Yleiskatsaus
Yleiskatsaus
Micrognathia eli alaleuan hypoplasia on sairaus, jossa lapsella on hyvin pieni alaleuka. Lapsella, jolla on mikrognatia, on alaleuka, joka on paljon lyhyempi tai pienempi kuin muut kasvot.
Lapset voivat syntyä tämän ongelman kanssa tai kehittyä myöhemmin elämässä. Sitä esiintyy pääasiassa lapsilla, jotka ovat syntyneet tietyillä geneettisillä sairauksilla, kuten trisomia 13 ja progeria. Se voi myös olla seurausta sikiön alkoholioireyhtymästä.
Joissakin tapauksissa tämä ongelma häviää, kun lapsen leuka kasvaa iän myötä. Vaikeissa tapauksissa mikrognatia voi aiheuttaa ruokinta- tai hengitysvaikeuksia. Se voi myös johtaa hampaiden virheelliseen tukkeutumiseen, mikä tarkoittaa, että lapsesi hampaat eivät kohdistu oikein.
Mikä aiheuttaa mikrognatian?
Useimmat mikrognatian tapaukset ovat synnynnäisiä, mikä tarkoittaa, että lapset syntyvät sen kanssa. Jotkut mikrognatian tapaukset johtuvat perinnöllisistä häiriöistä, mutta toisissa tapauksissa se on seurausta geneettisistä mutaatioista, jotka tapahtuvat itsestään ja eivät kulje perheiden kautta.
Tässä on useita geneettisiä oireyhtymiä, jotka liittyvät mikrognatiaan:
Pierre Robinin oireyhtymä
Pierre Robinin oireyhtymä aiheuttaa vauvan leuan muodostuvan hitaasti kohdussa, mikä johtaa hyvin pieneen alaleuan. Se aiheuttaa myös vauvan kielen putoamisen taaksepäin kurkkuun, mikä voi tukkia hengitysteitä ja vaikeuttaa hengitystä.
Nämä vauvat voivat myös syntyä aukolla suunsa katossa (tai suulakihalkio). Sitä esiintyy noin 1: llä 8500 – 14 000 syntymästä.
Trisomia 13 ja 18
Trisomia on geneettinen häiriö, joka ilmenee, kun vauvalla on ylimääräistä geneettistä materiaalia: kolme kromosomia normaalin kahden sijasta. Trisomia aiheuttaa vakavia henkisiä puutteita ja fyysisiä epämuodostumia.
Kansallisen lääketieteen kirjaston mukaan noin yhdellä 16 000 vauvasta on trisomia 13, joka tunnetaan myös nimellä Patau -oireyhtymä.
Trisomy 18 -säätiön mukaan noin yhdellä 6000 vauvasta on trisomia 18 tai Edwardsin oireyhtymä lukuun ottamatta kuolleena syntyneitä.
Luku, kuten 13 tai 18, viittaa siihen, mistä kromosomista ylimääräinen materiaali tulee.
Akondrogeneesi
Achondrogeneesi on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa lapsesi aivolisäke ei tuota riittävästi kasvuhormonia. Tämä aiheuttaa vakavia luu -ongelmia, mukaan lukien pieni alaleuka ja kapea rintakehä. Se aiheuttaa myös hyvin lyhyitä:
- jalat
- aseita
- kaula
- torso
Progeria
Progeria on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa a lapsi vanhenee nopeasti. Vauvat, joilla on progeria, eivät tyypillisesti osoita oireita syntyessään, mutta he alkavat osoittaa oireita häiriöstä kahden ensimmäisen elinvuoden aikana.
Se johtuu geneettisestä mutaatiosta, mutta sitä ei välitetä perheiden kautta. Pienen leuan lisäksi lapsilla, joilla on progeria, voi myös olla hidas kasvuvauhti, hiustenlähtö ja hyvin kapeat kasvot.
Cri-du-chat -oireyhtymä
Cri-du-chat -oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa kehitysvammoja ja fyysisiä epämuodostumia, mukaan lukien pieni leuka ja matalat korvat.
