Mikä on Lynchin oireyhtymä?

Lynchin oireyhtymä on yleisin perinnöllisen paksusuolensyövän syy. Tämä oireyhtymä johtuu geneettisen koostumuksen muutoksista, jotka voivat mahdollistaa syöpäsolujen kasvamisen helpommin.

Lynchin oireyhtymä lisää merkittävästi kolorektaalisyövän ja kohdun (endometriumin) syövän riskiä. Mutta voit kokea myös muita syöpätyyppejä tämän oireyhtymän kanssa, mukaan lukien, mutta ei rajoittuen, maha-, aivo- ja munuaissyövät.

Tämä oireyhtymä on perinnöllinen, joten tilan tunnistaminen voi olla avainasemassa syövän seulontasuunnitelman laatimisessa.

Lue lisää saadaksesi lisätietoja Lynchin oireyhtymästä, mukaan lukien kuinka se diagnosoidaan ja mitkä ovat tämän tilan pitkän aikavälin näkymät.

Mitkä ovat Lynchin oireyhtymän oireet?

Lynchin oireyhtymä ei aiheuta erityisiä oireita. Mutta se lisää riskiäsi sairastua tiettyyn syöpään.

Lynchin oireyhtymään yleisimmin liittyvä syöpä on paksusuolen syöpä. Tämä tyyppi alkaa usein polyypistä, pienestä kasvusta paksusuolessa.

Kolorektaalisyöpään liittyviä oireita voivat olla:

  • verta ulosteessa
  • muutokset ulosteissasi, kuten usein toistuva ripuli tai ummetus
  • vatsakipu, joka ei häviä itsestään tai parane hoidon myötä
  • selittämätön painonpudotus

Hakeudu lääkärin puoleen, jos alat havaita näitä tai muita kivuliaita tai häiritseviä oireita, jotka liittyvät vatsaasi ja suoliston liikkeisiin.

Mikä sen aiheuttaa?

Lynchin oireyhtymä on perinnöllinen, mikä tarkoittaa, että se tapahtuu, kun perii tietyt geneettiset mutaatiot toiselta tai molemmilta vanhemmiltasi. Nämä mutaatiot vaikuttavat geeneihin, jotka auttavat suojaamaan elimiäsi tietyiltä syöviltä.

Voit saada mutatoidun kopion jostakin Lynchin oireyhtymään tyypillisesti liittyvästä geenistä (MLHL, MSH2, MSH6, PMS2 ja EPCAM) biologiselta äidiltäsi tai isältäsi. Yleensä sinulla on myös mutatoitumaton kopio kyseisestä geenistä toiselta vanhemmalta.

Jos jossain vaiheessa elämääsi koet mutaation, joka vaikuttaa ”normaaliin” geeniin tietyssä elimessä, kuten paksusuolessa, se lisää riskiäsi sairastua syöpään kyseisessä elimessä.

Lynchin oireyhtymä lisää riskiä sairastua useisiin syöpätyyppeihin ennen 50 vuoden ikää. Lynchin oireyhtymä voi lisätä kolorektaalisyövän ohella ihmisen riskiä sairastua syöpään, joka vaikuttaa:

  • kohtu
  • vatsa
  • aivot
  • munuainen
  • maksa
  • iho, erityisesti tali-adenoomit, talikarsinoomat ja keratoakantoomit

Lynchin oireyhtymä aiheuttaa arviolta 4 200 paksusuolensyöpää ja 1 800 kohdun (endometrium) syöpää vuosittain.

Miten se diagnosoidaan?

On myös tärkeää kerätä perheesi syöpähistoria. Jos perheenjäsenillä on ollut paksusuolen tai kohdun limakalvon syöpä nuorena (alle 50-vuotiaana), on mahdollista, että perheessäsi esiintyy Lynchin oireyhtymän geenimutaatioita.

Näiden tietojen jakaminen lääkärin kanssa voi auttaa sinua arvioimaan riskisi ja päättämään, voisitko hyötyä geneettisestä tai diagnostisesta testistä.

Lääkärit voivat diagnosoida Lynchin oireyhtymän geneettinen (veri)testi. Näiden testien avulla lääkärit voivat tunnistaa mutaatioita yhdessä seuraavista geeneistä:

  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • PMS2
  • EPCAM-poisto

Lääkäri harkitsee myös Lynchin oireyhtymän diagnoosia, jos henkilöllä on kasvain, joka liittyy yleisesti sairauteen.

Jos sinulla on diagnosoitu paksusuolen tai kohdun limakalvon syöpä ennen 50-vuotiaana ja sinulla on Lynchin oireyhtymää sairastava sukulainen tai sukulainen, joka myös sai syövän nuorena, lääkärisi voi testata Lynchin oireyhtymän varalta.

Miten Lynchin oireyhtymää hoidetaan?

Lynchin oireyhtymään ei ole vielä parannuskeinoa. Lynchin oireyhtymän hoito riippuu siitä, milloin lääkäri havaitsee sen ja onko sinulla myös diagnosoitu syöpä.

