääreiden turvotus
- kipu
- painonnousu
- pahoinvointia ja oksentelua
- ruoansulatushäiriöt
Harvinaisia komplikaatioita
Vaikka PLD-kystat ovat harvinaisia, ne voivat:
- vuotaa verta
- saada tartunta
- repeämä
Kystakomplikaatiot voivat aiheuttaa voimakasta vatsakipua ja kuumetta. PLD-kystojen ongelmat voivat olla lääketieteellisiä hätätilanteita, jotka vaativat välitöntä huomiota.
Kuka saa oireita PLD:stä?
Monilla PLD-potilailla ei ole oireita. Vuonna 2021 tehdyssä brittitutkimuksessa havaittiin, että 20 % PLD:tä sairastavista ilmoitti oireita.
Mutta tietyt tekijät voivat lisätä oireiden kehittymisen riskiä. Tekijöitä ovat mm.
- yli 50 vuotta
- Nainen
- estrogeenihoidon käyttö
- moninkertaiset raskaudet
Kuinka lääkärit diagnosoivat polykystisen maksasairauden?
Diagnoosin tekemiseksi lääkäri määrää yhden tai useamman kuvantamistestin tarkistaakseen, onko maksassasi kystoja. He voivat myös tilata kuvantamistestejä rutiininomaisesti seuratakseen maksakystien kasvua.
Kuvantamistestejä, joita voidaan käyttää, ovat:
- magneettikuvaus (MRI)
- tietokonetomografia (CT).
- maksan patologian ultraääni
Jos sinulla ei ole oireita, lääkäri voi määrätä molekyyligeneettisen testin, jonka avulla voidaan diagnosoida PLD. Tämä testi etsii geenimutaatioita, joiden tiedetään aiheuttavan PLD:tä.
Lääkäri voi myös määrätä verikokeen, joka voi paljastaa maksasairauden merkkiaineita. Vaikea PLD voi aiheuttaa kohonneita veren gamma-glutamyylitransferaasin (GGT) ja alkalisen fosfataasin (ALP) pitoisuuksia.
Jos olet oireeton, PLD:n selvittäminen ja hoidon saaminen voivat auttaa vähentämään vakavan sairauden riskiä.
Mitkä ovat polykystisen maksasairauden hoidot?
Jos sinulla ei ole PLD:n oireita, et yleensä tarvitse hoitoa. Jos sinulla on kohtalainen tai vaikea PLD, hoito voi auttaa parantamaan elämänlaatuasi ja vähentämään oireita. PLD-hoitoihin kuuluvat:
Lääkitys
Ruiskutetut lääkkeet voivat hidastaa kystojen kasvua tai vähentää nesteen eritystä ja maksan tilavuutta. Joitakin lääkkeitä, joita lääkärit määräävät PLD: hen, ovat oktreotidi (Sandostatiini) ja lanreotidi (Sumutuline).
Aspiraatioskleroterapia
Tämä minimaalisesti invasiivinen hoito vähentää kysta- ja maksatilavuutta. Lääkärit käyttävät useimmiten aspiraatioskleroterapiaa suuriin, yksittäisiin kystaihin pienten kystaklustereiden sijaan.
Tämän toimenpiteen aikana kirurgi tekee viillon ihoasi. He käyttävät ultraääntä ohjaamaan neulan kystaan sen tyhjentämiseksi (aspiraatio). Kun kysta on tyhjä, kirurgi käyttää kemikaaleja tuhotakseen kystan seinämän.
Laparoskopinen fenestration (avaimenreikäkirurgia)
Lääkärit käyttävät tätä menettelyä, jota joskus kutsutaan katon poistamiseksi, yksittäisten tai useiden kystien hoitoon. Kirurgi imee jokaisen kystan ja leikkaa sitten jäljellä olevat kystarakenteet.