Nimi tulee korkeasta, kissamaisesta itkusta, jonka tämän tilan vauvat tekevät. Se ei yleensä ole perinnöllinen tila.
Pettäjä Collinsin oireyhtymä
Pettäjä Collinsin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa vakavia kasvojen poikkeavuuksia. Pienen leuan lisäksi se voi aiheuttaa myös suulakihalkion, poskiluiden poissaolon ja epämuodostuneet korvat.
Milloin kannattaa hakea apua?
Soita lapsesi lääkärille, jos lapsesi leuka näyttää hyvin pieneltä tai jos lapsellasi on vaikeuksia syödä tai ruokkia. Jotkut geneettiset tilat, jotka aiheuttavat pienen alaleuan, ovat vakavia ja tarvitsevat diagnoosin mahdollisimman pian, jotta hoito voidaan aloittaa.
Jotkut mikrognatian tapaukset voidaan diagnosoida ennen syntymää ultraäänellä.
Kerro lapsesi lääkärille tai hammaslääkärille, jos lapsellasi on ongelmia pureskelun, puremisen tai puhumisen kanssa. Tällaiset ongelmat voivat olla merkki vääristä hampaista, joita oikomishoitaja tai suun kirurgi voi ehkä hoitaa.
Saatat myös huomata, että lapsellasi on univaikeuksia tai hengitystaukoja unen aikana, mikä voi johtua pienemmän leuan obstruktiivisesta uniapneasta.
Mitkä ovat mikrognatian hoitovaihtoehdot?
Lapsesi alaleuka voi kasvaa tarpeeksi pitkäksi itsestään, erityisesti murrosiässä. Tässä tapauksessa hoitoa ei tarvita.
Yleensä mikrognatian hoidot sisältävät muokattuja ruokailutapoja ja erikoislaitteita, jos lapsellasi on vaikeuksia syödä. Lääkärisi voi auttaa sinua löytämään paikallisen sairaalan, joka tarjoaa kursseja tästä aiheesta.
Lapsesi saattaa tarvita suun kirurgin suorittamaa korjaavaa leikkausta. Kirurgi lisää tai siirtää luunpaloja lapsen alaleuan pidentämiseksi.
Myös korjaavat laitteet, kuten oikomishoidot, voivat korjata lyhyen leuan aiheuttamat väärin suuntautuneet hampaat.
Lapsen taustalla olevan tilan erityiset hoidot riippuvat siitä, mikä tila on, mitä oireita se aiheuttaa ja kuinka vakava se on. Hoitomenetelmät voivat vaihdella lääkkeistä ja tarkasta seurannasta suuriin leikkauksiin ja tukihoitoon.
Mitkä ovat pitkän aikavälin näkymät?
Jos lapsesi leuka kasvaa pidempään itsestään, ruokintaongelmat yleensä pysähtyvät.
Korjausleikkaus on yleensä onnistunut, mutta lapsesi leuan parantuminen voi kestää 6-12 kuukautta.
Viime kädessä näkymät riippuvat mikrognatian aiheuttaneesta tilasta. Vauvat, joilla on tiettyjä sairauksia, kuten akondrogeneesi tai trisomia 13, elävät vain lyhyen aikaa.
Lapset, joilla on sairauksia, kuten Pierre Robinin oireyhtymä tai Treacher Collinsin oireyhtymä, voivat elää suhteellisen normaalia elämää hoidon kanssa tai ilman.
Lapsesi lääkäri voi kertoa, mitä näkymät perustuvat lapsesi erityiseen tilaan. Varhainen diagnoosi ja jatkuva seuranta auttavat lääkäreitä määrittämään, tarvitaanko lääketieteellistä tai kirurgista interventiota lapsesi parhaan lopputuloksen varmistamiseksi.
Mikrognatian estämiseen ei ole suoraa tapaa, ja monia sen aiheuttavia taustalla olevia ehtoja ei voida estää. Jos sinulla on perinnöllinen häiriö, geneettinen neuvonantaja voi kertoa sinulle, kuinka todennäköisesti siirrät sen lapsellesi.