Jos lääkäri määrittää, että sinulla on Lynchin oireyhtymä geneettisen testauksen avulla, hän todennäköisesti pyytää sinua noudattamaan seurantasuunnitelmaa, joka sisältää:

  • Paksusuolen syövän seuranta. Aloitat yleensä kolonoskopian säännöllisin väliajoin. Tämä on testi, joka tutkii paksusuolen limakalvon syöpää edeltävien polyyppien varalta ohuella, valaistulla putkella, jonka päässä on kamera. Nämä testit alkavat tyypillisesti 20 tai 25 vuoden iässä. Nämä testit voivat alkaa aikaisemmin, jos perheenjäsenelläsi on diagnosoitu nuorena. Toistat nämä testit joka vuosi tai joka toinen vuosi.
  • Endometriumin tai munasarjasyövän seuranta. Jos sinulla on kohtu, lääkäri voi suositella vuosittaisia ​​transvaginaalisia ultraääniä kasvainten etsimiseksi sekä vuotuista endometriumin limakalvosi biopsiaa. Kun olet vanhempi, lääkärisi voi myös suositella kohdun, munasarjojen ja munanjohtimien ennaltaehkäisevää poistamista.
  • Mahasyövän seuranta. Sinulle voidaan tehdä säännöllisesti ylempiä endoskopioita ruokatorven ja mahan limakalvojen tutkimiseksi noin 30-vuotiaasta alkaen. Tämä on erityisen tärkeää, jos sinulla on suvussasi mahasyöpä tai jos olet Aasian sukujuuretmikä lisää riskiä.

Sen lisäksi, että laadit seurantasuunnitelman lääkärin kanssa, on tärkeää välttää elämäntapatekijöitä ja sairauksia, jotka voivat lisätä syöpäriskiäsi. Esimerkkejä näistä riskitekijöistä ovat:

  • korkea painoindeksi (BMI)
  • korkea kolesteroli
  • tupakointi-
  • tyypin 2 diabetes

Ravitsevan ruokavalion syöminen ja säännöllinen fyysinen aktiivisuus voivat auttaa vähentämään näitä riskejä.

Mitkä ovat näkymät?

Lynchin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä on arvio 80 prosenttia koko elinikäinen paksusuolen syövän riski ja a 60 prosenttia Endometrium syövän elinikäinen riski, minkä vuoksi Lynchin oireyhtymän tunnistaminen geneettisellä testauksella on tärkeää.

Jos lääkäri tunnistaa Lynchin oireyhtymään liittyvän geenimutaation tai jos sinulla on diagnosoitu Lynchin oireyhtymän aiheuttama syöpä, kehosi osa, jossa geenimutaatio tapahtuu, voi mahdollisesti vaikuttaa näkymiisi.

Tässä on joitain esimerkkejä:

  • Ihmisillä, joilla on MLH1- ja MHS2-variantteja, on yleensä suurempi riski sairastua paksusuolensyöpään verrattuna muihin variantteihin. Lääkärit myös yleensä diagnosoivat näitä muunnelmia sairastavia paksusuolensyöpäpotilaita nuorempana.
  • Maha- ja ohutsuolen syövän riski niillä, joilla on MLH1- tai MSH2-variantteja, vaihtelee 8–16 prosentin välillä, mutta on huomattavasti pienempi niillä, joilla on MSH6- tai PMS2-variantteja.
  • Lynchin oireyhtymää sairastavilla, joilla oli aivokasvain, oli ensisijaisesti MSH2 variantti.

Jos sinulla on Lynchin oireyhtymä ja sinulla on ollut paksusuolen syöpä, syöpäsi uusiutumisen riski voi olla korkea. Toistumisen arvioidaan olevan noin 23 prosenttia ihmisille, joilta on poistettu osa paksusuolen syöpäkudosta.

Mitä resursseja voin kuulla?

Jos sinulla tai läheiselläsi on diagnosoitu Lynchin oireyhtymä, tässä on joitain resursseja, jotka voivat auttaa sinua oppimaan lisää ja löytämään tukea:

  • AliveAndKickn: Lynchin oireyhtymän perinnöllinen syövän edistämisjärjestö
  • Kansainvälinen gastrointestinaalisten perinnöllisten kasvainten yhdistys (InSiGHT)
  • Lynchin syndrooma kansainvälinen
  • American Cancer Societyn tukiohjelmat

Lynchin oireyhtymä on perinnöllinen oireyhtymä, joka voi aiheuttaa kolorektaalisia ja muita syöpiä.

Jos sukulaisellasi on diagnosoitu paksusuolen syöpä nuorena tai hänellä on Lynchin oireyhtymä, keskustele lääkärin kanssa mahdollisista riskeistäsi.

Lääkäri voi suositella geneettistä testausta tai lisätestejä geneettisten mutaatioiden sekä muiden tekijöiden etsimiseksi, jotka voivat vaarantaa Lynchin oireyhtymästä johtuvien syöpien kehittymisen.

Lue lisää