Maksan (maksan) resektio
Jos oireilevat kystat ovat ryhmittyneet yhdelle maksan alueelle, lääkäri voi suositella kyseisen maksaosan poistamista. Tämä toimenpide vähentää tehokkaasti maksan suurenemisen aiheuttamia oireita.
Maksansiirto
Maksansiirto on tällä hetkellä ainoa lopullinen parannuskeino PLD: lle. Lääkärit
Maksansiirrossa kirurgi poistaa koko maksasi ja korvaa sen kokonaan tai osittaisella luovuttajan maksalla. Luovuttaja voi olla elävä tai kuollut.
Voivatko ruokavalion tai elämäntapojen muutokset auttaa polykystisessä maksasairaudessa?
Ihmiset, joilla on tiettyjä maksasairauksia, voivat hyötyä ruokavalion muutoksista. Mutta ruokavaliolla ja liikunnan puutteella ei ole tunnettua vaikutusta PLD:hen.
Vaikka se ei estä PLD:tä, maksan terveyttä tukevien toimien valitseminen on tärkeää. Tässä on joitain esimerkkejä hyödyllisistä vinkeistä maksan pitämiseksi terveenä:
- Vältä alkoholin liiallista juomista.
- Säilytä kohtalainen paino. Jos sinulla on liikalihavuus ja harkitset painonpudotusta, keskustele lääkärin tai asiantuntijan kanssa, joka voi auttaa sinua laatimaan suunnitelman, joka perustuu sinun tilanteeseen.
- Harjoittele turvaseksiä käyttämällä aina kondomia tai muuta estemenetelmää, mikä voi auttaa vähentämään riskiäsi saada hepatiitti, maksatulehdusta aiheuttava infektio.
PLD ja hormonihoito
Estrogeeni, joko luonnossa esiintyvä tai lisättynä, on a
Mitkä ovat monirakkulaista maksasairautta sairastavien ihmisten näkymät?
Useimmat PLD-potilaat elävät täyttä elämää ilman komplikaatioita. Jos komplikaatioita ilmenee, ne ovat hoidettavissa.
Jos sinulla on PLD, on tärkeää seurata maksasi säännöllisesti kystakoon ja kasvun muutosten varalta.
Usein Kysytyt Kysymykset
Tässä on joitain usein kysyttyjä kysymyksiä monirakkulaisesta maksasairaudesta.
Voinko estää polykystistä maksasairautta?
Ei, et voi estää PLD:tä. Mutta saatat pystyä estämään oireita tai vakavia sairauksia välttämällä ulkoisia estrogeenilähteitä.
Voitko juoda alkoholia polykystisen maksasairauden kanssa?
Joo. Alkoholin kulutus ei stimuloi tai aiheuta PLD:tä. Liiallinen juominen voi kuitenkin aiheuttaa turvotusta ja tulehdusta maksassa, ja sitä tulee välttää. Alkoholin väärinkäyttö voi johtaa maksan arpeutumiseen ja kirroosiin.
Alentaako polykystinen maksasairaus elinajanodotetani?
Ei. Sinulla voi olla PLD ja elää täyttä elämää ilman oireita. Jos oireita tai vakavaa sairautta ilmenee, hoitovaihtoehtoja on saatavilla.
Kuinka todennäköistä on, että välitän polykystisen maksasairauden lapsilleni?
Jos sinulla on PLD, on 50 % todennäköisyys, että siirrät geenin lapsillesi. Tämä tilasto ei muutu raskauksien lukumäärän perusteella.
Polysystinen maksasairaus on tila, joka on tyypillisesti perinnöllinen.
Sekä miehillä että naisilla voi olla PLD, mutta naarailla on todennäköisemmin oireita ja vakavampi sairaus.
PLD on usein oireeton. Kun oireita tai komplikaatioita ilmaantuu, hoitoon voi kuulua ruiskutetut lääkkeet tai leikkaus.
Useimmat ihmiset, joilla on tämä sairaus, elävät täyttä elämää sairauden kanssa ilman komplikaatioita.
